ஜெனெட்டிக் மாறுபாடு கண்காணிப்பாளர்: மக்கள் தொகைகளில் அலீல் அடிப்படைகளை கணக்கிடவும்

ஒரு மக்கள் தொகையில் குறிப்பிட்ட அலீல்களின் (ஜீன் மாறுபாடுகள்) அடிப்படையை கணக்கிட, மொத்த நபர்களின் எண்ணிக்கையும் அலீலின் நிகழ்வுகளின் எண்ணிக்கையும் உள்ளிடவும். மக்கள் தொகை ஜெனெட்டிக்ஸ், வளர்ச்சி உயிரியல் மற்றும் ஜெனெட்டிக் மாறுபாடு ஆய்வுகளுக்கு அடிப்படையாகும்.

ஜெனெட்டிக் மாறுபாட்டுக் கணக்கீட்டாளர்

இந்த கருவி ஒரு குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் உள்ள குறிப்பிட்ட ஆலீல்களின் (ஜீனின் மாறுபாடுகள்) அடிப்படையில் அதன் அடிப்படையை கணக்கீடு செய்கிறது. மக்கள்தொகையில் உள்ள மொத்த நபர்களின் எண்ணிக்கையை மற்றும் குறிப்பிட்ட ஆலீலின் நிகழ்வுகளின் எண்ணிக்கையை உள்ளிடவும், அதன் அடிப்படையை கணக்கீடு செய்ய.

உள்ளீட்டு தரவுகள்

முடிவுகள்

Copy
0.2500

கணக்கீட்டு சூத்திரம்

f = 50 / (100 × 2) = 0.2500

ஆலீல் அடிப்படையின் காட்சி

Population Representation

Target Allele
Other Alleles
📚

ஆவணம்

జన్యు మార్పు ట్రాకర్: ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ కాలిక్యులేటర్

పరిచయం

జన్యు మార్పు ట్రాకర్ అనేది ఒక ప్రత్యేకమైన సాధనం, ఇది జనసాంఘికంలో ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడానికి రూపొందించబడింది. ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అనేది జనసాంఘికంలో ఒక ప్రత్యేకమైన జీన్ వేరియంట్ (ఆలెల్) యొక్క భాగం, జనసాంఘికంలో ఆ జీన్ యొక్క అన్ని కాపీలలోని వాటి భాగాన్ని సూచిస్తుంది, ఇది జనసాంఘిక జన్యువిజ్ఞానంలో ఒక ప్రాథమిక కొలతగా పనిచేస్తుంది. ఈ కాలిక్యులేటర్ ప్రత్యేకమైన జన్యు వేరియంట్లు ఒక సమూహంలో ఎంత సాధారణంగా ఉన్నాయో నిర్ధారించడానికి సులభమైన పద్ధతిని అందిస్తుంది, ఇది జన్యు వైవిధ్యం, అభివృద్ధి మరియు జనసాంఘికాలలో వ్యాధి ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి అవసరం. మీరు జన్యు సూత్రాలు గురించి నేర్చుకుంటున్న విద్యార్థి, జనసాంఘిక డేటాను విశ్లేషిస్తున్న పరిశోధకుడు లేదా వ్యాధి వ్యాప్తిని అధ్యయనం చేస్తున్న ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడా, ఈ సాధనం జన్యు మార్పును అర్థం చేసుకోవడానికి ఒక సులభమైన కానీ శక్తివంతమైన మార్గాన్ని అందిస్తుంది.

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అంటే ఏమిటి?

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అనేది జనసాంఘికంలో ఒక ప్రత్యేక ఆలెల్ (జీన్ యొక్క వేరియంట్) యొక్క సంబంధిత భాగం, ఆ జనసాంఘికంలో ఆ జన్యు స్థలంలో అన్ని ఆలెల్స్‌లోని వాటి భాగాన్ని సూచిస్తుంది. ఎక్కువ భాగం జీవులలో, మానవులలో సహా, ప్రతి వ్యక్తి ప్రతి జీన్ యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటాడు (ఒకటి ప్రతి తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందబడుతుంది), వీరిని డిప్లాయిడ్ జీవులు అంటారు. అందువల్ల, N వ్యక్తుల జనసాంఘికంలో, ప్రతి జీన్ యొక్క 2N కాపీలు ఉంటాయి.

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని క్రింది ఫార్ములాను ఉపయోగించి లెక్కించబడుతుంది:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

ఎక్కడ:

  • ff అనేది ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ
  • nAn_A అనేది జనసాంఘికంలో ప్రత్యేక ఆలెల్ యొక్క సందర్భాల సంఖ్య
  • NN అనేది జనసాంఘికంలో వ్యక్తుల మొత్తం సంఖ్య
  • 2N2N అనేది జనసాంఘికంలో ఆలెల్స్ యొక్క మొత్తం సంఖ్య (డిప్లాయిడ్ జీవుల కోసం)

ఉదాహరణకు, మనకు 100 వ్యక్తులు ఉన్న జనసాంఘికంలో, ఒక ప్రత్యేక ఆలెల్ యొక్క 50 సందర్భాలు కనిపిస్తే, ఫ్రీక్వెన్సీ:

f=502×100=50200=0.25 లేదా 25%f = \frac{50}{2 \times 100} = \frac{50}{200} = 0.25 \text{ లేదా } 25\%

అంటే, జనసాంఘికంలో ఈ ప్రత్యేక వేరియంట్ యొక్క 25% ఆలెల్స్ ఉన్నాయి.

