Pengesan Variasi Genetik: Kira Kekerapan Allele dalam Populasi

Kira kekerapan allele tertentu (varian gen) dalam populasi dengan memasukkan jumlah individu dan bilangan allele. Penting untuk genetik populasi, biologi evolusi, dan kajian kepelbagaian genetik.

Pengesan Variasi Genetik

Alat ini mengira kekerapan alel tertentu (varian gen) dalam populasi yang diberikan. Masukkan jumlah keseluruhan individu dalam populasi dan bilangan kejadian alel tertentu untuk mengira kekerapan.

Data Input

Keputusan

Copy
0.2500

Formula Pengiraan

f = 50 / (100 Γ— 2) = 0.2500

Visualisasi Kekerapan Alel

Population Representation

Target Allele
Other Alleles
πŸ“š

Dokumentasi

Pengesan Variasi Genetik: Pengira Kekerapan Alel

Pengenalan

Pengesan Variasi Genetik adalah alat khusus yang direka untuk mengira kekerapan alel dalam populasi. Kekerapan alel mewakili bahagian spesifik varian gen (alel) di kalangan semua salinan gen itu dalam populasi, yang berfungsi sebagai ukuran asas dalam genetik populasi. Pengira ini menyediakan kaedah yang mudah untuk menentukan betapa umum varian genetik tertentu dalam kumpulan, yang penting untuk memahami kepelbagaian genetik, evolusi, dan risiko penyakit dalam populasi. Sama ada anda seorang pelajar yang belajar tentang prinsip genetik, seorang penyelidik yang menganalisis data populasi, atau seorang profesional kesihatan yang mengkaji prevalensi penyakit, alat ini menawarkan cara yang mudah namun berkuasa untuk mengukur variasi genetik.

Apakah Kekerapan Alel?

Kekerapan alel merujuk kepada bahagian relatif bagi alel tertentu (varian gen) di antara semua alel di lokasi genetik itu dalam populasi. Dalam kebanyakan organisma, termasuk manusia, setiap individu membawa dua salinan setiap gen (satu diwarisi dari setiap ibu bapa), menjadikan mereka organisma diploid. Oleh itu, dalam populasi N individu, terdapat 2N salinan setiap gen.

Kekerapan alel dikira menggunakan formula berikut:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

Di mana:

  • ff adalah kekerapan alel
  • nAn_A adalah bilangan kejadian alel tertentu dalam populasi
  • NN adalah jumlah individu dalam populasi
  • 2N2N mewakili jumlah keseluruhan alel dalam populasi (untuk organisma diploid)

Sebagai contoh, jika kita mempunyai 100 individu dalam populasi, dan 50 kejadian alel tertentu diperhatikan, kekerapan tersebut adalah:

f=502Γ—100=50200=0.25Β atauΒ 25%f = \frac{50}{2 \times 100} = \frac{50}{200} = 0.25 \text{ atau } 25\%

Ini bermakna bahawa 25% daripada semua alel di lokasi genetik ini dalam populasi adalah dari varian tertentu ini.

Cara Menggunakan Pengesan Variasi Genetik

Pengira Kekerapan Alel kami direka untuk menjadi intuitif dan mesra pengguna. Ikuti langkah-langkah mudah ini untuk mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi anda:

  1. Masukkan jumlah keseluruhan individu dalam populasi di medan input pertama.

    • Ini haruslah nombor bulat positif.
    • Sebagai contoh, jika anda mengkaji 100 orang, masukkan "100".
  2. Masukkan bilangan kejadian alel tertentu yang anda jejak di medan input kedua.

    • Ini haruslah nombor bulat tidak negatif.
    • Untuk organisma diploid, nombor ini tidak boleh melebihi dua kali jumlah individu.
    • Sebagai contoh, jika 30 orang dalam populasi anda yang mempunyai heterozigot (mempunyai satu salinan alel) dan 10 adalah homozygot (mempunyai dua salinan), anda akan memasukkan "50" (30 + 20).
  3. Lihat kekerapan alel yang dikira dipaparkan di bahagian keputusan.

    • Hasil ditunjukkan sebagai desimal antara 0 dan 1.
    • Sebagai contoh, hasil 0.25 bermakna alel muncul dalam 25% daripada salinan gen yang mungkin dalam populasi.
  4. Periksa visualisasi untuk melihat representasi grafik pengedaran alel.

