Genetinės Variacijos Sekiklis: Apskaičiuokite Alelių Dažnius Populiacijose

Apskaičiuokite konkrečių alelių (genų variantų) dažnį populiacijoje, įvesdami bendrą individų skaičių ir alelio atvejus. Svarbu populiacijos genetikos, evoliucinės biologijos ir genetinės įvairovės tyrimuose.

Genetinės Variacijos Sekiklis

Šis įrankis apskaičiuoja specifinių alelių (genų variantų) dažnį tam tikroje populiacijoje. Įveskite bendrą individų skaičių populiacijoje ir specifinio alelio atvejų skaičių, kad apskaičiuotumėte jo dažnį.

Įvesties Duomenys

Bendras individų skaičius populiacijoje*

Specifinio alelio atvejų skaičius*

Rezultatai

Alelių Dažnis

Copy

0.2500

Apskaičiavimo Formulė

f = 50 / (100 × 2) = 0.2500

Alelių Dažnio Vizualizacija

Population Representation

Target Allele

Other Alleles

📚

Dokumentacija

Genetinės Variacijos Sekiklis: Alelių Dažnio Skaičiuoklė

Įvadas

Genetinės Variacijos Sekiklis yra specializuotas įrankis, sukurtas skaičiuoti alelių dažnį populiacijoje. Alelių dažnis atspindi tam tikros geno varianto (alelio) proporciją tarp visų to geno kopijų populiacijoje, tarnaujantis kaip pagrindinis matavimas populiacijos genetikoje. Ši skaičiuoklė suteikia paprastą metodą nustatyti, kaip dažni yra specifiniai genetiniai variantai grupėje, kas yra esminis suprantant genetinę įvairovę, evoliuciją ir ligų riziką populiacijose. Nesvarbu, ar esate studentas, besimokantis apie genetinius principus, ar tyrėjas, analizuojantis populiacijos duomenis, ar sveikatos priežiūros specialistas, nagrinėjantis ligų paplitimą, šis įrankis siūlo paprastą, tačiau galingą būdą kiekybiškai įvertinti genetinę variaciją.

Kas yra alelių dažnis?

Alelių dažnis reiškia tam tikro alelio (geno varianto) santykinę proporciją tarp visų alelių to genetinio lokuso populiacijoje. Daugumoje organizmų, įskaitant žmones, kiekvienas asmuo turi dvi kiekvieno geno kopijas (vieną paveldėtą iš kiekvieno tėvo), todėl jie yra diploidiniai organizmai. Taigi, populiacijoje su N asmenų yra 2N kiekvieno geno kopijų.

Alelių dažnis skaičiuojamas naudojant šią formulę:

$f = \frac{n_A}{2N}$

Kur:

$f$ yra alelių dažnis
$n_A$ yra specifinio alelio atvejų skaičius populiacijoje
$N$ yra bendras asmenų skaičius populiacijoje
$2N$ atspindi bendrą alelių skaičių populiacijoje (diploidiniams organizmams)

Pavyzdžiui, jei turime 100 asmenų populiacijoje, ir stebime 50 tam tikro alelio atvejų, dažnis būtų:

$f = \frac{50}{2 \times 100} = \frac{50}{200} = 0.25 \text{ arba } 25\%$

Tai reiškia, kad 25% visų alelių šiame genetiniame lokuse populiacijoje yra šio specifinio varianto.

Kaip naudotis Genetinės Variacijos Sekikliu

Mūsų Alelių Dažnio Skaičiuoklė yra sukurta taip, kad būtų intuityvi ir patogi naudoti. Sekite šiuos paprastus žingsnius, kad apskaičiuotumėte specifinio alelio dažnį savo populiacijoje:

