Stimatore di replicazione genomica | Calcolatore del numero di copie di DNA

Calcola il numero di copie di DNA inserendo i dati della sequenza, la sequenza target, la concentrazione e il volume. Stima semplice e accurata della replicazione genomica senza configurazioni complesse o integrazioni API.

Stimatore di Replicazione Genomica

Inserisci l'intera sequenza di DNA che desideri analizzare

Inserisci la specifica sequenza di DNA di cui vuoi contare le occorrenze

ng/μL
μL

Risultati

Numero di Copie Stimato

0

Copia

Metodo di Calcolo

Il numero di copie è calcolato in base al numero di occorrenze della sequenza target, alla concentrazione di DNA, al volume del campione e alle proprietà molecolari del DNA.

Numero di Copie = (Occorrenze × Concentrazione × Volume × 6.022×10²³) ÷ (Lunghezza del DNA × 660 × 10⁹)

Visualizzazione

Inserisci sequenze di DNA e parametri validi per vedere la visualizzazione

📚

Documentazione

Calcolatore del Numero di Copie di DNA Genomico

Introduzione all'Analisi del Numero di Copie di DNA

Il Calcolatore del Numero di Copie di DNA Genomico è uno strumento potente progettato per stimare il numero di copie di una specifica sequenza di DNA presente in un campione genomico. L'analisi del numero di copie di DNA è una tecnica fondamentale in biologia molecolare, genetica e diagnostica clinica che aiuta ricercatori e clinici a quantificare l'abbondanza di particolari sequenze di DNA. Questo calcolo è essenziale per varie applicazioni, tra cui studi di espressione genica, rilevamento di patogeni, quantificazione di trasgeni e diagnosi di disturbi genetici caratterizzati da variazioni nel numero di copie (CNV).

Il nostro Estimatore di Replicazione Genomica fornisce un approccio semplice per calcolare i numeri di copia di DNA senza richiedere configurazioni complesse o integrazioni API. Inserendo i dati della sequenza di DNA e la sequenza target, insieme ai parametri di concentrazione, puoi rapidamente determinare il numero di copie di specifiche sequenze di DNA nel tuo campione. Queste informazioni sono cruciali per comprendere le variazioni genetiche, i meccanismi di malattia e ottimizzare i protocolli sperimentali nella ricerca di biologia molecolare.

La Scienza Dietro il Calcolo del Numero di Copie di DNA

Comprendere il Numero di Copie di DNA

Il numero di copie di DNA si riferisce al numero di volte in cui una specifica sequenza di DNA appare in un genoma o campione. In un genoma umano normale, la maggior parte dei geni esiste in due copie (una da ciascun genitore). Tuttavia, vari processi biologici e condizioni genetiche possono portare a deviazioni da questo standard:

  • Amplificazioni: Numero di copie aumentato (più di due copie)
  • Delezioni: Numero di copie diminuito (meno di due copie)
  • Duplicazioni: Segmenti specifici duplicati all'interno del genoma
  • Variazioni nel Numero di Copie (CNV): Variazioni strutturali che coinvolgono cambiamenti nel numero di copie

Calcolare con precisione i numeri di copia di DNA aiuta gli scienziati a comprendere queste variazioni e le loro implicazioni per la salute e la malattia.

Formula Matematica per il Calcolo del Numero di Copie di DNA

Il numero di copie di una specifica sequenza di DNA può essere calcolato utilizzando la seguente formula:

Numero di Copie=Occorrenze×Concentrazione×Volume×NALunghezza del DNA×Peso Medio di una Coppia di Basi×109\text{Numero di Copie} = \frac{\text{Occorrenze} \times \text{Concentrazione} \times \text{Volume} \times N_A}{\text{Lunghezza del DNA} \times \text{Peso Medio di una Coppia di Basi} \times 10^9}

Dove:

  • Occorrenze: Numero di volte in cui appare la sequenza target nel campione di DNA
  • Concentrazione: Concentrazione di DNA in ng/μL
  • Volume: Volume del campione in μL
  • NAN_A: Numero di Avogadro (6.022 × 10²³ molecole/mol)
  • Lunghezza del DNA: Lunghezza della sequenza di DNA in coppie di basi
  • Peso Medio di una Coppia di Basi: Peso molecolare medio di una coppia di basi di DNA (660 g/mol)
  • 10^9: Fattore di conversione da ng a g

Questa formula tiene conto delle proprietà molecolari del DNA e fornisce una stima del numero assoluto di copie nel tuo campione.

