Tracker di Variazione Genetica: Calcola le Frequenze Alleliche nelle Popolazioni

Calcola la frequenza di specifici alleli (varianti geniche) all'interno di una popolazione inserendo il numero totale di individui e le istanze dell'allele. Essenziale per la genetica delle popolazioni, la biologia evolutiva e gli studi sulla diversità genetica.

Tracker di Variazione Genetica

Questo strumento calcola la frequenza di specifici alleli (varianti di un gene) all'interno di una popolazione data. Inserisci il numero totale di individui nella popolazione e il numero di istanze dell'allele specifico per calcolare la sua frequenza.

Dati di Input

Numero totale di individui nella popolazione*

Numero di istanze dell'allele specifico*

Risultati

Frequenza dell'Allele

Copy

0.2500

Formula di Calcolo

f = 50 / (100 × 2) = 0.2500

Visualizzazione della Frequenza dell'Allele

Population Representation

Target Allele

Other Alleles

📚

Documentazione

Tracker delle Variazioni Genetiche: Calcolatore della Frequenza degli Alleli

Introduzione

Il Tracker delle Variazioni Genetiche è uno strumento specializzato progettato per calcolare la frequenza degli alleli all'interno di una popolazione. La frequenza degli alleli rappresenta la proporzione di una specifica variante genica (allele) tra tutte le copie di quel gene in una popolazione, servendo come misura fondamentale nella genetica delle popolazioni. Questo calcolatore fornisce un metodo semplice per determinare quanto siano comuni specifiche varianti genetiche all'interno di un gruppo, essenziale per comprendere la diversità genetica, l'evoluzione e il rischio di malattie nelle popolazioni. Che tu sia uno studente che apprende i principi genetici, un ricercatore che analizza dati di popolazione o un professionista sanitario che studia la prevalenza delle malattie, questo strumento offre un modo semplice ma potente per quantificare la variazione genetica.

Cos'è la Frequenza degli Alleli?

La frequenza degli alleli si riferisce alla proporzione relativa di un allele specifico (variante di un gene) tra tutti gli alleli in quel locus genetico in una popolazione. Nella maggior parte degli organismi, compresi gli esseri umani, ogni individuo porta due copie di ciascun gene (una ereditata da ciascun genitore), rendendoli organismi diploidi. Pertanto, in una popolazione di N individui, ci sono 2N copie di ciascun gene.

La frequenza dell'allele è calcolata utilizzando la seguente formula:

$f = \frac{n_A}{2N}$

Dove:

$f$ è la frequenza dell'allele
$n_A$ è il numero di istanze dell'allele specifico nella popolazione
$N$ è il numero totale di individui nella popolazione
$2N$ rappresenta il numero totale di alleli nella popolazione (per organismi diploidi)

Ad esempio, se abbiamo 100 individui in una popolazione e si osservano 50 istanze di un particolare allele, la frequenza sarebbe:

$f = \frac{50}{2 \times 100} = \frac{50}{200} = 0.25 \text{ o } 25\%$

Ciò significa che il 25% di tutti gli alleli in questo locus genetico nella popolazione sono di questa specifica variante.

Come Utilizzare il Tracker delle Variazioni Genetiche

Il nostro Calcolatore della Frequenza degli Alleli è progettato per essere intuitivo e facile da usare. Segui questi semplici passaggi per calcolare la frequenza di un allele specifico nella tua popolazione:

Inserisci il numero totale di individui nella popolazione nel primo campo di input.
- Questo deve essere un numero intero positivo.
- Ad esempio, se stai studiando 100 persone, inserisci "100".
Inserisci il numero di istanze dell'allele specifico che stai monitorando nel secondo campo di input.
- Questo deve essere un numero intero non negativo.
- Per organismi diploidi, questo numero non può superare il doppio del numero di individui.
- Ad esempio, se 30 persone nella tua popolazione di 100 sono eterozigoti (hanno una copia dell'allele) e 10 sono omozigoti (hanno due copie), dovresti inserire "50" (30 + 20).
Visualizza la frequenza degli alleli calcolata visualizzata nella sezione dei risultati.
- Il risultato è mostrato come un decimale tra 0 e 1.
- Ad esempio, un risultato di 0.25 significa che l'allele appare nel 25% di tutte le possibili copie geniche nella popolazione.
Esamina la visualizzazione per vedere una rappresentazione grafica della distribuzione degli alleli.
Usa il pulsante di copia per copiare il risultato negli appunti per l'uso in rapporti o ulteriori analisi.

