Sledovač genetickej variácie: Vypočítajte frekvencie alel v populáciách

Vypočítajte frekvenciu konkrétnych alel (variantov génov) v populácii zadaním celkového počtu jednotlivcov a výskytov alely. Nevyhnutné pre populáciu genetiku, evolučnú biológiu a štúdie genetickej rozmanitosti.

Sledovač genetickej variácie

Tento nástroj vypočítava frekvenciu konkrétnych alel (variantov génu) v danej populácii. Zadajte celkový počet jednotlivcov v populácii a počet výskytov konkrétnej alely na vypočítanie jej frekvencie.

Vstupné údaje

Výsledky

Copy
0.2500

Vzorec výpočtu

f = 50 / (100 × 2) = 0.2500

Vizualizácia frekvencie alely

Population Representation

Target Allele
Other Alleles
📚

Dokumentácia

Sledovač genetickej variácie: Kalkulačka frekvencie alel

Úvod

Sledovač genetickej variácie je špecializovaný nástroj navrhnutý na výpočet frekvencie alel v populácii. Frekvencia alel predstavuje proporciu konkrétneho variantu génu (alely) medzi všetkými kópiami tohto génu v populácii, čo slúži ako základné meranie v populačnej genetike. Táto kalkulačka poskytuje jednoduchú metódu na určenie, ako bežné sú konkrétne genetické varianty v skupine, čo je nevyhnutné na pochopenie genetickej rozmanitosti, evolúcie a rizika ochorení v populáciách. Či už ste študent, ktorý sa učí o genetických princípoch, výskumník analyzujúci populacijné údaje, alebo zdravotnícky odborník skúmajúci prevalenciu ochorení, tento nástroj ponúka jednoduchý, ale mocný spôsob, ako kvantifikovať genetickú variáciu.

Čo je frekvencia alel?

Frekvencia alel sa vzťahuje na relatívnu proporciu konkrétnej alely (varianty génu) medzi všetkými alelami na danom genetickom lócu v populácii. V väčšine organizmov, vrátane ľudí, každý jedinec nesie dve kópie každého génu (jednu zdedenú od každého rodiča), čo z nich robí diploidné organizmy. Preto, v populácii N jedincov, existuje 2N kópií každého génu.

Frekvencia alel sa vypočíta pomocou nasledujúceho vzorca:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

Kde:

  • ff je frekvencia alel
  • nAn_A je počet výskytov konkrétnej alely v populácii
  • NN je celkový počet jedincov v populácii
  • 2N2N predstavuje celkový počet alel v populácii (pre diploidné organizmy)

Napríklad, ak máme 100 jedincov v populácii a pozorujeme 50 výskytov konkrétnej alely, frekvencia by bola:

f=502×100=50200=0.25 alebo 25%f = \frac{50}{2 \times 100} = \frac{50}{200} = 0.25 \text{ alebo } 25\%

To znamená, že 25% všetkých alel na tomto genetickom lócu v populácii sú tohto konkrétneho variantu.

Ako používať Sledovač genetickej variácie

Naša Kalkulačka frekvencie alel je navrhnutá tak, aby bola intuitívna a používateľsky prívetivá. Postupujte podľa týchto jednoduchých krokov na výpočet frekvencie konkrétnej alely vo vašej populácii:

  1. Zadajte celkový počet jedincov v populácii do prvého vstupného poľa.

    • Toto by malo byť kladné celé číslo.
    • Napríklad, ak skúmate 100 ľudí, zadajte "100".
  2. Zadajte počet výskytov konkrétnej alely, ktorú sledujete, do druhého vstupného poľa.

    • Toto by malo byť nezáporné celé číslo.
    • Pre diploidné organizmy nemôže tento počet presiahnuť dvojnásobok počtu jedincov.
    • Napríklad, ak 30 ľudí vo vašej populácii 100 je heterozygotných (majú jednu kópiu alely) a 10 je homozygotných (majú dve kópie), zadáte "50" (30 + 20).
  3. Zobrazte vypočítanú frekvenciu alel zobrazenú v sekcii výsledkov.

    • Výsledok je zobrazený ako desatinné číslo medzi 0 a 1.
    • Napríklad, výsledok 0.25 znamená, že alela sa nachádza v 25% možných kópií génu v populácii.
  4. Skontrolujte vizualizáciu, aby ste videli grafické zobrazenie rozdelenia alel.