జన్యు మార్పు ట్రాకర్ ఎలా ఉపయోగించాలి

మా ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ కాలిక్యులేటర్ సులభమైన మరియు వినియోగదారుకు అనుకూలమైనది. మీ జనసాంఘికంలో ఒక ప్రత్యేక ఆలెల్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడానికి ఈ సులభమైన దశలను అనుసరించండి:

  1. జనసాంఘికంలో మొత్తం వ్యక్తుల సంఖ్యను మొదటి ఇన్‌పుట్ ఫీల్డ్‌లో నమోదు చేయండి.

    • ఇది ఒక సానుకూల పూర్తి సంఖ్య కావాలి.
    • ఉదాహరణకు, మీరు 100 మందిని అధ్యయనం చేస్తున్నట్లయితే, "100" అని నమోదు చేయండి.
  2. మీరు ట్రాక్ చేస్తున్న ప్రత్యేక ఆలెల్ యొక్క సందర్భాల సంఖ్యను రెండవ ఇన్‌పుట్ ఫీల్డ్‌లో నమోదు చేయండి.

    • ఇది ఒక నాన్-నెగటివ్ పూర్తి సంఖ్య కావాలి.
    • డిప్లాయిడ్ జీవుల కోసం, ఈ సంఖ్య వ్యక్తుల సంఖ్య యొక్క రెండింతలు మించకూడదు.
    • ఉదాహరణకు, మీ 100 మందిలో 30 మంది హెటరోజిగస్ (ఆలెల్ యొక్క ఒక కాపీ కలిగి ఉన్న) మరియు 10 మంది హోమోజిగస్ (రెండు కాపీలు కలిగి ఉన్న) అయితే, మీరు "50" (30 + 20) అని నమోదు చేయాలి.
  3. ఫలితాల విభాగంలో చూపబడిన లెక్కించిన ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని చూడండి.

    • ఫలితం 0 మరియు 1 మధ్యలో ఒక దశాంశంగా చూపబడుతుంది.
    • ఉదాహరణకు, 0.25 యొక్క ఫలితం అంటే ఈ ఆలెల్ జనసాంఘికంలో అన్ని జీన్ కాపీలలో 25% ఉంది.
  4. అనువాదాన్ని పరిశీలించండి ఆలెల్ పంపిణీ యొక్క గ్రాఫికల్ ప్రాతినిధ్యం కోసం.

  5. కాపీ బటన్‌ను ఉపయోగించండి ఫలితాన్ని మీ క్లిప్‌బోర్డుకు కాపీ చేయడానికి నివేదికలు లేదా మరింత విశ్లేషణ కోసం.

ఇన్‌పుట్ ధృవీకరణ

కాలిక్యులేటర్ ఖచ్చితమైన ఫలితాలను నిర్ధారించడానికి కొన్ని ధృవీకరణ తనిఖీలను నిర్వహిస్తుంది:

  • జనసాంఘిక పరిమాణం సానుకూలంగా ఉండాలి: వ్యక్తుల సంఖ్య 0 కంటే ఎక్కువగా ఉండాలి.
  • ఆలెల్ సందర్భాలు నాన్-నెగటివ్ కావాలి: ఆలెల్ యొక్క సందర్భాల సంఖ్య నెగటివ్‌గా ఉండకూడదు.
  • గరిష్ట ఆలెల్ సందర్భాలు: డిప్లాయిడ్ జీవుల కోసం, ఆలెల్ యొక్క సందర్భాల సంఖ్య వ్యక్తుల సంఖ్య యొక్క రెండింతలు (2N) మించకూడదు.

ఈ ధృవీకరణలలో ఏదైనా విఫలమైతే, మీ ఇన్‌పుట్‌ను సరిదిద్దడానికి ఒక లోప సందేశం మీకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడం

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ ఫలితం 0 మరియు 1 మధ్యలో ఒక దశాంశ విలువగా ప్రదర్శించబడుతుంది, ఇక్కడ:

  • 0 (0%) అనేది ఆలెల్ జనసాంఘికంలో పూర్తిగా లేని సూచన.
  • 1 (100%) అనేది ఆలెల్ జనసాంఘికంలో అన్ని సాధ్యమైన జీన్ కాపీలలో ఉన్న సూచన.