Validazione dell'Input

Il calcolatore esegue diversi controlli di validazione per garantire risultati accurati:

La dimensione della popolazione deve essere positiva: Il numero di individui deve essere maggiore di zero.
Le istanze degli alleli devono essere non negative: Il numero di istanze dell'allele non può essere negativo.
Massimo delle istanze degli alleli: Per organismi diploidi, il numero di istanze degli alleli non può superare il doppio del numero di individui (2N).

Se uno di questi controlli di validazione fallisce, un messaggio di errore ti guiderà a correggere il tuo input.

Comprendere i Risultati

Il risultato della frequenza degli alleli è presentato come un valore decimale tra 0 e 1, dove:

0 (0%) indica che l'allele è completamente assente dalla popolazione.
1 (100%) indica che l'allele è presente in tutte le possibili copie geniche nella popolazione.

Ad esempio:

Una frequenza di 0.5 (50%) significa che l'allele è presente in metà di tutte le copie geniche.
Una frequenza di 0.05 (5%) indica un allele relativamente raro.
Una frequenza di 0.95 (95%) suggerisce che l'allele è molto comune, quasi raggiungendo la fissazione.

Il calcolatore fornisce anche una rappresentazione visiva della frequenza per aiutarti a interpretare i risultati a colpo d'occhio.

Metodi di Calcolo e Formule

Calcolo Base della Frequenza degli Alleli

Per organismi diploidi (come gli esseri umani), la formula di base per calcolare la frequenza degli alleli è:

$f = \frac{n_A}{2N}$

Dove:

$f$ è la frequenza dell'allele A
$n_A$ è il numero di istanze dell'allele A
$N$ è il numero di individui nella popolazione
$2N$ è il numero totale di alleli (poiché ogni individuo ha 2 copie)

Metodi di Calcolo Alternativi

Ci sono diversi modi per calcolare la frequenza degli alleli a seconda dei dati disponibili:

1. Dalla Conta dei Genotipi

Se conosci il numero di individui con ciascun genotipo, puoi calcolare:

$f_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}$

Dove:

$f_A$ è la frequenza dell'allele A
$n_{AA}$ è il numero di individui omozigoti per l'allele A
$n_{AB}$ è il numero di individui eterozigoti (che hanno sia A che un altro allele)
$N$ è il numero totale di individui

2. Dalla Frequenza dei Genotipi

Se conosci le frequenze di ciascun genotipo:

$f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}$

Dove:

$f_A$ è la frequenza dell'allele A
$f_{AA}$ è la frequenza del genotipo AA
$f_{AB}$ è la frequenza del genotipo AB

Gestire Diversi Livelli di Ploidia

Sebbene il nostro calcolatore sia progettato per organismi diploidi, il concetto può essere esteso a organismi con diversi livelli di ploidia:

Organismi haploidi (1 copia di ciascun gene): $f = \frac{n_A}{N}$
Organismi triploidi (3 copie di ciascun gene): $f = \frac{n_A}{3N}$
Organismi tetraploidi (4 copie di ciascun gene): $f = \frac{n_A}{4N}$

Casi d'Uso per i Calcoli della Frequenza degli Alleli

Ricerca sulla Genetica delle Popolazioni

I calcoli della frequenza degli alleli sono fondamentali nella ricerca sulla genetica delle popolazioni per:

Monitorare la diversità genetica all'interno e tra le popolazioni
- Maggiore diversità genetica (più alleli con frequenze moderate) indica generalmente una popolazione più sana
- Bassa diversità può suggerire colli di bottiglia genetici o effetti fondatori
Studiare i processi evolutivi
- I cambiamenti nelle frequenze degli alleli nel tempo possono indicare selezione naturale
- Frequenze stabili possono suggerire selezione bilanciata o deriva genetica
Analizzare il flusso genico tra le popolazioni
- Frequenze simili degli alleli tra le popolazioni possono indicare flusso genico
- Frequenze distinte possono suggerire isolamento riproduttivo
Indagare la deriva genetica
- Cambiamenti casuali nelle frequenze degli alleli in piccole popolazioni
- Particolarmente importante nella genetica di conservazione delle specie in pericolo

