Επιλυτής Διυβριδικής Διασταύρωσης: Υπολογιστής Γενετικού Τετραγώνου Punnett

Τι είναι ο υπολογιστής διασταύρωσης διυβριδίων;

Ο υπολογιστής διασταύρωσης διυβριδίων προβλέπει τους γονότυπους και τους φαινότυπους των απογόνων για δύο γονίδια ταυτόχρονα. Δημιουργεί ένα τετράγωνο Punnett από τους γονότυπους των δύο γονέων και εμφανίζει την αναλογία των χαρακτηριστικών που προκύπτουν. Φοιτητές βιολογίας, εκπαιδευτικοί και εκτροφείς τον χρησιμοποιούν για να ελέγχουν προβλήματα διασταύρωσης διυβριδίων χωρίς να σχεδιάζουν το πλέγμα με το χέρι.

Τι είναι η διασταύρωση διυβριδίων;

Η διασταύρωση διυβριδίων παρακολουθεί τον τρόπο με τον οποίο δύο γονίδια μεταβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους ταυτόχρονα. Ο Γκρέγκορ Μέντελ το μελέτησε πρώτος τη δεκαετία του 1860, διασταυρώνοντας φυτά μπιζελιού που διέφεραν ως προς το σχήμα και το χρώμα των σπόρων.

Μερικοί όροι εξηγούν τον τρόπο λειτουργίας της.

• Αλληλόμορφο: μία παραλλαγή ενός γονιδίου. Ένα κεφαλαίο γράμμα (A, B) δηλώνει επικρατές αλληλόμορφο. Ένα πεζό γράμμα (a, b) δηλώνει υπολειπόμενο αλληλόμορφο.
• Γονότυπος: η γενετική σύσταση ενός οργανισμού, γραμμένη ως συνδυασμός γραμμάτων, όπως AaBb.
• Φαινότυπος: το χαρακτηριστικό που εμφανίζει πραγματικά ένας οργανισμός. Ένα επικρατές αλληλόμορφο καλύπτει ένα υπολειπόμενο, επομένως τα AA και Aa φαίνονται ίδια.
• Ομόζυγος: και τα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου είναι ίδια (AA ή aa).
• Ετερόζυγος: τα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου διαφέρουν (Aa).

Πώς υπολογίζεται μια διασταύρωση διυβριδίων

Η διασταύρωση διυβριδισμού βασίζεται στην ανεξάρτητη μεταβίβαση: κατά τον σχηματισμό των γαμετών, τα αλληλόμορφα του ενός γονιδίου διαχωρίζονται ανεξάρτητα από τα αλληλόμορφα του άλλου γονιδίου. Έτσι, τα αλληλόμορφα κάθε γονέα μπορούν να συνδυαστούν ελεύθερα.

1. Καταγράψτε τον γονότυπο κάθε γονέα, όπως AaBb.
2. Καταγράψτε τους γαμέτες. Η μέθοδος του τετραγώνου Punnett δίνει σε κάθε γονέα τέσσερις θέσεις γαμετών, μία για κάθε συνδυασμό ενός αλληλόμορφου από το γονίδιο 1 με ένα αλληλόμορφο από το γονίδιο 2. Ένας γονέας ετερόζυγος και στα δύο γονίδια (AaBb) συμπληρώνει αυτές τις θέσεις με τέσσερις διαφορετικούς γαμέτες: AB, Ab, aB, ab. Ένας γονέας ομόζυγος και στα δύο γονίδια (AABB) τις συμπληρώνει με τέσσερα αντίγραφα ενός γαμέτη: AB, AB, AB, AB.
3. Κατασκευάστε ένα τετράγωνο Punnett 4×4. Τοποθετήστε τους τέσσερις γαμέτες του ενός γονέα στην επάνω πλευρά και τους τέσσερις γαμέτες του άλλου στην αριστερή πλευρά, και στη συνέχεια συμπληρώστε καθεμία από τις 16 κυψέλες με τον συνδυασμένο γονότυπο.
4. Μετρήστε τους φαινότυπους. Ομαδοποιήστε τους 16 απογόνους ανάλογα με τα χαρακτηριστικά που εμφανίζουν και στη συνέχεια μετατρέψτε κάθε ομάδα σε κλάσμα των 16.

Για δύο ετερόζυγους γονείς (AaBb × AaBb), προκύπτει η κλασική αναλογία φαινοτύπων:

• 9/16 εμφανίζουν και τα δύο επικρατή χαρακτηριστικά (A_B_)
• 3/16 εμφανίζουν το επικρατές χαρακτηριστικό 1 και το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό 2 (A_bb)
• 3/16 εμφανίζουν το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό 1 και το επικρατές χαρακτηριστικό 2 (aaB_)
• 1/16 εμφανίζουν και τα δύο υπολειπόμενα χαρακτηριστικά (aabb)

Η κάτω παύλα σημαίνει «οποιοδήποτε αλληλόμορφο», επειδή δεν αλλάζει τον φαινότυπο.