ఉదాహరణకు:

  • 0.5 (50%) ఫ్రీక్వెన్సీ అంటే ఆలెల్ అన్ని జీన్ కాపీలలో అర్ధం ఉంటుంది.
  • 0.05 (5%) ఫ్రీక్వెన్సీ అంటే ఇది సంబంధితంగా అరుదైన ఆలెల్.
  • 0.95 (95%) ఫ్రీక్వెన్సీ అంటే ఆలెల్ చాలా సాధారణంగా ఉంది, దాదాపు స్థిరీకరణకు చేరుకుంది.

కాలిక్యులేటర్ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడటానికి ఫ్రీక్వెన్సీ యొక్క దృశ్య ప్రాతినిధ్యం కూడా అందిస్తుంది.

లెక్కింపు పద్ధతులు మరియు ఫార్ములాలు

ప్రాథమిక ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కింపు

డిప్లాయిడ్ జీవుల (మానవుల వంటి) కోసం, ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కించడానికి ప్రాథమిక ఫార్ములా:

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

ఎక్కడ:

  • ff అనేది ఆలెల్ A యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ
  • nAn_A అనేది ఆలెల్ A యొక్క సందర్భాల సంఖ్య
  • NN అనేది జనసాంఘికంలో వ్యక్తుల సంఖ్య
  • 2N2N అనేది మొత్తం ఆలెల్స్ (ప్రతి వ్యక్తికి 2 కాపీలు ఉన్నందున)

ప్రత్యామ్నాయ లెక్కింపు పద్ధతులు

అనేక పద్ధతులు ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడానికి అందుబాటులో ఉన్నాయి:

1. జనోటైప్ కౌంట్ల నుండి

మీకు ప్రతి జనోటైప్‌లో వ్యక్తుల సంఖ్య తెలుసు అయితే, మీరు లెక్కించవచ్చు:

fA=2×nAA+nAB2Nf_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}

ఎక్కడ:

  • fAf_A అనేది ఆలెల్ A యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ
  • nAAn_{AA} అనేది ఆలెల్ A కోసం హోమోజిగస్ వ్యక్తుల సంఖ్య
  • nABn_{AB} అనేది హెటరోజిగస్ (A మరియు మరో ఆలెల్ కలిగి ఉన్న) వ్యక్తుల సంఖ్య
  • NN అనేది మొత్తం వ్యక్తుల సంఖ్య

2. జనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీల నుండి

మీకు ప్రతి జనోటైప్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు తెలుసు అయితే:

fA=fAA+fAB2f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}

ఎక్కడ:

  • fAf_A అనేది ఆలెల్ A యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ
  • fAAf_{AA} అనేది AA జనోటైప్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ
  • fABf_{AB} అనేది AB జనోటైప్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ

విభిన్న ప్లాయిడీ స్థాయిలను నిర్వహించడం

మా కాలిక్యులేటర్ డిప్లాయిడ్ జీవుల కోసం రూపొందించబడినప్పటికీ, విభిన్న ప్లాయిడీ స్థాయిలతో జీవులపై ఈ భావనను విస్తరించవచ్చు:

  • హాప్లాయిడ్ జీవులు (ప్రతి జీన్‌కు 1 కాపీ): f=nANf = \frac{n_A}{N}
  • ట్రిప్లాయిడ్ జీవులు (ప్రతి జీన్‌కు 3 కాపీలు): f=nA3Nf = \frac{n_A}{3N}
  • టెట్రాప్లాయిడ్ జీవులు (ప్రతి జీన్‌కు 4 కాపీలు): f=nA4Nf = \frac{n_A}{4N}

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కింపుల ఉపయోగాలు

జనసాంఘిక జన్యువిజ్ఞానం పరిశోధన

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కింపులు జనసాంఘిక జన్యువిజ్ఞానం పరిశోధనలో ప్రాథమికంగా ఉంటాయి:

  1. జనసాంఘికంలో జన్యు వైవిధ్యాన్ని ట్రాక్ చేయడం

    • అధిక జన్యు వైవిధ్యం (మితిమీరిన ఫ్రీక్వెన్సీలతో అనేక ఆలెల్స్) సాధారణంగా ఆరోగ్యమైన జనసాంఘికాన్ని సూచిస్తుంది
    • తక్కువ వైవిధ్యం జన్యు బాట్లెక్స్ లేదా స్థాపక ప్రభావాలను సూచించవచ్చు
  2. అభివృద్ధి ప్రక్రియలను అధ్యయనం చేయడం

    • కాలానుగుణంగా ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలలో మార్పులు సహజ ఎంపికను సూచించవచ్చు
    • స్థిరమైన ఫ్రీక్వెన్సీలు సమతుల్య ఎంపిక లేదా జన్యు త్రోవను సూచించవచ్చు
  3. జనసాంఘికాల మధ్య జన్యు ప్రవాహాన్ని విశ్లేషించడం

    • జనసాంఘికాల మధ్య సమానమైన ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలు జన్యు ప్రవాహాన్ని సూచించవచ్చు
    • ప్రత్యేకమైన ఫ్రీక్వెన్సీలు పునరుత్పత్తి వేరుపడటాన్ని సూచించవచ్చు
  4. జన్యు త్రోవను పరిశీలించడం

