متتبع التنوع الجيني: حساب تردد الأليل في السكان

احسب تردد الأليلات المحددة (متغيرات الجينات) داخل مجموعة سكانية عن طريق إدخال العدد الإجمالي للأفراد وعدد حالات الأليل. ضروري لعلم الوراثة السكانية، وعلم الأحياء التطوري، ودراسات التنوع الجيني.

متعقب التنوع الجيني

تقوم هذه الأداة بحساب تردد الأليلات المحددة (متغيرات الجين) داخل مجموعة سكانية معينة. أدخل العدد الإجمالي للأفراد في المجموعة وعدد حالات الأليل المحدد لحساب تردده.

بيانات الإدخال

النتائج

Copy
0.2500

صيغة الحساب

f = 50 / (100 × 2) = 0.2500

تصور تردد الأليل

Population Representation

Target Allele
Other Alleles
📚

التوثيق

متتبع التباين الجيني: حاسبة تردد الأليل

المقدمة

أداة متتبع التباين الجيني هي أداة متخصصة مصممة لحساب تردد الأليل داخل مجموعة سكانية. يمثل تردد الأليل نسبة نوع معين من المتغير الجيني (الأليل) بين جميع نسخ هذا الجين في مجموعة سكانية، مما يعد قياسًا أساسيًا في علم الوراثة السكانية. توفر هذه الحاسبة طريقة مباشرة لتحديد مدى شيوع متغيرات جينية معينة ضمن مجموعة، وهو أمر ضروري لفهم التنوع الجيني، والتطور، ومخاطر الأمراض في السكان. سواء كنت طالبًا تتعلم عن المبادئ الجينية، أو باحثًا يحلل بيانات السكان، أو محترفًا في الرعاية الصحية يدرس انتشار الأمراض، توفر لك هذه الأداة طريقة بسيطة ولكن قوية لتحديد التباين الجيني.

ما هو تردد الأليل؟

يشير تردد الأليل إلى النسبة النسبية لأليل معين (شكل متغير من الجين) بين جميع الأليلات في ذلك الموضع الجيني في مجموعة سكانية. في معظم الكائنات الحية، بما في ذلك البشر، يحمل كل فرد نسختين من كل جين (واحدة موروثة من كل والد)، مما يجعلها كائنات ثنائية الصيغة الصبغية. لذلك، في مجموعة سكانية مكونة من N فردًا، هناك 2N نسخة من كل جين.

يتم حساب تردد الأليل باستخدام المعادلة التالية:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

حيث:

  • ff هو تردد الأليل
  • nAn_A هو عدد حالات الأليل المحدد في المجموعة السكانية
  • NN هو العدد الإجمالي للأفراد في المجموعة السكانية
  • 2N2N يمثل العدد الإجمالي للأليلات في المجموعة السكانية (بالنسبة للكائنات الثنائية الصيغة الصبغية)

على سبيل المثال، إذا كان لدينا 100 فرد في مجموعة سكانية، وتمت ملاحظة 50 حالة من أليل معين، سيكون التردد:

f=502×100=50200=0.25 أو 25%f = \frac{50}{2 \times 100} = \frac{50}{200} = 0.25 \text{ أو } 25\%

هذا يعني أن 25% من جميع الأليلات في هذا الموضع الجيني في المجموعة السكانية هي من هذا المتغير المحدد.

كيفية استخدام متتبع التباين الجيني

تم تصميم حاسبة تردد الأليل لتكون بديهية وسهلة الاستخدام. اتبع هذه الخطوات البسيطة لحساب تردد أليل معين في مجموعتك السكانية:

  1. أدخل العدد الإجمالي للأفراد في المجموعة السكانية في حقل الإدخال الأول.

    • يجب أن يكون هذا عددًا صحيحًا موجبًا.
    • على سبيل المثال، إذا كنت تدرس 100 شخص، أدخل "100".
  2. أدخل عدد حالات الأليل المحدد الذي تتبعه في حقل الإدخال الثاني.

