Ģenētiskās Variācijas Izsekošana: Aprēķiniet Alelu Frekvences Populācijās

Aprēķiniet konkrētu alelu (gēnu variantu) frekvenci populācijā, ievadot kopējo indivīdu skaitu un alelu gadījumus. Būtiski populāciju ģenētikā, evolūcijas bioloģijā un ģenētiskās daudzveidības pētījumos.

Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīks

Šis rīks aprēķina konkrētu alelu (ģenētiskā varianta) biežumu noteiktā populācijā. Ievadiet kopējo indivīdu skaitu populācijā un konkrētā alela gadījumu skaitu, lai aprēķinātu tā biežumu.

Ievades Dati

Kopējais indivīdu skaits populācijā*

Konkrētā alela gadījumu skaits*

Rezultāti

Alelu Biežums

Copy

0.2500

Aprēķina Formula

f = 50 / (100 × 2) = 0.2500

Alelu Biežuma Vizualizācija

Population Representation

Target Allele

Other Alleles

📚

Dokumentācija

Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīks: Alelu Frekvenču Kalkulators

Ievads

Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīks ir specializēts rīks, kas izstrādāts, lai aprēķinātu aleļu frekvenci populācijā. Alelu frekvence pārstāv konkrēta gēna varianta (aleļa) proporciju starp visiem šī gēna kopijām populācijā, kalpojot par pamata mērījumu populācijas ģenētikā. Šis kalkulators nodrošina vienkāršu metodi, lai noteiktu, cik izplatīti ir konkrēti ģenētiskie varianti grupā, kas ir būtiski, lai izprastu ģenētisko daudzveidību, evolūciju un slimību risku populācijās. Neatkarīgi no tā, vai esat students, kurš apgūst ģenētikas principus, pētnieks, kurš analizē populācijas datus, vai veselības aprūpes speciālists, kurš pēta slimību izplatību, šis rīks piedāvā vienkāršu, tomēr jaudīgu veidu, kā kvantificēt ģenētisko variāciju.

Kas ir alelu frekvence?

Alelu frekvence attiecas uz konkrēta aleļa (gēna varianta) relatīvo proporciju starp visiem aleļiem šajā ģenētiskajā lokusā populācijā. Lielākajā daļā organismu, tostarp cilvēkos, katrs indivīds nes divas katra gēna kopijas (vienu manto no katra vecāka), padarot tos par diploīdiem organismiem. Tādējādi populācijā ar N indivīdiem ir 2N katra gēna kopijas.

Alel frekvence tiek aprēķināta, izmantojot sekojošo formulu:

$f = \frac{n_A}{2N}$

Kur:

$f$ ir alelu frekvence
$n_A$ ir konkrētā aleļa gadījumu skaits populācijā
$N$ ir kopējais indivīdu skaits populācijā
$2N$ pārstāv kopējo aleļu skaitu populācijā (diploīdiem organismiem)

Piemēram, ja mums ir 100 indivīdi populācijā un novēroti 50 konkrētā aleļa gadījumi, frekvence būtu:

$f = \frac{50}{2 \times 100} = \frac{50}{200} = 0.25 \text{ vai } 25\%$

Tas nozīmē, ka 25% no visām alelēm šajā ģenētiskajā lokusā populācijā ir šis konkrētais variants.

Kā lietot Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīku

Mūsu Alelu Frekvenču Kalkulators ir izstrādāts, lai būtu intuitīvs un lietotājam draudzīgs. Izpildiet šos vienkāršos soļus, lai aprēķinātu konkrētā aleļa frekvenci jūsu populācijā:

Ievadiet kopējo indivīdu skaitu populācijā pirmajā ievades laukā.
- Tam jābūt pozitīvam veselam skaitlim.
- Piemēram, ja pētāt 100 cilvēkus, ievadiet "100".
Ievadiet konkrētā aleļa gadījumu skaitu, ko izsekojat, otrajā ievades laukā.
- Tam jābūt nenegatīvam veselam skaitlim.
- Diploīdiem organismiem šim skaitlim nedrīkst pārsniegt divreiz indivīdu skaitu.
- Piemēram, ja 30 cilvēki jūsu populācijā no 100 ir heterozigoti (kam ir viena aleļa kopija) un 10 ir homozigoti (kam ir divas kopijas), jūs ievadītu "50" (30 + 20).
Skatiet aprēķināto alelu frekvenci, kas tiek parādīta rezultātu sadaļā.
- Rezultāts tiek parādīts kā decimāldaļa starp 0 un 1.
- Piemēram, rezultāts 0.25 nozīmē, ka alelis parādās 25% no iespējamām gēna kopijām populācijā.
Pārbaudiet vizualizāciju, lai redzētu grafisku aleļu sadalījumu.
Izmantojiet kopēšanas pogu, lai kopētu rezultātu uz jūsu starpliktuvi, lai izmantotu ziņojumos vai turpmākai analīzei.