    • చిన్న జనసాంఘికాలలో ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలలో యాదృచ్ఛిక మార్పులు
    • అంతరాయమైన ప్రজাতుల సంరక్షణలో ముఖ్యంగా ముఖ్యమైనది

వైద్య జన్యువిజ్ఞానం అనువర్తనాలు

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ డేటా వైద్య జన్యువిజ్ఞానంలో ముఖ్యమైనది:

  1. వ్యాధి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం

    • కొన్ని జనసాంఘికాలలో వ్యాధి-సంబంధిత ఆలెల్స్ యొక్క అధిక ఫ్రీక్వెన్సీలు
    • అధిక-రిస్క్ గ్రూపులకు లక్ష్యంగా స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలను లక్ష్యం చేయడంలో సహాయపడుతుంది
  2. ఫార్మకోజెనెటిక్స్

    • ఔషధ మేటబోలిజానికి ప్రభావితం చేసే ఆలెల్స్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు
    • జనసాంఘిక-ప్రత్యేక ఔషధ మోతాదుల మార్గనిర్దేశానికి సహాయపడుతుంది
  3. జన్యు సలహా

    • జన్యు వ్యాధుల కోసం ప్రాథమిక ప్రమాద అంచనాలను అందిస్తుంది
    • జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది
  4. ప్రజా ఆరోగ్య ప్రణాళిక

    • జనసాంఘికాలలో వ్యాధి భారాన్ని అంచనా వేయడం
    • జన్యు పరీక్ష మరియు చికిత్సకు వనరులను కేటాయించడం

వ్యవసాయ మరియు సంరక్షణ అనువర్తనాలు

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కింపులు:

  1. పంట మరియు పశువుల పెంపకం

    • పెంపకం జనసాంఘికాలలో ప్రయోజనకరమైన లక్షణాలను ట్రాక్ చేయడం
    • వ్యవసాయ ప్రजातులలో జన్యు వైవిధ్యాన్ని కాపాడడం
  2. అవసరమైన ప్రজাতుల సంరక్షణ

    • చిన్న జనసాంఘికాల యొక్క జన్యు ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించడం
    • జన్యు వైవిధ్యాన్ని గరిష్టం చేయడానికి పెంపక కార్యక్రమాలను ప్రణాళిక చేయడం
  3. అవసరమైన ప్రजातుల నిర్వహణ

    • అవసరమైన జనసాంఘికాల జన్యు నిర్మాణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం
    • మూల జనసాంఘికాలను మరియు ఆక్రమణ మార్గాలను గుర్తించడం

విద్యా సెటింగ్స్

జన్యు మార్పు ట్రాకర్ ప్రాథమిక జన్యు సూత్రాలను బోధించడానికి గొప్ప విద్యా సాధనం:

  1. ప్రాథమిక జన్యు సూత్రాలను బోధించడం

    • వారసత్వ నమూనాలను ప్రదర్శించడం
    • జనసాంఘిక స్థాయిలో జన్యు భావనలను చిత్రీకరించడం
  2. ప్రయోగశాల వ్యాయామాలు

    • విద్యార్థులు నిజమైన లేదా అనుకరణ చేసిన జన్యు డేటాను విశ్లేషించడానికి అనుమతించడం
    • జనసాంఘిక జన్యువిజ్ఞాన లెక్కింపులతో చేతితో అనుభవాన్ని అందించడం

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీకి ప్రత్యామ్నాయాలు

అలాగే, ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ జన్యు మార్పును కొలిచే ప్రాథమిక కొలత అయినప్పటికీ, కొన్ని ప్రత్యామ్నాయ లేదా పూర్తి చేసిన మెట్రిక్‌లు అదనపు అవగాహనలను అందించవచ్చు:

  1. జనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీ

    • ప్రత్యేక జనోటైప్ యొక్క వ్యక్తుల భాగాన్ని కొలుస్తుంది
    • డొమినెన్స్ ఉన్నప్పుడు ఫెనోటైప్ పంపిణీని నేరుగా అంచనా వేయడానికి ఉపయోగకరమైనది
  2. హెటరోజిగాసిటీ

    • జనసాంఘికంలో హెటరోజిగస్ వ్యక్తుల భాగాన్ని కొలుస్తుంది
    • జన్యు వైవిధ్యాన్ని మరియు అవుట్‌బ్రీడింగ్‌ను సూచిస్తుంది
  3. ఫిక్సేషన్ ఇండెక్స్ (FST)

    • జన్యు నిర్మాణం కారణంగా జనసాంఘిక వ్యత్యాసాన్ని కొలుస్తుంది
    • 0 (వ్యత్యాసం లేదు) నుండి 1 (పూర్తి వ్యత్యాసం) వరకు ఉంటుంది
  4. ప్రభావశీల జనసాంఘిక పరిమాణం (Ne)