    • يجب أن يكون هذا عددًا صحيحًا غير سالب.
    • بالنسبة للكائنات الثنائية الصيغة الصبغية، لا يمكن أن يتجاوز هذا الرقم ضعف عدد الأفراد.
    • على سبيل المثال، إذا كان 30 شخصًا في مجموعتك السكانية من 100 يحملون أليلًا واحدًا (هتروزيجوت) و10 يحملون أليلين (هوموزيجوت)، ستدخل "50" (30 + 20).
  3. شاهد تردد الأليل المحسوب المعروض في قسم النتائج.

    • يتم عرض النتيجة كعدد عشري بين 0 و1.
    • على سبيل المثال، تعني نتيجة 0.25 أن الأليل يظهر في 25% من جميع نسخ الجين في المجموعة السكانية.
  4. افحص التصور لرؤية تمثيل رسومي لتوزيع الأليل.

  5. استخدم زر النسخ لنسخ النتيجة إلى الحافظة الخاصة بك لاستخدامها في التقارير أو التحليل الإضافي.

التحقق من صحة الإدخال

تقوم الحاسبة بإجراء عدة فحوصات للتحقق من صحة الإدخال لضمان نتائج دقيقة:

  • يجب أن يكون حجم المجموعة إيجابيًا: يجب أن يكون عدد الأفراد أكبر من الصفر.
  • يجب أن تكون حالات الأليل غير سلبية: لا يمكن أن يكون عدد حالات الأليل سالبًا.
  • الحد الأقصى لحالات الأليل: بالنسبة للكائنات الثنائية الصيغة الصبغية، لا يمكن أن يتجاوز عدد حالات الأليل ضعف عدد الأفراد (2N).

إذا فشلت أي من هذه التحقق، ستوجهك رسالة خطأ لتصحيح إدخالك.

فهم النتائج

يتم تقديم نتيجة تردد الأليل كقيمة عددية عشرية بين 0 و1، حيث:

  • 0 (0%) تشير إلى أن الأليل غير موجود تمامًا في المجموعة السكانية.
  • 1 (100%) تشير إلى أن الأليل موجود في جميع نسخ الجين الممكنة في المجموعة السكانية.

على سبيل المثال:

  • تردد 0.5 (50%) يعني أن الأليل موجود في نصف جميع نسخ الجينات.
  • تردد 0.05 (5%) يشير إلى أليل نادر نسبيًا.
  • تردد 0.95 (95%) يشير إلى أن الأليل شائع جدًا، ويكاد يصل إلى الثبات.

تقدم الحاسبة أيضًا تمثيلًا بصريًا للتردد لمساعدتك على تفسير النتائج بسرعة.

طرق الحساب والمعادلات

حساب تردد الأليل الأساسي

بالنسبة للكائنات الثنائية الصيغة الصبغية (مثل البشر)، فإن المعادلة الأساسية لحساب تردد الأليل هي:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

حيث:

  • ff هو تردد الأليل A
  • nAn_A هو عدد حالات الأليل A
  • NN هو عدد الأفراد في المجموعة السكانية
  • 2N2N هو العدد الإجمالي للأليلات (لأن كل فرد لديه نسختين)

طرق حساب بديلة

هناك عدة طرق لحساب تردد الأليل اعتمادًا على البيانات المتاحة:

1. من عدد النمط الجيني

إذا كنت تعرف عدد الأفراد مع كل نمط جيني، يمكنك حساب:

fA=2×nAA+nAB2Nf_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}

حيث:

  • fAf_A هو تردد الأليل A
  • nAAn_{AA} هو عدد الأفراد الذين يحملون الأليل A بشكل هوموزيجوت
  • nABn_{AB} هو عدد الأفراد الذين يحملون الأليل A وأليل آخر بشكل هتروزيجوت
  • NN هو العدد الإجمالي للأفراد

2. من ترددات النمط الجيني

إذا كنت تعرف ترددات كل نمط جيني:

fA=fAA+fAB2f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}

حيث:

  • fAf_A هو تردد الأليل A
  • fAAf_{AA} هو تردد النمط الجيني AA
  • fABf_{AB} هو تردد النمط الجيني AB