Įveskite bendrą asmenų skaičių populiacijoje pirmame įvedimo lauke.
- Tai turi būti teigiamas sveikasis skaičius.
- Pavyzdžiui, jei tiriate 100 žmonių, įveskite "100".
Įveskite specifinio alelio atvejų skaičių, kurį sekate antrame įvedimo lauke.
- Tai turi būti neigiamas sveikasis skaičius.
- Diploidiniams organizmams šis skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus.
- Pavyzdžiui, jei 30 žmonių jūsų 100 asmenų populiacijoje yra heterozigotiniai (turi vieną alelio kopiją) ir 10 yra homozigotiniai (turi dvi kopijas), turėtumėte įvesti "50" (30 + 20).
Peržiūrėkite apskaičiuotą alelių dažnį, rodomą rezultatų skiltyje.
- Rezultatas pateikiamas kaip dešimtainis skaičius tarp 0 ir 1.
- Pavyzdžiui, rezultatas 0.25 reiškia, kad alelis pasirodo 25% galimų geno kopijų populiacijoje.
Išnagrinėkite vizualizaciją, kad pamatytumėte grafiškai atvaizduotą alelių pasiskirstymą.
Naudokite kopijavimo mygtuką, kad nukopijuotumėte rezultatą į savo iškarpinę, kad galėtumėte naudoti ataskaitose ar tolesnėje analizėje.

Įvedimo Patikrinimas

Skaičiuoklė atlieka keletą patikrinimų, kad užtikrintų tikslius rezultatus:

Populiacijos dydis turi būti teigiamas: Asmenų skaičius turi būti didesnis už nulį.
Alelių atvejų skaičius turi būti neigiamas: Alelių atvejų skaičius negali būti neigiamas.
Maksimalus alelių atvejų skaičius: Diploidiniams organizmams alelių atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus (2N).

Jei kuri nors iš šių patikrinimų nepavyksta, klaidos pranešimas padės jums ištaisyti savo įvedimą.

Supratimas apie rezultatus

Alelių dažnio rezultatas pateikiamas kaip dešimtainė vertė tarp 0 ir 1, kur:

0 (0%) rodo, kad alelis visiškai nėra populiacijoje.
1 (100%) rodo, kad alelis yra visose galimose geno kopijose populiacijoje.

Pavyzdžiui:

Dažnis 0.5 (50%) reiškia, kad alelis yra pusėje visų geno kopijų.
Dažnis 0.05 (5%) rodo, kad alelis yra gana retas.
Dažnis 0.95 (95%) rodo, kad alelis yra labai dažnas, beveik pasiekęs fiksaciją.

Skaičiuoklė taip pat pateikia vizualinį atvaizdavimą, kad padėtų jums greitai interpretuoti rezultatus.

Skaičiavimo metodai ir formulės

Pagrindinis alelių dažnio skaičiavimas

Diploidiniams organizmams (kaip žmonės) pagrindinė alelių dažnio skaičiavimo formulė yra:

$f = \frac{n_A}{2N}$

Kur:

$f$ yra alelio A dažnis
$n_A$ yra alelio A atvejų skaičius
$N$ yra bendras asmenų skaičius populiacijoje
$2N$ yra bendras alelių skaičius (kadangi kiekvienas asmuo turi 2 kopijas)

Alternatyvūs skaičiavimo metodai

Yra keletas būdų skaičiuoti alelių dažnį, priklausomai nuo turimų duomenų:

1. Iš genotipų skaičių

Jei žinote, kiek asmenų turi kiekvieną genotipą, galite apskaičiuoti:

$f_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}$

Kur:

$f_A$ yra alelio A dažnis
$n_{AA}$ yra asmenų, kurie yra homozigotiniai aleliui A, skaičius
$n_{AB}$ yra asmenų, kurie yra heterozigotiniai (turintys tiek A, tiek kitą alelį), skaičius
$N$ yra bendras asmenų skaičius

2. Iš genotipų dažnių

Jei žinote kiekvieno genotipo dažnius:

$f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}$

Kur:

$f_A$ yra alelio A dažnis
$f_{AA}$ yra AA genotipo dažnis
$f_{AB}$ yra AB genotipo dažnis

Skirtingų ploidijos lygių tvarkymas

Nors mūsų skaičiuoklė skirta diploidiniams organizmams, ši koncepcija gali būti išplėsta organizmams su skirtingais ploidijos lygiais:

Haploidiniai organizmai (1 geno kopija): $f = \frac{n_A}{N}$
Triploidiniai organizmai (3 geno kopijos): $f = \frac{n_A}{3N}$
Tetraploidiniai organizmai (4 geno kopijos): $f = \frac{n_A}{4N}$

Alelių dažnio skaičiavimo naudojimo atvejai

Populiacijos genetikos tyrimai

Alelių dažnio skaičiavimai yra pagrindiniai populiacijos genetikos tyrimuose, kad:

