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対立遺伝子頻度計算ツール | 集団遺伝学分析ツール

任意の規模の集団における対立遺伝子の頻度を計算する無料ツール。個体数と各対立遺伝子の数を入力すると、頻度の値、計算式、そして具体的な計算例が瞬時に得られる。ハーディー・ワインベルグ平衡の分析や、集団内における遺伝的変異の追跡調査に利用できる研究者・学生向けのツールである。

対立遺伝子頻度計算機

個体数と対立遺伝子の出現回数を入力して、集団内の対立遺伝子頻度を計算します。注意：ホモ接合体は2つの対立遺伝子、ヘテロ接合体は1つの対立遺伝子を寄与します。

集団データ

結果

対立遺伝子頻度
0.2500

計算式

f = 50 / (100 × 2) = 0.2500

対立遺伝子頻度の可視化

対立遺伝子頻度
対象アレルが25.0%、その他のアレルが75.0%のアレル頻度チャート25.0%75.0%100.0%

集団の表現

対象アレル
その他のアレル
ローディング計算機...
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ドキュメンテーション

対立遺伝子頻度とは何か？

対立遺伝子頻度とは、集団内にある遺伝子のすべてのコピーのうち、対立遺伝子と呼ばれる遺伝子の一つの型が占める割合です。これは集団遺伝学における基本的な測定値の一つであり、生物の集団間で遺伝子がどのように変異し、変化するかを研究する分野です。

ヒトを含むほとんどの動物や植物は二倍体です。各個体はすべての遺伝子を2コピーずつ持ち、1コピーをそれぞれの親から受け取ります。したがって、N個体からなる集団には、各遺伝子のコピーが2 N個あります。対立遺伝子頻度は、その2 N個のコピーのうち、調べている特定の変異に該当するコピーの数を数えます。

対立遺伝子頻度の計算式

二倍体集団の計算式は次のとおりです。

f=nA2Nf = \frac{n_A}{2N}

  • ffは対立遺伝子頻度で、0から1までの値です
  • nAn_Aは、集団内で見つかるその対立遺伝子のコピー数です
  • NNは個体数です
  • 2N2Nは遺伝子コピーの総数です。各個体が2コピーを持つためです

例えば、100個体の集団には、任意の遺伝子が200コピーあります。そのうち50コピーが調べている対立遺伝子であれば、頻度は50 ÷ 200 = 0.25、つまり25%です。

このツールで対立遺伝子頻度を計算する方法

この計算機には2つの数値が必要です。

総個体数（N）。 調査対象の集団に含まれる個体をすべて数えます。正の整数として入力してください。

対立遺伝子のコピー数。 人数ではなく、対立遺伝子のコピー数を数えます。ホモ接合体（その対立遺伝子を2コピー持つ個体）は、この数に2を加えます。ヘテロ接合体（1コピーを持つ個体）は1を加えます。どちらのコピーも持たない個体は0を加えます。

どちらの欄にも整数を入力します。このツールはコピー数を集団サイズの2倍で割り、結果を0から1までの小数として、小数点以下4桁に丸めて表示します。いずれかの欄に分数を入力した場合、コピー数が負の場合、集団数が0以下の場合、またはコピー数が2 Nを超える場合はエラーになります。そのサイズの二倍体集団には、それを超えるコピー数は存在できないためです。欄が空白またはエラー状態の間は、頻度は表示されません。

結果の下には、対立遺伝子プールを点の格子で示します。1つの点は遺伝子コピー1つを表すため、格子には2 N個の点があり、色付きの点は調べている対立遺伝子のコピーを表します。50個を超える集団では、格子は100個の点を上限とし、同じ割合を示します。

