Beregn frekvensen av spesifikke alleler (genvarianter) innen en populasjon ved å angi det totale antallet individer og tilfeller av allelen. Essensielt for populasjonsgenetikk, evolusjonsbiologi og studier av genetisk mangfold.
Dette verktøyet beregner frekvensen av spesifikke alleler (varianter av et gen) innen en gitt befolkning. Skriv inn det totale antallet individer i befolkningen og antallet tilfeller av den spesifikke allelen for å beregne dens frekvens.
Genetisk Variasjon Tracker er et spesialisert verktøy designet for å beregne allelfrekvens innen en populasjon. Allelfrekvens representerer andelen av en spesifikk genvariant (allel) blant alle kopier av det genet i en populasjon, og fungerer som et grunnleggende mål i populasjonsgenetikk. Denne kalkulatoren gir en enkel metode for å bestemme hvor vanlig spesifikke genetiske varianter er innen en gruppe, noe som er essensielt for å forstå genetisk mangfold, evolusjon og sykdomsrisiko i populasjoner. Enten du er student som lærer om genetiske prinsipper, forsker som analyserer populasjonsdata, eller helsepersonell som studerer sykdomsprevalens, tilbyr dette verktøyet en enkel, men kraftig måte å kvantifisere genetisk variasjon på.
Allelfrekvens refererer til den relative andelen av en spesifikk allel (variant av et gen) blant alle alleler på det genetiske lokuset i en populasjon. I de fleste organismer, inkludert mennesker, bærer hver enkelt to kopier av hvert gen (en arvet fra hver forelder), noe som gjør dem til diploide organismer. Derfor, i en populasjon med N individer, er det 2N kopier av hvert gen.
Allelfrekvensen beregnes ved hjelp av følgende formel:
Hvor:
For eksempel, hvis vi har 100 individer i en populasjon, og 50 tilfeller av en bestemt allel blir observert, vil frekvensen være:
Dette betyr at 25% av alle alleler på dette genetiske lokuset i populasjonen er av denne spesifikke varianten.
Vår Allelfrekvens Kalkulator er designet for å være intuitiv og brukervennlig. Følg disse enkle trinnene for å beregne frekvensen av en spesifikk allel i din populasjon:
Skriv inn det totale antallet individer i populasjonen i det første inndatafeltet.
Skriv inn antallet tilfeller av den spesifikke allelen du sporer i det andre inndatafeltet.
Se den beregnede allelfrekvensen vist i resultatområdet.
Undersøk visualiseringen for å se en grafisk fremstilling av alleldistribusjonen.
Bruk kopiknappen for å kopiere resultatet til utklippstavlen for bruk i rapporter eller videre analyse.
Kalkulatoren utfører flere valideringskontroller for å sikre nøyaktige resultater:
Hvis noen av disse valideringene mislykkes, vil en feilmelding veilede deg til å korrigere inndataene dine.
Allelfrekvens resultatet presenteres som et desimalverdi mellom 0 og 1, hvor:
For eksempel:
Kalkulatoren gir også en visuell fremstilling av frekvensen for å hjelpe deg med å tolke resultatene ved første øyekast.
For diploide organismer (som mennesker) er den grunnleggende formelen for å beregne allelfrekvens:
Hvor:
Det finnes flere måter å beregne allelfrekvens på avhengig av tilgjengelige data:
Hvis du kjenner antallet individer med hver genotype, kan du beregne:
Hvor:
Hvis du kjenner frekvensene av hver genotype:
Hvor:
Selv om kalkulatoren vår er designet for diploide organismer, kan konseptet utvides til organismer med forskjellige ploidinivåer:
Allelfrekvens beregninger er grunnleggende i populasjonsgenetikk forskning for:
Sporing av genetisk mangfold innen og mellom populasjoner
Studere evolusjonsprosesser
Analysere genflyt mellom populasjoner
Undersøke genetisk drift
Allelfrekvensdata er avgjørende i medisinsk genetikk for:
Sykdomsrisikovurdering
Farmakogenetikk
Genetisk rådgivning
Offentlig helseplanlegging
Allelfrekvensberegninger er verdifulle i:
Korn- og husdyravl
Bevaring av truede arter
Håndtering av invasive arter
Genetisk Variasjon Tracker er et utmerket utdanningsverktøy for:
Undervisning av grunnleggende genetiske prinsipper
Laboratorieøvelser
Selv om allelfrekvens er et grunnleggende mål i populasjonsgenetikk, finnes det flere alternative eller komplementære metrikker som kan gi ytterligere innsikt:
Genotype Frekvens
Heterozygositet
Fiksasjonsindeks (FST)
Effektiv Populasjonsstørrelse (Ne)
Linkage Disequilibrium
Konseptet med allelfrekvens har en rik historie innen genetikkfeltet og har vært grunnleggende for vår forståelse av arv og evolusjon.
Grunnlaget for å forstå allelfrekvenser ble lagt tidlig på 1900-tallet:
1908: G.H. Hardy og Wilhelm Weinberg avledet uavhengig det som ble kjent som Hardy-Weinberg-prinsippet, som beskriver forholdet mellom allel- og genotypefrekvenser i en ikke-evolusjonerende populasjon.