Variabili Spiegate

  1. Occorrenze: Questo valore viene determinato contando quante volte appare la sequenza target all'interno della sequenza di DNA completa. Ad esempio, se la tua sequenza target è "ATCG" e appare 5 volte nel tuo campione di DNA, il valore delle occorrenze sarà 5.

  2. Concentrazione di DNA: Tipicamente misurata in ng/μL (nanogrammi per microlitro), rappresenta la quantità di DNA presente nella tua soluzione. Questo valore è solitamente determinato utilizzando metodi spettrofotometrici come NanoDrop o saggi fluorometrici come Qubit.

  3. Volume del Campione: Il volume totale del tuo campione di DNA in microlitri (μL).

  4. Numero di Avogadro: Questa costante fondamentale (6.022 × 10²³) rappresenta il numero di molecole in un mole di sostanza.

  5. Lunghezza del DNA: La lunghezza totale della tua sequenza di DNA in coppie di basi.

  6. Peso Medio di una Coppia di Basi: Il peso molecolare medio di una coppia di basi di DNA è di circa 660 g/mol. Questo valore tiene conto del peso medio dei nucleotidi e dei legami fosfodiesterici nel DNA.

Come Utilizzare l'Estimatore di Replicazione Genomica

Il nostro Estimatore di Replicazione Genomica fornisce un'interfaccia user-friendly per calcolare rapidamente e con precisione i numeri di copia di DNA. Segui questi passaggi per ottenere risultati precisi:

Passo 1: Inserisci la Tua Sequenza di DNA

Nel primo campo di input, inserisci la sequenza di DNA completa che desideri analizzare. Questa dovrebbe essere la sequenza completa in cui desideri contare le occorrenze della tua sequenza target.

Note importanti:

  • Sono accettate solo basi di DNA standard (A, T, C, G)
  • La sequenza non è sensibile al maiuscolo (sia "ATCG" che "atcg" vengono trattati allo stesso modo)
  • Rimuovi eventuali spazi, numeri o caratteri speciali dalla tua sequenza

Esempio di una sequenza di DNA valida:

1ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAG
2

Passo 2: Inserisci la Tua Sequenza Target

Nel secondo campo di input, inserisci la specifica sequenza di DNA che desideri contare. Questa è la sequenza target di cui vuoi determinare il numero di copie.

Requisiti:

  • La sequenza target deve contenere solo basi di DNA standard (A, T, C, G)
  • La sequenza target deve essere più corta o uguale alla sequenza di DNA principale
  • Per risultati accurati, la sequenza target dovrebbe rappresentare un elemento genetico specifico di interesse

Esempio di una sequenza target valida:

1ATCG
2

Passo 3: Specifica la Concentrazione di DNA e il Volume del Campione

Inserisci la concentrazione del tuo campione di DNA in ng/μL (nanogrammi per microlitro) e il volume in μL (microlitri).

Valori tipici:

  • Concentrazione di DNA: 1-100 ng/μL
  • Volume del campione: 1-100 μL

Passo 4: Visualizza i Tuoi Risultati

Dopo aver inserito tutte le informazioni richieste, il calcolatore calcolerà automaticamente il numero di copie della tua sequenza target. Il risultato rappresenta il numero stimato di copie della tua sequenza target nell'intero campione.