التعامل مع مستويات الصيغة الصبغية المختلفة

بينما تم تصميم حاسبتنا للكائنات الثنائية الصيغة الصبغية، يمكن توسيع المفهوم ليشمل الكائنات ذات مستويات الصيغة الصبغية المختلفة:

  • الكائنات أحادية الصيغة الصبغية (نسخة واحدة من كل جين): f=nANf = \frac{n_A}{N}
  • الكائنات ثلاثية الصيغة الصبغية (3 نسخ من كل جين): f=nA3Nf = \frac{n_A}{3N}
  • الكائنات رباعية الصيغة الصبغية (4 نسخ من كل جين): f=nA4Nf = \frac{n_A}{4N}

حالات استخدام حسابات تردد الأليل

أبحاث علم الوراثة السكانية

تعد حسابات تردد الأليل أساسية في أبحاث علم الوراثة السكانية من أجل:

  1. تتبع التنوع الجيني داخل وبين المجموعات

    • يشير التنوع الجيني العالي (وجود أليلات متعددة بترددات معتدلة) عادةً إلى صحة أفضل للمجموعة
    • قد يشير انخفاض التنوع إلى اختناقات جينية أو تأثيرات مؤسسية
  2. دراسة العمليات التطورية

    • يمكن أن تشير التغيرات في ترددات الأليل بمرور الوقت إلى الانتقاء الطبيعي
    • قد تشير الترددات الثابتة إلى الانتقاء المتوازن أو الانجراف الجيني
  3. تحليل تدفق الجينات بين المجموعات

    • قد تشير ترددات الأليل المتشابهة بين المجموعات إلى تدفق الجينات
    • قد تشير الترددات المتميزة إلى العزلة الإنجابية
  4. التحقيق في الانجراف الجيني

    • تغييرات عشوائية في ترددات الأليل في المجموعات الصغيرة
    • مهمة بشكل خاص في علم الوراثة الحفظية للأنواع المهددة بالانقراض

تطبيقات علم الوراثة الطبية

تعد بيانات تردد الأليل مهمة في علم الوراثة الطبية من أجل:

  1. تقييم مخاطر الأمراض

    • ترددات أعلى للأليلات المرتبطة بالأمراض في مجموعات سكانية معينة
    • يساعد في استهداف برامج الفحص للمجموعات عالية المخاطر
  2. علم الوراثة الدوائية

    • ترددات الأليلات التي تؤثر على استقلاب الأدوية
    • توجه إرشادات الجرعات الخاصة بالسكان
  3. الاستشارة الوراثية

    • توفر تقديرات مخاطر أساسية للاضطرابات الجينية
    • تساعد في تفسير أهمية نتائج الاختبارات الجينية
  4. التخطيط الصحي العام

    • التنبؤ بعبء الأمراض في المجموعات
    • تخصيص الموارد للاختبارات والعلاج الجيني

التطبيقات الزراعية والحفظية

تعد حسابات تردد الأليل قيمة في:

  1. تربية المحاصيل والماشية

    • تتبع الصفات المفيدة في مجموعات التربية
    • الحفاظ على التنوع الجيني في الأنواع الزراعية
  2. حفظ الأنواع المهددة بالانقراض

    • مراقبة الصحة الجينية للمجموعات الصغيرة
    • تخطيط برامج التربية لتعظيم التنوع الجيني
  3. إدارة الأنواع الغازية

    • فهم الهيكل الجيني للمجموعات الغازية
    • تحديد المجموعات المصدر وطرق الغزو

الإعدادات التعليمية

تعد متتبع التباين الجيني أداة تعليمية ممتازة من أجل:

  1. تعليم المبادئ الجينية الأساسية

    • توضح أنماط الوراثة
    • توضح المفاهيم الجينية على مستوى السكان
  2. تمارين مختبرية

    • تتيح للطلاب تحليل بيانات جينية حقيقية أو محاكاة
    • توفر تجربة عملية مع حسابات علم الوراثة السكانية

