성 연관 형질을 위한 퍼넷 사각형 계산기

퍼넷 사각형은 두 부모가 자녀에게 물려줄 수 있는 대립유전자의 모든 조합과 각 조합의 확률을 보여주는 표이다. 이 계산기는 상염색체 형질과, X 염색체나 Y 염색체에 있는 성 연관 형질에 대해 이 표를 만든다.

퍼넷 사각형의 원리

각 부모는 하나의 유전자에 대해 두 개의 대립유전자를 가진다. 대립유전자는 한 유전자의 한 가지 형태이다. 대문자는 우성 대립유전자를, 그에 대응하는 소문자는 열성 대립유전자를 나타낸다. 따라서 A와 a는 같은 유전자의 두 가지 형태이다.

부모가 난자나 정자를 만들 때 두 대립유전자는 분리되어, 각 세포는 그중 하나를 받는다. 표의 위쪽에는 한쪽 부모가 만들 수 있는 세포를, 옆쪽에는 다른 쪽 부모가 만들 수 있는 세포를 나열한다. 각 칸은 하나의 가능한 조합이며, 모든 칸의 확률은 동일하다.

유전자형과 표현형

유전자형은 자녀가 물려받는 대립유전자의 쌍으로, 예를 들어 AA, Aa, aa 등이 있다. 표현형은 눈에 보이는 형질이다.

우성 대립유전자는 존재할 때마다 나타나므로, AA와 Aa는 둘 다 우성 형질을 나타낸다. 열성 형질은 두 개의 열성 대립유전자, 즉 aa일 때만 나타난다.

예시: Aa × Aa

두 부모가 모두 Aa를 가지고 있다. 각각 A 또는 a를 물려줄 수 있다.

유전자형 비율은 1 AA : 2 Aa : 1 aa이다. 표현형 비율은 3 우성 : 1 열성인데, AA와 Aa가 같은 모습을 보이기 때문이다.

두 쌍의 유전자

두 쌍의 유전자가 있을 때, 각 부모는 네 가지 종류의 세포를 만들고, 표는 16칸이 된다. AaBb × AaBb 교배는 고전적인 9 : 3 : 3 : 1 표현형 비율을 만든다. 세 쌍의 유전자는 64칸짜리 표를 만든다.

X 연관 유전

일부 유전자는 X 염색체에 있다. 어머니는 X 염색체를 두 개 가지므로 대립유전자를 두 개 가진다. 아버지는 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가지므로, 그 유전자에 대해 대립유전자를 하나만 가진다.

아들은 X 염색체가 하나뿐이므로, 어머니에게서 물려받은 대립유전자가 그대로 나타난다. 이를 가려줄 두 번째 사본이 없기 때문이다. 이를 반접합이라고 하며, 이 때문에 적록색맹이나 혈우병 같은 X 연관 열성 질환이 남성에게 더 흔하다.

딸은 부모 각각에게서 X 염색체를 하나씩 물려받는다. 딸의 두 X 염색체가 모두 열성 대립유전자를 가지고 있을 때만 열성 X 연관 형질을 나타낸다. 열성 대립유전자 하나와 우성 대립유전자 하나를 가지고 있으면 보인자가 된다. 형질은 나타나지 않지만 자녀에게 물려줄 수 있다.

보인자 어머니와 발현되지 않은 아버지

보인자 어머니는 X^A X^a이고, 발현되지 않은 아버지는 X^A Y이다. 이들의 자녀 중에서:

• 딸의 절반은 보인자이고(X^A X^a), 절반은 아니다(X^A X^A)
• 아들의 절반은 형질이 발현되고(X^a Y), 절반은 그렇지 않다(X^A Y)

딸은 아무도 형질이 발현되지 않는데, 모든 딸이 아버지에게서 우성 X^A를 받기 때문이다.

Y 연관 유전

Y 연관 유전자는 Y 염색체에 있으며, 아버지만 물려주고, 오직 아들에게만 물려준다. 형질을 가진 아버지의 모든 아들은 그 형질을 물려받으며, 딸은 절대 물려받지 않는다.

자주 묻는 질문

왜 아들이 X 연관 형질을 더 자주 물려받나요?

아들은 X 염색체가 하나뿐이다. 그 위에 열성 대립유전자가 하나만 있어도 형질이 나타나기에 충분하다. 딸은 두 X 염색체 모두에 열성 대립유전자가 필요하다.

아버지가 아들에게 X 연관 형질을 물려줄 수 있나요?

아니다. 아버지는 아들에게 Y 염색체를 주며, X 염색체는 주지 않는다. 아들은 X 염색체를 오직 어머니에게서만 받는다.

보인자란 무엇인가요?

보인자는 열성 대립유전자를 하나 가지고 있지만 형질을 나타내지 않는 사람이다. 보인자는 그 대립유전자를 자녀에게 물려줄 수 있다.

퍼넷 사각형의 결과는 항상 그대로 일어나나요?

아니다. 비율은 각 자녀에 대한 확률이지, 가족 전체에 대한 보장이 아니다. 앞선 자녀들이 무엇을 물려받았든, 모든 자녀는 동일한 확률을 가진다.

이 표는 유전자가 독립적이라고 가정하나요?

그렇다. 유전자 쌍이 둘 이상인 표는 유전자가 독립적으로 분배된다고 가정하는데, 이는 유전자가 서로 다른 염색체에 있거나 같은 염색체에서 서로 멀리 떨어져 있을 때 성립한다.