Sekti genetinę įvairovę viduje ir tarp populiacijų
- Didesnė genetinė įvairovė (daugelis alelių su vidutiniais dažniais) paprastai rodo sveikesnę populiaciją
- Maža įvairovė gali rodyti genetinius siaurus arba įkūrimo efektus
Tyrinėti evoliucinius procesus
- Alelių dažnio pokyčiai laikui bėgant gali rodyti natūralią atranką
- Stabilūs dažniai gali rodyti subalansuotą atranką arba genetinį dreifą
Analizuoti genų srautus tarp populiacijų
- Panašūs alelių dažniai tarp populiacijų gali rodyti genų srautą
- Išskirtiniai dažniai gali rodyti reprodukcinę izoliaciją
Tyrinėti genetinį dreifą
- Atsitiktiniai alelių dažnio pokyčiai mažose populiacijose
- Ypač svarbus išsaugojimo genetikoje nykstančių rūšių

Medicinos genetikos taikymas

Alelių dažnio duomenys yra labai svarbūs medicinos genetikoje:

Ligų rizikos vertinimas
- Didesni ligų susijusių alelių dažniai tam tikrose populiacijose
- Padeda nukreipti atrankos programas į didelės rizikos grupes
Farmakogenetika
- Alelių, turinčių įtakos vaistų metabolizmui, dažniai
- Nurodo populiacijos specifinius vaistų dozavimo gaires
Genetinė konsultacija
- Teikia bazinius rizikos vertinimus genetinėms ligoms
- Padeda interpretuoti genetinių tyrimų rezultatus
Visuomenės sveikatos planavimas
- Prognozuojant ligų naštą populiacijose
- Paskirstant išteklius genetiniams tyrimams ir gydymui

Žemės ūkio ir išsaugojimo taikymas

Alelių dažnio skaičiavimai yra vertingi:

Kultūrų ir gyvulių veisime
- Sekti naudingas savybes veisimo populiacijose
- Išlaikyti genetinę įvairovę žemės ūkio rūšyse
Nyksančių rūšių išsaugojimas
- Stebėti genetinę sveikatą mažose populiacijose
- Planuoti veisimo programas, kad maksimaliai padidintų genetinę įvairovę
Invazinių rūšių valdymas
- Suprasti invazinių populiacijų genetinę struktūrą
- Nustatyti šaltinio populiacijas ir invazijos kelius

Švietimo aplinkos

Genetinės Variacijos Sekiklis yra puikus švietimo įrankis:

Mokant pagrindinius genetinius principus
- Demonstruoja paveldėjimo modelius
- Iliustruoja populiacijos lygio genetines sąvokas
Laboratoriniai pratimai
- Leidžia studentams analizuoti realius ar simuliuotus genetinius duomenis
- Teikia praktinę patirtį su populiacijos genetikos skaičiavimais

Alternatyvos alelių dažniui

Nors alelių dažnis yra pagrindinis matavimas populiacijos genetikoje, keletas alternatyvių ar papildomų metrikų gali suteikti papildomų įžvalgų:

Genotipų dažnis
- Matuoja tam tikro genotipo proporciją
- Naudingas tiesiogiai vertinant fenotipų pasiskirstymą, kai dalyvauja dominavimas
Heterozigotumas
- Matuoja heterozigotinių asmenų proporciją populiacijoje
- Indikatorius genetinei įvairovei ir kryžminimui
Fiksacijos indeksas (FST)
- Matuoja populiacijų diferenciaciją dėl genetinės struktūros
- Svyruoja nuo 0 (jokios diferenciacijos) iki 1 (visiškos diferenciacijos)
Efektyvi populiacijos dydis (Ne)
- Įvertina veisiančių asmenų skaičių idealiame populiacijoje
- Padeda prognozuoti genetinio dreifo ir genetinės įvairovės praradimo greitį
Susiejimo disbalansas
- Matuoja neatsitiktinį alelių asociaciją skirtinguose lokusuose
- Naudingas genų žemėlapių sudarymui ir populiacijos istorijos supratimui

Istorinė alelių dažnio skaičiavimo kontekstas

Alelių dažnio koncepcija turi turtingą istoriją genetikoje ir yra esminė mūsų supratimui apie paveldėjimą ir evoliuciją.