Applicazioni nella Genetica Medica

I dati sulla frequenza degli alleli sono cruciali nella genetica medica per:

Valutazione del rischio di malattia
- Frequenze più elevate di alleli associati a malattie in determinate popolazioni
- Aiuta a mirare i programmi di screening a gruppi ad alto rischio
Farmacogenetica
- Frequenze degli alleli che influenzano il metabolismo dei farmaci
- Guida le linee guida di dosaggio specifiche per popolazione
Consulenza genetica
- Fornisce stime di rischio di base per disordini genetici
- Aiuta a interpretare il significato dei risultati dei test genetici
Pianificazione della salute pubblica
- Prevedere il carico di malattie nelle popolazioni
- Allocare risorse per test genetici e trattamenti

Applicazioni Agricole e di Conservazione

I calcoli della frequenza degli alleli sono preziosi in:

Allevamento di colture e bestiame
- Monitorare tratti benefici nelle popolazioni di allevamento
- Mantenere la diversità genetica nelle specie agricole
Conservazione delle specie in pericolo
- Monitorare la salute genetica di piccole popolazioni
- Pianificare programmi di allevamento per massimizzare la diversità genetica
Gestione delle specie invasive
- Comprendere la struttura genetica delle popolazioni invasive
- Identificare le popolazioni sorgente e le rotte di invasione

Ambienti Educativi

Il Tracker delle Variazioni Genetiche è un ottimo strumento educativo per:

Insegnare i principi genetici di base
- Dimostra i modelli di ereditarietà
- Illustra concetti genetici a livello di popolazione
Esercizi di laboratorio
- Consente agli studenti di analizzare dati genetici reali o simulati
- Fornisce esperienza pratica con calcoli di genetica delle popolazioni

Alternative alla Frequenza degli Alleli

Sebbene la frequenza degli alleli sia una misura fondamentale nella genetica delle popolazioni, diversi metriche alternative o complementari possono fornire ulteriori approfondimenti:

Frequenza Genotipica
- Misura la proporzione di individui con un genotipo specifico
- Utile per valutare direttamente la distribuzione fenotipica quando è coinvolta la dominanza
Eterozigosi
- Misura la proporzione di individui eterozigoti in una popolazione
- Indicatore di diversità genetica e incrocio
Indice di Fissazione (FST)
- Misura la differenziazione della popolazione dovuta alla struttura genetica
- Varia da 0 (nessuna differenziazione) a 1 (completa differenziazione)
Dimensione Efficace della Popolazione (Ne)
- Stima il numero di individui riproduttivi in una popolazione ideale
- Aiuta a prevedere il tasso di deriva genetica e la perdita di variazione genetica
Disequilibrio di Linkage
- Misura l'associazione non casuale degli alleli in diversi loci
- Utile per mappare geni e comprendere la storia della popolazione

Contesto Storico del Calcolo della Frequenza degli Alleli

Il concetto di frequenza degli alleli ha una ricca storia nel campo della genetica ed è stato fondamentale per la nostra comprensione dell'ereditarietà e dell'evoluzione.

Sviluppi Iniziali

Le basi per comprendere le frequenze degli alleli sono state gettate all'inizio del XX secolo:

1908: G.H. Hardy e Wilhelm Weinberg derivarono indipendentemente quello che divenne noto come il principio di Hardy-Weinberg, che descrive la relazione tra le frequenze degli alleli e dei genotipi in una popolazione non evolutiva.
1918: R.A. Fisher pubblicò il suo articolo innovativo su "La correlazione tra i parenti supponendo l'ereditarietà mendeliana", che contribuì a stabilire il campo della genetica delle popolazioni riconciliando l'ereditarietà mendeliana con la variazione continua.
Anni '30: Sewall Wright, R.A. Fisher e J.B.S. Haldane svilupparono la base matematica della genetica delle popolazioni, inclusi modelli per come le frequenze degli alleli cambiano nel tempo a causa della selezione, mutazione, migrazione e deriva genetica.