Η αναλογία 9:3:3:1 είναι επίσης το γινόμενο δύο ξεχωριστών αναλογιών 3:1: 3/4 × 3/4 = 9/16 και για τα δύο επικρατή, 3/4 × 1/4 = 3/16 για κάθε περίπτωση με ένα μόνο επικρατές χαρακτηριστικό, και 1/4 × 1/4 = 1/16 και για τα δύο υπολειπόμενα.

Παράδειγμα 1: Ετερόζυγος × Ετερόζυγος (AaBb × AaBb)

Και οι δύο γονείς παράγουν τέσσερις τύπους γαμετών: AB, Ab, aB, ab.

Αναλογία φαινοτύπων:

• A_B_ (και τα δύο επικρατή): 9/16 (56,25%)
• A_bb (επικρατές 1, υπολειπόμενο 2): 3/16 (18,75%)
• aaB_ (υπολειπόμενο 1, επικρατές 2): 3/16 (18,75%)
• aabb (και τα δύο υπολειπόμενα): 1/16 (6,25%)

Παράδειγμα 2: Ομόζυγος επικρατής × Ομόζυγος υπολειπόμενος (AABB × aabb)

Κάθε γονέας είναι ομόζυγος, επομένως παράγει μόνο έναν διακριτό γαμέτη: AB για τον γονέα 1 και ab για τον γονέα 2. Επειδή ο υπολογιστής καταγράφει πάντα τέσσερις γαμέτες ανά γονέα, ο μοναδικός γαμέτης επαναλαμβάνεται απλώς τέσσερις φορές: AB, AB, AB, AB και ab, ab, ab, ab. Το τετράγωνο Punnett παραμένει πλέγμα 4×4 με 16 κυψέλες, αλλά κάθε κυψέλη περιέχει τον ίδιο γονότυπο.

Όλοι οι απόγονοι είναι AaBb και εμφανίζουν και τα δύο επικρατή χαρακτηριστικά.

Αναλογία φαινοτύπων:

• A_B_ (και τα δύο επικρατή): 16/16 (100,00%)

Παράδειγμα 3: Ετερόζυγος × Ομόζυγος επικρατής (AaBb × AABB)

Ο γονέας 1 (AaBb) παράγει τέσσερις διαφορετικούς γαμέτες: AB, Ab, aB, ab. Ο γονέας 2 (AABB) είναι ομόζυγος, επομένως ο μοναδικός τύπος γαμέτη του, AB, επαναλαμβάνεται τέσσερις φορές: AB, AB, AB, AB. Το αποτέλεσμα παραμένει πλέγμα 4×4 με 16 κυψέλες, όπου καθένας από τους τέσσερις γαμέτες του γονέα 1 συνδυάζεται τέσσερις φορές με τον AB, οπότε κάθε γραμμή επαναλαμβάνεται και στις τέσσερις στήλες.

Εμφανίζονται τέσσερις διαφορετικοί γονότυποι, καθένας σε 4 από τις 16 κυψέλες: AABB, AABb, AaBB και AaBb. Όλοι διαθέτουν τουλάχιστον ένα επικρατές αλληλόμορφο σε κάθε γονίδιο, επομένως όλοι οι απόγονοι εμφανίζουν και τα δύο επικρατή χαρακτηριστικά.

Αναλογία φαινοτύπων:

• A_B_ (και τα δύο επικρατή): 16/16 (100,00%)