  5. Gunakan butang salin untuk menyalin hasil ke papan klip anda untuk digunakan dalam laporan atau analisis lanjut.

Pengesahan Input

Pengira melakukan beberapa semakan pengesahan untuk memastikan hasil yang tepat:

  • Saiz populasi mesti positif: Bilangan individu mesti lebih besar daripada sifar.
  • Kejadian alel mesti tidak negatif: Bilangan kejadian alel tidak boleh negatif.
  • Kejadian alel maksimum: Untuk organisma diploid, bilangan kejadian alel tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu (2N).

Jika mana-mana pengesahan ini gagal, mesej ralat akan memandu anda untuk membetulkan input anda.

Memahami Hasil

Hasil kekerapan alel dipersembahkan sebagai nilai desimal antara 0 dan 1, di mana:

  • 0 (0%) menunjukkan alel tidak hadir sepenuhnya dalam populasi.
  • 1 (100%) menunjukkan alel hadir dalam semua salinan gen yang mungkin dalam populasi.

Sebagai contoh:

  • Kekerapan 0.5 (50%) bermakna alel hadir dalam separuh daripada semua salinan gen.
  • Kekerapan 0.05 (5%) menunjukkan alel yang agak jarang.
  • Kekerapan 0.95 (95%) menunjukkan alel yang sangat umum, hampir mencapai penetapan.

Pengira juga menyediakan representasi visual bagi kekerapan untuk membantu anda mentafsir hasil dengan cepat.

Kaedah dan Formula Pengiraan

Pengiraan Kekerapan Alel Asas

Untuk organisma diploid (seperti manusia), formula asas untuk mengira kekerapan alel adalah:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

Di mana:

  • ff adalah kekerapan alel A
  • nAn_A adalah bilangan kejadian alel A
  • NN adalah bilangan individu dalam populasi
  • 2N2N adalah jumlah keseluruhan alel (kerana setiap individu mempunyai 2 salinan)

Kaedah Pengiraan Alternatif

Terdapat beberapa cara untuk mengira kekerapan alel bergantung kepada data yang tersedia:

1. Dari Bilangan Genotip

Jika anda tahu bilangan individu dengan setiap genotip, anda boleh mengira:

fA=2Γ—nAA+nAB2Nf_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}

Di mana:

  • fAf_A adalah kekerapan alel A
  • nAAn_{AA} adalah bilangan individu homozygot untuk alel A
  • nABn_{AB} adalah bilangan individu heterozigot (mempunyai A dan alel lain)
  • NN adalah jumlah individu

2. Dari Kekerapan Genotip

Jika anda tahu kekerapan setiap genotip:

fA=fAA+fAB2f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}

Di mana:

  • fAf_A adalah kekerapan alel A
  • fAAf_{AA} adalah kekerapan genotip AA
  • fABf_{AB} adalah kekerapan genotip AB

Mengendalikan Tahap Ploidi Berbeza

Walaupun pengira kami direka untuk organisma diploid, konsep ini boleh diperluaskan kepada organisma dengan tahap ploidy yang berbeza:

  • Organisma haploid (1 salinan setiap gen): f=nANf = \frac{n_A}{N}
  • Organisma triploid (3 salinan setiap gen): f=nA3Nf = \frac{n_A}{3N}
  • Organisma tetraploid (4 salinan setiap gen): f=nA4Nf = \frac{n_A}{4N}

Kes Penggunaan untuk Pengiraan Kekerapan Alel

Penyelidikan Genetik Populasi

Pengiraan kekerapan alel adalah asas dalam penyelidikan genetik populasi untuk:

  1. Mengikuti kepelbagaian genetik dalam dan antara populasi

    • Kepelbagaian genetik yang lebih tinggi (beberapa alel dengan kekerapan sederhana) biasanya menunjukkan populasi yang lebih sihat
    • Kepelbagaian yang rendah mungkin menunjukkan kesan botol genetik atau kesan pengasas
  2. Mengkaji proses evolusi

    • Perubahan dalam kekerapan alel dari masa ke masa boleh menunjukkan pemilihan semulajadi
    • Kekerapan stabil mungkin menunjukkan pemilihan seimbang atau pengalihan genetik
  3. Menganalisis aliran gen antara populasi