Sviluppi Moderni

Lo studio delle frequenze degli alleli è evoluto significativamente con i progressi tecnologici:

Anni '50-'60: La scoperta dei polimorfismi proteici ha consentito la misurazione diretta della variazione genetica a livello molecolare.
Anni '70-'80: Lo sviluppo dell'analisi della lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP) ha permesso uno studio più dettagliato della variazione genetica.
Anni '90-'2000: Il Progetto Genoma Umano e i successivi progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA hanno rivoluzionato la nostra capacità di misurare le frequenze degli alleli in tutto il genoma.
Anni 2010-Presente: Progetti genomici su larga scala come il Progetto dei 1000 Genomi e gli studi di associazione genomica (GWAS) hanno creato cataloghi completi della variazione genetica umana e delle frequenze degli alleli in popolazioni diverse.

Oggi, i calcoli della frequenza degli alleli rimangono centrali in numerosi campi, dalla biologia evolutiva alla medicina personalizzata, e continuano a beneficiare di strumenti computazionali e metodi statistici sempre più sofisticati.

Esempi di Codice per Calcolare la Frequenza degli Alleli

Excel

1' Formula di Excel per calcolare la frequenza degli alleli
2' Posizionare nella cella con il numero di istanze dell'allele in A1 e il numero di individui in B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Funzione VBA di Excel per calcolare la frequenza degli alleli
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7    ' Validare gli input
8    If individuals <= 0 Then
9        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10        Exit Function
11    End If
12    
13    If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15        Exit Function
16    End If
17    
18    ' Calcolare la frequenza
19    AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21

Python

1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2    """
3    Calcola la frequenza di un allele specifico in una popolazione.
4    
5    Parametri:
6    instances (int): Numero di istanze dell'allele specifico
7    individuals (int): Numero totale di individui nella popolazione
8    
9    Restituisce:
10    float: La frequenza dell'allele come valore tra 0 e 1
11    """
12    # Validare gli input
13    if individuals <= 0:
14        raise ValueError("Il numero di individui deve essere positivo")
15    
16    if instances < 0:
17        raise ValueError("Il numero di istanze non può essere negativo")
18    
19    if instances > individuals * 2:
20        raise ValueError("Il numero di istanze non può superare il doppio del numero di individui")
21    
22    # Calcolare la frequenza
23    return instances / (individuals * 2)
24
25# Esempio di utilizzo
26try:
27    allele_instances = 50
28    population_size = 100
29    frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30    print(f"Frequenza dell'allele: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32    print(f"Errore: {e}")
33

R

1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2  # Validare gli input
3  if (individuals <= 0) {
4    stop("Il numero di individui deve essere positivo")
5  }
6  
7  if (instances < 0) {
8    stop("Il numero di istanze non può essere negativo")
9  }
10  
11  if (instances > individuals * 2) {
12    stop("Il numero di istanze non può superare il doppio del numero di individui")
13  }
14  
15  # Calcolare la frequenza
16  instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Esempio di utilizzo
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Frequenza dell'allele: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Tracciamento del risultato
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28  Allele = c("Allele Target", "Altri Alleli"),
29  Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32  geom_bar(stat = "identity") +
33  scale_fill_manual(values = c("Allele Target" = "#4F46E5", "Altri Alleli" = "#D1D5DB")) +
34  labs(title = "Distribuzione della Frequenza degli Alleli",
35       y = "Frequenza",
36       x = NULL) +
37  theme_minimal() +
38  scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39

JavaScript

1/**
2 * Calcola la frequenza di un allele specifico in una popolazione.
3 * 
4 * @param {number} instances - Numero di istanze dell'allele specifico
5 * @param {number} individuals - Numero totale di individui nella popolazione
6 * @returns {number} La frequenza dell'allele come valore tra 0 e 1
7 * @throws {Error} Se gli input non sono validi
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10  // Validare gli input
11  if (individuals <= 0) {
12    throw new Error("Il numero di individui deve essere positivo");
13  }
14  
15  if (instances < 0) {
16    throw new Error("Il numero di istanze non può essere negativo");
17  }
18  
19  if (instances > individuals * 2) {
20    throw new Error("Il numero di istanze non può superare il doppio del numero di individui");
21  }
22  
23  // Calcolare la frequenza
24  return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Esempio di utilizzo
28try {
29  const alleleInstances = 50;
30  const populationSize = 100;
31  const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32  console.log(`Frequenza dell'allele: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34  console.error(`Errore: ${error.message}`);
35}
36