    • ఒక ఆదర్శ జనసాంఘికంలో పెంపక వ్యక్తుల సంఖ్యను అంచనా వేస్తుంది
    • జన్యు త్రోవ మరియు జన్యు వైవిధ్యాన్ని కోల్పోవడానికి అంచనా వేయడంలో సహాయపడుతుంది
  5. లింకేజ్ డిసీఈక్విలిబ్రియం

    • విభిన్న లోకేషన్లలో ఆలెల్స్ యొక్క యాదృచ్ఛిక సంబంధాన్ని కొలుస్తుంది
    • జీన్ల మ్యాపింగ్ మరియు జనసాంఘిక చరిత్రను అర్థం చేసుకోవడానికి ఉపయోగకరమైనది

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కింపు యొక్క చారిత్రక సందర్భం

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ భావన జన్యువిజ్ఞానంలో ఒక సంపన్న చరిత్రను కలిగి ఉంది మరియు వారసత్వం మరియు అభివృద్ధి గురించి మన అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రాథమికంగా ఉంది.

ప్రారంభ అభివృద్ధులు

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలను అర్థం చేసుకోవడానికి మూలాలను 20వ శతాబ్దం ప్రారంభంలో వేయబడింది:

  • 1908: G.H. హార్డీ మరియు విల్హెల్మ్ వైన్బర్గ్ స్వతంత్రంగా హార్డీ-వైన్బర్గ్ సూత్రంను రూపొందించారు, ఇది ఒక అభివృద్ధి చెందని జనసాంఘికంలో ఆలెల్ మరియు జనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీల మధ్య సంబంధాన్ని వివరించడానికి ఉపయోగపడుతుంది.

  • 1918: R.A. ఫిషర్ తన "మెండేలియన్ వారసత్వం యొక్క ఊహించిన సంబంధం" అనే ప్రాథమిక పత్రాన్ని ప్రచురించాడు, ఇది నిరంతర మార్పిడి ద్వారా జన్యు వారసత్వాన్ని సమీకరించడంలో సహాయపడింది.

  • 1930లు: సీవాల్ రైట్, R.A. ఫిషర్ మరియు J.B.S. హాల్డే జన్యు మార్పులపై గణిత పునాదిని అభివృద్ధి చేశారు, ఇది ఎంపిక, మ్యూటేషన్, వలస మరియు జన్యు త్రోవ కారణంగా ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలు ఎలా మారుతాయో వివరించడానికి ఉపయోగపడింది.

ఆధునిక అభివృద్ధులు

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అధ్యయనం సాంకేతిక పురోగతులతో చాలా అభివృద్ధి చెందింది:

  • 1950లు-1960లు: ప్రోటీన్ పోలిమార్ఫిజం యొక్క కనుగొనడం జన్యు మార్పును అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రత్యక్ష కొలతలను అనుమతించింది.

  • 1970లు-1980లు: పరిమాణ విభజన పొడవు పోలిమార్ఫిజం (RFLP) విశ్లేషణ మరింత వివరమైన జన్యు మార్పును అధ్యయనం చేయడానికి అనుమతించింది.

  • 1990లు-2000లు: హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ మరియు తర్వాతి డీఎన్ఏ సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికతలు ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలను మొత్తం జీనోమ్‌లలో కొలవడానికి విప్లవాత్మకంగా మారాయి.

  • 2010లు-ప్రస్తుతం: 1000 జనోమ్స్ ప్రాజెక్ట్ మరియు జనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) మానవ జన్యు వైవిధ్యం మరియు వివిధ జనసాంఘికాలలో ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీల యొక్క సమగ్ర కాటలాగ్‌లను సృష్టించాయి.

ఈ రోజు, ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కింపులు అనేక రంగాలలో కేంద్రంగా ఉంటాయి, అభివృద్ధి శాస్త్రం నుండి వ్యక్తిగత వైద్యం వరకు, మరియు మరింత సంక్లిష్టమైన కంప్యూటేషనల్ సాధనాలు మరియు గణాంక పద్ధతుల ద్వారా మునుపటి కాలానికి మేలు చేస్తాయి.

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కించడానికి కోడ్ ఉదాహరణలు

ఎక్సెల్

1' ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కించడానికి ఎక్సెల్ ఫార్ములా
2' A1 లో ప్రత్యేక ఆలెల్ సందర్భాల సంఖ్య మరియు B1 లో వ్యక్తుల సంఖ్యను ఉంచండి
3=A1/(B1*2)
4
5' ఎక్సెల్ VBA ఫంక్షన్ ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కించడానికి
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7    ' ఇన్‌పుట్‌లను ధృవీకరించండి
8    If individuals <= 0 Then
9        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10        Exit Function
11    End If
12    
13    If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15        Exit Function
16    End If
17    
18    ' ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించండి
19    AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21