La sezione dei risultati include anche:

  • Una visualizzazione del numero di copie
  • L'opzione per copiare il risultato negli appunti
  • Una spiegazione dettagliata di come è stato eseguito il calcolo

Validazione e Gestione degli Errori

L'Estimatore di Replicazione Genomica include diversi controlli di validazione per garantire risultati accurati:

  1. Validazione della Sequenza di DNA: Garantisce che l'input contenga solo basi di DNA valide (A, T, C, G).

    • Messaggio di errore: "La sequenza di DNA deve contenere solo caratteri A, T, C, G"
  2. Validazione della Sequenza Target: Controlla che la sequenza target contenga solo basi di DNA valide e non sia più lunga della sequenza di DNA principale.

    • Messaggi di errore:
      • "La sequenza target deve contenere solo caratteri A, T, C, G"
      • "La sequenza target non può essere più lunga della sequenza di DNA"
  3. Validazione della Concentrazione e del Volume: Verifica che questi valori siano numeri positivi.

    • Messaggi di errore:
      • "La concentrazione deve essere maggiore di 0"
      • "Il volume deve essere maggiore di 0"

Applicazioni e Casi d'Uso

L'analisi del numero di copie di DNA ha numerose applicazioni in vari campi della biologia e della medicina:

Applicazioni di Ricerca

  1. Studi di Espressione Genica: Quantificare il numero di copie di un gene può aiutare a comprendere il suo livello di espressione e funzione.

  2. Analisi di Organismi Transgenici: Determinare il numero di copie di geni inseriti in organismi geneticamente modificati per valutare l'efficienza dell'integrazione.

  3. Quantificazione Microbica: Misurare l'abbondanza di specifiche sequenze microbiche in campioni ambientali o clinici.

  4. Test di Carico Virale: Quantificare i genomi virali nei campioni dei pazienti per monitorare la progressione dell'infezione e l'efficacia del trattamento.

Applicazioni Cliniche

  1. Diagnostica del Cancro: Identificare amplificazioni o delezioni di oncogeni e geni soppressori tumorali.

  2. Diagnosi di Malattie Genetiche: Rilevare variazioni nel numero di copie associate a disturbi genetici come la distrofia muscolare di Duchenne o la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

  3. Farmacogenomica: Comprendere come il numero di copie di un gene influisce sul metabolismo e sulla risposta ai farmaci.

  4. Test Prenatali: Identificare anomalie cromosomiche come trisomie o microdelezioni.

Esempio del Mondo Reale

Un team di ricerca che studia il cancro al seno potrebbe utilizzare l'Estimatore di Replicazione Genomica per determinare il numero di copie del gene HER2 nei campioni tumorali. L'amplificazione di HER2 (numero di copie aumentato) è associata a un cancro al seno aggressivo e influisce sulle decisioni terapeutiche. Calcolando il numero esatto di copie, i ricercatori possono:

  1. Classificare i tumori in base allo stato di HER2
  2. Correlare il numero di copie con gli esiti dei pazienti
  3. Monitorare i cambiamenti nel numero di copie durante il trattamento
  4. Sviluppare criteri diagnostici più precisi

Alternative al Calcolo del Numero di Copie

Sebbene il nostro calcolatore fornisca un metodo semplice per stimare i numeri di copia di DNA, vengono utilizzate anche altre tecniche in ricerca e contesti clinici:

  1. PCR Quantitativa (qPCR): Misura l'amplificazione del DNA in tempo reale per determinare il numero di copie iniziale.

  2. PCR Digitale (dPCR): Partiziona il campione in migliaia di reazioni individuali per fornire una quantificazione assoluta senza curve standard.

  3. ibridazione in situ con fluorescenza (FISH): Visualizza e conta specifiche sequenze di DNA direttamente in cellule o cromosomi.

  4. Ibridazione Comparativa del Genoma (CGH): Confronta il numero di copie di sequenze di DNA tra un campione di test e un campione di riferimento.

  5. Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS): Fornisce un profilo del numero di copie su scala genomica con alta risoluzione.