Java

1public class AlleleFrequencyCalculator {
2    /**
3     * Calcola la frequenza di un allele specifico in una popolazione.
4     * 
5     * @param instances Numero di istanze dell'allele specifico
6     * @param individuals Numero totale di individui nella popolazione
7     * @return La frequenza dell'allele come valore tra 0 e 1
8     * @throws IllegalArgumentException Se gli input non sono validi
9     */
10    public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11        // Validare gli input
12        if (individuals <= 0) {
13            throw new IllegalArgumentException("Il numero di individui deve essere positivo");
14        }
15        
16        if (instances < 0) {
17            throw new IllegalArgumentException("Il numero di istanze non può essere negativo");
18        }
19        
20        if (instances > individuals * 2) {
21            throw new IllegalArgumentException("Il numero di istanze non può superare il doppio del numero di individui");
22        }
23        
24        // Calcolare la frequenza
25        return (double) instances / (individuals * 2);
26    }
27    
28    public static void main(String[] args) {
29        try {
30            int alleleInstances = 50;
31            int populationSize = 100;
32            double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33            System.out.printf("Frequenza dell'allele: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34        } catch (IllegalArgumentException e) {
35            System.err.println("Errore: " + e.getMessage());
36        }
37    }
38}
39

Domande Frequenti

Cos'è un allele?

Un allele è una forma variante di un gene. Diversi alleli producono variazione nelle caratteristiche ereditarie come il colore dei capelli o il gruppo sanguigno. Ogni persona tipicamente eredita due alleli per ciascun gene, uno da ciascun genitore. Se i due alleli sono uguali, l'individuo è omozigote per quel gene. Se gli alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote.

Perché è importante calcolare la frequenza degli alleli?

Calcolare la frequenza degli alleli è importante perché aiuta gli scienziati a comprendere la diversità genetica all'interno delle popolazioni, monitorare i cambiamenti nella composizione genetica nel tempo, identificare potenziali rischi di malattia e studiare i processi evolutivi. Fornisce una misura quantitativa di quanto siano comuni o rari specifiche varianti genetiche in una popolazione.

Come influisce la dimensione del campione sui calcoli della frequenza degli alleli?

La dimensione del campione influisce significativamente sull'accuratezza delle stime della frequenza degli alleli. Campioni più grandi generalmente forniscono stime più accurate con intervalli di confidenza più ristretti. Campioni piccoli potrebbero non rappresentare accuratamente la vera frequenza della popolazione, specialmente per alleli rari. Come regola generale, si preferiscono dimensioni del campione più grandi (tipicamente >100 individui) per una stima affidabile della frequenza degli alleli.

Le frequenze degli alleli possono cambiare nel tempo?

Sì, le frequenze degli alleli possono cambiare nel tempo a causa di diversi forze evolutive:

Selezione naturale: Alleli vantaggiosi possono aumentare in frequenza
Deriva genetica: Cambiamenti casuali nella frequenza, specialmente in piccole popolazioni
Migrazione: Movimento di individui tra popolazioni può introdurre nuovi alleli
Mutazione: Introduzione di nuovi alleli
Accoppiamento non casuale: Può alterare le frequenze genotipiche, influenzando indirettamente le frequenze degli alleli

Come calcolo la frequenza degli alleli se conosco solo le frequenze genotipiche?

Se conosci le frequenze dei genotipi (ad es. AA, Aa, aa), puoi calcolare la frequenza dell'allele A come: $f(A) = f(AA) + \frac{f(Aa)}{2}$ Dove $f(AA)$ è la frequenza del genotipo AA e $f(Aa)$ è la frequenza del genotipo eterozigote.

Cos'è l'equilibrio di Hardy-Weinberg e come si relaziona alla frequenza degli alleli?