Ievades Validācija

Kalkulators veic vairākas validācijas pārbaudes, lai nodrošinātu precīzus rezultātus:

Populācijas izmēram jābūt pozitīvam: indivīdu skaitam jābūt lielākam par nulli.
Aleļu gadījumiem jābūt nenegatīviem: aleļa gadījumu skaitam nevar būt negatīvs.
Maksimālie aleļu gadījumi: diploīdiem organismiem aleļu gadījumu skaits nedrīkst pārsniegt divreiz indivīdu skaitu (2N).

Ja kāda no šīm validācijām neizdodas, kļūdas ziņojums norādīs, kā labot jūsu ievadi.

Izpratne par Rezultātiem

Alel frekvence rezultāts tiek prezentēts kā decimāldaļa starp 0 un 1, kur:

0 (0%) norāda, ka alelis ir pilnīgi neesošs populācijā.
1 (100%) norāda, ka alelis ir klāt visās iespējamās gēna kopijās populācijā.

Piemēram:

Frekvence 0.5 (50%) nozīmē, ka alelis ir klāt pusē no visām gēna kopijām.
Frekvence 0.05 (5%) norāda uz salīdzinoši retu aleli.
Frekvence 0.95 (95%) liecina, ka alelis ir ļoti izplatīts, gandrīz sasniedzot fiksāciju.

Kalkulators arī nodrošina vizuālu frekvences attēlojumu, lai palīdzētu jums viegli interpretēt rezultātus.

Aprēķinu Metodes un Formulas

Pamata Alelu Frekvenču Aprēķins

Diploīdiem organismiem (piemēram, cilvēkiem) pamata formula alelu frekvences aprēķināšanai ir:

$f = \frac{n_A}{2N}$

Kur:

$f$ ir aleļa A frekvence
$n_A$ ir aleļa A gadījumu skaits
$N$ ir indivīdu skaits populācijā
$2N$ ir kopējo aleļu skaits (jo katram indivīdam ir 2 kopijas)

Alternatīvas Aprēķinu Metodes

Ir vairākas metodes alelu frekvences aprēķināšanai atkarībā no pieejamajiem datiem:

1. No Genotipu Skaitiem

Ja zināt katra genotipa skaitu, varat aprēķināt:

$f_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}$

Kur:

$f_A$ ir aleļa A frekvence
$n_{AA}$ ir indivīdu skaits, kas ir homozigoti alelim A
$n_{AB}$ ir indivīdu skaits, kas ir heterozigoti (kam ir gan A, gan cits alelis)
$N$ ir kopējais indivīdu skaits

2. No Genotipu Frekvencēm

Ja zināt katra genotipa frekvences:

$f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}$

Kur:

$f_A$ ir aleļa A frekvence
$f_{AA}$ ir AA genotipa frekvence
$f_{AB}$ ir AB genotipa frekvence

Atšķirīgu Ploidi Līmeņu Apstrāde

Lai gan mūsu kalkulators ir izstrādāts diploīdiem organismiem, koncepciju var paplašināt uz organismiem ar atšķirīgiem ploidu līmeņiem:

Haploīdi organismi (1 gēna kopija): $f = \frac{n_A}{N}$
Triploīdi organismi (3 gēna kopijas): $f = \frac{n_A}{3N}$
Tetraploīdi organismi (4 gēna kopijas): $f = \frac{n_A}{4N}$

Alelu Frekvenču Aprēķinu Lietošanas Gadījumi

Populācijas Ģenētikas Pētniecība

Alel frekvenču aprēķini ir pamata populācijas ģenētikas pētniecībā, lai:

Izsekotu ģenētisko daudzveidību populācijās un starp tām
- Augstāka ģenētiskā daudzveidība (dažādi aleļi ar mērenām frekvencēm) parasti norāda uz veselīgāku populāciju
- Zema daudzveidība var liecināt par ģenētiskām pudelēm vai dibinātāju efektiem
Pētītu evolūcijas procesus
- Izmaiņas alelu frekvencēs laika gaitā var norādīt uz dabisko atlasi
- Stabilas frekvences var liecināt par līdzsvarotu atlasi vai ģenētisku dreifu
Analizētu gēnu plūsmu starp populācijām
- Līdzīgas alelu frekvences starp populācijām var norādīt uz gēnu plūsmu
- Atšķirīgas frekvences var liecināt par reproduktīvo izolāciju
Izpētītu ģenētisko dreifu
- Nejaušas izmaiņas alelu frekvencēs mazās populācijās
- Īpaši svarīgi apdraudētu sugu saglabāšanas ģenētikā

Medicīniskās Ģenētikas Lietojumi

Alel frekvenču dati ir būtiski medicīniskajā ģenētikā, lai:

Novērtētu slimību risku
- Augstākas slimību saistīto aleļu frekvences noteiktās populācijās
- Palīdz mērķēt skrīninga programmas uz augsta riska grupām
Farmakogenētika
- Aleļu frekvences, kas ietekmē zāļu metabolismu
- Vada populācijai specifiskus medikamentu devu ieteikumus
Ģenētiskā konsultēšana
- Sniedz bāzes riska novērtējumus ģenētiskām slimībām
- Palīdz interpretēt ģenētisko testu rezultātu nozīmi
Sabiedrības veselības plānošana
- Prognozējot slimību slogu populācijās
- Piešķirot resursus ģenētiskai testēšanai un ārstēšanai

Lauksaimniecības un Saglabāšanas Lietojumi

Alel frekvenču aprēķini ir vērtīgi:

Kultūru un lopkopības audzēšanā
- Izsekojot labvēlīgas iezīmes audzēšanas populācijās
- Uzturot ģenētisko daudzveidību lauksaimniecības sugās
Apdraudētu sugu saglabāšanā
- Uzraugot mazo populāciju ģenētisko veselību
- Plānojot audzēšanas programmas, lai maksimāli palielinātu ģenētisko daudzveidību
Invazīvo sugu pārvaldībā
- Izprotot invazīvo populāciju ģenētisko struktūru
- Identificējot avota populācijas un invāzijas maršrutus

Izglītības Iestādēs

Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīks ir lielisks izglītības rīks:

Pamatu ģenētikas principu mācīšanai
- Demonstrē mantošanas modeļus
- Ilustrē populācijas līmeņa ģenētiskās koncepcijas
Laboratoriju vingrinājumi
- Ļauj studentiem analizēt reālus vai simulētus ģenētiskos datus
- Nodrošina praktisku pieredzi populācijas ģenētikas aprēķinos

Alternatīvas Alelu Frekvencei

Lai gan alelu frekvence ir pamata mērījums populācijas ģenētikā, vairāki alternatīvi vai papildinoši rādītāji var sniegt papildu ieskatus:

Genotipu Frekvence
- Mēra konkrētu genotipu proporciju indivīdu skaitā
- Noderīga, lai tieši novērtētu fenotipa sadalījumu, kad ir iesaistīta dominēšana
Heterozigotība
- Mēra heterozigotu indivīdu proporciju populācijā
- Rādītājs ģenētiskajai daudzveidībai un ārējo šķirņu
Fiksācijas Indekss (FST)
- Mēra populāciju diferenciāciju ģenētiskās struktūras dēļ
- Atrodas diapazonā no 0 (nav diferenciācijas) līdz 1 (pilnīga diferenciācija)
Efektīvā Populācijas Izmērs (Ne)
- Novērtē audzējošo indivīdu skaitu ideālā populācijā
- Palīdz prognozēt ģenētiskā dreifa ātrumu un ģenētiskās variācijas zudumu
Saistīto Aleļu Neizlīdzība
- Mēra aleļu nejaušu asociāciju dažādos lokus
- Noderīga gēnu kartēšanai un populācijas vēstures izpratnei

Alelu Frekvenču Aprēķinu Vēsturiskā Konteksta

Alel frekvence koncepcijai ir bagāta vēsture ģenētikas jomā un tā ir pamats mūsu izpratnei par mantošanu un evolūciju.