పాథాన్

1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2    """
3    Calculate the frequency of a specific allele in a population.
4    
5    Parameters:
6    instances (int): Number of instances of the specific allele
7    individuals (int): Total number of individuals in the population
8    
9    Returns:
10    float: The allele frequency as a value between 0 and 1
11    """
12    # Validate inputs
13    if individuals <= 0:
14        raise ValueError("Number of individuals must be positive")
15    
16    if instances < 0:
17        raise ValueError("Number of instances cannot be negative")
18    
19    if instances > individuals * 2:
20        raise ValueError("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals")
21    
22    # Calculate frequency
23    return instances / (individuals * 2)
24
25# Example usage
26try:
27    allele_instances = 50
28    population_size = 100
29    frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30    print(f"Allele frequency: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32    print(f"Error: {e}")
33

R

1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2  # Validate inputs
3  if (individuals <= 0) {
4    stop("Number of individuals must be positive")
5  }
6  
7  if (instances < 0) {
8    stop("Number of instances cannot be negative")
9  }
10  
11  if (instances > individuals * 2) {
12    stop("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals")
13  }
14  
15  # Calculate frequency
16  instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Example usage
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Allele frequency: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Plotting the result
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28  Allele = c("Target Allele", "Other Alleles"),
29  Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32  geom_bar(stat = "identity") +
33  scale_fill_manual(values = c("Target Allele" = "#4F46E5", "Other Alleles" = "#D1D5DB")) +
34  labs(title = "Allele Frequency Distribution",
35       y = "Frequency",
36       x = NULL) +
37  theme_minimal() +
38  scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39

జావాస్క్రిప్ట్

1/**
2 * Calculate the frequency of a specific allele in a population.
3 * 
4 * @param {number} instances - Number of instances of the specific allele
5 * @param {number} individuals - Total number of individuals in the population
6 * @returns {number} The allele frequency as a value between 0 and 1
7 * @throws {Error} If inputs are invalid
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10  // Validate inputs
11  if (individuals <= 0) {
12    throw new Error("Number of individuals must be positive");
13  }
14  
15  if (instances < 0) {
16    throw new Error("Number of instances cannot be negative");
17  }
18  
19  if (instances > individuals * 2) {
20    throw new Error("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals");
21  }
22  
23  // Calculate frequency
24  return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Example usage
28try {
29  const alleleInstances = 50;
30  const populationSize = 100;
31  const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32  console.log(`Allele frequency: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34  console.error(`Error: ${error.message}`);
35}
36

జావా

1public class AlleleFrequencyCalculator {
2    /**
3     * Calculate the frequency of a specific allele in a population.
4     * 
5     * @param instances Number of instances of the specific allele
6     * @param individuals Total number of individuals in the population
7     * @return The allele frequency as a value between 0 and 1
8     * @throws IllegalArgumentException If inputs are invalid
9     */
10    public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11        // Validate inputs
12        if (individuals <= 0) {
13            throw new IllegalArgumentException("Number of individuals must be positive");
14        }
15        
16        if (instances < 0) {
17            throw new IllegalArgumentException("Number of instances cannot be negative");
18        }
19        
20        if (instances > individuals * 2) {
21            throw new IllegalArgumentException("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals");
22        }
23        
24        // Calculate frequency
25        return (double) instances / (individuals * 2);
26    }
27    
28    public static void main(String[] args) {
29        try {
30            int alleleInstances = 50;
31            int populationSize = 100;
32            double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33            System.out.printf("Allele frequency: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34        } catch (IllegalArgumentException e) {
35            System.err.println("Error: " + e.getMessage());
36        }
37    }
38}
39

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

ఆలెల్ అంటే ఏమిటి?

ఆలెల్ అనేది ఒక జీన్ యొక్క వేరియంట్ రూపం. వేరువేరు ఆలెల్స్ వారసత్వ లక్షణాలలో మార్పులను ఉత్పత్తి చేస్తాయి, ఉదాహరణకు జుట్టు రంగు లేదా రక్తం రకం. ప్రతి వ్యక్తి సాధారణంగా ప్రతి జీన్ కోసం రెండు ఆలెల్స్‌ను వారసత్వంగా పొందుతాడు, ఒకటి ప్రతి తండ్రి నుండి. రెండు ఆలెల్స్ ఒకే ఉంటే, వ్యక్తి ఆ జీన్ కోసం హోమోజిగస్ గా ఉంటుంది. ఆలెల్స్ వేరువేరు అయితే, వ్యక్తి హెటరోజిగస్ గా ఉంటుంది.

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడం ఎందుకు ముఖ్యమైంది?

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కించడం ముఖ్యమైనది ఎందుకంటే ఇది శాస్త్రవేత్తలకు జనసాంఘికాలలో జన్యు వైవిధ్యాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, కాలానుగుణంగా జన్యు నిర్మాణంలో మార్పులను ట్రాక్ చేయడానికి, వ్యాధి ప్రమాదాలను గుర్తించడానికి మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియలను అధ్యయనం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది జనసాంఘికంలో ప్రత్యేక జన్యు వేరియంట్ల యొక్క సాధారణత లేదా అరుదును కొలిచే అంకెల కొలతను అందిస్తుంది.

