Calcolatore del Quadrato di Punnett | Prevedi i Modelli di Ereditarietà Genetica

Che cos'è un quadrato di Punnett?

Un quadrato di Punnett è una griglia usata per prevedere la costituzione genetica della prole di due genitori. Prende il nome dal genetista britannico Reginald Punnett, che lo ideò per illustrare le leggi di Mendel sull'ereditarietà. Un calcolatore del quadrato di Punnett svolge lo stesso lavoro in modo automatico. Si inserisce il genotipo di ciascun genitore e il calcolatore compila la griglia con tutti i genotipi e i fenotipi della prole. Fornisce anche il rapporto tra i fenotipi sotto forma di frazioni, come A: 3/4, a: 1/4.

Lo strumento seguente gestisce due tipi di incrocio. Un incrocio monoibrido considera un gene, per esempio il colore dei fiori (esempio di input: Aa). Un incrocio diibrido considera contemporaneamente due geni, per esempio la forma e il colore dei semi (esempio di input: AaBb).

Termini principali

• Genotipo: la costituzione genetica di un organismo, scritta come una coppia di lettere, per esempio Aa o BB.
• Fenotipo: il carattere osservabile prodotto da un genotipo, come una pianta alta o bassa.
• Allele: una versione di un gene. Un allele dominante è scritto con una lettera maiuscola (A); un allele recessivo è scritto con una lettera minuscola (a).
• Omozigote: i due alleli di un gene sono uguali, come in AA o aa.
• Eterozigote: i due alleli sono diversi, come in Aa.
• Gamete: una cellula riproduttiva (ovulo o spermatozoo) che porta un solo allele da ciascuna coppia genica.

Un allele dominante determina il fenotipo ogni volta che è presente. Un allele recessivo si manifesta nel fenotipo solo quando entrambe le copie sono recessive, come in aa.

Come calcolare un quadrato di Punnett

1. Elencare gli alleli, o gameti, che ciascun genitore può trasmettere.
   • Un genitore monoibrido con genotipo Aa può trasmettere A oppure a.
   • Un genitore diibrido con genotipo AaBb può trasmettere quattro possibili combinazioni di gameti: AB, Ab, aB oppure ab.
2. Disegnare una griglia. Disporre i gameti di un genitore lungo il margine superiore e quelli dell'altro genitore lungo il margine laterale.
3. Riempire ogni casella combinando il gamete della riga con quello della colonna. Per convenzione, l'allele dominante (maiuscolo) viene scritto per primo; quindi una casella che combina a e A viene scritta Aa, non aA.
4. Determinare il fenotipo di ogni casella: qualsiasi genotipo con almeno un allele dominante mostra il carattere dominante; un genotipo con due alleli recessivi mostra il carattere recessivo.
5. Contare quante caselle mostrano ciascun fenotipo e ridurre il conteggio a un rapporto.

Esempio svolto: incrocio monoibrido (Aa × Aa)

Entrambi i genitori sono eterozigoti, quindi ciascuno può trasmettere A oppure a.

Le quattro caselle danno tre genotipi: AA (1 casella), Aa (2 caselle) e aa (1 casella). Si ottiene così un rapporto genotipico di 1:2:1.

Per il fenotipo, AA e Aa mostrano entrambi il carattere dominante, mentre solo aa mostra il carattere recessivo. Si hanno quindi 3 caselle dominanti su 4 e 1 casella recessiva su 4. È il classico rapporto fenotipico 3:1.

Esempio svolto: incrocio diibrido (AaBb × AaBb)

Ogni genitore può produrre quattro tipi di gameti: AB, Ab, aB, ab. Incrociare due genitori con quattro tipi di gameti ciascuno produce una griglia 4×4 di 16 caselle. Ordinate per fenotipo, le 16 caselle si dividono così:

• 9 caselle con entrambi i caratteri dominanti (A_B_)
• 3 caselle con il carattere A dominante e il carattere b recessivo (A_bb)
• 3 caselle con il carattere a recessivo e il carattere B dominante (aaB_)
• 1 casella con entrambi i caratteri recessivi (aabb)

È il rapporto fenotipico 9:3:3:1 standard per un incrocio diibrido tra due doppi eterozigoti.