Ogni metodo ha i suoi vantaggi e limitazioni in termini di accuratezza, costo, throughput e risoluzione. Il nostro calcolatore offre un approccio rapido e accessibile per stime iniziali o quando non sono disponibili attrezzature specializzate.

Storia dell'Analisi del Numero di Copie di DNA

Il concetto di numero di copie di DNA e la sua importanza nella genetica è evoluto significativamente nel corso dei decenni:

Prime Scoperte (1950-1970)

Le basi per l'analisi del numero di copie di DNA sono state poste con la scoperta della struttura del DNA da parte di Watson e Crick nel 1953. Tuttavia, la capacità di rilevare variazioni nel numero di copie è rimasta limitata fino allo sviluppo di tecniche di biologia molecolare negli anni '70.

Emergenza delle Tecniche Molecolari (1980)

Negli anni '80 si sono sviluppate tecniche di Southern blotting e ibridazione in situ che hanno permesso agli scienziati di rilevare cambiamenti su larga scala nel numero di copie. Questi metodi hanno fornito i primi sguardi su come le variazioni nel numero di copie potessero influenzare l'espressione genica e il fenotipo.

Rivoluzione della PCR (1990)

L'invenzione e il perfezionamento della Reazione a Catena della Polimerasi (PCR) da parte di Kary Mullis hanno rivoluzionato l'analisi del DNA. Lo sviluppo della PCR quantitativa (qPCR) negli anni '90 ha consentito misurazioni più precise del numero di copie di DNA ed è diventato lo standard per molte applicazioni.

Era Genomica (2000-Presente)

Il completamento del Progetto Genoma Umano nel 2003 e l'avvento delle tecnologie di microarray e sequenziamento di nuova generazione hanno ampliato drammaticamente la nostra capacità di rilevare e analizzare variazioni nel numero di copie in tutto il genoma. Queste tecnologie hanno rivelato che le variazioni nel numero di copie sono molto più comuni e significative di quanto si pensasse in precedenza, contribuendo sia alla normale diversità genetica che alle malattie.

Oggi, i metodi computazionali e gli strumenti di bioinformatica hanno ulteriormente migliorato la nostra capacità di calcolare e interpretare accuratamente i numeri di copie di DNA, rendendo questa analisi accessibile a ricercatori e clinici in tutto il mondo.

Esempi di Codice per il Calcolo del Numero di Copie di DNA

Ecco implementazioni del calcolo del numero di copie di DNA in vari linguaggi di programmazione:

Implementazione in Python

1def calculate_dna_copy_number(dna_sequence, target_sequence, concentration, volume):
2    """
3    Calcola il numero di copie di una sequenza di DNA target.
4    
5    Parametri:
6    dna_sequence (str): La sequenza di DNA completa
7    target_sequence (str): La sequenza target da contare
8    concentration (float): Concentrazione di DNA in ng/μL
9    volume (float): Volume del campione in μL
10    
11    Restituisce:
12    int: Numero di copie stimate
13    """
14    # Pulisci e valida le sequenze
15    dna_sequence = dna_sequence.upper().replace(" ", "")
16    target_sequence = target_sequence.upper().replace(" ", "")
17    
18    if not all(base in "ATCG" for base in dna_sequence):
19        raise ValueError("La sequenza di DNA deve contenere solo caratteri A, T, C, G")
20    
21    if not all(base in "ATCG" for base in target_sequence):
22        raise ValueError("La sequenza target deve contenere solo caratteri A, T, C, G")
23    
24    if len(target_sequence) > len(dna_sequence):
25        raise ValueError("La sequenza target non può essere più lunga della sequenza di DNA")
26    
27    if concentration <= 0 or volume <= 0:
28        raise ValueError("Concentrazione e volume devono essere maggiori di 0")
29    
30    # Conta le occorrenze della sequenza target
31    count = 0
32    pos = 0
33    while True:
34        pos = dna_sequence.find(target_sequence, pos)
35        if pos == -1:
36            break
37        count += 1
38        pos += 1
39    
40    # Costanti
41    avogadro = 6.022e23  # molecole/mol
42    avg_base_pair_weight = 660  # g/mol
43    
44    # Calcola il numero di copie
45    total_dna_ng = concentration * volume
46    total_dna_g = total_dna_ng / 1e9
47    moles_dna = total_dna_g / (len(dna_sequence) * avg_base_pair_weight)
48    total_copies = moles_dna * avogadro
49    copy_number = count * total_copies
50    
51    return round(copy_number)
52
53# Esempio di utilizzo
54dna_seq = "ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAG"
55target_seq = "ATCG"
56conc = 10  # ng/μL
57vol = 20   # μL
58
59try:
60    result = calculate_dna_copy_number(dna_seq, target_seq, conc, vol)
61    print(f"Numero di copie stimate: {result:,}")
62except ValueError as e:
63    print(f"Errore: {e}")
64