計算例

例えば、100人を対象とした調査を考えます。このうち10人はその対立遺伝子についてホモ接合体で、30人はヘテロ接合体です。

対立遺伝子のコピー数 = (10 × 2) + (30 × 1) = 50

集団内のコピー総数 = 100 × 2 = 200

対立遺伝子頻度 = 50 ÷ 200 = 0.25

この対立遺伝子は、この集団の遺伝子コピー全体の4分の1に存在します。

遺伝子型データからの計算

研究者は、対立遺伝子のコピーを直接数えた値ではなく、遺伝子型の個数から始めることがよくあります。これには関連する2つの式があります。

遺伝子型の個数から。 nAAn_{AA}人が対立遺伝子Aについてホモ接合体で、nABn_{AB}人がヘテロ接合体であり、全体でN人いる場合：

fA=2×nAA+nAB2Nf_A = \frac{2 \times n_{AA} + n_{AB}}{2N}

遺伝子型頻度から。 各遺伝子型の割合がすでに分かっている場合：

fA=fAA+fAB2f_A = f_{AA} + \frac{f_{AB}}{2}

例えば、AAが25%、Aaが50%、aaが25%の集団では、Aの頻度は0.25 + (0.50 ÷ 2) = 0.50です。

異なる倍数性

この計算機は二倍体生物を対象にしていますが、同じ考え方は遺伝子コピー数が異なる生物にも拡張できます。

  • 一倍体（コピー1個）：f=nA/Nf = n_A / N
  • 三倍体（コピー3個）：f=nA/3Nf = n_A / 3N
  • 四倍体（コピー4個）：f=nA/4Nf = n_A / 4N

細菌や一部の菌類は一倍体です。特定のジャガイモやコムギ品種など、一部の植物は三倍体または四倍体です。

結果の解釈

結果は0（その対立遺伝子が存在しない）から1（集団内のすべての遺伝子コピーがその対立遺伝子である）までの小数です。頻度が0.5を超える場合、その対立遺伝子はゲノム上のその位置でより一般的な型です。遺伝学者は代わりに、頻度の低い型の頻度であるマイナーアレル頻度を示すことがよくあります。対立遺伝子が2種類の場合、これはfと1 - fのうち小さい方です。

遺伝学で用いられる大まかな目安は次のとおりです。

  • 0.05未満：まれな対立遺伝子。まれな変異の多くは新しい突然変異であるか、自然選択によって低頻度に保たれています。
  • 0.05から0.95まで：一般的な変異。集団の無視できない割合に存在します。
  • 0.95超：ほぼ固定。集団に残る型がその対立遺伝子だけになる状態に近いことを意味します。

標本数によって、頻度をどの程度信頼できるかが変わります。20人から得た推定値は、同じ値を2,000人から得た場合よりもはるかに不確実です。特にまれな対立遺伝子ではその差が大きくなります。

対立遺伝子頻度とハーディ・ワインベルグ平衡

ハーディ・ワインベルグの原理は、G. H. HardyとWilhelm Weinbergが1908年に独立に提唱したもので、進化していない集団における対立遺伝子頻度から遺伝子型頻度を予測します。対立遺伝子Aの頻度をp、対立遺伝子aの頻度をqとし、p + q = 1である場合、予想される遺伝子型頻度は次のとおりです。

  • AA：p²
  • Aa：2pq
  • aa：q²

この予測が成り立つには、集団がいくつかの条件を満たす必要があります。すなわち、自然選択が働かず、新たな突然変異が起こらず、移住がなく、任意交配が行われ、そして集団が非常に大きいことです。現実の集団では、これらの条件の1つ以上が破られることが多いため、測定された遺伝子型頻度はハーディ・ワインベルグ平衡の予測と異なることがあります。対立遺伝子Aの頻度が0.30であっても、集団の9%がホモ接合体AAであること（0.30²）を自動的に意味するわけではありません。この値は、集団が平衡状態にある場合にのみ成り立ちます。

例：テイ・サックス病の保因者スクリーニング

対立遺伝子頻度のデータは、実際のスクリーニング計画に役立ちます。テイ・サックス病は、劣性対立遺伝子によって引き起こされる重篤な遺伝性疾患です。発症するには、両親から1コピーずつ、合計2コピーの対立遺伝子を受け継ぐ必要があります。

アシュケナージ系ユダヤ人集団では、およそ1人に (2.5 cm)30人、つまり約3.3%がその対立遺伝子を1コピー持つ保因者です。一般集団では、およそ1人に (2.5 cm)300人、つまり約0.33%が保因者です。保因者は健康ですが、両親からその対立遺伝子を1コピーずつ受け継いだ場合にのみ発症します。

アシュケナージ系ユダヤ人の血縁関係のない保因者2人に子どもが生まれた場合、その子どもが発症する確率は1/4です。これは、両親が1コピーずつを持つ劣性疾患における標準的な比率です。この確率に、この集団から無作為に選んだ両親2人がともに保因者である確率、すなわち(1/30) × (1/30) × 1/4を組み合わせると、全体のリスクは出生3,600件につき1件ほど（ (2.5 cm)）になります。