بدائل لتردد الأليل

بينما يعد تردد الأليل مقياسًا أساسيًا في علم الوراثة السكانية، يمكن أن توفر عدة مقاييس بديلة أو مكملة رؤى إضافية:

  1. تردد النمط الجيني

    • يقيس نسبة الأفراد الذين لديهم نمط جيني معين
    • مفيد لتقييم توزيع النمط الظاهري بشكل مباشر عندما يكون هناك تأثير للسيطرة
  2. التهجين

    • يقيس نسبة الأفراد الهتروزيجوت في مجموعة سكانية
    • مؤشر على التنوع الجيني والتزاوج الخارجي
  3. مؤشر الثبات (FST)

    • يقيس تمايز السكان بسبب الهيكل الجيني
    • يتراوح من 0 (عدم التمايز) إلى 1 (تمايز كامل)
  4. حجم السكان الفعال (Ne)

    • يقدر عدد الأفراد القابلين للتزاوج في مجموعة مثالية
    • يساعد في التنبؤ بمعدل الانجراف الجيني وفقدان التنوع الجيني
  5. الارتباط غير العشوائي

    • يقيس الارتباط غير العشوائي للأليلات في مواضع مختلفة
    • مفيد لرسم خرائط الجينات وفهم تاريخ السكان

السياق التاريخي لحساب تردد الأليل

لقد كان مفهوم تردد الأليل له تاريخ غني في مجال علم الوراثة وكان أساسيًا لفهم الوراثة والتطور.

التطورات المبكرة

تم وضع الأساس لفهم تردد الأليل في أوائل القرن العشرين:

  • 1908: استنتج G.H. Hardy و Wilhelm Weinberg بشكل مستقل ما أصبح يعرف بمبدأ هاردي-واينبرغ، الذي يصف العلاقة بين ترددات الأليل والنمط الجيني في مجموعة سكانية غير متطورة.

  • 1918: نشر R.A. Fisher ورقته الرائدة حول "الارتباط بين الأقارب على افتراض الوراثة المندلية"، مما ساعد في تأسيس مجال علم الوراثة السكانية من خلال التوفيق بين الوراثة المندلية والتنوع المستمر.

  • 1930s-1940s: طور Sewall Wright وR.A. Fisher وJ.B.S. Haldane الأساس الرياضي لعلم الوراثة السكانية، بما في ذلك نماذج لكيفية تغير ترددات الأليل بمرور الوقت بسبب الانتقاء، والطفرات، والهجرة، والانجراف الجيني.

التطورات الحديثة

تطورت دراسة تردد الأليل بشكل كبير مع التقدم التكنولوجي:

  • 1950s-1960s: سمحت اكتشافات تعدد الأشكال البروتينية بقياس مباشر للتنوع الجيني على المستوى الجزيئي.

  • 1970s-1980s: أدى تطوير تحليل طول شريحة التقييد (RFLP) إلى دراسة أكثر تفصيلًا للتنوع الجيني.

  • 1990s-2000s: ثورة مشروع الجينوم البشري والتقدم اللاحق في تكنولوجيا تسلسل الحمض النووي في قدرتنا على قياس ترددات الأليل عبر الجينوم بأكمله.

  • 2010s-الحاضر: أنشأت المشاريع الجينومية الكبيرة مثل مشروع 1000 جينوم ودراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) كتالوجات شاملة للتنوع الجيني البشري وترددات الأليل عبر مجموعات سكانية متنوعة.

تظل حسابات تردد الأليل مركزية في العديد من المجالات، من علم الأحياء التطوري إلى الطب الشخصي، وتستفيد من أدوات حسابية وأساليب إحصائية متزايدة التعقيد.