Ankstyvieji vystymosi etapai

Pagrindai alelių dažnio supratimui buvo nustatyti XX amžiaus pradžioje:

1908: G.H. Hardy ir Wilhelm Weinberg nepriklausomai išvedė tai, kas tapo žinoma kaip Hardy-Weinbergo principas, kuris aprašo alelių ir genotipų dažnių santykį nebesikeičiančioje populiacijoje.
1918: R.A. Fisher paskelbė savo novatorišką darbą apie "Giminaičių koreliaciją, remiantis Mendelio paveldėjimu", kuris padėjo nustatyti populiacijos genetikos sritį, suderindamas Mendelio paveldėjimą su nuolatine variacija.
1930-aisiais: Sewall Wright, R.A. Fisher ir J.B.S. Haldane sukūrė matematinį populiacijos genetikos pagrindą, įskaitant modelius, kaip alelių dažniai keičiasi laikui bėgant dėl atrankos, mutacijos, migracijos ir genetinio dreifo.

Modernūs vystymosi etapai

Alelių dažnio tyrimas labai pasikeitė su technologiniais pažangumais:

1950-1960: Baltymų polimorfizmų atradimas leido tiesiogiai matuoti genetinę variaciją molekulinio lygio.
1970-1980: Restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmo (RFLP) analizė leido detaliau tirti genetinę variaciją.
1990-2000: Žmogaus genomo projektas ir vėlesni DNR sekvenavimo technologijų pažangumai revoliucionavo mūsų gebėjimą matuoti alelių dažnius visame genome.
2010-šiandien: Didelio masto genominiai projektai, tokie kaip 1000 Genomų Projektas ir viso genomo asociacijos studijos (GWAS), sukūrė išsamius žmogaus genetinės variacijos ir alelių dažnių katalogus tarp įvairių populiacijų.

Šiandien alelių dažnio skaičiavimai išlieka centriniai daugelyje sričių, nuo evoliucinės biologijos iki asmeninės medicinos, ir toliau gauna naudą iš vis sudėtingesnių kompiuterinių įrankių ir statistinių metodų.

Kodo pavyzdžiai alelių dažnio skaičiavimui

Excel

1' Excel formulė alelių dažnio skaičiavimui
2' Įdėkite į langelį su alelių atvejų skaičiumi A1 ir asmenų skaičiumi B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Excel VBA funkcija alelių dažnio skaičiavimui
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7    ' Patikrinkite įvestis
8    If individuals <= 0 Then
9        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10        Exit Function
11    End If
12    
13    If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15        Exit Function
16    End If
17    
18    ' Apskaičiuokite dažnį
19    AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21

Python

1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2    """
3    Apskaičiuokite specifinio alelio dažnį populiacijoje.
4    
5    Parametrai:
6    instances (int): Specifinio alelio atvejų skaičius
7    individuals (int): Bendras asmenų skaičius populiacijoje
8    
9    Grąžina:
10    float: Alelių dažnis kaip vertė tarp 0 ir 1
11    """
12    # Patikrinkite įvestis
13    if individuals <= 0:
14        raise ValueError("Asmenų skaičius turi būti teigiamas")
15    
16    if instances < 0:
17        raise ValueError("Atvejų skaičius negali būti neigiamas")
18    
19    if instances > individuals * 2:
20        raise ValueError("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus")
21    
22    # Apskaičiuokite dažnį
23    return instances / (individuals * 2)
24
25# Pavyzdžio naudojimas
26try:
27    allele_instances = 50
28    population_size = 100
29    frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30    print(f"Alelių dažnis: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32    print(f"Klaida: {e}")
33

R

1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2  # Patikrinkite įvestis
3  if (individuals <= 0) {
4    stop("Asmenų skaičius turi būti teigiamas")
5  }
6  
7  if (instances < 0) {
8    stop("Atvejų skaičius negali būti neigiamas")
9  }
10  
11  if (instances > individuals * 2) {
12    stop("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus")
13  }
14  
15  # Apskaičiuokite dažnį
16  instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Pavyzdžio naudojimas
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Alelių dažnis: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Rezultato atvaizdavimas
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28  Allele = c("Tikslo Alelis", "Kiti Aleliai"),
29  Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32  geom_bar(stat = "identity") +
33  scale_fill_manual(values = c("Tikslo Alelis" = "#4F46E5", "Kiti Aleliai" = "#D1D5DB")) +
34  labs(title = "Alelių Dažnio Pasiskirstymas",
35       y = "Dažnis",
36       x = NULL) +
37  theme_minimal() +
38  scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39