Rapporti comuni degli incroci monoibridi

Perché il modello funziona

I rapporti indicati sopra derivano da due regole che Gregor Mendel propose nel 1865, dopo otto anni di esperimenti con le piante di pisello.

Legge della segregazione: quando un genitore produce gameti, i suoi due alleli per un gene si separano. Ogni gamete ne porta uno solo. Un genitore con genotipo Aa produce gameti per metà A e per metà a.

Legge dell'assortimento indipendente: per i geni situati su cromosomi diversi, l'allele trasmesso per un gene non influisce su quale allele venga trasmesso per un altro gene. Per questo un incrocio diibrido può essere risolto come due incroci monoibridi indipendenti combinati insieme. La legge non vale per i geni che si trovano vicini sullo stesso cromosoma, poiché tendono a essere ereditati in coppia. È un limite noto del metodo di base del quadrato di Punnett.

Limiti dei quadrati di Punnett

I quadrati di Punnett funzionano bene per singoli geni con una semplice ereditarietà dominante-recessiva, ma diverse situazioni esulano da questo modello.

• Caratteri poligenici: caratteri come l'altezza o il colore della pelle umani dipendono da molti geni contemporaneamente. Una griglia abbastanza grande da rappresentarli non è pratica.
• Dominanza incompleta: quando nessun allele domina completamente, gli eterozigoti mostrano un carattere intermedio. Incrociando bocche di leone rosse e bianche si ottiene una prole rosa, e il rapporto 3:1 diventa 1:2:1.
• Geni associati: i geni vicini sullo stesso cromosoma vengono generalmente ereditati insieme, invalidando l'ipotesi dell'assortimento indipendente.
• Caratteri legati al sesso: richiedono che i cromosomi X e Y siano scritti nel genotipo, per esempio XᴴXʰ per una madre portatrice.
• Alleli letali e penetranza variabile: alcune combinazioni alleliche non permettono la sopravvivenza, oppure un gene può non produrre sempre il carattere atteso; entrambi i fenomeni alterano i rapporti semplici.

Per gli incroci che coinvolgono tre o più geni, o questi modelli più complessi, i genetisti usano generalmente le regole della probabilità, i diagrammi genealogici o i modelli di genetica delle popolazioni invece di una singola griglia.

Dove vengono usati i quadrati di Punnett

Nelle lezioni di biologia, i quadrati di Punnett rendono visibile l'ereditarietà: due genitori portatori (Ss × Ss) hanno una probabilità del 25% di avere un figlio con la condizione recessiva, un dato che la griglia mostra immediatamente. Gli allevatori di animali e i coltivatori di piante usano lo stesso metodo per stimare i caratteri della prole prima di un incrocio, per esempio prevedendo i rapporti dei colori del mantello in una cucciolata. I consulenti genetici usano quadrati di Punnett semplificati per spiegare ai pazienti il rischio di trasmissione ereditaria, mentre i programmi di conservazione li usano per pianificare le coppie riproduttive di specie minacciate limitando la consanguineità.

Cenni storici

Il lavoro di Mendel sulle piante di pisello fu in gran parte dimenticato finché Bateson e altri lo riscoprirono all'inizio del 20º secolo. Reginald Crundall Punnett lavorò con William Bateson a Cambridge a esperimenti di incrocio che mettevano alla prova le idee di Mendel. Punnett scrisse il libro divulgativo Mendelism, pubblicato per la prima volta nel 1905. La griglia non compariva in quella prima edizione. Fu stampata per la prima volta nella ristampa del 1907 di Mendelism. Il formato a quadrato potrebbe derivare da Francis Galton, che nel 1905 inviò a Bateson un quadrato colorato dei risultati degli incroci.