1918: R.A. Fisher publiserte sin banebrytende artikkel om "Korrelasjonen mellom slektninger under forutsetning av Mendelsk arv", som bidro til å etablere feltet populasjonsgenetikk ved å forene Mendelsk arv med kontinuerlig variasjon.
1930-årene: Sewall Wright, R.A. Fisher og J.B.S. Haldane utviklet den matematiske grunnlaget for populasjonsgenetikk, inkludert modeller for hvordan allelfrekvenser endres over tid på grunn av seleksjon, mutasjon, migrasjon og genetisk drift.
Studiet av allelfrekvenser har utviklet seg betydelig med teknologiske fremskritt:
1950-1960-tallet: Oppdagelsen av proteinpolymorfismer tillot direkte måling av genetisk variasjon på molekylært nivå.
1970-1980-tallet: Utviklingen av restriksjonsfragmentlengdepolymorfisme (RFLP) analyse muliggjorde mer detaljert studie av genetisk variasjon.
1990-2000-tallet: Human Genome Project og påfølgende fremskritt innen DNA-sekvenseringsteknologi revolusjonerte vår evne til å måle allelfrekvenser på tvers av hele genomer.
2010-tallet - Nåtid: Store genomiske prosjekter som 1000 Genomes Project og genome-wide association studies (GWAS) har skapt omfattende kataloger over menneskelig genetisk variasjon og allelfrekvenser på tvers av forskjellige populasjoner.
I dag forblir beregningene av allelfrekvenser sentrale for mange felt, fra evolusjonsbiologi til personlig medisin, og fortsetter å dra nytte av stadig mer sofistikerte databehandlingsverktøy og statistiske metoder.
1' Excel formel for å beregne allelfrekvens
2' Plasser i cellen med antall alleltall i A1 og antall individer i B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Excel VBA-funksjon for å beregne allelfrekvens
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7 ' Valider inndata
8 If individuals <= 0 Then
9 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10 Exit Function
11 End If
12
13 If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15 Exit Function
16 End If
17
18 ' Beregn frekvens
19 AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21
1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2 """
3 Beregn frekvensen av en spesifikk allel i en populasjon.
4
5 Parametere:
6 instances (int): Antall tilfeller av den spesifikke allelen
7 individuals (int): Totalt antall individer i populasjonen
8
9 Returnerer:
10 float: Allelfrekvensen som en verdi mellom 0 og 1
11 """
12 # Valider inndata
13 if individuals <= 0:
14 raise ValueError("Antall individer må være positivt")
15
16 if instances < 0:
17 raise ValueError("Antall tilfeller kan ikke være negativt")
18
19 if instances > individuals * 2:
20 raise ValueError("Antall tilfeller kan ikke overstige det dobbelte av antall individer")
21
22 # Beregn frekvens
23 return instances / (individuals * 2)
24
25# Eksempel på bruk
26try:
27 allele_instances = 50
28 population_size = 100
29 frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30 print(f"Allelfrekvens: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32 print(f"Feil: {e}")
33
1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2 # Valider inndata
3 if (individuals <= 0) {
4 stop("Antall individer må være positivt")
5 }
6
7 if (instances < 0) {
8 stop("Antall tilfeller kan ikke være negativt")
9 }
10
11 if (instances > individuals * 2) {
12 stop("Antall tilfeller kan ikke overstige det dobbelte av antall individer")
13 }
14
15 # Beregn frekvens
16 instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Eksempel på bruk
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Allelfrekvens: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Plotting av resultatet
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28 Allele = c("Mål Allel", "Andre Alleler"),
29 Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32 geom_bar(stat = "identity") +
33 scale_fill_manual(values = c("Mål Allel" = "#4F46E5", "Andre Alleler" = "#D1D5DB")) +
34 labs(title = "Allelfrekvens Distribusjon",
35 y = "Frekvens",
36 x = NULL) +
37 theme_minimal() +
38 scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39
1/**
2 * Beregn frekvensen av en spesifikk allel i en populasjon.
3 *
4 * @param {number} instances - Antall tilfeller av den spesifikke allelen
5 * @param {number} individuals - Totalt antall individer i populasjonen
6 * @returns {number} Allelfrekvensen som en verdi mellom 0 og 1
7 * @throws {Error} Hvis inndataene er ugyldige
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10 // Valider inndata
11 if (individuals <= 0) {
12 throw new Error("Antall individer må være positivt");
13 }
14
15 if (instances < 0) {
16 throw new Error("Antall tilfeller kan ikke være negativt");
17 }
18
19 if (instances > individuals * 2) {
20 throw new Error("Antall tilfeller kan ikke overstige det dobbelte av antall individer");
21 }
22
23 // Beregn frekvens
24 return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Eksempel på bruk
28try {
29 const alleleInstances = 50;
30 const populationSize = 100;
31 const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32 console.log(`Allelfrekvens: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34 console.error(`Feil: ${error.message}`);
35}
36
1public class AlleleFrequencyCalculator {
2 /**
3 * Beregn frekvensen av en spesifikk allel i en populasjon.