నమూనా పరిమాణం ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ లెక్కింపులను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

నమూనా పరిమాణం ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అంచనాల ఖచ్చితత్వంపై ముఖ్యమైన ప్రభావం చూపిస్తుంది. పెద్ద నమూనాలు సాధారణంగా మరింత ఖచ్చితమైన అంచనాలను అందిస్తాయి, కంటే తక్కువ విశ్లేషణతో. చిన్న నమూనాలు నిజమైన జనసాంఘిక ఫ్రీక్వెన్సీని ఖచ్చితంగా సూచించకపోవచ్చు, ముఖ్యంగా అరుదైన ఆలెల్స్ కోసం. సాధారణంగా, విశ్వసనీయ ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అంచనాల కోసం పెద్ద నమూనా పరిమాణాలు (సాధారణంగా >100 వ్యక్తులు) ప్రాధాన్యతను కలిగి ఉంటాయి.

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలు కాలానుగుణంగా మారవా?

అవును, ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలు కాలానుగుణంగా మారవచ్చు, అనేక అభివృద్ధి శక్తుల కారణంగా:

  • సహజ ఎంపిక: ప్రయోజనకరమైన ఆలెల్‌లు ఫ్రీక్వెన్సీని పెంచవచ్చు
  • జన్యు త్రోవ: ఫ్రీక్వెన్సీలలో యాదృచ్ఛిక మార్పులు, ముఖ్యంగా చిన్న జనసాంఘికాలలో
  • వలస: వ్యక్తుల కదలికలు జనసాంఘికాల మధ్య కొత్త ఆలెల్స్‌ను ప్రవేశపెట్టవచ్చు
  • మ్యూటేషన్: కొత్త ఆలెల్స్‌ను ప్రవేశపెట్టడం
  • యాదృచ్ఛిక మేటింగ్: జనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీలను మార్చవచ్చు, ప్రత్యక్షంగా ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలను ప్రభావితం చేయవచ్చు

జనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీని మాత్రమే తెలుసుకుంటే ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని ఎలా లెక్కించాలి?

మీకు జనోటైప్‌ల (ఉదా: AA, Aa, aa) యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీలు తెలుసు అయితే, మీరు ఆలెల్ A యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించవచ్చు: f(A)=f(AA)+f(Aa)2f(A) = f(AA) + \frac{f(Aa)}{2} ఇక్కడ f(AA)f(AA) అనేది AA జనోటైప్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు f(Aa)f(Aa) అనేది హెటరోజిగస్ జనోటైప్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ.

X-లింక్డ్ జీన్లను లెక్కించేటప్పుడు ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని ఎలా నిర్వహించాలి?

X-లింక్డ్ జీన్ల కోసం, పురుషులకు కేవలం ఒక కాపీ ఉంటుంది, అయితే మహిళలకు రెండు ఉంటాయి. ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడానికి:

  1. ఆలెల్ యొక్క అన్ని సందర్భాలను లెక్కించండి (మహిళలు రెండు ఆలెల్స్‌ను కలిగి ఉంటాయి, పురుషులు ఒకటి)
  2. జనసాంఘికంలో X క్రోమోసోమ్‌ల మొత్తం సంఖ్యతో భాగించండి (2 × మహిళల సంఖ్య + పురుషుల సంఖ్య)

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ వ్యాధి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించగలనా?

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ డేటా జనసాంఘికాలలో జన్యు వ్యాధుల వ్యాప్తిని అంచనా వేయడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, వ్యక్తిగత వ్యాధి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఆలెల్ యొక్క పెనట్రన్స్ (ఒక వ్యక్తి జన్యు నిర్మాణం కలిగి ఉన్నప్పుడు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే అవకాశం) మరియు వ్యక్తిత్వం (ఒకే జన్యు నిర్మాణం కలిగి ఉన్న వ్యక్తుల మధ్య వ్యాధి లక్షణాలలో మార్పు) గురించి అదనపు సమాచారం అవసరం.

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు జనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీ మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అనేది జనసాంఘికంలో ఒక ప్రత్యేక ఆలెల్ యొక్క మొత్తం ఆలెల్స్‌లోని భాగాన్ని సూచిస్తుంది. జనోటైప్ ఫ్రీక్వెన్సీ అనేది ప్రత్యేక జనోటైప్ ఉన్న వ్యక్తుల భాగాన్ని సూచిస్తుంది. ఉదాహరణకు, AA, Aa, మరియు aa జనసాంఘికాల్లో, ఆలెల్ A యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ అన్ని A ఆలెల్స్‌ను లెక్కించడం ద్వారా లెక్కించబడుతుంది, అయితే AA జనోటైప్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ ప్రత్యేక జనోటైప్ ఉన్న వ్యక్తుల భాగం మాత్రమే.

ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ అంచనాల కోసం నమ్మక పరిధులను ఎలా లెక్కించాలి?