Domande frequenti

Che cosa mostra un quadrato di Punnett? Mostra ogni possibile combinazione di alleli che due genitori possono trasmettere alla prole, insieme ai genotipi e ai fenotipi risultanti.

Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo? Il genotipo è il codice genetico, scritto con lettere come Aa. Il fenotipo è il carattere osservabile, come il colore dei fiori. Due genotipi diversi, AA e Aa, possono produrre lo stesso fenotipo se il carattere è dominante.

Perché il rapporto 3:1 compare così spesso? È la ripartizione fenotipica attesa quando si incrociano due genitori eterozigoti (Aa × Aa). È una probabilità su molti discendenti, non una garanzia per una singola cucciolata. Allo stesso modo, lanciando due monete non si ottiene sempre una testa e una croce.

Un quadrato di Punnett può prevedere con certezza i caratteri di un bambino reale? No. Fornisce probabilità, non risultati certi. Una coppia con una probabilità del 50% per figlio di un certo carattere potrebbe avere diversi figli che lo presentano tutti, oppure nessuno.

Come si gestiscono più di due geni? Una griglia con tre geni richiede 64 caselle e diventa poco pratica da disegnare. In genere i genetisti calcolano separatamente la probabilità di ciascun gene e poi moltiplicano le probabilità indipendenti.

Come si usa un incrocio di prova? Un incrocio di prova rivela se un organismo che mostra un carattere dominante è omozigote (AA) o eterozigote (Aa). Incrociandolo con un genitore omozigote recessivo (aa) si ottiene una prole interamente dominante se il genitore era AA, oppure una suddivisione 1:1 tra prole dominante e recessiva se il genitore era Aa.

Costruire un quadrato di Punnett nel codice

I passaggi fondamentali sono: scomporre ciascun genotipo nei suoi alleli, generare ogni gamete che ciascun genitore può produrre e poi combinare i gameti a coppie, scrivendo sempre per primo l'allele dominante. Questa funzione Python segue tale approccio:

1def generate_monohybrid_punnett_square(parent1, parent2):
2    p1_alleles = list(parent1)
3    p2_alleles = list(parent2)
4
5    def combine(a, b):
6        # Dominant (uppercase) allele goes first
7        pair = sorted([a, b], key=lambda x: x.islower())
8        return ''.join(pair)
9
10    return [[combine(a1, a2) for a2 in p2_alleles] for a1 in p1_alleles]
11
12square = generate_monohybrid_punnett_square('Aa', 'Aa')
13for row in square:
14    print(row)
15# Output: ['AA', 'Aa']
16#         ['Aa', 'aa']
17

La riga key=lambda x: x.islower() ordina le lettere maiuscole (dominanti) prima di quelle minuscole (recessive), così sorted() colloca sempre per primo l'allele dominante, indipendentemente dal genitore da cui proviene.

Riferimenti

1. OpenStax. Biology 2e, 12.2 Characteristics and Traits. Caratteristiche e tratti — il quadrato di Punnett fu ideato da Reginald Punnett; un incrocio monoibrido tra eterozigoti dà un rapporto genotipico 1:2:1 e un rapporto fenotipico 3:1.
2. OpenStax. Biology 2e, 12.3 Laws of Inheritance. Leggi dell'ereditarietà — leggi della segregazione e dell'assortimento indipendente; il rapporto diibrido 9:3:3:1.
3. Nature Education, Scitable. Gregor Mendel and the Principles of Inheritance. Gregor Mendel e i principi dell'ereditarietà — Mendel propose i suoi principi nel 1865 dopo otto anni di esperimenti sui piselli.
4. The Genetics Society, Genetics Unzipped. Sweet Peas and Punnetts. Piselli odorosi e Punnett (trascrizione) — la riscoperta di Mendel da parte di Bateson e altri; il quadrato di Punnett comparve per la prima volta nella ristampa del 1907 di Mendelism, non nella prima edizione del 1905.