Agrīnie Izstrādājumi

Pamats alelu frekvenču izpratnei tika likts 20. gadsimta sākumā:

1908: G.H. Hardy un Vilhelms Veinbergs neatkarīgi izstrādāja to, kas kļuva pazīstams kā Hardy-Weinberg princips, kas apraksta attiecības starp alelu un genotipu frekvencēm neattīstošā populācijā.
1918: R.A. Fisher publicēja savu revolucionāro rakstu par "Radniecības Korelāciju, pieņemot Mendelisko Mantošanu", kas palīdzēja izveidot populācijas ģenētikas jomu, apvienojot Mendelisko mantošanu ar nepārtrauktu variāciju.
1930. gadi: Sewall Wright, R.A. Fisher un J.B.S. Haldane izstrādāja matemātisko pamatu populācijas ģenētikai, tostarp modeļus, kā alelu frekvences mainās laika gaitā, pateicoties atlasei, mutācijām, migrācijām un ģenētiskam dreifam.

Mūsdienu Izstrādājumi

Alel frekvenču pētīšana ir ievērojami attīstījusies ar tehnoloģiju progresu:

1950.-1960. gadi: Olbaltumvielu polimorfismu atklāšana ļāva tieši izmērīt ģenētisko variāciju molekulārā līmenī.
1970.-1980. gadi: Restrikcijas fragmentu garuma polimorfisma (RFLP) analīze ļāva detalizētāk pētīt ģenētisko variāciju.
1990.-2000. gadi: Cilvēka ģenoma projekts un turpmākie sasniegumi DNS secības noteikšanas tehnoloģijā revolucionizēja mūsu spēju izmērīt alelu frekvences visā genoma apjomā.
2010.-Pašreiz: Lielas mēroga ģenomu projekti, piemēram, 1000 Genomu projekts un genoma plaša asociāciju pētījumi (GWAS), ir izveidojuši visaptverošus cilvēku ģenētiskās variācijas un alelu frekvences katalogus dažādās populācijās.

Šodien alelu frekvenču aprēķini paliek centrālie daudzās jomās, sākot no evolūcijas bioloģijas līdz personalizētai medicīnai, un turpina gūt labumu no arvien sarežģītākām datorprogrammu un statistikas metodēm.

Koda Piemēri Alelu Frekvenču Aprēķināšanai

Excel

1' Excel formula alelu frekvences aprēķināšanai
2' Novietojiet šūnā ar aleļa gadījumu skaitu A1 un indivīdu skaitu B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Excel VBA funkcija alelu frekvences aprēķināšanai
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7    ' Validēt ievades
8    If individuals <= 0 Then
9        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10        Exit Function
11    End If
12    
13    If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14        AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15        Exit Function
16    End If
17    
18    ' Aprēķināt frekvenci
19    AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21

Python

1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2    """
3    Aprēķināt konkrētā aleļa frekvenci populācijā.
4    
5    Parametri:
6    instances (int): Konkrētā aleļa gadījumu skaits
7    individuals (int): Kopējais indivīdu skaits populācijā
8    
9    Atgriež:
10    float: Alelu frekvence kā vērtība starp 0 un 1
11    """
12    # Validēt ievades
13    if individuals <= 0:
14        raise ValueError("Indivīdu skaitam jābūt pozitīvam")
15    
16    if instances < 0:
17        raise ValueError("Gadījumu skaitam nevar būt negatīvs")
18    
19    if instances > individuals * 2:
20        raise ValueError("Gadījumu skaits nedrīkst pārsniegt divreiz indivīdu skaitu")
21    
22    # Aprēķināt frekvenci
23    return instances / (individuals * 2)
24
25# Piemēra izmantošana
26try:
27    allele_instances = 50
28    population_size = 100
29    frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30    print(f"Alelu frekvence: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32    print(f"Kļūda: {e}")
33

