Punneta kvadrāta kalkulators | Paredzēt ģenētiskās pārmantošanas modeļus

Kas ir Puneta režģis?

Puneta režģis ir režģis, ko izmanto, lai prognozētu pēcnācēju ģenētisko uzbūvi, pamatojoties uz abiem vecākiem. To 1905. gadā ieviesa britu ģenētiķis Reginalds Punets, lai mācītu Mendeļa iedzimtības likumus. Puneta režģa kalkulators veic to pašu darbu automātiski: ievadiet katra vecāka genotipu, un tas aizpilda režģi ar visiem iespējamajiem pēcnācēju genotipiem un to fenotipiem, pēc tam norāda, cik bieži parādās katrs fenotips.

Tālāk redzamais rīks apstrādā divu veidu krustošanu. Monohibrīdā krustošana izseko vienam gēnam, piemēram, ziedu krāsai (ievades piemērs: Aa). Dihibrīdā krustošana vienlaikus izseko diviem gēniem, piemēram, sēklu formai un sēklu krāsai (ievades piemērs: AaBb).

Kā izmantot šo kalkulatoru

Katrā vecāka lodziņā ierakstiet vienu genotipu. Kalkulators pieņem divus formātus:

• Divi burti monohibrīdai krustošanai; abiem jābūt vienādiem neatkarīgi no reģistra: Aa, AA, aa.
• Četri burti dihibrīdai krustošanai — divi šādi pāri, kuros izmantoti divi atšķirīgi burti: AaBb, AAbb, aabb.

Abiem vecākiem jāizmanto vienāds formāts un vienādi gēnu burti. Krustojums Aa ar AaBb tiek noraidīts kā neatbilstošs krustošanas veids, bet krustojums Aa ar Bb tiek noraidīts, jo abi lodziņi apraksta atšķirīgus gēnus. Viss pārējais, piemēram, A vai Ab, tiek atzīmēts kā nederīgs genotips.

Rezultāts ir režģis. Katrā šūnā ir pēcnācēja genotips, kurā dominējošā alēle rakstīta pirmā, bet zem tās — fenotips. Zem režģa kalkulators uzrāda fenotipu attiecību kā šūnu skaitu pret kopējo šūnu skaitu, piemēram, A: 3/4, a: 1/4 divu heterozigotu monohibrīdai krustošanai. Dominējošo fenotipu attēlo ar gēna lielo burtu, bet recesīvo — ar mazo burtu, tāpēc dihibrīdas krustošanas rezultātos tiek uzrādīti AB, Ab, aB un ab.

Galvenie termini

• Genotips: organisma ģenētiskā uzbūve, ko pieraksta kā burtu pāri, piemēram, Aa vai BB.
• Fenotips: ar genotipu saistītā novērojamā pazīme, piemēram, augs ir garš vai īss.
• Alēle: viena gēna versija. Dominējošo alēli raksta ar lielo burtu (A), bet recesīvo alēli — ar mazo burtu (a).
• Homozigots: abas gēna alēles ir vienādas, piemēram, AA vai aa.
• Heterozigots: abas alēles atšķiras, piemēram, Aa.
• Gameta: dzimumšūna (olšūna vai spermatozoīds), kas no katra gēnu pāra pārnēsā tikai vienu alēli.

Dominējošā alēle nosaka fenotipu, kad tā ir klātesoša. Recesīvā alēle fenotipā izpaužas tikai tad, ja abas kopijas ir recesīvas, kā aa gadījumā.

Kā aprēķināt Puneta režģi

1. Uzskaitiet alēles jeb gametas, ko katrs vecāks var nodot pēcnācējiem.
   • Monohibrīds vecāks ar genotipu Aa var nodot A vai a.
   • Dihibrīds vecāks ar genotipu AaBb var nodot četras iespējamās gametu kombinācijas: AB, Ab, aB vai ab.
2. Uzzīmējiet režģi. Viena vecāka gametas izvietojiet augšpusē, bet otra vecāka gametas — sānos.
3. Aizpildiet katru šūnu, apvienojot tās rindas gametu ar kolonnas gametu. Pēc vienošanās dominējošo (lielo) alēli raksta pirmo, tāpēc šūnu, kurā apvienotas a un A, raksta kā Aa, nevis aA.
4. Nosakiet katras šūnas fenotipu: jebkurš genotips ar vismaz vienu dominējošo alēli izpauž dominējošo pazīmi, bet genotips ar divām recesīvām alēlēm — recesīvo pazīmi.
5. Saskaitiet, cik šūnās parādās katrs fenotips, un izsakiet šo skaitu attiecībā.

Paraugs: monohibrīda krustošana (Aa × Aa)

Abi vecāki ir heterozigoti, tāpēc katrs var nodot A vai a.

Četras šūnas dod trīs genotipus: AA (1 šūna), Aa (2 šūnas) un aa (1 šūna). Tātad genotipu attiecība ir 1:2:1.