  5. Použite tlačidlo na kopírovanie na skopírovanie výsledku do schránky na použitie v správach alebo ďalšej analýze.

Validácia vstupov

Kalkulačka vykonáva niekoľko validačných kontrol na zabezpečenie presných výsledkov:

  • Veľkosť populácie musí byť kladná: Počet jedincov musí byť väčší ako nula.
  • Výskyt alel musí byť nezáporný: Počet výskytov alely nemôže byť záporný.
  • Maximálny počet výskytov alel: Pre diploidné organizmy nemôže počet výskytov alel presiahnuť dvojnásobok počtu jedincov (2N).

Ak niektorá z týchto validácií zlyhá, chybové hlásenie vás navedie na opravu vášho vstupu.

Pochopenie výsledkov

Výsledok frekvencie alel je prezentovaný ako desatinná hodnota medzi 0 a 1, kde:

  • 0 (0%) naznačuje, že alela je úplne neprítomná v populácii.
  • 1 (100%) naznačuje, že alela je prítomná vo všetkých možných kópiách génu v populácii.

Napríklad:

  • Frekvencia 0.5 (50%) znamená, že alela je prítomná v polovici všetkých kópií génov.
  • Frekvencia 0.05 (5%) naznačuje relatívne zriedkavú alelu.
  • Frekvencia 0.95 (95%) naznačuje, že alela je veľmi bežná, takmer dosahuje fixáciu.

Kalkulačka tiež poskytuje vizuálne zobrazenie frekvencie, aby vám pomohla interpretovať výsledky na prvý pohľad.

Metódy a vzorce výpočtu

Základný výpočet frekvencie alel

Pre diploidné organizmy (ako sú ľudia) je základný vzorec na výpočet frekvencie alel:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

Kde:

  • ff je frekvencia alely A
  • nAn_A je počet výskytov alely A
  • NN je počet jedincov v populácii
  • 2N2N je celkový počet alel (keďže každý jedinec má 2 kópie)

Alternatívne metódy výpočtu

Existuje niekoľko spôsobov, ako vypočítať frekvenciu alel v závislosti od dostupných údajov:

1. Z počtu genotypov

Ak poznáte počet jedincov s každým genotypom, môžete vypočítať:

fA=2×nAA+nAB2Nf_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}

Kde:

  • fAf_A je frekvencia alely A
  • nAAn_{AA} je počet jedincov homozygotných pre alelu A
  • nABn_{AB} je počet jedincov heterozygotných (majúci A a inú alelu)
  • NN je celkový počet jedincov

2. Z frekvencií genotypov

Ak poznáte frekvencie každého genotypu:

fA=fAA+fAB2f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}

Kde:

  • fAf_A je frekvencia alely A
  • fAAf_{AA} je frekvencia genotypu AA
  • fABf_{AB} je frekvencia genotypu AB

Riešenie rôznych ploidných úrovní

Zatiaľ čo naša kalkulačka je navrhnutá pre diploidné organizmy, koncept sa môže rozšíriť na organizmy s rôznymi ploidnými úrovňami:

  • Haploidné organizmy (1 kópia každého génu): f=nANf = \frac{n_A}{N}
  • Triploidné organizmy (3 kópie každého génu): f=nA3Nf = \frac{n_A}{3N}
  • Tetraploidné organizmy (4 kópie každého génu): f=nA4Nf = \frac{n_A}{4N}

Prípadové štúdie pre výpočty frekvencie alel

Výskum populačnej genetiky

Frekvencia alel je základná v oblasti výskumu populačnej genetiky pre:

  1. Sledovanie genetickej rozmanitosti v rámci a medzi populáciami

    • Vyššia genetická rozmanitosť (viacero alel s miernymi frekvenciami) vo všeobecnosti naznačuje zdravšiu populáciu
    • Nízka rozmanitosť môže naznačovať genetické fľaškovanie alebo zakladateľské efekty
  2. Štúdium evolučných procesov

    • Zmeny vo frekvenciách alel v priebehu času môžu naznačovať prirodzený výber
    • Stabilné frekvencie môžu naznačovať vyvážený výber alebo genetický drift
  3. Analyzovanie prenosu génov medzi populáciami