R

1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2  # Validēt ievades
3  if (individuals <= 0) {
4    stop("Indivīdu skaitam jābūt pozitīvam")
5  }
6  
7  if (instances < 0) {
8    stop("Gadījumu skaitam nevar būt negatīvs")
9  }
10  
11  if (instances > individuals * 2) {
12    stop("Gadījumu skaits nedrīkst pārsniegt divreiz indivīdu skaitu")
13  }
14  
15  # Aprēķināt frekvenci
16  instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Piemēra izmantošana
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Alelu frekvence: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Rezultāta attēlošana
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28  Allele = c("Mērķa Alelis", "Citi Aleļi"),
29  Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32  geom_bar(stat = "identity") +
33  scale_fill_manual(values = c("Mērķa Alelis" = "#4F46E5", "Citi Aleļi" = "#D1D5DB")) +
34  labs(title = "Alelu Frekvenču Sadale",
35       y = "Frekvence",
36       x = NULL) +
37  theme_minimal() +
38  scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39

JavaScript

1/**
2 * Aprēķināt konkrētā aleļa frekvenci populācijā.
3 * 
4 * @param {number} instances - Konkrētā aleļa gadījumu skaits
5 * @param {number} individuals - Kopējais indivīdu skaits populācijā
6 * @returns {number} Alelu frekvence kā vērtība starp 0 un 1
7 * @throws {Error} Ja ievades ir nederīgas
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10  // Validēt ievades
11  if (individuals <= 0) {
12    throw new Error("Indivīdu skaitam jābūt pozitīvam");
13  }
14  
15  if (instances < 0) {
16    throw new Error("Gadījumu skaitam nevar būt negatīvs");
17  }
18  
19  if (instances > individuals * 2) {
20    throw new Error("Gadījumu skaits nedrīkst pārsniegt divreiz indivīdu skaitu");
21  }
22  
23  // Aprēķināt frekvenci
24  return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Piemēra izmantošana
28try {
29  const alleleInstances = 50;
30  const populationSize = 100;
31  const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32  console.log(`Alelu frekvence: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34  console.error(`Kļūda: ${error.message}`);
35}
36

Java

1public class AlleleFrequencyCalculator {
2    /**
3     * Aprēķināt konkrētā aleļa frekvenci populācijā.
4     * 
5     * @param instances Konkrētā aleļa gadījumu skaits
6     * @param individuals Kopējais indivīdu skaits populācijā
7     * @return Alelu frekvence kā vērtība starp 0 un 1
8     * @throws IllegalArgumentException Ja ievades ir nederīgas
9     */
10    public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11        // Validēt ievades
12        if (individuals <= 0) {
13            throw new IllegalArgumentException("Indivīdu skaitam jābūt pozitīvam");
14        }
15        
16        if (instances < 0) {
17            throw new IllegalArgumentException("Gadījumu skaitam nevar būt negatīvs");
18        }
19        
20        if (instances > individuals * 2) {
21            throw new IllegalArgumentException("Gadījumu skaits nedrīkst pārsniegt divreiz indivīdu skaitu");
22        }
23        
24        // Aprēķināt frekvenci
25        return (double) instances / (individuals * 2);
26    }
27    
28    public static void main(String[] args) {
29        try {
30            int alleleInstances = 50;
31            int populationSize = 100;
32            double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33            System.out.printf("Alelu frekvence: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34        } catch (IllegalArgumentException e) {
35            System.err.println("Kļūda: " + e.getMessage());
36        }
37    }
38}
39

Biežāk Uzdotie Jautājumi

Kas ir alelis?

Alel ir gēna varianta forma. Atšķirīgi aleļi rada variāciju mantojamajās iezīmēs, piemēram, matu krāsā vai asins grupā. Katrs cilvēks parasti manto divus aleļus katram gēnam, vienu no katra vecāka. Ja abi aleļi ir vienādi, indivīds ir homozigots šim gēnam. Ja aleļi ir atšķirīgi, indivīds ir heterozigots.

Kāpēc alelu frekvences aprēķināšana ir svarīga?

Alel frekvenču aprēķināšana ir svarīga, jo tā palīdz zinātniekiem izprast ģenētisko daudzveidību populācijās, izsekot izmaiņām ģenētiskajā sastāvā laika gaitā, identificēt potenciālos slimību riskus un pētīt evolūcijas procesus. Tā sniedz kvantitatīvu mērījumu, cik izplatīti vai reti ir konkrēti ģenētiskie varianti populācijā.

Kā paraugu lielums ietekmē alelu frekvenču aprēķinus?