పెద్ద నమూనాల కోసం, మీరు 95% నమ్మక పరిధిని అంచనా వేయడానికి: p±1.96×p(1p)2Np \pm 1.96 \times \sqrt{\frac{p(1-p)}{2N}} అని ఉపయోగించవచ్చు, ఇక్కడ N అనేది నమూనా తీసుకున్న వ్యక్తుల సంఖ్య. చిన్న నమూనాలు లేదా చాలా అధిక/తక్కువ ఫ్రీక్వెన్సీల కోసం, విల్సన్ స్కోర్ ఇంటర్వల్ వంటి మరింత సంక్లిష్టమైన పద్ధతులు ఎక్కువగా అనుకూలంగా ఉంటాయి.

సూచనలు

  1. హార్ట్‌ల్, డి. ఎల్., & క్లార్క్, ఎ. జి. (2007). ప్రిన్సిపిల్స్ ఆఫ్ పాపులేషన్ జనెటిక్స్ (4వ ఎడిషన్). సైనాయర్ అసోసియేట్స్.

  2. హామిల్టన్, ఎం. బి. (2021). పాపులేషన్ జన్యువిజ్ఞానం (2వ ఎడిషన్). వైలీ-బ్లాక్‌వెల్.

  3. నీల్సెన్, ఆర్., & స్లాట్కిన్, ఎం. (2013). పాపులేషన్ జన్యువిజ్ఞానం: థియరీ మరియు అనువర్తనాలు. సైనాయర్ అసోసియేట్స్.

  4. హెడ్రిక్, పి. డబ్ల్యూ. (2011). జన్యు జన్యువిజ్ఞానం (4వ ఎడిషన్). జోన్స్ & బార్ట్లెట్ లెర్నింగ్.

  5. టెంపుల్‌టన్, ఎ. ఆర్. (2006). పాపులేషన్ జన్యువిజ్ఞానం మరియు మైక్రోఎవోల్యూషనరీ థియరీ. వైలీ-లిస్.

  6. 1000 జనోమ్స్ ప్రాజెక్ట్ కన్సోర్షియం. (2015). మానవ జన్యు వైవిధ్యానికి ఒక ప్రపంచ సూచిక. నేచర్, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393

  7. ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ నెట్ డేటాబేస్. http://www.allelefrequencies.net/

  8. ఎన్‌సెంబుల్ జీనోమ్ బ్రౌజర్. https://www.ensembl.org/

  9. నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్‌స్టిట్యూట్. https://www.genome.gov/

  10. ఆన్‌లైన్ మెన్డేలియన్ వారసత్వం ఇన్ మాన్ (OMIM). https://www.omim.org/

మా జన్యు మార్పు ట్రాకర్‌ను ఈ రోజు ప్రయత్నించండి!

జనసాంఘికాల జన్యు నిర్మాణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం ఈ రోజు మరింత సులభంగా ఉంది. మా ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ కాలిక్యులేటర్ మీ అధ్యయన జనసాంఘికంలో జన్యు మార్పును కొలిచే ఒక సులభమైన మరియు శక్తివంతమైన మార్గాన్ని అందిస్తుంది. మీరు విద్యార్థి, పరిశోధకుడు లేదా ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడా, ఈ సాధనం మీ జనసాంఘికంలో జన్యు వైవిధ్యాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి విలువైన అవగాహనలను అందిస్తుంది.

ఇప్పుడు ఆలెల్ ఫ్రీక్వెన్సీలను లెక్కించడం ప్రారంభించండి మరియు మీ జనసాంఘికం యొక్క జన్యు దృశ్యాన్ని కనుగొనండి!

🔗

தொடர்புடைய கருவிகள்

உங்கள் பணிப்பாக்கிலுக்கு பயனுள்ள மேலும் பயனுள்ள கருவிகளைக் கண்டறியவும்

காம்மா விநியோக கணக்கீட்டாளர் மற்றும் காட்சிப்படுத்தல்

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

அக்சர அடிப்படையில் பரவலாக்கம் மற்றும் காட்சிப்படுத்தும் கருவி

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

DNA இணைப்பு வெப்பநிலை கணக்கீட்டாளர் PCR முனை வடிவமைப்புக்கு

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

DNA மையம் கணக்கீட்டாளர்: A260 ஐ ng/μL க்கு மாற்றவும்

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

சீரற்ற இடம் உருவாக்கி: உலகக் கோரிக்கை உருவாக்கி

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

இரட்டை மாறிலி விநியோகக் கணக்கீட்டாளர் மற்றும் காட்சிப்படுத்தல்

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

சிக்ஸ் சிக்மா கணக்கீட்டாளர்: உங்கள் செயல்திறனை அளவிடுங்கள்

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

பூனைப் பட்டு மாதிரியான கண்காணிப்பு: பூனைக்குட்டிகளுக்கான டிஜிட்டல் கத்தலாக்

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க

செல் இரட்டிப்பு நேரம் கணக்கீட்டாளர்: செல் வளர்ச்சி விகிதத்தை அளவிடுங்கள்

இந்த கருவியை முயற்சி செய்க