    • Kekerapan alel yang serupa antara populasi mungkin menunjukkan aliran gen
    • Kekerapan yang berbeza boleh menunjukkan pengasingan reproduktif
  4. Menyiasat pengalihan genetik

    • Perubahan rawak dalam kekerapan alel dalam populasi kecil
    • Terutama penting dalam genetik pemuliharaan spesies terancam

Aplikasi Genetik Perubatan

Data kekerapan alel adalah penting dalam genetik perubatan untuk:

  1. Penilaian risiko penyakit

    • Kekerapan yang lebih tinggi bagi alel yang berkaitan dengan penyakit dalam populasi tertentu
    • Membantu menyasarkan program saringan kepada kumpulan yang berisiko tinggi
  2. Farmakogenetik

    • Kekerapan alel yang mempengaruhi metabolisme ubat
    • Membimbing garis panduan dos ubat spesifik populasi
  3. Kaunseling genetik

    • Memberikan anggaran risiko asas untuk gangguan genetik
    • Membantu mentafsir kepentingan keputusan ujian genetik
  4. Perancangan kesihatan awam

    • Meramalkan beban penyakit dalam populasi
    • Mengagihkan sumber untuk ujian genetik dan rawatan

Aplikasi Pertanian dan Pemuliharaan

Pengiraan kekerapan alel adalah berharga dalam:

  1. Pembiakan tanaman dan ternakan

    • Mengikuti ciri-ciri bermanfaat dalam populasi pembiakan
    • Menjaga kepelbagaian genetik dalam spesies pertanian
  2. Pemuliharaan spesies terancam

    • Memantau kesihatan genetik populasi kecil
    • Merancang program pembiakan untuk memaksimumkan kepelbagaian genetik
  3. Pengurusan spesies invasif

    • Memahami struktur genetik populasi invasif
    • Mengenal pasti populasi sumber dan laluan pencerobohan

Pengaturan Pendidikan

Pengesan Variasi Genetik adalah alat pendidikan yang sangat baik untuk:

  1. Mengajar prinsip genetik asas

    • Menunjukkan corak pewarisan
    • Menggambarkan konsep genetik pada tahap populasi
  2. Latihan makmal

    • Membolehkan pelajar menganalisis data genetik sebenar atau simulasi
    • Menyediakan pengalaman praktikal dengan pengiraan genetik populasi

Alternatif kepada Kekerapan Alel

Walaupun kekerapan alel adalah ukuran asas dalam genetik populasi, beberapa metrik alternatif atau pelengkap boleh memberikan wawasan tambahan:

  1. Kekerapan Genotip

    • Mengukur bahagian individu dengan genotip tertentu
    • Berguna untuk menilai pengedaran fenotip secara langsung apabila dominasi terlibat
  2. Heterozigositi

    • Mengukur bahagian individu heterozigot dalam populasi
    • Petunjuk kepelbagaian genetik dan pengawinan luar
  3. Indeks Penetapan (FST)

    • Mengukur perbezaan populasi akibat struktur genetik
    • Berada dalam julat 0 (tiada perbezaan) hingga 1 (perbezaan lengkap)
  4. Saiz Populasi Berkesan (Ne)

    • Menganggarkan bilangan individu pembiakan dalam populasi ideal
    • Membantu meramalkan kadar pengalihan genetik dan kehilangan variasi genetik
  5. Penyakit Hubungan

    • Mengukur persatuan tidak rawak alel di lokasi yang berbeza
    • Berguna untuk memetakan gen dan memahami sejarah populasi

Konteks Sejarah Pengiraan Kekerapan Alel

Konsep kekerapan alel mempunyai sejarah yang kaya dalam bidang genetik dan telah menjadi asas pemahaman kita tentang pewarisan dan evolusi.

Perkembangan Awal

Asas untuk memahami kekerapan alel ditetapkan pada awal abad ke-20:

  • 1908: G.H. Hardy dan Wilhelm Weinberg secara tidak langsung menghasilkan apa yang dikenali sebagai prinsip Hardy-Weinberg, yang menerangkan hubungan antara kekerapan alel dan genotip dalam populasi yang tidak berevolusi.