Paraugu lielums būtiski ietekmē alelu frekvenču novērtējumu precizitāti. Lielāki paraugi parasti sniedz precīzākus novērtējumus ar šaurākiem uzticības intervāliem. Mazie paraugi var neprecīzi atspoguļot patieso populācijas frekvenci, īpaši retu aleļu gadījumā. Kā vispārējs noteikums, lielāki paraugi (parasti >100 indivīdi) ir vēlami uzticamu alelu frekvenču novērtējumu iegūšanai.

Vai alelu frekvences var mainīties laika gaitā?

Jā, alelu frekvences var mainīties laika gaitā vairāku evolūcijas spēku dēļ:

Dabiskā atlase: Labvēlīgi aleļi var palielināties frekvencē
Ģenētiskais dreifs: Nejaušas frekvences izmaiņas, īpaši mazās populācijās
Migrācija: Individu pārvietošana starp populācijām var ieviest jaunus aleļus
Mutācija: Jaunu aleļu ieviešana
Nejaunā mantošana: Var mainīt genotipu frekvences, netieši ietekmējot alelu frekvences

Kā aprēķināt alelu frekvenci, ja zinu tikai genotipu frekvences?

Ja zināt genotipu (piemēram, AA, Aa, aa) frekvences, varat aprēķināt aleļa A frekvenci kā: $f(A) = f(AA) + \frac{f(Aa)}{2}$ Kur $f(AA)$ ir AA genotipa frekvence un $f(Aa)$ ir heterozigota genotipa frekvence.

Kas ir Hardy-Weinberg līdzsvars un kā tas attiecas uz alelu frekvenci?

Hardy-Weinberg līdzsvars apraksta attiecības starp alelu un genotipu frekvencēm neattīstošā populācijā. Saskaņā ar šo principu, ja p ir aleļa A frekvence un q ir aleļa a frekvence (kur p + q = 1), tad gaidāmās genotipu frekvences ir:

AA: p²
Aa: 2pq
aa: q²

Novirzes no šīm gaidāmajām frekvencēm var liecināt par evolūcijas spēku darbību populācijā.

Kā rīkoties ar X saistītiem gēniem, aprēķinot alelu frekvenci?

X saistītiem gēniem vīriešiem ir tikai viena kopija, bet sievietēm ir divas. Lai aprēķinātu alelu frekvenci:

Saskaitiet visus aleļa gadījumus (sievietes sniedz divus aleļus, vīrieši sniedz vienu)
Daliet ar kopējo X hromosomu skaitu populācijā (2 × sieviešu skaits + vīriešu skaits)

Vai alelu frekvences var izmantot slimību riska prognozēšanai?

Alel frekvenču dati var palīdzēt novērtēt ģenētisko traucējumu izplatību populācijā. Tomēr individuāla slimību riska prognozēšanai ir nepieciešama papildu informācija par gēna penetranci (iespēja, ka persona ar genotipu attīstīs slimību) un izpausmi (variācija slimību simptomos starp indivīdiem ar to pašu genotipu).

Kāda ir atšķirība starp alelu frekvenci un genotipu frekvenci?

Alel frekvence attiecas uz konkrētā aleļa proporciju starp visiem aleļiem šajā lokusā populācijā. Genotipu frekvence attiecas uz indivīdu proporciju ar konkrētu genotipu. Piemēram, populācijā ar genotipiem AA, Aa un aa aleļa A frekvence tiek aprēķināta no visām A alelēm, savukārt AA genotipa frekvence ir vienkārši attiecība starp indivīdiem ar šo konkrēto genotipu.

Kā aprēķināt uzticības intervālus alelu frekvenču novērtējumiem?

Lieliem paraugiem varat aptuveni aprēķināt 95% uzticības intervālu alelu frekvencei (p), izmantojot: $p \pm 1.96 \times \sqrt{\frac{p(1-p)}{2N}}$ Kur N ir paraugu skaits. Maziem paraugiem vai ļoti augstām/zemām frekvencēm sarežģītākas metodes, piemēram, Wilsona vērtējuma intervāls, var būt piemērotākas.

Atsauces

Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Populācijas Ģenētikas Principi (4. izdevums). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Populācijas Ģenētika (2. izdevums). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Ievads Populācijas Ģenētikā: Teorija un Pielietojums. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Populāciju Ģenētika (4. izdevums). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Populācijas Ģenētika un Mikroevolūcijas Teorija. Wiley-Liss.
1000 Genomu Projekta Konsorcijs. (2015). Globāls atsauce cilvēku ģenētiskai variācijai. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Alelu Frekvenču Tīkla Datu Bāze. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genoma Pārlūks. https://www.ensembl.org/
Nacionālais Cilvēka Ģenoma Pētniecības Institūts. https://www.genome.gov/
Tiešsaistes Mendeliskās Mantošanas Cilvēks (OMIM). https://www.omim.org/

Izmēģiniet Mūsu Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīku Šodien!