Fenotipa ziņā gan AA, gan Aa izpauž dominējošo pazīmi, bet tikai aa izpauž recesīvo pazīmi. Tātad ir 3 dominējošās šūnas no 4 un 1 recesīvā šūna no 4 — klasiskā 3:1 fenotipu attiecība. Kalkulators to pieraksta šādi: A: 3/4, a: 1/4.

Paraugs: dihibrīda krustošana (AaBb × AaBb)

Katrs vecāks var radīt četrus gametu tipus: AB, Ab, aB, ab. Krustojot divus vecākus, no kuriem katrs rada četrus gametu tipus, iegūst 4×4 režģi ar 16 šūnām. Sagrupējot pēc fenotipa, 16 šūnas sadalās šādi:

• 9 šūnas ar abām dominējošajām pazīmēm (A_B_), ko kalkulators apzīmē ar AB
• 3 šūnas ar dominējošo A pazīmi un recesīvo b pazīmi (A_bb), ko apzīmē ar Ab
• 3 šūnas ar recesīvo a pazīmi un dominējošo B pazīmi (aaB_), ko apzīmē ar aB
• 1 šūna ar abām recesīvajām pazīmēm (aabb), ko apzīmē ar ab

Tā ir standarta 9:3:3:1 fenotipu attiecība dihibrīdai krustošanai starp diviem dubultiem heterozigotiem.

Biežākās monohibrīdo krustošanu attiecības

Kāpēc šis modelis darbojas

Iepriekš minētās attiecības izriet no diviem likumiem, ko Gregors Mendelis aprakstīja pēc zirņu audzēšanas 1850. un 1860. gados.

Segregācijas likums: kad vecāks veido gametas, tā abas viena gēna alēles atdalās. Katra gameta pārnēsā tikai vienu no tām. Vecāks ar genotipu Aa rada gametas, no kurām puse ir A un puse a.

Neatkarīgās kombinēšanās likums: gēniem, kas atrodas uz dažādām hromosomām, vienam gēnam nodotā alēle neietekmē to, kura alēle tiek nodota citam gēnam. Tāpēc dihibrīdu krustošanu var aprēķināt kā divas neatkarīgas monohibrīdas krustošanas, kas apvienotas vienā. Šis likums neattiecas uz gēniem, kas atrodas tuvu viens otram uz vienas hromosomas, jo tie parasti tiek pārmantoti kopā. Tas ir zināms pamata Puneta režģa metodes ierobežojums.

Puneta režģu ierobežojumi

Puneta režģi labi darbojas atsevišķiem gēniem ar vienkāršu dominējoši-recesīvu iedzimšanu, taču vairākas situācijas neatbilst šim modelim.

• Poligēnas pazīmes: tādas pazīmes kā cilvēka augums vai ādas krāsa ir atkarīgas no daudziem gēniem vienlaikus. Režģis, kas būtu pietiekami liels to modelēšanai, nav praktisks.
• Nepilnīga dominance: ja neviena alēle pilnībā nedominē, heterozigotiem ir starppazīme. Krustojot sarkanās un baltās lauvmutītes, iegūst rozā pēcnācējus, un attiecība 3:1 kļūst par 1:2:1.
• Saistītie gēni: gēni, kas atrodas tuvu viens otram uz vienas hromosomas, parasti tiek pārmantoti kopā, tādējādi pārkāpjot pieņēmumu par neatkarīgu kombinēšanos.
• Ar dzimumu saistītas pazīmes: genotipā jāiekļauj X un Y hromosomas, piemēram, XᴴXʰ attiecībā uz māti, kas ir nēsātāja. Šāds apzīmējums neietilpst vienkāršajos burtu pāros, ko pieņem šis kalkulators.
• Letālas alēles un mainīga penetrance: dažas alēļu kombinācijas nav dzīvotspējīgas, vai arī gēns ne vienmēr rada paredzēto pazīmi; abi gadījumi izkropļo vienkāršās attiecības.

Krustošanai, kurā iesaistīti trīs vai vairāk gēni, vai šādiem sarežģītākiem modeļiem ģenētiķi viena režģa vietā parasti izmanto varbūtību likumus, ciltskoku shēmas vai populācijas ģenētikas modeļus.

Kur izmanto Puneta režģus

Bioloģijas stundās Puneta režģus izmanto, lai padarītu iedzimšanu pārskatāmu: diviem vecākiem, kas ir pazīmes nēsātāji (Ss × Ss), iespēja iegūt bērnu ar recesīvo slimību ir 25% — režģī tas redzams uzreiz. Dzīvnieku un augu selekcionāri izmanto to pašu metodi, lai pirms krustošanas novērtētu pēcnācēju pazīmes, piemēram, prognozētu apmatojuma krāsu attiecību kucēnu metienā. Ģenētiskie konsultanti izmanto vienkāršotus Puneta režģus, lai pacientiem izskaidrotu iedzimtības risku, bet dabas aizsardzības programmas tos izmanto, lai plānotu apdraudēto sugu vairošanas pārus, vienlaikus ierobežojot tuvradniecisku krustošanu.