Πώς να χρησιμοποιήσετε αυτόν τον υπολογιστή

1. Καταχωρίστε τον γονότυπο κάθε γονέα στη μορφή AaBb: κεφαλαία γράμματα για τα επικρατή αλληλόμορφα, πεζά για τα υπολειπόμενα, με το πρώτο ζεύγος για το γονίδιο 1 και το δεύτερο ζεύγος για το γονίδιο 2.
2. Ο υπολογιστής ελέγχει τέσσερα πράγματα. Κάθε γονότυπος πρέπει να αποτελείται ακριβώς από τέσσερα γράμματα. Τα δύο γράμματα ενός ζεύγους πρέπει να ανήκουν στο ίδιο γονίδιο, επομένως το Aa γίνεται δεκτό, ενώ το Ab όχι. Τα δύο γονίδια ενός γονότυπου πρέπει να δηλώνονται με διαφορετικά γράμματα, επομένως το AaAa απορρίπτεται. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τα ίδια δύο γονίδια.
3. Τα δύο γονίδια μπορούν να γραφτούν με οποιαδήποτε σειρά. Το BbAa διαβάζεται ως ο ίδιος γονότυπος με το AaBb, επομένως η διασταύρωση AaBb × BbAa είναι ίδια με τη διασταύρωση AaBb × AaBb.
4. Το τετράγωνο και η αναλογία ενημερώνονται καθώς πληκτρολογείτε. Δεν χρειάζεται να πατήσετε κουμπί.
5. Η αναλογία χαρακτηρίζεται από το γνώρισμα και όχι από το γράμμα. Το «Επικρατές χαρακτηριστικό 1» σημαίνει ότι το γονίδιο 1 εμφανίζει την επικρατή μορφή του (A_), ενώ το «Υπολειπόμενο χαρακτηριστικό 2» σημαίνει ότι το γονίδιο 2 εμφανίζει την υπολειπόμενη μορφή του (bb). Για AaBb × AaBb, το εργαλείο εμφανίζει «Επικρατές χαρακτηριστικό 1, Επικρατές χαρακτηριστικό 2: 9/16 (56,25%)».
6. Χρησιμοποιήστε το κουμπί αντιγραφής για να αποθηκεύσετε το πλέγμα και την αναλογία ως κείμενο ή το κουμπί επαναφοράς για να επιστρέψετε στην προεπιλεγμένη διασταύρωση AaBb × AaBb.

Χρήσεις των υπολογισμών διασταύρωσης διυβριδίων

Τα μαθήματα βιολογίας χρησιμοποιούν τις διασταυρώσεις διυβριδίων για να διδάξουν την πιθανότητα και τη μεντελική κληρονομικότητα. Οι εκτροφείς φυτών και ζώων χρησιμοποιούν τα ίδια μαθηματικά για να προβλέψουν ποιοι συνδυασμοί χαρακτηριστικών θα εμφανιστούν στους απογόνους πριν πραγματοποιήσουν πραγματική διασταύρωση. Οι γενετικοί σύμβουλοι χρησιμοποιούν την υποκείμενη αρχή, τον ανεξάρτητο συνδυασμό, για να εξηγήσουν τον κίνδυνο κληρονόμησης δύο άσχετων παθήσεων. Οι ερευνητές τη χρησιμοποιούν για να καθορίσουν τις αναμενόμενες αναλογίες πριν τις συγκρίνουν με πειραματικά δεδομένα.

Το τετράγωνο Punnett είναι ένας από αρκετούς τρόπους επίλυσης του ίδιου προβλήματος. Ένας υπολογισμός πιθανότητας πολλαπλασιάζει την πιθανότητα κάθε χαρακτηριστικού ξεχωριστά, για παράδειγμα 3/4 × 3/4 = 9/16 για δύο επικρατή χαρακτηριστικά σε διασταύρωση AaBb × AaBb. Ένα δενδροδιάγραμμα ή η μέθοδος των διακλαδιζόμενων γραμμών καταλήγει στους ίδιους αριθμούς, παρακολουθώντας τα αποτελέσματα κάθε γονιδίου ως ξεχωριστούς κλάδους. Και οι τρεις μέθοδοι βασίζονται στον ίδιο κανόνα του ανεξάρτητου συνδυασμού και δίνουν ταυτόσημες αναλογίες όταν τα δύο γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

Η πραγματική κληρονομικότητα μερικές φορές αποκλίνει από αυτό το μοντέλο. Γονίδια που βρίσκονται κοντά μεταξύ τους στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί συχνότερα απ’ όσο προβλέπει ο ανεξάρτητος συνδυασμός· το φαινόμενο αυτό ονομάζεται σύνδεση. Ορισμένα ζεύγη γονιδίων αλληλεπιδρούν έτσι ώστε το ένα γονίδιο να καλύπτει την επίδραση του άλλου· το φαινόμενο αυτό ονομάζεται επίσταση. Ο υπολογιστής θεωρεί δύο μη συνδεδεμένα γονίδια με πλήρη επικράτηση, δηλαδή την τυπική περίπτωση που διδάσκεται στην τάξη.