    • Podobné frekvencie alel medzi populáciami môžu naznačovať prenos génov
    • Rozličné frekvencie môžu naznačovať reprodukčnú izoláciu
  4. Skúmanie genetického driftu

    • Náhodné zmeny vo frekvenciách alel v malých populáciách
    • Obzvlášť dôležité v oblasti konzervačnej genetiky ohrozených druhov

Aplikácie v medicínskej genetike

Údaje o frekvencii alel sú kľúčové v medicínskej genetike pre:

  1. Hodnotenie rizika ochorení

    • Vyššie frekvencie alel spojených s ochoreniami v určitých populáciách
    • Pomáha zamerať skríningové programy na skupiny s vysokým rizikom
  2. Farmakogenetika

    • Frekvencie alel ovplyvňujúcich metabolizmus liekov
    • Usmerňuje populačne špecifické pokyny na dávkovanie liekov
  3. Genetické poradenstvo

    • Poskytuje základné odhady rizika pre genetické poruchy
    • Pomáha interpretovať význam výsledkov genetických testov
  4. Plánovanie verejného zdravia

    • Predpovedanie zaťaženia ochorení v populáciách
    • Rozdeľovanie zdrojov na genetické testovanie a liečbu

Aplikácie v poľnohospodárstve a ochrane

Výpočty frekvencie alel sú cenné v:

  1. Chove plodín a hospodárskych zvierat

    • Sledovanie prospešných znakov v chovných populáciách
    • Udržovanie genetickej rozmanitosti v poľnohospodárskych druhoch
  2. Ochrane ohrozených druhov

    • Monitorovanie genetického zdravia malých populácií
    • Plánovanie chovných programov na maximalizáciu genetickej rozmanitosti
  3. Riadení inváznych druhov

    • Pochopenie genetickej štruktúry inváznych populácií
    • Identifikácia zdrojových populácií a trás invázie

Vzdelávacie prostredie

Sledovač genetickej variácie je vynikajúci vzdelávací nástroj pre:

  1. Učenie základných genetických princípov

    • Demonštruje vzory dedičnosti
    • Ilustruje genetické koncepty na úrovni populácie
  2. Laboratórne cvičenia

    • Umožňuje študentom analyzovať skutočné alebo simulované genetické údaje
    • Poskytuje praktické skúsenosti s výpočtami populačnej genetiky

Alternatívy k frekvencii alel

Aj keď je frekvencia alel základným meraním v populačnej genetike, niekoľko alternatívnych alebo doplnkových metrík môže poskytnúť ďalšie poznatky:

  1. Frekvencia genotypov

    • Meria proporciu jedincov s konkrétnym genotypom
    • Užitečné pre priamu hodnotenie rozdelenia fenotypov, keď je prítomná dominancia
  2. Heterozygóznosť

    • Meria proporciu heterozygotných jedincov v populácii
    • Indikátor genetickej rozmanitosti a kríženia
  3. Fixácia indexu (FST)

    • Meria diferenciáciu populácií kvôli genetickej štruktúre
    • Rozsah od 0 (žiadna diferenciácia) po 1 (úplná diferenciácia)
  4. Efektívna veľkosť populácie (Ne)

    • Odhaduje počet reprodukčných jedincov v ideálnej populácii
    • Pomáha predpovedať rýchlosť genetického driftu a straty genetickej variácie
  5. Linkage disequilibrium

    • Meria náhodné asociácie alel na rôznych lócoch
    • Užitečné pre mapovanie génov a pochopenie histórie populácie

Historický kontext výpočtu frekvencie alel

Koncept frekvencie alel má bohatú históriu v oblasti genetiky a bol základom pre naše pochopenie dedičnosti a evolúcie.

Ranné vývojové fázy

Základy pre pochopenie frekvencií alel boli položené na začiatku 20. storočia:

  • 1908: G.H. Hardy a Wilhelm Weinberg nezávisle od seba odviedli to, čo sa stalo známym ako Hardy-Weinbergova princíp, ktorý popisuje vzťah medzi frekvenciami alel a genotypov v nevyvíjajúcej sa populácii.

  • 1918: R.A. Fisher publikoval svoju prelomovú prácu o "Korelácie medzi príbuznými za predpokladu Mendelovskej dedičnosti", ktorá pomohla založiť oblasť populačnej genetiky tým, že zrovnala Mendelovu dedičnosť s kontinuálnou variáciou.