Izprast ģenētisko sastāvu populācijās nekad nav bijis vieglāk. Mūsu Alelu Frekvenču Kalkulators nodrošina vienkāršu, tomēr jaudīgu veidu, kā kvantificēt ģenētisko variāciju jūsu pētījumu populācijā. Neatkarīgi no tā, vai esat students, pētnieks vai veselības aprūpes speciālists, šis rīks palīdzēs jums iegūt vērtīgas atziņas par populācijas ģenētiku.

Sāciet aprēķināt alelu frekvences tagad un atklājiet jūsu populācijas ģenētisko ainavu!

💬

Atsauksmes

💬

Noklikšķiniet uz atsauksmju tosta, lai sāktu sniegt atsauksmes par šo rīku

🔗

Saistītie Rīki

Atklājiet vairāk rīku, kas varētu būt noderīgi jūsu darbplūsmai

Ģenētiskās Variācijas Izsekošana: Aprēķiniet Alelu Frekvences Populācijās

Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīks

Ievades Dati

Rezultāti

Aprēķina Formula

Alelu Biežuma Vizualizācija

Population Representation

Dokumentācija

Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīks: Alelu Frekvenču Kalkulators

Ievads

Kas ir alelu frekvence?

Kā lietot Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīku

Ievades Validācija

Izpratne par Rezultātiem

Aprēķinu Metodes un Formulas

Pamata Alelu Frekvenču Aprēķins

Alternatīvas Aprēķinu Metodes

1. No Genotipu Skaitiem

2. No Genotipu Frekvencēm

Atšķirīgu Ploidi Līmeņu Apstrāde

Alelu Frekvenču Aprēķinu Lietošanas Gadījumi

Populācijas Ģenētikas Pētniecība

Medicīniskās Ģenētikas Lietojumi

Lauksaimniecības un Saglabāšanas Lietojumi

Izglītības Iestādēs

Alternatīvas Alelu Frekvencei

Alelu Frekvenču Aprēķinu Vēsturiskā Konteksta

Agrīnie Izstrādājumi

Mūsdienu Izstrādājumi

Koda Piemēri Alelu Frekvenču Aprēķināšanai

Excel

Python

R

JavaScript

Java

Biežāk Uzdotie Jautājumi

Kas ir alelis?

Kāpēc alelu frekvences aprēķināšana ir svarīga?

Kā paraugu lielums ietekmē alelu frekvenču aprēķinus?

Vai alelu frekvences var mainīties laika gaitā?

Kā aprēķināt alelu frekvenci, ja zinu tikai genotipu frekvences?

Kas ir Hardy-Weinberg līdzsvars un kā tas attiecas uz alelu frekvenci?

Kā rīkoties ar X saistītiem gēniem, aprēķinot alelu frekvenci?

Vai alelu frekvences var izmantot slimību riska prognozēšanai?

Kāda ir atšķirība starp alelu frekvenci un genotipu frekvenci?

Kā aprēķināt uzticības intervālus alelu frekvenču novērtējumiem?

Atsauces

Izmēģiniet Mūsu Ģenētiskās Variācijas Izsekošanas Rīku Šodien!

Atsauksmes

Saistītie Rīki

Gamma sadalījuma kalkulators: Aprēķiniet un vizualizējiet

Rakstzīmju biežuma analīzes un vizualizācijas rīks

DNS pielipšanas temperatūras kalkulators PCR primāru dizainam

DNS koncentrācijas kalkulators: A260 pārvēršana ng/μL

Izlases atrašanās vietas ģenerators: globālo koordinātu veidotājs

Binomiskās sadalījuma kalkulators - aprēķiniet varbūtības

Sešu Sigma Kalkulators: Novērtējiet Savu Procesa Kvalitāti

Kaķu spalvu rakstu izsekošanas rīks: Digitālais katalogs kaķu apmatojuma

Šūnu dubultošanās laika kalkulators: Mēriet šūnu augšanas ātrumu