JavaScript

1/**
2 * Apskaičiuokite specifinio alelio dažnį populiacijoje.
3 * 
4 * @param {number} instances - Specifinio alelio atvejų skaičius
5 * @param {number} individuals - Bendras asmenų skaičius populiacijoje
6 * @returns {number} Alelių dažnis kaip vertė tarp 0 ir 1
7 * @throws {Error} Jei įvestys yra neteisingos
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10  // Patikrinkite įvestis
11  if (individuals <= 0) {
12    throw new Error("Asmenų skaičius turi būti teigiamas");
13  }
14  
15  if (instances < 0) {
16    throw new Error("Atvejų skaičius negali būti neigiamas");
17  }
18  
19  if (instances > individuals * 2) {
20    throw new Error("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus");
21  }
22  
23  // Apskaičiuokite dažnį
24  return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Pavyzdžio naudojimas
28try {
29  const alleleInstances = 50;
30  const populationSize = 100;
31  const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32  console.log(`Alelių dažnis: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34  console.error(`Klaida: ${error.message}`);
35}
36

Java

1public class AlleleFrequencyCalculator {
2    /**
3     * Apskaičiuokite specifinio alelio dažnį populiacijoje.
4     * 
5     * @param instances Specifinio alelio atvejų skaičius
6     * @param individuals Bendras asmenų skaičius populiacijoje
7     * @return Alelių dažnis kaip vertė tarp 0 ir 1
8     * @throws IllegalArgumentException Jei įvestys yra neteisingos
9     */
10    public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11        // Patikrinkite įvestis
12        if (individuals <= 0) {
13            throw new IllegalArgumentException("Asmenų skaičius turi būti teigiamas");
14        }
15        
16        if (instances < 0) {
17            throw new IllegalArgumentException("Atvejų skaičius negali būti neigiamas");
18        }
19        
20        if (instances > individuals * 2) {
21            throw new IllegalArgumentException("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus");
22        }
23        
24        // Apskaičiuokite dažnį
25        return (double) instances / (individuals * 2);
26    }
27    
28    public static void main(String[] args) {
29        try {
30            int alleleInstances = 50;
31            int populationSize = 100;
32            double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33            System.out.printf("Alelių dažnis: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34        } catch (IllegalArgumentException e) {
35            System.err.println("Klaida: " + e.getMessage());
36        }
37    }
38}
39

Dažniausiai užduodami klausimai

Kas yra alelis?

Alelis yra geno varianto forma. Skirtingi aleliai sukelia paveldėjimo savybių, tokių kaip plaukų spalva ar kraujo grupė, variaciją. Kiekvienas žmogus paprastai paveldi du alelius kiekvienam genui, vieną iš kiekvieno tėvo. Jei du aleliai yra vienodi, asmuo yra homozigotinis dėl to geno. Jei aleliai skiriasi, asmuo yra heterozigotinis.

Kodėl alelių dažnio skaičiavimas yra svarbus?

Alelių dažnio skaičiavimas yra svarbus, nes jis padeda mokslininkams suprasti genetinę įvairovę populiacijose, sekti genetinės sudėties pokyčius laikui bėgant, nustatyti potencialią ligų riziką ir tirti evoliucinius procesus. Tai suteikia kiekybinį matavimą, kaip dažni ar reti specifiniai genetiniai variantai yra populiacijoje.

Kaip mėginių dydis veikia alelių dažnio skaičiavimus?

Mėginių dydis žymiai veikia alelių dažnio įverčių tikslumą. Didesni mėginiai paprastai teikia tikslesnius įverčius su siauresniais pasitikėjimo intervalais. Maži mėginiai gali netiksliai atspindėti tikrą populiacijos dažnį, ypač retų alelių atveju. Kaip taisyklė, didesni mėginiai (paprastai >100 asmenų) yra pageidautini patikimiems alelių dažnio įverčiams.