一般集団では、同じ計算(1/300) × (1/300) × 1/4により、出生360,000件に (2.5 cm)1件ほどとなります。両集団で保因者頻度に十倍の差があるため、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人には、保因者スクリーニングが通常提供されています。

よくある間違い

対立遺伝子ではなく人数を数える。 その対立遺伝子についてホモ接合体である10人は、20個の対立遺伝子コピーを表し、10個ではありません。

確認せずにハーディ・ワインベルグ平衡を仮定する。 現実の集団は、近親交配、選択、集団構造などによって平衡から逸脱することがあります。

別々の集団を混ぜる。 対立遺伝子頻度が異なる2つの集団からの標本を統合すると、どちらの集団も正確には表さない統合値が得られます。また、ホモ接合体が見かけ上過剰になるワールンド効果が生じることもあります。

X連鎖遺伝子に二倍体の計算式を使う。 男性はX染色体を1本、女性は2本持つため、X連鎖対立遺伝子頻度には別の計算式が必要です。

f(XA)=2×(対立遺伝子を持つ女性の数 XAXA)+対立遺伝子を持つ女性の数 XAXa+対立遺伝子を持つ男性の数 XA2×女性の数+男性の数f(X^A) = \frac{2 \times (\text{対立遺伝子を持つ女性の数 } X^AX^A) + \text{対立遺伝子を持つ女性の数 } X^AX^a + \text{対立遺伝子を持つ男性の数 } X^A}{2 \times \text{女性の数} + \text{男性の数}}

よくある質問

対立遺伝子と遺伝子の違いは何ですか？ 遺伝子は、形質に影響する遺伝単位です。対立遺伝子は、その遺伝子の特定の型の一つです。ABO式血液型を決める遺伝子には、A、B、Oという3種類の一般的な対立遺伝子があり、各人は両親から1つずつ、合計2つを受け継ぎます。

対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度の違いは何ですか？ 対立遺伝子頻度は、集団全体に存在する個々の遺伝子コピーを数えます。遺伝子型頻度は、どの対立遺伝子の組み合わせを持つかによって人数を数えます。100人の集団にAAが25人、Aaが50人、aaが25人いる場合、AA遺伝子型の頻度は0.25ですが、Aの対立遺伝子頻度は0.50です。これは、3つのグループすべてに含まれるAのコピーを数えるためです。

対立遺伝子頻度は医学においてなぜ重要ですか？ 劣性対立遺伝子によって引き起こされる疾患は、その対立遺伝子頻度が高い集団ほど多く見られます。特定の集団における頻度を知ることで、保健サービスは、より多くの人に役立つ地域で保因者スクリーニングや遺伝カウンセリングを重点的に実施できます。

信頼できる推定値を得るには、何人を標本として調べる必要がありますか？ 対立遺伝子がどの程度まれかによって異なります。頻度が0.20から0.80の範囲にある一般的な対立遺伝子なら、通常は100人から200人の標本で十分に推定できます。まれな対立遺伝子では、数百人規模のより大きな標本が必要になることがよくあります。小規模な標本では出現するコピーが少なすぎて、安定した推定値を得られないためです。

対立遺伝子頻度は時間とともに変化しますか？ 変化します。自然選択、遺伝的浮動、集団間の移住、新たな突然変異は、いずれも世代を通じて対立遺伝子頻度を変化させます。遺伝的浮動は小さな集団で最も大きな影響を及ぼし、偶然の出来事によって、世代から次の世代へ頻度が大きく上昇または低下することがあります。

遺伝子型の個数から対立遺伝子頻度をどのように計算しますか？ 対立遺伝子のコピーをすべて足します。ホモ接合体は1人につき2コピー、ヘテロ接合体は1人につき1コピーを加えます。それを個体総数の2倍で割ります。式はfA=(2nAA+nAB)/2Nf_A = (2n_{AA} + n_{AB}) / 2Nです。

参考文献

  1. Hardy, G. H.（1908）。Mendelian proportions in a mixed population。Science、28（706）、49–50。
  2. Hartl, D. L., & Clark, A. G.（2007）。Principles of Population Genetics（4版）。Sinauer Associates。
  3. The 1000 Genomes Project Consortium。（2015）。A global reference for human genetic variation。Nature、526（7571）、68–74。
  4. gnomAD（Genome Aggregation Database）。https://gnomad.broadinstitute.org/
  5. National Human Genome Research Institute。https://www.genome.gov/