L'equilibrio di Hardy-Weinberg descrive la relazione tra le frequenze degli alleli e dei genotipi in una popolazione non evolutiva. Sotto questo principio, se p è la frequenza dell'allele A e q è la frequenza dell'allele a (dove p + q = 1), allora le frequenze genotipiche attese sono:

AA: p²
Aa: 2pq
aa: q²

Le deviazioni da queste frequenze attese possono indicare forze evolutive in atto nella popolazione.

Come gestisco i geni legati all'X quando calcolo la frequenza degli alleli?

Per i geni legati all'X, i maschi hanno solo una copia mentre le femmine ne hanno due. Per calcolare la frequenza dell'allele:

Conta tutte le istanze dell'allele (le femmine contribuiscono con due alleli, i maschi con uno)
Dividi per il numero totale di cromosomi X nella popolazione (2 × numero di femmine + numero di maschi)

La frequenza degli alleli può essere utilizzata per prevedere il rischio di malattia?

I dati sulla frequenza degli alleli possono aiutare a stimare la prevalenza di disordini genetici in una popolazione. Tuttavia, prevedere il rischio di malattia individuale richiede ulteriori informazioni sulla penetranza del gene (probabilità che una persona con il genotipo sviluppi la malattia) e sull'espressività (variazione nei sintomi della malattia tra individui con lo stesso genotipo).

Qual è la differenza tra frequenza degli alleli e frequenza genotipica?

La frequenza degli alleli si riferisce alla proporzione di un allele specifico tra tutti gli alleli in quel locus in una popolazione. La frequenza genotipica si riferisce alla proporzione di individui con un genotipo specifico. Ad esempio, in una popolazione con genotipi AA, Aa e aa, la frequenza dell'allele A è calcolata da tutti gli alleli A, mentre la frequenza del genotipo AA è semplicemente la proporzione di individui con quel genotipo specifico.

Come calcolo gli intervalli di confidenza per le stime della frequenza degli alleli?

Per campioni grandi, puoi approssimare l'intervallo di confidenza al 95% per una frequenza degli alleli (p) utilizzando: $p \pm 1.96 \times \sqrt{\frac{p(1-p)}{2N}}$ Dove N è il numero di individui campionati. Per campioni piccoli o frequenze molto alte/basse, metodi più complessi come l'intervallo di Wilson possono essere più appropriati.

Riferimenti

Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Principles of Population Genetics (4th ed.). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Population Genetics (2nd ed.). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). An Introduction to Population Genetics: Theory and Applications. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Genetics of Populations (4th ed.). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Population Genetics and Microevolutionary Theory. Wiley-Liss.
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Allele Frequency Net Database. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genome Browser. https://www.ensembl.org/
National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). https://www.omim.org/

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Comprendere la composizione genetica delle popolazioni non è mai stato così facile. Il nostro Calcolatore della Frequenza degli Alleli fornisce un modo semplice ma potente per quantificare la variazione genetica nella tua popolazione di studio. Che tu sia uno studente, un ricercatore o un professionista sanitario, questo strumento ti aiuterà a ottenere preziose informazioni sulla genetica delle popolazioni.

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Introduzione

Cos'è la Frequenza degli Alleli?

Come Utilizzare il Tracker delle Variazioni Genetiche

Validazione dell'Input

Comprendere i Risultati

Metodi di Calcolo e Formule

Calcolo Base della Frequenza degli Alleli

Metodi di Calcolo Alternativi

1. Dalla Conta dei Genotipi

2. Dalla Frequenza dei Genotipi

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Domande Frequenti

Cos'è un allele?

Perché è importante calcolare la frequenza degli alleli?

Come influisce la dimensione del campione sui calcoli della frequenza degli alleli?

Le frequenze degli alleli possono cambiare nel tempo?

Come calcolo la frequenza degli alleli se conosco solo le frequenze genotipiche?

Cos'è l'equilibrio di Hardy-Weinberg e come si relaziona alla frequenza degli alleli?

Come gestisco i geni legati all'X quando calcolo la frequenza degli alleli?

La frequenza degli alleli può essere utilizzata per prevedere il rischio di malattia?

Qual è la differenza tra frequenza degli alleli e frequenza genotipica?

Come calcolo gli intervalli di confidenza per le stime della frequenza degli alleli?

Riferimenti

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