Implementazione in JavaScript

1function calculateDnaCopyNumber(dnaSequence, targetSequence, concentration, volume) {
2  // Pulisci e valida le sequenze
3  dnaSequence = dnaSequence.toUpperCase().replace(/\s+/g, '');
4  targetSequence = targetSequence.toUpperCase().replace(/\s+/g, '');
5  
6  // Valida la sequenza di DNA
7  if (!/^[ATCG]+$/.test(dnaSequence)) {
8    throw new Error("La sequenza di DNA deve contenere solo caratteri A, T, C, G");
9  }
10  
11  // Valida la sequenza target
12  if (!/^[ATCG]+$/.test(targetSequence)) {
13    throw new Error("La sequenza target deve contenere solo caratteri A, T, C, G");
14  }
15  
16  if (targetSequence.length > dnaSequence.length) {
17    throw new Error("La sequenza target non può essere più lunga della sequenza di DNA");
18  }
19  
20  if (concentration <= 0 || volume <= 0) {
21    throw new Error("Concentrazione e volume devono essere maggiori di 0");
22  }
23  
24  // Conta le occorrenze della sequenza target
25  let count = 0;
26  let pos = 0;
27  
28  while (true) {
29    pos = dnaSequence.indexOf(targetSequence, pos);
30    if (pos === -1) break;
31    count++;
32    pos++;
33  }
34  
35  // Costanti
36  const avogadro = 6.022e23; // molecole/mol
37  const avgBasePairWeight = 660; // g/mol
38  
39  // Calcola il numero di copie
40  const totalDnaNg = concentration * volume;
41  const totalDnaG = totalDnaNg / 1e9;
42  const molesDna = totalDnaG / (dnaSequence.length * avgBasePairWeight);
43  const totalCopies = molesDna * avogadro;
44  const copyNumber = count * totalCopies;
45  
46  return Math.round(copyNumber);
47}
48
49// Esempio di utilizzo
50try {
51  const dnaSeq = "ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAG";
52  const targetSeq = "ATCG";
53  const conc = 10; // ng/μL
54  const vol = 20;  // μL
55  
56  const result = calculateDnaCopyNumber(dnaSeq, targetSeq, conc, vol);
57  console.log(`Numero di copie stimate: ${result.toLocaleString()}`);
58} catch (error) {
59  console.error(`Errore: ${error.message}`);
60}
61