Ar alelių dažniai gali keistis laikui bėgant?

Taip, alelių dažniai gali keistis laikui bėgant dėl kelių evoliucinių jėgų:

Natūrali atranka: Palankūs aleliai gali didėti dažnyje
Genetinis dreifas: Atsitiktiniai dažnio pokyčiai, ypač mažose populiacijose
Migracija: Asmenų judėjimas tarp populiacijų gali įvesti naujus alelius
Mutacija: Naujų alelių įvedimas
Neatsitiktinis poravimasis: Gali pakeisti genotipų dažnius, netiesiogiai paveikdami alelių dažnius

Kaip man apskaičiuoti alelių dažnį, jei žinau tik genotipų dažnius?

Jei žinote genotipų (pvz., AA, Aa, aa) dažnius, galite apskaičiuoti alelio A dažnį kaip: $f(A) = f(AA) + \frac{f(Aa)}{2}$ Kur $f(AA)$ yra AA genotipo dažnis, o $f(Aa)$ yra heterozigotinės genotipo dažnis.

Kas yra Hardy-Weinbergo pusiausvyra ir kaip ji susijusi su alelių dažniu?

Hardy-Weinbergo pusiausvyra aprašo alelių ir genotipų dažnių santykį nebesikeičiančioje populiacijoje. Pagal šį principą, jei p yra alelio A dažnis ir q yra alelio a dažnis (kur p + q = 1), tada tikėtini genotipų dažniai yra:

AA: p²
Aa: 2pq
aa: q²

Nukrypimai nuo šių tikėtinų dažnių gali rodyti evoliucines jėgas, veikiančias populiacijoje.

Kaip tvarkyti X-susietus genus skaičiuojant alelių dažnį?

X-susietiems genams vyrai turi tik vieną kopiją, o moterys turi dvi. Norint apskaičiuoti alelių dažnį:

Suskaičiuokite visus alelio atvejus (moterų indėlis yra dvi alelių kopijos, vyrų - viena)
Padalinkite iš bendro X chromosomų skaičiaus populiacijoje (2 × moterų skaičius + vyrų skaičius)

Ar alelių dažnis gali būti naudojamas ligų rizikai prognozuoti?

Alelių dažnio duomenys gali padėti įvertinti genetinių sutrikimų paplitimą populiacijoje. Tačiau prognozuojant individualią ligos riziką reikia papildomos informacijos apie geno penetraciją (tikimybę, kad asmuo su genotipu susirgs liga) ir ekspresyvumą (variacija ligos simptomuose tarp asmenų su tuo pačiu genotipu).

Koks skirtumas tarp alelių dažnio ir genotipų dažnio?

Alelių dažnis reiškia tam tikro alelio proporciją tarp visų alelių to lokuso populiacijoje. Genotipų dažnis reiškia tam tikro genotipo proporciją asmenų. Pavyzdžiui, populiacijoje su genotipais AA, Aa ir aa, alelio A dažnis skaičiuojamas iš visų A alelių, o genotipo AA dažnis yra tiesiog tų asmenų, turinčių tą specifinį genotipą, proporcija.

Kaip apskaičiuoti pasitikėjimo intervalus alelių dažnio įverčiams?

Didesniems mėginiams galite apytiksliai apskaičiuoti 95% pasitikėjimo intervalą alelių dažniui (p) naudodami: $p \pm 1.96 \times \sqrt{\frac{p(1-p)}{2N}}$ Kur N yra tiriamų asmenų skaičius. Mažiems mėginiams arba labai dideliems/mažiems dažniams sudėtingesni metodai, tokie kaip Wilsono tikėjimo intervalas, gali būti tinkamesni.

Nuorodos

Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Populiacijos Genetikos Principai (4-asis leidimas). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Populiacijos Genetika (2-asis leidimas). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Populiacijos Genetikos Įvadas: Teorija ir Taikymas. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Populiacijų Genetika (4-asis leidimas). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Populiacijos Genetika ir Mikroevvoliucijos Teorija. Wiley-Liss.
1000 Genomų Projekto Konsorciumas. (2015). Pasaulinis žmogaus genetinės variacijos šaltinis. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Alelių Dažnio Tinklo Duomenų Bazė. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genomo Naršyklė. https://www.ensembl.org/
Nacionalinis Žmogaus Genomo Tyrimų Institutas. https://www.genome.gov/
Internetinė Mendelio Paveldėjimo Žinynas (OMIM). https://www.omim.org/

Išbandykite mūsų Genetinės Variacijos Sekiklį šiandien!