أمثلة على الشيفرات لحساب تردد الأليل

Excel

1' صيغة Excel لحساب تردد الأليل
2' ضعها في الخلية مع عدد حالات الأليل في A1 وعدد الأفراد في B1
3=A1/(B1*2)
4
5' دالة VBA في Excel لحساب تردد الأليل
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7    ' تحقق من صحة المدخلات
8    If individuals <= 0 Then
9        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10        Exit Function
11    End If
12    
13    If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15        Exit Function
16    End If
17    
18    ' احسب التردد
19    AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21

Python

1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2    """
3    حساب تردد أليل معين في مجموعة سكانية.
4    
5    المعلمات:
6    instances (int): عدد حالات الأليل المحدد
7    individuals (int): العدد الإجمالي للأفراد في المجموعة السكانية
8    
9    Returns:
10    float: تردد الأليل كقيمة بين 0 و 1
11    """
12    # تحقق من صحة المدخلات
13    if individuals <= 0:
14        raise ValueError("يجب أن يكون عدد الأفراد موجبًا")
15    
16    if instances < 0:
17        raise ValueError("لا يمكن أن يكون عدد الحالات سالبًا")
18    
19    if instances > individuals * 2:
20        raise ValueError("لا يمكن أن يتجاوز عدد الحالات ضعف عدد الأفراد")
21    
22    # احسب التردد
23    return instances / (individuals * 2)
24
25# مثال على الاستخدام
26try:
27    allele_instances = 50
28    population_size = 100
29    frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30    print(f"تردد الأليل: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32    print(f"خطأ: {e}")
33

R

1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2  # تحقق من صحة المدخلات
3  if (individuals <= 0) {
4    stop("يجب أن يكون عدد الأفراد موجبًا")
5  }
6  
7  if (instances < 0) {
8    stop("لا يمكن أن يكون عدد الحالات سالبًا")
9  }
10  
11  if (instances > individuals * 2) {
12    stop("لا يمكن أن يتجاوز عدد الحالات ضعف عدد الأفراد")
13  }
14  
15  # احسب التردد
16  instances / (individuals * 2)
17}
18
19# مثال على الاستخدام
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("تردد الأليل: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# رسم النتيجة
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28  Allele = c("الأليل المستهدف", "الأليلات الأخرى"),
29  Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32  geom_bar(stat = "identity") +
33  scale_fill_manual(values = c("الأليل المستهدف" = "#4F46E5", "الأليلات الأخرى" = "#D1D5DB")) +
34  labs(title = "توزيع تردد الأليل",
35       y = "التردد",
36       x = NULL) +
37  theme_minimal() +
38  scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39

JavaScript

1/**
2 * حساب تردد أليل معين في مجموعة سكانية.
3 * 
4 * @param {number} instances - عدد حالات الأليل المحدد
5 * @param {number} individuals - العدد الإجمالي للأفراد في المجموعة السكانية
6 * @returns {number} تردد الأليل كقيمة بين 0 و 1
7 * @throws {Error} إذا كانت المدخلات غير صحيحة
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10  // تحقق من صحة المدخلات
11  if (individuals <= 0) {
12    throw new Error("يجب أن يكون عدد الأفراد موجبًا");
13  }
14  
15  if (instances < 0) {
16    throw new Error("لا يمكن أن يكون عدد الحالات سالبًا");
17  }
18  
19  if (instances > individuals * 2) {
20    throw new Error("لا يمكن أن يتجاوز عدد الحالات ضعف عدد الأفراد");
21  }
22  
23  // احسب التردد
24  return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// مثال على الاستخدام
28try {
29  const alleleInstances = 50;
30  const populationSize = 100;
31  const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32  console.log(`تردد الأليل: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34  console.error(`خطأ: ${error.message}`);
35}
36

Java

1public class AlleleFrequencyCalculator {
2    /**
3     * حساب تردد أليل معين في مجموعة سكانية.
4     * 
5     * @param instances عدد حالات الأليل المحدد
6     * @param individuals العدد الإجمالي للأفراد في المجموعة السكانية
7     * @return تردد الأليل كقيمة بين 0 و 1
8     * @throws IllegalArgumentException إذا كانت المدخلات غير صحيحة
9     */
10    public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11        // تحقق من صحة المدخلات
12        if (individuals <= 0) {
13            throw new IllegalArgumentException("يجب أن يكون عدد الأفراد موجبًا");
14        }
15        
16        if (instances < 0) {
17            throw new IllegalArgumentException("لا يمكن أن يكون عدد الحالات سالبًا");
18        }
19        
20        if (instances > individuals * 2) {
21            throw new IllegalArgumentException("لا يمكن أن يتجاوز عدد الحالات ضعف عدد الأفراد");
22        }
23        
24        // احسب التردد
25        return (double) instances / (individuals * 2);
26    }
27    
28    public static void main(String[] args) {
29        try {
30            int alleleInstances = 50;
31            int populationSize = 100;
32            double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33            System.out.printf("تردد الأليل: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34        } catch (IllegalArgumentException e) {
35            System.err.println("خطأ: " + e.getMessage());
36        }
37    }
38}
39