  • 1930-te roky: Sewall Wright, R.A. Fisher a J.B.S. Haldane vyvinuli matematický základ populačnej genetiky, vrátane modelov, ako sa frekvencie alel menia v priebehu času v dôsledku selekcie, mutácie, migrácie a genetického driftu.

Moderné vývojové fázy

Štúdium frekvencií alel sa výrazne vyvinulo s technologickými pokrokmi:

  • 1950-te a 1960-te roky: Objavenie polymorfizmov proteínov umožnilo priamu mieru genetickej variácie na molekulárnej úrovni.

  • 1970-te a 1980-te roky: Vývoj analýzy dĺžky restrikčných fragmentov (RFLP) umožnil podrobnejšie štúdium genetickej variácie.

  • 1990-te a 2000-te roky: Ľudský genomový projekt a následné pokroky v technológii sekvenovania DNA revolucionalizovali našu schopnosť merať frekvencie alel naprieč celými genómami.

  • 2010-te až súčasnosť: Veľké genomické projekty ako 1000 Genómov a štúdie asociácie na celom genóme (GWAS) vytvorili komplexné katalógy ľudskej genetickej variácie a frekvencií alel v rôznych populáciách.

Dnes zostávajú výpočty frekvencie alel centrálnym prvkom v mnohých oblastiach, od evolučnej biológie po personalizovanú medicínu, a naďalej profitujú z čoraz sofistikovanejších výpočtových nástrojov a štatistických metód.

Kódové príklady na výpočet frekvencie alel

Excel

1' Excel vzorec na výpočet frekvencie alel
2' Umiestnite do bunky s počtom výskytov alely v A1 a počtom jedincov v B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Excel VBA funkcia na výpočet frekvencie alel
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7    ' Validácia vstupov
8    If individuals <= 0 Then
9        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10        Exit Function
11    End If
12    
13    If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15        Exit Function
16    End If
17    
18    ' Vypočítajte frekvenciu
19    AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21

Python

1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2    """
3    Vypočítajte frekvenciu konkrétnej alely v populácii.
4    
5    Parametre:
6    instances (int): Počet výskytov konkrétnej alely
7    individuals (int): Celkový počet jedincov v populácii
8    
9    Návrat:
10    float: Frekvencia alely ako hodnota medzi 0 a 1
11    """
12    # Validácia vstupov
13    if individuals <= 0:
14        raise ValueError("Počet jedincov musí byť kladný")
15    
16    if instances < 0:
17        raise ValueError("Počet výskytov nemôže byť záporný")
18    
19    if instances > individuals * 2:
20        raise ValueError("Počet výskytov nemôže presiahnuť dvojnásobok počtu jedincov")
21    
22    # Vypočítajte frekvenciu
23    return instances / (individuals * 2)
24
25# Príklad použitia
26try:
27    allele_instances = 50
28    population_size = 100
29    frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30    print(f"Frekvencia alely: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32    print(f"Chyba: {e}")
33

R

1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2  # Validácia vstupov
3  if (individuals <= 0) {
4    stop("Počet jedincov musí byť kladný")
5  }
6  
7  if (instances < 0) {
8    stop("Počet výskytov nemôže byť záporný")
9  }
10  
11  if (instances > individuals * 2) {
12    stop("Počet výskytov nemôže presiahnuť dvojnásobok počtu jedincov")
13  }
14  
15  # Vypočítajte frekvenciu
16  instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Príklad použitia
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Frekvencia alely: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Vykreslenie výsledku
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28  Allele = c("Cieľová alela", "Iné alely"),
29  Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32  geom_bar(stat = "identity") +
33  scale_fill_manual(values = c("Cieľová alela" = "#4F46E5", "Iné alely" = "#D1D5DB")) +
34  labs(title = "Distribúcia frekvencie alel",
35       y = "Frekvencia",
36       x = NULL) +
37  theme_minimal() +
38  scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39