Suprasti populiacijų genetinę sudėtį niekada nebuvo lengviau. Mūsų Alelių Dažnio Skaičiuoklė suteikia paprastą, tačiau galingą būdą kiekybiškai įvertinti genetinę variaciją jūsų tiriamoje populiacijoje. Nesvarbu, ar esate studentas, tyrėjas ar sveikatos priežiūros specialistas, šis įrankis padės jums gauti vertingų įžvalgų apie populiacijos genetika.

Pradėkite skaičiuoti alelių dažnius dabar ir atraskite savo populiacijos genetinį kraštovaizdį!

💬

Atsiliepimai

💬

Spustelėkite atsiliepimo skanėlį, norėdami pradėti teikti atsiliepimus apie šį įrankį

🔗

Susiję įrankiai

Raskite daugiau įrankių, kurie gali būti naudingi jūsų darbo eiga.

Genetinės Variacijos Sekiklis: Apskaičiuokite Alelių Dažnius Populiacijose

Genetinės Variacijos Sekiklis

Įvesties Duomenys

Rezultatai

Apskaičiavimo Formulė

Alelių Dažnio Vizualizacija

Population Representation

Dokumentacija

Genetinės Variacijos Sekiklis: Alelių Dažnio Skaičiuoklė

Įvadas

Kas yra alelių dažnis?

Kaip naudotis Genetinės Variacijos Sekikliu

Įvedimo Patikrinimas

Supratimas apie rezultatus

Skaičiavimo metodai ir formulės

Pagrindinis alelių dažnio skaičiavimas

Alternatyvūs skaičiavimo metodai

1. Iš genotipų skaičių

2. Iš genotipų dažnių

Skirtingų ploidijos lygių tvarkymas

Alelių dažnio skaičiavimo naudojimo atvejai

Populiacijos genetikos tyrimai

Medicinos genetikos taikymas

Žemės ūkio ir išsaugojimo taikymas

Švietimo aplinkos

Alternatyvos alelių dažniui

Istorinė alelių dažnio skaičiavimo kontekstas

Ankstyvieji vystymosi etapai

Modernūs vystymosi etapai

Kodo pavyzdžiai alelių dažnio skaičiavimui

Excel

Python

R

JavaScript

Java

Dažniausiai užduodami klausimai

Kas yra alelis?

Kodėl alelių dažnio skaičiavimas yra svarbus?

Kaip mėginių dydis veikia alelių dažnio skaičiavimus?

Ar alelių dažniai gali keistis laikui bėgant?

Kaip man apskaičiuoti alelių dažnį, jei žinau tik genotipų dažnius?

Kas yra Hardy-Weinbergo pusiausvyra ir kaip ji susijusi su alelių dažniu?

Kaip tvarkyti X-susietus genus skaičiuojant alelių dažnį?

Ar alelių dažnis gali būti naudojamas ligų rizikai prognozuoti?

Koks skirtumas tarp alelių dažnio ir genotipų dažnio?

Kaip apskaičiuoti pasitikėjimo intervalus alelių dažnio įverčiams?

Nuorodos

Išbandykite mūsų Genetinės Variacijos Sekiklį šiandien!

Atsiliepimai

Susiję įrankiai

Gamma pasiskirstymo skaičiuoklė: Apskaičiuokite ir vizualizuokite

Simbolių dažnio analizės ir vizualizacijos įrankis

DNR sujungimo temperatūros skaičiuoklė PCR primerių projektavimui

DNR koncentracijos skaičiuoklė: A260 konvertavimas į ng/μL

Atsitiktinės vietos generatorius: globalių koordinatų kūrėjas

Binominė Distribucijos Skaičiuoklė - Tikimybių Apskaičiavimas

Šešių Sigma Skaičiuoklė: Išmatuokite savo proceso kokybę

Katės kailio raštų sekimo sistema: skaitmeninis katalogas felinų kailiams

Ląstelių dvigubėjimo laiko skaičiuoklė: Išmatuokite ląstelių augimo greitį