Ιστορία

Ο Γκρέγκορ Μέντελ, αυγουστινιανός μοναχός, πραγματοποίησε τα πρώτα καταγεγραμμένα πειράματα διασταύρωσης διυβριδισμού σε φυτά μπιζελιού τη δεκαετία του 1860, παρακολουθώντας μαζί το σχήμα και το χρώμα των σπόρων. Η εργασία του του 1866 περιέγραψε την αναλογία 9:3:3:1 που προέκυψε και οδήγησε σε αυτό που σήμερα ονομάζεται νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης. Το έργο του Μέντελ παρέμεινε σε μεγάλο βαθμό απαρατήρητο έως το 1900, όταν οι Hugo de Vries, Carl Correns και Erich von Tschermak ανακάλυψαν ξανά ανεξάρτητα τα ίδια πρότυπα, εγκαινιάζοντας τη σύγχρονη γενετική. Μεταγενέστερα πειράματα του Thomas Hunt Morgan με μύγες των φρούτων έδειξαν ότι τα γονίδια στο ίδιο χρωμόσωμα δεν μεταβιβάζονται πάντα ανεξάρτητα, αποκαλύπτοντας την εξαίρεση της γενετικής σύνδεσης.

Συχνές ερωτήσεις

Τι είναι η διασταύρωση διυβριδίων; Η διασταύρωση διυβριδίων είναι διασταύρωση μεταξύ δύο οργανισμών που παρακολουθεί δύο γονίδια ταυτόχρονα. Η διασταύρωση δύο διπλά ετερόζυγων (AaBb × AaBb) παράγει απογόνους με αναλογία φαινοτύπων 9:3:3:1 όταν και τα δύο γονίδια εμφανίζουν πλήρη επικράτηση.

Γιατί η αναλογία είναι 9:3:3:1; Προκύπτει από τον συνδυασμό δύο ανεξάρτητων αναλογιών 3:1, μίας για κάθε γονίδιο: 3/4 × 3/4 = 9/16 για δύο επικρατή χαρακτηριστικά, 3/4 × 1/4 = 3/16 για κάθε συνδυασμό με ένα μόνο επικρατές χαρακτηριστικό, και 1/4 × 1/4 = 1/16 για δύο υπολειπόμενα χαρακτηριστικά.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γονότυπου και φαινότυπου; Ο γονότυπος είναι το σύνολο των αλληλομόρφων που φέρει ένας οργανισμός, όπως AaBb. Ο φαινότυπος είναι το χαρακτηριστικό που παράγει ο γονότυπος, όπως η εμφάνιση της επικρατούς μορφής και των δύο χαρακτηριστικών.

Παράγει πάντα μια διασταύρωση διυβριδίων τέσσερις διαφορετικούς γαμέτες ανά γονέα; Στη μέθοδο του τετραγώνου Punnett, κάθε γονέας έχει πάντα τέσσερις θέσεις γαμετών. Οι τέσσερις γαμέτες ενός ετερόζυγου γονέα είναι πραγματικά διαφορετικοί (AB, Ab, aB, ab). Οι τέσσερις γαμέτες ενός ομόζυγου γονέα είναι πανομοιότυπα αντίγραφα ενός τύπου (για παράδειγμα AB, AB, AB, AB), γι’ αυτό οι ομόζυγες διασταυρώσεις καταλήγουν σε έναν μόνο επαναλαμβανόμενο γονότυπο, παρότι το πλέγμα εξακολουθεί να έχει 16 κυψέλες.

Μπορεί αυτός ο υπολογιστής να χειριστεί συνδεδεμένα γονίδια ή συνεπικράτηση; Όχι. Θεωρεί ότι τα δύο γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και μεταβιβάζονται ανεξάρτητα, και ότι κάθε γονίδιο εμφανίζει πλήρη επικράτηση. Τα συνδεδεμένα γονίδια και τα συνεπικρατή ή ατελώς επικρατή αλληλόμορφα παράγουν διαφορετικές αναλογίες από εκείνες που υπολογίζει αυτό το εργαλείο.

Ισχύει αυτό για τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά; Τα ίδια μαθηματικά ισχύουν για οποιαδήποτε δύο γονίδια με απλή επικρατή-υπολειπόμενη κληρονομικότητα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων ανθρώπινων χαρακτηριστικών. Ωστόσο, τα περισσότερα ανθρώπινα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν περισσότερα από ένα γονίδια ή επηρεάζονται από το περιβάλλον, επομένως αυτό το απλό μοντέλο δεν τα περιγράφει με ακρίβεια.

Παραπομπές

1. Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A. και Palladino, M. A. (2019). Έννοιες της Γενετικής (12η έκδ.). Pearson.
2. Pierce, B. A. (2017). Γενετική: Μια εννοιολογική προσέγγιση (6η έκδ.). W.H. Freeman.
3. Mendel, G. (1866). «Πειράματα στον υβριδισμό φυτών». Πρακτικά της Εταιρείας Φυσικής Ιστορίας του Brünn.
4. National Human Genome Research Institute. «Διασταύρωση διυβριδίων». genome.gov/genetics-glossary/Dihybrid-Cross