JavaScript

1/**
2 * Vypočítajte frekvenciu konkrétnej alely v populácii.
3 * 
4 * @param {number} instances - Počet výskytov konkrétnej alely
5 * @param {number} individuals - Celkový počet jedincov v populácii
6 * @returns {number} Frekvencia alely ako hodnota medzi 0 a 1
7 * @throws {Error} Ak sú vstupy neplatné
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10  // Validácia vstupov
11  if (individuals <= 0) {
12    throw new Error("Počet jedincov musí byť kladný");
13  }
14  
15  if (instances < 0) {
16    throw new Error("Počet výskytov nemôže byť záporný");
17  }
18  
19  if (instances > individuals * 2) {
20    throw new Error("Počet výskytov nemôže presiahnuť dvojnásobok počtu jedincov");
21  }
22  
23  // Vypočítajte frekvenciu
24  return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Príklad použitia
28try {
29  const alleleInstances = 50;
30  const populationSize = 100;
31  const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32  console.log(`Frekvencia alely: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34  console.error(`Chyba: ${error.message}`);
35}
36

Java

1public class AlleleFrequencyCalculator {
2    /**
3     * Vypočítajte frekvenciu konkrétnej alely v populácii.
4     * 
5     * @param instances Počet výskytov konkrétnej alely
6     * @param individuals Celkový počet jedincov v populácii
7     * @return Frekvencia alely ako hodnota medzi 0 a 1
8     * @throws IllegalArgumentException Ak sú vstupy neplatné
9     */
10    public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11        // Validácia vstupov
12        if (individuals <= 0) {
13            throw new IllegalArgumentException("Počet jedincov musí byť kladný");
14        }
15        
16        if (instances < 0) {
17            throw new IllegalArgumentException("Počet výskytov nemôže byť záporný");
18        }
19        
20        if (instances > individuals * 2) {
21            throw new IllegalArgumentException("Počet výskytov nemôže presiahnuť dvojnásobok počtu jedincov");
22        }
23        
24        // Vypočítajte frekvenciu
25        return (double) instances / (individuals * 2);
26    }
27    
28    public static void main(String[] args) {
29        try {
30            int alleleInstances = 50;
31            int populationSize = 100;
32            double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33            System.out.printf("Frekvencia alely: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34        } catch (IllegalArgumentException e) {
35            System.err.println("Chyba: " + e.getMessage());
36        }
37    }
38}
39

Často kladené otázky

Čo je alela?

Alela je variantná forma génu. Rôzne alely produkujú variácie v dedičných charakteristikách, ako je farba vlasov alebo krvná skupina. Každý človek typicky dedí dve alely pre každý gén, jednu od každého rodiča. Ak sú dve alely rovnaké, jedinec je homozygotný pre tento gén. Ak sú alely rôzne, jedinec je heterozygotný.

Prečo je dôležité vypočítať frekvenciu alel?

Vypočítanie frekvencie alel je dôležité, pretože pomáha vedcom pochopiť genetickú rozmanitosť v populáciách, sledovať zmeny v genetickom zložení v priebehu času, identifikovať potenciálne riziká ochorení a študovať evolučné procesy. Poskytuje kvantitatívne meranie toho, ako bežné alebo zriedkavé sú konkrétne genetické varianty v populácii.

Ako ovplyvňuje veľkosť vzorky výpočty frekvencie alel?

Veľkosť vzorky má významný dopad na presnosť odhadov frekvencie alel. Väčšie vzorky vo všeobecnosti poskytujú presnejšie odhady s užšími intervalmi spoľahlivosti. Malé vzorky nemusia presne reprezentovať skutočnú frekvenciu populácie, obzvlášť pre zriedkavé alely. Ako pravidlo platí, že väčšie vzorky (typicky >100 jedincov) sú preferované pre spoľahlivé odhady frekvencie alel.

Môžu sa frekvencie alel v priebehu času meniť?

Áno, frekvencie alel sa môžu v priebehu času meniť v dôsledku niekoľkých evolučných síl:

  • Prírodný výber: Výhodné alely sa môžu zvyšovať vo frekvencii
  • Genetický drift: Náhodné zmeny vo frekvencii, obzvlášť v malých populáciách
  • Migrácia: Pohyb jedincov medzi populáciami môže zavádzať nové alely
  • Mutácia: Zavedenie nových alel
  • Nedorovnané párenie: Môže meniť frekvencie genotypov, nepriamo ovplyvňujúce frekvencie alel

Ako vypočítam frekvenciu alel, ak poznám iba frekvencie genotypov?

Ak poznáte frekvencie genotypov (napr. AA, Aa, aa), môžete vypočítať frekvenciu alely A ako: f(A)=f(AA)+f(Aa)2f(A) = f(AA) + \frac{f(Aa)}{2} Kde f(AA)f(AA) je frekvencia genotypu AA a f(Aa)f(Aa) je frekvencia heterozygotného genotypu.