  • 1918: R.A. Fisher menerbitkan kertas kerja yang memecahkan tanah tentang "Korelasi Antara Saudara Mengikut Anggapan Pewarisan Mendelian," yang membantu menubuhkan bidang genetik populasi dengan menyelaraskan pewarisan Mendelian dengan variasi berterusan.

  • 1930-an: Sewall Wright, R.A. Fisher, dan J.B.S. Haldane membangunkan asas matematik genetik populasi, termasuk model untuk bagaimana kekerapan alel berubah dari masa ke masa akibat pemilihan, mutasi, migrasi, dan pengalihan genetik.

Perkembangan Moden

Kajian kekerapan alel telah berkembang dengan ketara dengan kemajuan teknologi:

  • 1950-an-1960-an: Penemuan polimorfisme protein membolehkan pengukuran langsung variasi genetik pada tahap molekul.

  • 1970-an-1980-an: Pembangunan analisis panjang fragmen pemotongan (RFLP) membolehkan kajian variasi genetik yang lebih terperinci.

  • 1990-an-2000-an: Projek Genom Manusia dan kemajuan seterusnya dalam teknologi pengurusan DNA merevolusikan keupayaan kita untuk mengukur kekerapan alel di seluruh genom.

  • 2010-an-Hari Ini: Projek genom besar seperti Projek 1000 Genom dan kajian persatuan genom yang luas (GWAS) telah mencipta katalog komprehensif variasi genetik manusia dan kekerapan alel di seluruh populasi yang pelbagai.

Hari ini, pengiraan kekerapan alel kekal sebagai pusat kepada pelbagai bidang, dari biologi evolusi hingga perubatan peribadi, dan terus mendapat manfaat daripada alat dan kaedah statistik yang semakin canggih.

Contoh Kod untuk Mengira Kekerapan Alel

Excel

1' Formula Excel untuk mengira kekerapan alel
2' Letakkan dalam sel dengan bilangan kejadian alel dalam A1 dan bilangan individu dalam B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Fungsi VBA Excel untuk mengira kekerapan alel
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7    ' Validasi input
8    If individuals <= 0 Then
9        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10        Exit Function
11    End If
12    
13    If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15        Exit Function
16    End If
17    
18    ' Mengira kekerapan
19    AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21

Python

1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2    """
3    Mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi.
4    
5    Parameter:
6    instances (int): Bilangan kejadian alel tertentu
7    individuals (int): Jumlah bilangan individu dalam populasi
8    
9    Kembali:
10    float: Kekerapan alel sebagai nilai antara 0 dan 1
11    """
12    # Validasi input
13    if individuals <= 0:
14        raise ValueError("Bilangan individu mesti positif")
15    
16    if instances < 0:
17        raise ValueError("Bilangan kejadian tidak boleh negatif")
18    
19    if instances > individuals * 2:
20        raise ValueError("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu")
21    
22    # Mengira kekerapan
23    return instances / (individuals * 2)
24
25# Contoh penggunaan
26try:
27    allele_instances = 50
28    population_size = 100
29    frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30    print(f"Kekerapan alel: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32    print(f"Ralat: {e}")
33

R

1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2  # Validasi input
3  if (individuals <= 0) {
4    stop("Bilangan individu mesti positif")
5  }
6  
7  if (instances < 0) {
8    stop("Bilangan kejadian tidak boleh negatif")
9  }
10  
11  if (instances > individuals * 2) {
12    stop("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu")
13  }
14  
15  # Mengira kekerapan
16  instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Contoh penggunaan
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Kekerapan alel: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Menggambarkan hasil
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28  Allele = c("Alel Sasaran", "Alel Lain"),
29  Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32  geom_bar(stat = "identity") +
33  scale_fill_manual(values = c("Alel Sasaran" = "#4F46E5", "Alel Lain" = "#D1D5DB")) +
34  labs(title = "Pengedaran Kekerapan Alel",
35       y = "Kekerapan",
36       x = NULL) +
37  theme_minimal() +
38  scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39

