Beregn frekvensen af specifikke alleler (genvarianter) inden for en population ved at indtaste det samlede antal individer og tilfælde af allelen. Vigtig for populationsgenetik, evolutionær biologi og studier af genetisk diversitet.
Dette værktøj beregner frekvensen af specifikke alleler (varianter af et gen) inden for en given befolkning. Indtast det samlede antal individer i befolkningen og antallet af forekomster af den specifikke allel for at beregne dens frekvens.
Genetisk Variation Tracker er et specialiseret værktøj designet til at beregne allelfrekvens inden for en population. Allelfrekvens repræsenterer andelen af en specifik genvariant (allel) blandt alle kopier af det gen i en population, hvilket fungerer som en grundlæggende måling i populationsgenetik. Denne beregner giver en ligetil metode til at bestemme, hvor almindelige specifikke genetiske varianter er inden for en gruppe, hvilket er essentielt for at forstå genetisk diversitet, evolution og sygdomsrisiko i populationer. Uanset om du er studerende, der lærer om genetiske principper, en forsker, der analyserer populationsdata, eller en sundhedsprofessionel, der studerer sygdomsforekomst, tilbyder dette værktøj en simpel, men kraftfuld måde at kvantificere genetisk variation på.
Allelfrekvens refererer til den relative andel af en specifik allel (variant af et gen) blandt alle alleler ved det genetiske locus i en population. I de fleste organismer, inklusive mennesker, bærer hver enkelt person to kopier af hvert gen (en arvet fra hver forælder), hvilket gør dem til diploide organismer. Derfor er der i en population med N individer 2N kopier af hvert gen.
Allelfrekvensen beregnes ved hjælp af følgende formel:
Hvor:
For eksempel, hvis vi har 100 individer i en population, og 50 instanser af en bestemt allel observeres, ville frekvensen være:
Dette betyder, at 25% af alle alleler ved dette genetiske locus i populationen er af denne specifikke variant.
Vores Allelfrekvensberegner er designet til at være intuitiv og brugervenlig. Følg disse enkle trin for at beregne frekvensen af en specifik allel i din population:
Indtast det samlede antal individer i populationen i det første indtastningsfelt.
Indtast antallet af instanser af den specifikke allel, du sporer i det andet indtastningsfelt.
Se den beregnede allelfrekvens vist i resultatssektionen.
Undersøg visualiseringen for at se en grafisk repræsentation af alleldistributionen.
Brug kopiknappen til at kopiere resultatet til din udklipsholder til brug i rapporter eller videre analyse.
Beregneren udfører flere valideringskontroller for at sikre nøjagtige resultater:
Hvis nogen af disse valideringer fejler, vil en fejlmeddelelse guide dig til at rette din indtastning.
Den allelfrekvens, der er resultatet, præsenteres som et decimaltal mellem 0 og 1, hvor:
For eksempel:
Beregneren giver også en visuel repræsentation af frekvensen for at hjælpe dig med at fortolke resultaterne ved første øjekast.
For diploide organismer (som mennesker) er den grundlæggende formel til beregning af allelfrekvens:
Hvor:
Der er flere måder at beregne allelfrekvens afhængigt af de tilgængelige data:
Hvis du kender antallet af individer med hver genotype, kan du beregne:
Hvor:
Hvis du kender frekvenserne af hver genotype:
Hvor:
Mens vores beregner er designet til diploide organismer, kan konceptet udvides til organismer med forskellige ploidiniveauer:
Allelfrekvens beregninger er grundlæggende i forskning inden for populationsgenetik til:
Sporing af genetisk diversitet inden for og mellem populationer
Studere evolutionære processer
Analysere genflow mellem populationer
Undersøge genetisk drift
Allelfrekvensdata er afgørende i medicinsk genetik til:
Sygdomsrisikovurdering
Farmakogenetik
Genetisk rådgivning
Offentlig sundhedsplanlægning
Allelfrekvensberegninger er værdifulde i:
Afgrøde- og husdyravl
Bevaring af truede arter
Håndtering af invasive arter
Genetisk Variation Tracker er et fremragende uddannelsesværktøj til:
Undervisning i grundlæggende genetiske principper
Laboratorieøvelser
Selvom allelfrekvens er en grundlæggende måling i populationsgenetik, kan flere alternative eller komplementære metrikker give yderligere indsigt:
Genotypefrekvens
Heterozygositet
Fikseringsindeks (FST)
Effektiv populationsstørrelse (Ne)
Linkage Disequilibrium
Begrebet allelfrekvens har en rig historie inden for genetik og har været grundlæggende for vores forståelse af arv og evolution.