الأسئلة الشائعة

ما هو الأليل؟

الأليل هو شكل متغير من الجين. تنتج الأليلات المختلفة تنوعًا في الخصائص الموروثة مثل لون الشعر أو نوع الدم. عادةً ما يرث كل شخص نسختين من كل جين، واحدة من كل والد. إذا كانت النسختان متطابقتين، فإن الفرد يكون هوموزيجوتًا لذلك الجين. إذا كانت الأليلات مختلفة، فإن الفرد يكون هتروزيجوتًا.

لماذا يعتبر حساب تردد الأليل مهمًا؟

يعتبر حساب تردد الأليل مهمًا لأنه يساعد العلماء على فهم التنوع الجيني داخل المجموعات، وتتبع التغيرات في التركيب الجيني بمرور الوقت، وتحديد مخاطر الأمراض المحتملة، ودراسة العمليات التطورية. يوفر قياسًا كميًا لمدى شيوع أو ندرة متغيرات جينية معينة في مجموعة سكانية.

كيف يؤثر حجم العينة على حسابات تردد الأليل؟

يؤثر حجم العينة بشكل كبير على دقة تقديرات تردد الأليل. عادةً ما توفر العينات الأكبر تقديرات أكثر دقة مع فترات ثقة أضيق. قد لا تمثل العينات الصغيرة بدقة التردد الحقيقي للسكان، خاصةً بالنسبة للأليلات النادرة. كقاعدة عامة، يُفضل استخدام أحجام عينات أكبر (عادةً >100 فرد) للحصول على تقديرات موثوقة لتردد الأليل.

هل يمكن أن تتغير ترددات الأليل بمرور الوقت؟

نعم، يمكن أن تتغير ترددات الأليل بمرور الوقت بسبب عدة قوى تطورية:

  • الانتقاء الطبيعي: قد تزداد الأليلات المفيدة في التردد
  • الانجراف الجيني: تغييرات عشوائية في التردد، خاصة في المجموعات الصغيرة
  • الهجرة: حركة الأفراد بين المجموعات يمكن أن تقدم أليلات جديدة
  • الطفرة: إدخال أليلات جديدة
  • التزاوج غير العشوائي: يمكن أن يغير ترددات النمط الجيني، مما يؤثر بشكل غير مباشر على تردد الأليل

كيف يمكنني حساب تردد الأليل إذا كنت أعرف فقط ترددات النمط الجيني؟

إذا كنت تعرف ترددات الأنماط الجينية (مثل AA وAa وaa)، يمكنك حساب تردد الأليل A كالتالي: f(A)=f(AA)+f(Aa)2f(A) = f(AA) + \frac{f(Aa)}{2} حيث f(AA)f(AA) هو تردد النمط الجيني AA وf(Aa)f(Aa) هو تردد النمط الجيني الهتروزيجوت.

ما هو توازن هاردي-واينبرغ وكيف يرتبط بتردد الأليل؟

يصف توازن هاردي-واينبرغ العلاقة بين ترددات الأليل والنمط الجيني في مجموعة سكانية غير متطورة. بموجب هذا المبدأ، إذا كان p هو تردد الأليل A وq هو تردد الأليل a (حيث p + q = 1)، فإن الترددات المتوقعة للنمط الجيني هي:

  • AA: p²
  • Aa: 2pq
  • aa: q²

قد تشير الانحرافات عن هذه الترددات المتوقعة إلى وجود قوى تطورية تعمل في المجموعة السكانية.