Implementazione in R

1calculate_dna_copy_number <- function(dna_sequence, target_sequence, concentration, volume) {
2  # Pulisci e valida le sequenze
3  dna_sequence <- gsub("\\s+", "", toupper(dna_sequence))
4  target_sequence <- gsub("\\s+", "", toupper(target_sequence))
5  
6  # Valida la sequenza di DNA
7  if (!grepl("^[ATCG]+$", dna_sequence)) {
8    stop("La sequenza di DNA deve contenere solo caratteri A, T, C, G")
9  }
10  
11  # Valida la sequenza target
12  if (!grepl("^[ATCG]+$", target_sequence)) {
13    stop("La sequenza target deve contenere solo caratteri A, T, C, G")
14  }
15  
16  if (nchar(target_sequence) > nchar(dna_sequence)) {
17    stop("La sequenza target non può essere più lunga della sequenza di DNA")
18  }
19  
20  if (concentration <= 0 || volume <= 0) {
21    stop("Concentrazione e volume devono essere maggiori di 0")
22  }
23  
24  # Conta le occorrenze della sequenza target
25  count <- 0
26  pos <- 1
27  
28  while (TRUE) {
29    pos <- regexpr(target_sequence, substr(dna_sequence, pos, nchar(dna_sequence)))
30    if (pos == -1) break
31    count <- count + 1
32    pos <- pos + 1
33  }
34  
35  # Costanti
36  avogadro <- 6.022e23  # molecole/mol
37  avg_base_pair_weight <- 660  # g/mol
38  
39  # Calcola il numero di copie
40  total_dna_ng <- concentration * volume
41  total_dna_g <- total_dna_ng / 1e9
42  moles_dna <- total_dna_g / (nchar(dna_sequence) * avg_base_pair_weight)
43  total_copies <- moles_dna * avogadro
44  copy_number <- count * total_copies
45  
46  return(round(copy_number))
47}
48
49# Esempio di utilizzo
50tryCatch({
51  dna_seq <- "ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAG"
52  target_seq <- "ATCG"
53  conc <- 10  # ng/μL
54  vol <- 20   # μL
55  
56  result <- calculate_dna_copy_number(dna_seq, target_seq, conc, vol)
57  cat(sprintf("Numero di copie stimate: %s\n", format(result, big.mark=",")))
58}, error = function(e) {
59  cat(sprintf("Errore: %s\n", e$message))
60})
61

Domande Frequenti (FAQ)

Cos'è il numero di copie di DNA?

Il numero di copie di DNA si riferisce al numero di volte in cui una specifica sequenza di DNA appare in un genoma o campione. Negli esseri umani, la maggior parte dei geni esiste in due copie (una da ciascun genitore), ma questo numero può variare a causa di variazioni genetiche, mutazioni o processi patologici. Calcolare il numero di copie è importante per comprendere i disturbi genetici, lo sviluppo del cancro e la normale variazione genetica.

Quanto è accurato l'Estimatore di Replicazione Genomica?

L'Estimatore di Replicazione Genomica fornisce un calcolo teorico basato su principi molecolari e sui parametri di input forniti. La sua accuratezza dipende da diversi fattori:

  1. L'accuratezza della misurazione della concentrazione di DNA
  2. La purezza del campione di DNA
  3. La specificità della sequenza target
  4. L'accuratezza della misurazione del volume

Per la ricerca che richiede una quantificazione estremamente precisa, tecniche come la PCR digitale possono fornire una maggiore accuratezza, ma il nostro calcolatore offre una buona stima per molte applicazioni.

Posso utilizzare questo calcolatore per sequenze di RNA?

No, questo calcolatore è specificamente progettato per sequenze di DNA e utilizza pesi molecolari specifici del DNA nei suoi calcoli. L'RNA ha proprietà molecolari diverse (contenendo uracile invece di timina e avendo un peso molecolare diverso). Per la quantificazione dell'RNA, dovrebbero essere utilizzati calcolatori specializzati per il numero di copie di RNA.

Quale intervallo di concentrazione di DNA funziona meglio con questo calcolatore?

Il calcolatore funziona con qualsiasi valore di concentrazione di DNA positivo. Tuttavia, per la maggior parte dei campioni biologici, le concentrazioni di DNA tipicamente variano da 1 a 100 ng/μL. Concentrazioni molto basse (sotto 1 ng/μL) possono introdurre maggiore incertezza nel calcolo a causa delle limitazioni di misurazione.

Come gestisce il calcolatore sequenze molto grandi di numero di copie?