JavaScript

1/**
2 * Mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi.
3 * 
4 * @param {number} instances - Bilangan kejadian alel tertentu
5 * @param {number} individuals - Jumlah bilangan individu dalam populasi
6 * @returns {number} Kekerapan alel sebagai nilai antara 0 dan 1
7 * @throws {Error} Jika input tidak sah
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10  // Validasi input
11  if (individuals <= 0) {
12    throw new Error("Bilangan individu mesti positif");
13  }
14  
15  if (instances < 0) {
16    throw new Error("Bilangan kejadian tidak boleh negatif");
17  }
18  
19  if (instances > individuals * 2) {
20    throw new Error("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu");
21  }
22  
23  // Mengira kekerapan
24  return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Contoh penggunaan
28try {
29  const alleleInstances = 50;
30  const populationSize = 100;
31  const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32  console.log(`Kekerapan alel: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34  console.error(`Ralat: ${error.message}`);
35}
36

Java

1public class AlleleFrequencyCalculator {
2    /**
3     * Mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi.
4     * 
5     * @param instances Bilangan kejadian alel tertentu
6     * @param individuals Jumlah bilangan individu dalam populasi
7     * @return Kekerapan alel sebagai nilai antara 0 dan 1
8     * @throws IllegalArgumentException Jika input tidak sah
9     */
10    public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11        // Validasi input
12        if (individuals <= 0) {
13            throw new IllegalArgumentException("Bilangan individu mesti positif");
14        }
15        
16        if (instances < 0) {
17            throw new IllegalArgumentException("Bilangan kejadian tidak boleh negatif");
18        }
19        
20        if (instances > individuals * 2) {
21            throw new IllegalArgumentException("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu");
22        }
23        
24        // Mengira kekerapan
25        return (double) instances / (individuals * 2);
26    }
27    
28    public static void main(String[] args) {
29        try {
30            int alleleInstances = 50;
31            int populationSize = 100;
32            double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33            System.out.printf("Kekerapan alel: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34        } catch (IllegalArgumentException e) {
35            System.err.println("Ralat: " + e.getMessage());
36        }
37    }
38}
39

Soalan Lazim

Apakah alel?

Alel adalah bentuk varian bagi gen. Alel yang berbeza menghasilkan variasi dalam ciri-ciri yang diwarisi seperti warna rambut atau jenis darah. Setiap orang biasanya mewarisi dua alel untuk setiap gen, satu dari setiap ibu bapa. Jika kedua-dua alel adalah sama, individu tersebut adalah homozygot untuk gen tersebut. Jika alel berbeza, individu tersebut adalah heterozigot.

Mengapa pengiraan kekerapan alel penting?

Mengira kekerapan alel adalah penting kerana ia membantu saintis memahami kepelbagaian genetik dalam populasi, mengesan perubahan dalam komposisi genetik dari masa ke masa, mengenal pasti risiko penyakit yang berpotensi, dan mengkaji proses evolusi. Ia memberikan ukuran kuantitatif tentang betapa umum atau jarangnya varian genetik tertentu dalam populasi.

Bagaimana saiz sampel mempengaruhi pengiraan kekerapan alel?

Saiz sampel mempunyai kesan yang signifikan terhadap ketepatan anggaran kekerapan alel. Sampel yang lebih besar biasanya memberikan anggaran yang lebih tepat dengan selang keyakinan yang lebih sempit. Sampel kecil mungkin tidak mewakili kekerapan sebenar populasi, terutama untuk alel yang jarang. Sebagai peraturan umum, saiz sampel yang lebih besar (biasanya >100 individu) adalah lebih disukai untuk anggaran kekerapan alel yang boleh dipercayai.

Bolehkah kekerapan alel berubah dari masa ke masa?

Ya, kekerapan alel boleh berubah dari masa ke masa akibat beberapa kuasa evolusi:

  • Pemilihan semulajadi: Alel yang menguntungkan mungkin meningkat dalam kekerapan
  • Pengalihan genetik: Perubahan rawak dalam kekerapan, terutama dalam populasi kecil
  • Migrasi: Pergerakan individu antara populasi boleh memperkenalkan alel baru
  • Mutasi: Pengenalan alel baru
  • Perkawinan tidak rawak: Boleh mengubah kekerapan genotip, secara tidak langsung mempengaruhi kekerapan alel

Bagaimana saya mengira kekerapan alel jika saya hanya tahu kekerapan genotip?

Jika anda tahu kekerapan genotip (contohnya, AA, Aa, dan aa), anda boleh mengira kekerapan alel A sebagai: f(A)=f(AA)+f(Aa)2f(A) = f(AA) + \frac{f(Aa)}{2} Di mana f(AA)f(AA) adalah kekerapan genotip AA dan f(Aa)f(Aa) adalah kekerapan genotip heterozigot.