كيف أتعامل مع الجينات المرتبطة بـ X عند حساب تردد الأليل؟

بالنسبة لـ الجينات المرتبطة بـ X، فإن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط بينما الإناث لديهن نسختان. لحساب تردد الأليل:

  1. احسب جميع حالات الأليل (تساهم الإناث بنسختين، بينما يساهم الذكور بنسخة واحدة)
  2. قسم على العدد الإجمالي لكروموسومات X في المجموعة السكانية (2 × عدد الإناث + عدد الذكور)

هل يمكن استخدام تردد الأليل للتنبؤ بمخاطر الأمراض؟

يمكن أن تساعد بيانات تردد الأليل في تقدير انتشار الاضطرابات الجينية في مجموعة سكانية. ومع ذلك، يتطلب التنبؤ بمخاطر الأمراض الفردية معلومات إضافية حول نفاذية الجين (احتمالية أن يصاب الشخص بالمرض مع وجود النمط الجيني) والتعبير (التنوع في أعراض المرض بين الأفراد الذين لديهم نفس النمط الجيني).

ما الفرق بين تردد الأليل وتردد النمط الجيني؟

يشير تردد الأليل إلى نسبة أليل معين بين جميع الأليلات في ذلك الموضع الجيني في مجموعة سكانية. بينما يشير تردد النمط الجيني إلى نسبة الأفراد الذين لديهم نمط جيني معين. على سبيل المثال، في مجموعة سكانية تحتوي على الأنماط الجينية AA وAa وaa، يتم حساب تردد الأليل A من جميع أليلات A، بينما يتم حساب تردد النمط الجيني AA ببساطة كنسبة الأفراد الذين لديهم ذلك النمط الجيني المحدد.

كيف يمكنني حساب فترات الثقة لتقديرات تردد الأليل؟

بالنسبة للعينات الكبيرة، يمكنك تقريب فترة الثقة 95% لتردد الأليل (p) باستخدام: p±1.96×p(1p)2Np \pm 1.96 \times \sqrt{\frac{p(1-p)}{2N}} حيث N هو عدد الأفراد الذين تم أخذ عينة منهم. بالنسبة للعينات الصغيرة أو الترددات العالية/المنخفضة جدًا، قد تكون الطرق الأكثر تعقيدًا مثل فترة الثقة لنموذج ويلسون أكثر ملاءمة.

المراجع

  1. Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). مبادئ علم الوراثة السكانية (الإصدار 4). سينوير أسوشيتس.

  2. Hamilton, M. B. (2021). علم الوراثة السكانية (الإصدار 2). وايلي-بلاكويل.

  3. Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). مقدمة في علم الوراثة السكانية: النظرية والتطبيقات. سينوير أسوشيتس.

  4. Hedrick, P. W. (2011). علم الوراثة للسكان (الإصدار 4). جونز وبارتليت للتعلم.

  5. Templeton, A. R. (2006). علم الوراثة السكانية والنظرية الدقيقة. وايلي-ليس.

  6. The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). مرجع عالمي للتنوع الجيني البشري. طبيعة، 526(7571)، 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393

  7. قاعدة بيانات تردد الأليل. http://www.allelefrequencies.net/

  8. متصفح جينوم إنسيبل. https://www.ensembl.org/

  9. المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري. https://www.genome.gov/

  10. علم الوراثة الوراثية في الإنسان (OMIM). https://www.omim.org/

جرب متتبع التباين الجيني اليوم!

لم يكن فهم التركيب الجيني للسكان أسهل من قبل. توفر لك حاسبة تردد الأليل طريقة بسيطة ولكن قوية لتحديد التباين الجيني في مجموعة دراستك. سواء كنت طالبًا، أو باحثًا، أو محترفًا في الرعاية الصحية، ستساعدك هذه الأداة في الحصول على رؤى قيمة حول علم الوراثة السكانية.

ابدأ في حساب ترددات الأليل الآن واكتشف المشهد الجيني لمجموعتك السكانية!