Vēsture

Reginalds Krundals Punets šo režģi izveidoja ap 1905. gadu, strādājot kopā ar Viljamu Beitsonu, vienu no zinātniekiem, kas aizstāvēja Gregora Mendeļa tolaik no jauna atklāto darbu. Mendelis savus atklājumus par zirņiem bija publicējis 1865. gadā, taču tie lielākoties tika ignorēti līdz 1900. gadam, kad trīs pētnieki tos neatkarīgi no jauna atklāja: Igo de Vrīss, Karls Korenss un Ērihs fon Čermaks. Punets 1905. gadā publicēja mācību grāmatu Mendelism, un tās vēlākie izdevumi palīdzēja izplatīt gan Mendeļa likumus, gan režģi, kas tagad nes Puneta vārdu.

Biežāk uzdotie jautājumi

Ko parāda Puneta režģis? Tas parāda visas iespējamās alēļu kombinācijas, ko abi vecāki var nodot pēcnācējiem, kā arī no tām izrietošos genotipus un fenotipus.

Kāda ir atšķirība starp genotipu un fenotipu? Genotips ir ģenētiskais kods, ko raksta ar burtiem, piemēram, Aa. Fenotips ir novērojamā pazīme, piemēram, ziedu krāsa. Divi atšķirīgi genotipi, AA un Aa, var radīt vienādu fenotipu, ja pazīme ir dominējoša.

Kāpēc attiecība 3:1 parādās tik bieži? Tā ir paredzamā fenotipu attiecība, krustojot divus heterozigotiskus vecākus (Aa × Aa). Tā ir varbūtība, kas attiecas uz daudziem pēcnācējiem, nevis garantija katram atsevišķam metienam. Arī divu monētu mešana negarantē, ka katru reizi viena nokritīs ar ģerboni, bet otra — ar ciparu.

Vai Puneta režģis var ar pārliecību prognozēt īsta bērna pazīmes? Nē. Tas sniedz varbūtības, nevis iznākumus. Pārim, kura iespēja, ka katram bērnam būs konkrēta pazīme, ir 50%, var piedzimt vairāki bērni ar šo pašu pazīmi vai arī neviens bērns ar to.

Kā rīkoties ar vairāk nekā diviem gēniem? Režģī ar trim gēniem būtu 64 šūnas, un to kļūtu nepraktiski uzzīmēt. Ģenētiķi parasti atsevišķi aprēķina katra gēna varbūtību un pēc tam sareizina neatkarīgās varbūtības.

Kādam nolūkam izmanto analizējošo krustošanu? Analizējošā krustošana parāda, vai organisms ar dominējošu pazīmi ir homozigots (AA) vai heterozigots (Aa). Krustojot to ar homozigotu recesīvu vecāku (aa), iegūst tikai pēcnācējus ar dominējošo pazīmi, ja pirmais vecāks bija AA, vai 1:1 dominējošo un recesīvo pēcnācēju attiecību, ja tas bija Aa.

Puneta režģa izveide kodā

Galvenie soļi ir šādi: sadalīt katru genotipu tā alēlēs, ģenerēt visas gametas, ko var radīt katrs vecāks, un pēc tam savienot gametas pa pāriem, vienmēr rakstot dominējošo alēli pirmo. Šī Python funkcija izmanto šo pieeju:

1def generate_monohybrid_punnett_square(parent1, parent2):
2    p1_alleles = list(parent1)
3    p2_alleles = list(parent2)
4
5    def combine(a, b):
6        # Dominant (uppercase) allele goes first
7        pair = sorted([a, b], key=lambda x: x.islower())
8        return ''.join(pair)
9
10    return [[combine(a1, a2) for a2 in p2_alleles] for a1 in p1_alleles]
11
12square = generate_monohybrid_punnett_square('Aa', 'Aa')
13for row in square:
14    print(row)
15# Output: ['AA', 'Aa']
16#         ['Aa', 'aa']
17

Rinda key=lambda x: x.islower() sarindo lielos burtus (dominējošās alēles) pirms mazajiem burtiem (recesīvajām alēlēm), tāpēc sorted() vienmēr novieto dominējošo alēli pirmo neatkarīgi no tā, no kura vecāka tā nāk.

Atsauces

1. Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts — Puneta režģis
2. Nature Education — Gregors Mendelis un iedzimtības principi
3. Khan Academy — Puneta režģi un varbūtība
4. Pierce, B.A. (2017). Genetics: A Conceptual Approach (6. izdevums). W.H. Freeman.
5. Punnett, R.C. (1905). Mendelism. Macmillan and Company.