Aký je Hardy-Weinbergov rovnovážny stav a ako súvisí s frekvenciou alel?

Hardy-Weinbergov rovnovážny stav popisuje vzťah medzi frekvenciami alel a genotypov v nevyvíjajúcej sa populácii. Podľa tohto princípu, ak je p frekvencia alely A a q frekvencia alely a (kde p + q = 1), potom očakávané frekvencie genotypov sú:

  • AA: p²
  • Aa: 2pq
  • aa: q²

Odchýlky od týchto očakávaných frekvencií môžu naznačovať evolučné sily pôsobiace v populácii.

Ako mám zaobchádzať s X-viazanými génmi pri výpočte frekvencie alel?

Pre X-viazané gény majú muži iba jednu kópiu, zatiaľ čo ženy majú dve. Na výpočet frekvencie alel:

  1. Spočítajte všetky výskyty alely (ženy prispievajú dvoma alelami, muži jednou)
  2. Rozdeľte počtom X chromozómov v populácii (2 × počet žien + počet mužov)

Môže sa frekvencia alel použiť na predpovedanie rizika ochorení?

Údaje o frekvencii alel môžu pomôcť odhadnúť prevalenciu genetických porúch v populácii. Avšak predpovedanie rizika ochorenia u jednotlivca si vyžaduje ďalšie informácie o penetrancii génu (pravdepodobnosť, že osoba s genotypom vyvinie ochorenie) a expresivite (variácia symptómov ochorenia medzi jednotlivcami s rovnakým genotypom).

Aký je rozdiel medzi frekvenciou alel a frekvenciou genotypov?

Frekvencia alel sa vzťahuje na proporciu konkrétnej alely medzi všetkými alelami na danom lócu v populácii. Frekvencia genotypov sa vzťahuje na proporciu jedincov s konkrétnym genotypom. Napríklad, v populácii s genotypmi AA, Aa a aa, frekvencia alely A sa vypočíta zo všetkých A alel, zatiaľ čo frekvencia genotypu AA je jednoducho proporcia jedincov s týmto konkrétnym genotypom.

Ako vypočítať intervaly spoľahlivosti pre odhady frekvencie alel?

Pre veľké vzorky môžete približne vypočítať 95% interval spoľahlivosti pre frekvenciu alely (p) pomocou: p±1.96×p(1p)2Np \pm 1.96 \times \sqrt{\frac{p(1-p)}{2N}} Kde N je počet jedincov, ktorý bol vzorkovaný. Pre malé vzorky alebo veľmi vysoké/nízke frekvencie môžu byť vhodnejšie zložitejšie metódy, ako je Wilsonova intervalová metóda.

Odkazy

  1. Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Princípy populačnej genetiky (4. vydanie). Sinauer Associates.

  2. Hamilton, M. B. (2021). Populačná genetika (2. vydanie). Wiley-Blackwell.

  3. Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Úvod do populačnej genetiky: Teória a aplikácie. Sinauer Associates.

  4. Hedrick, P. W. (2011). Genetika populácií (4. vydanie). Jones & Bartlett Learning.

  5. Templeton, A. R. (2006). Populačná genetika a mikro-evolučná teória. Wiley-Liss.

  6. The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). Globálny referenčný rámec pre ľudskú genetickú variáciu. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393

  7. Databáza frekvencií alel. http://www.allelefrequencies.net/

  8. Ensembl Genomový prehliadač. https://www.ensembl.org/

  9. Národný ústav ľudskej genetiky. https://www.genome.gov/

  10. Online Mendelova dedičnosť v človeku (OMIM). https://www.omim.org/

Vyskúšajte náš Sledovač genetickej variácie ešte dnes!

Pochopenie genetického zloženia populácií nikdy nebolo jednoduchšie. Naša Kalkulačka frekvencie alel poskytuje jednoduchý, ale mocný spôsob kvantifikácie genetickej variácie vo vašej študijnej populácii. Či už ste študent, výskumník alebo zdravotnícky odborník, tento nástroj vám pomôže získať cenné poznatky o populáčnej genetike.

Začnite s výpočtom frekvencií alel teraz a objavte genetickú krajinu vašej populácie!