Il calcolatore può gestire numeri di copie molto grandi e visualizzerà i risultati in un formato leggibile. Per valori estremamente grandi, potrebbe essere utilizzata la notazione scientifica. Il calcolo sottostante mantiene la massima precisione indipendentemente dalla grandezza del risultato.

Posso utilizzare questo strumento per quantificare l'espressione genica?

Sebbene questo strumento calcoli numeri di copie di DNA, l'espressione genica è tipicamente misurata a livello di RNA. Per l'analisi dell'espressione genica, tecniche come RT-qPCR, RNA-seq o microarray sono più appropriate. Tuttavia, il numero di copie di DNA può influenzare l'espressione genica, quindi queste analisi sono spesso complementari.

Come influisce la concentrazione di DNA sul calcolo del numero di copie?

La concentrazione di DNA ha una relazione diretta e lineare con il numero di copie calcolato. Raddoppiare la concentrazione raddoppierà il numero di copie stimato, assumendo che tutti gli altri parametri rimangano costanti. Questo evidenzia l'importanza di una misurazione accurata della concentrazione per risultati affidabili.

Riferimenti

  1. Bustin, S. A., Benes, V., Garson, J. A., Hellemans, J., Huggett, J., Kubista, M., ... & Wittwer, C. T. (2009). The MIQE guidelines: minimum information for publication of quantitative real-time PCR experiments. Clinical chemistry, 55(4), 611-622.

  2. D'haene, B., Vandesompele, J., & Hellemans, J. (2010). Accurate and objective copy number profiling using real-time quantitative PCR. Methods, 50(4), 262-270.

  3. Hindson, B. J., Ness, K. D., Masquelier, D. A., Belgrader, P., Heredia, N. J., Makarewicz, A. J., ... & Colston, B. W. (2011). High-throughput droplet digital PCR system for absolute quantitation of DNA copy number. Analytical chemistry, 83(22), 8604-8610.

  4. Zhao, M., Wang, Q., Wang, Q., Jia, P., & Zhao, Z. (2013). Computational tools for copy number variation (CNV) detection using next-generation sequencing data: features and perspectives. BMC bioinformatics, 14(11), 1-16.

  5. Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., Feuk, L., Perry, G. H., Andrews, T. D., ... & Hurles, M. E. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444-454.

  6. Zarrei, M., MacDonald, J. R., Merico, D., & Scherer, S. W. (2015). A copy number variation map of the human genome. Nature reviews genetics, 16(3), 172-183.

  7. Stranger, B. E., Forrest, M. S., Dunning, M., Ingle, C. E., Beazley, C., Thorne, N., ... & Dermitzakis, E. T. (2007). Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes. Science, 315(5813), 848-622.

  8. Alkan, C., Coe, B. P., & Eichler, E. E. (2011). Genome structural variation discovery and genotyping. Nature reviews genetics, 12(5), 363-376.

Conclusione

Il Calcolatore del Numero di Copie di DNA Genomico fornisce un modo potente ma accessibile per stimare il numero di copie di specifiche sequenze di DNA nei tuoi campioni. Combinando principi molecolari con un design user-friendly, questo strumento aiuta ricercatori, studenti e professionisti a ottenere rapidamente dati quantitativi preziosi senza attrezzature specializzate o protocolli complessi.

Comprendere il numero di copie di DNA è essenziale per numerose applicazioni in genetica, biologia molecolare e medicina. Che tu stia studiando l'amplificazione genica nel cancro, quantificando l'integrazione di trasgeni o indagando sulle variazioni nel numero di copie nei disturbi genetici, il nostro calcolatore offre un approccio semplice per ottenere le informazioni di cui hai bisogno.

Ti incoraggiamo a provare l'Estimatore di Replicazione Genomica con le tue stesse sequenze di DNA ed esplorare come le variazioni nella concentrazione, nel volume e nelle sequenze target influenzano i numeri di copia calcolati. Questa esperienza pratica approfondirà la tua comprensione dei principi di quantificazione molecolare e ti aiuterà ad applicare questi concetti alle tue specifiche domande di ricerca.

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