Apakah prinsip Hardy-Weinberg dan bagaimana ia berkaitan dengan kekerapan alel?

Prinsip Hardy-Weinberg menerangkan hubungan antara kekerapan alel dan genotip dalam populasi yang tidak berevolusi. Di bawah prinsip ini, jika p adalah kekerapan alel A dan q adalah kekerapan alel a (di mana p + q = 1), maka kekerapan genotip yang dijangkakan adalah:

  • AA: pΒ²
  • Aa: 2pq
  • aa: qΒ²

Penyimpangan dari kekerapan yang dijangkakan ini mungkin menunjukkan kuasa evolusi yang bekerja dalam populasi.

Bagaimana saya mengendalikan gen alel X semasa mengira kekerapan alel?

Untuk gen alel X, lelaki mempunyai hanya satu salinan manakala wanita mempunyai dua. Untuk mengira kekerapan alel:

  1. Kira semua kejadian alel (wanita menyumbang dua alel, lelaki menyumbang satu)
  2. Bahagikan dengan jumlah kromosom X dalam populasi (2 Γ— bilangan wanita + bilangan lelaki)

Bolehkah kekerapan alel digunakan untuk meramalkan risiko penyakit?

Data kekerapan alel boleh membantu menganggarkan prevalensi gangguan genetik dalam populasi. Walau bagaimanapun, meramalkan risiko penyakit individu memerlukan maklumat tambahan tentang penembusan gen (kemungkinan bahawa seseorang dengan genotip akan menghidap penyakit) dan ekspresiviti (perbezaan dalam gejala penyakit di kalangan individu dengan genotip yang sama).

Apakah perbezaan antara kekerapan alel dan kekerapan genotip?

Kekerapan alel merujuk kepada bahagian alel tertentu di antara semua alel di lokasi itu dalam populasi. Kekerapan genotip merujuk kepada bahagian individu dengan genotip tertentu. Sebagai contoh, dalam populasi dengan genotip AA, Aa, dan aa, kekerapan alel A dikira daripada semua alel A, sementara kekerapan genotip AA adalah hanya bahagian individu dengan genotip tertentu itu.

Bagaimana saya mengira selang keyakinan untuk anggaran kekerapan alel?

Untuk sampel besar, anda boleh menganggarkan selang keyakinan 95% untuk kekerapan alel (p) menggunakan: pΒ±1.96Γ—p(1βˆ’p)2Np \pm 1.96 \times \sqrt{\frac{p(1-p)}{2N}} Di mana N adalah bilangan individu yang diambil sampel. Untuk sampel kecil atau kekerapan yang sangat tinggi/rendah, kaedah yang lebih kompleks seperti selang skor Wilson mungkin lebih sesuai.

Rujukan

  1. Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Prinsip Genetik Populasi (ed. ke-4). Sinauer Associates.

  2. Hamilton, M. B. (2021). Genetik Populasi (ed. ke-2). Wiley-Blackwell.

  3. Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Pengenalan kepada Genetik Populasi: Teori dan Aplikasi. Sinauer Associates.

  4. Hedrick, P. W. (2011). Genetik Populasi (ed. ke-4). Jones & Bartlett Learning.

  5. Templeton, A. R. (2006). Genetik Populasi dan Teori Mikroevolusi. Wiley-Liss.

  6. The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). Rujukan global untuk variasi genetik manusia. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393

  7. Pangkalan Data Kekerapan Alel Net. http://www.allelefrequencies.net/

  8. Penyemak Genom Ensembl. https://www.ensembl.org/

  9. Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. https://www.genome.gov/

  10. Dalam Talian Pewarisan Mendelian dalam Man (OMIM). https://www.omim.org/

Cubalah Pengesan Variasi Genetik Kami Hari Ini!

Memahami komposisi genetik populasi tidak pernah semudah ini. Pengira Kekerapan Alel kami menyediakan cara yang mudah namun berkuasa untuk mengukur variasi genetik dalam populasi kajian anda. Sama ada anda seorang pelajar, penyelidik, atau profesional kesihatan, alat ini akan membantu anda mendapatkan wawasan berharga tentang genetik populasi.

Mulakan pengiraan kekerapan alel sekarang dan temui lanskap genetik populasi anda!