4 *
5 * @param instances Antall tilfeller av den spesifikke allelen
6 * @param individuals Totalt antall individer i populasjonen
7 * @return Allelfrekvensen som en verdi mellom 0 og 1
8 * @throws IllegalArgumentException Hvis inndataene er ugyldige
9 */
10 public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11 // Valider inndata
12 if (individuals <= 0) {
13 throw new IllegalArgumentException("Antall individer må være positivt");
14 }
15
16 if (instances < 0) {
17 throw new IllegalArgumentException("Antall tilfeller kan ikke være negativt");
18 }
19
20 if (instances > individuals * 2) {
21 throw new IllegalArgumentException("Antall tilfeller kan ikke overstige det dobbelte av antall individer");
22 }
23
24 // Beregn frekvens
25 return (double) instances / (individuals * 2);
26 }
27
28 public static void main(String[] args) {
29 try {
30 int alleleInstances = 50;
31 int populationSize = 100;
32 double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33 System.out.printf("Allelfrekvens: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34 } catch (IllegalArgumentException e) {
35 System.err.println("Feil: " + e.getMessage());
36 }
37 }
38}
39
En allel er en variantform av et gen. Ulike alleler produserer variasjon i arvelige egenskaper som hårfarge eller blodtype. Hver person arver vanligvis to alleler for hvert gen, en fra hver forelder. Hvis de to allelene er like, er individet homozygot for det genet. Hvis allelene er forskjellige, er individet heterozygot.
Beregning av allelfrekvens er viktig fordi det hjelper forskere å forstå genetisk mangfold innen populasjoner, spore endringer i genetisk sammensetning over tid, identifisere potensielle sykdomsrisikoer og studere evolusjonsprosesser. Det gir et kvantitativt mål på hvor vanlig eller sjelden spesifikke genetiske varianter er i en populasjon.
Utvalgsstørrelse påvirker betydelig nøyaktigheten av estimater for allelfrekvens. Større utvalg gir vanligvis mer nøyaktige estimater med smalere konfidensintervaller. Små utvalg gir kanskje ikke en nøyaktig representasjon av den sanne populasjonsfrekvensen, spesielt for sjeldne alleler. Som en tommelfingerregel foretrekkes større utvalg (typisk >100 individer) for pålitelig estimat av allelfrekvens.
Ja, allelfrekvenser kan endre seg over tid på grunn av flere evolusjonære krefter:
Hvis du kjenner frekvensene av genotyper (f.eks. AA, Aa, aa), kan du beregne frekvensen av allel A som: Hvor er frekvensen av AA-genotypen og er frekvensen av heterozygotgenotypen.
Hardy-Weinberg-likevekt beskriver forholdet mellom allel- og genotypefrekvenser i en ikke-evolusjonerende populasjon. Under dette prinsippet, hvis p er frekvensen av allel A og q er frekvensen av allel a (hvor p + q = 1), er de forventede genotypefrekvensene:
Avvik fra disse forventede frekvensene kan indikere evolusjonære krefter i arbeid i populasjonen.
For X-koblede gener, har menn bare én kopi mens kvinner har to. For å beregne allelfrekvens:
Allelfrekvens data kan hjelpe med å estimere prevalensen av genetiske lidelser i en populasjon. Imidlertid krever forutsigelse av individuell sykdomsrisiko ytterligere informasjon om genets penetrans (sannsynligheten for at en person med genotypen vil utvikle sykdommen) og uttrykk (variasjon i sykdomssymptomer blant individer med samme genotype).
Allelfrekvens refererer til andelen av en spesifikk allel blant alle alleler på det lokuset. Genotypefrekvens refererer til andelen individer med en spesifikk genotype. For eksempel, i en populasjon med genotyper AA, Aa og aa, beregnes frekvensen av allel A fra alle A-alleler, mens frekvensen av genotype AA er ganske enkelt andelen individer med den spesifikke genotypen.
For store utvalg kan du tilnærme 95% konfidensintervallet for en allelfrekvens (p) ved å bruke: Hvor N er antallet individer som er prøvetatt. For små utvalg eller veldig høye/lave frekvenser kan mer komplekse metoder som Wilson score intervallet være mer passende.
Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Principles of Population Genetics (4. utg.). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Population Genetics (2. utg.). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). An Introduction to Population Genetics: Theory and Applications. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Genetics of Populations (4. utg.). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Population Genetics and Microevolutionary Theory. Wiley-Liss.
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Allele Frequency Net Database. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genome Browser. https://www.ensembl.org/
National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). https://www.omim.org/
Å forstå den genetiske sammensetningen av populasjoner har aldri vært enklere. Vår Allelfrekvens Kalkulator gir en enkel, men kraftig måte å kvantifisere genetisk variasjon i din studiepopulasjon. Enten du er student, forsker eller helsepersonell, vil dette verktøyet hjelpe deg med å få verdifulle innsikter i populasjonsgenetikk.
Begynn å beregne allelfrekvenser nå og oppdag det genetiske landskapet i din populasjon!
Oppdag flere verktøy som kan være nyttige for arbeidsflyten din