Grundlaget for forståelsen af allelfrekvenser blev lagt i det tidlige 20. århundrede:
1908: G.H. Hardy og Wilhelm Weinberg afledte uafhængigt, hvad der blev kendt som Hardy-Weinberg-princippet, som beskriver forholdet mellem allel- og genotypefrekvenser i en ikke-evolverende population.
1918: R.A. Fisher offentliggjorde sin banebrydende artikel om "Korrelationsforholdet mellem Slægtninge under Antagelse af Mendelsk Arv", som hjalp med at etablere feltet populationsgenetik ved at forene Mendelsk arv med kontinuerlig variation.
1930'erne: Sewall Wright, R.A. Fisher og J.B.S. Haldane udviklede den matematiske grundlag for populationsgenetik, herunder modeller for hvordan allelfrekvenser ændrer sig over tid på grund af selektion, mutation, migration og genetisk drift.
Studiet af allelfrekvenser har udviklet sig betydeligt med teknologiske fremskridt:
1950'erne-1960'erne: Opdagelsen af proteinpolymorfismer gjorde det muligt at måle genetisk variation direkte på molekylært niveau.
1970'erne-1980'erne: Udviklingen af restriktionsfragmentlængdepolymorfisme (RFLP) analyser gjorde det muligt at studere genetisk variation mere detaljeret.
1990'erne-2000'erne: Human Genome Project og efterfølgende fremskridt inden for DNA-sekventeringsteknologi revolutionerede vores evne til at måle allelfrekvenser på tværs af hele genomer.
2010'erne-Nu: Store genomprojekter som 1000 Genomes Project og genome-wide association studies (GWAS) har skabt omfattende kataloger over menneskelig genetisk variation og allelfrekvenser på tværs af forskellige populationer.
I dag forbliver beregninger af allelfrekvenser centrale for adskillige felter, fra evolutionær biologi til personlig medicin, og fortsætter med at drage fordel af stadig mere sofistikerede beregningsværktøjer og statistiske metoder.
1' Excel-formel til beregning af allelfrekvens
2' Placer i celle med antal allelinstanser i A1 og antal individer i B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Excel VBA-funktion til beregning af allelfrekvens
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7 ' Valider indtastninger
8 If individuals <= 0 Then
9 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10 Exit Function
11 End If
12
13 If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15 Exit Function
16 End If
17
18 ' Beregn frekvens
19 AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21
1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2 """
3 Beregn frekvensen af en specifik allel i en population.
4
5 Parametre:
6 instances (int): Antal instanser af den specifikke allel
7 individuals (int): Det samlede antal individer i populationen
8
9 Returnerer:
10 float: Allelfrekvensen som en værdi mellem 0 og 1
11 """
12 # Valider indtastninger
13 if individuals <= 0:
14 raise ValueError("Antallet af individer skal være positivt")
15
16 if instances < 0:
17 raise ValueError("Antallet af instanser kan ikke være negativt")
18
19 if instances > individuals * 2:
20 raise ValueError("Antallet af instanser kan ikke overstige det dobbelte antal individer")
21
22 # Beregn frekvens
23 return instances / (individuals * 2)
24
25# Eksempel på brug
26try:
27 allele_instances = 50
28 population_size = 100
29 frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30 print(f"Allelfrekvens: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32 print(f"Fejl: {e}")
33
1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2 # Valider indtastninger
3 if (individuals <= 0) {
4 stop("Antallet af individer skal være positivt")
5 }
6
7 if (instances < 0) {
8 stop("Antallet af instanser kan ikke være negativt")
9 }
10
11 if (instances > individuals * 2) {
12 stop("Antallet af instanser kan ikke overstige det dobbelte antal individer")
13 }
14
15 # Beregn frekvens
16 instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Eksempel på brug
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Allelfrekvens: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Plotting resultatet
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28 Allele = c("Mål Allele", "Andre Alleler"),
29 Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32 geom_bar(stat = "identity") +
33 scale_fill_manual(values = c("Mål Allele" = "#4F46E5", "Andre Alleler" = "#D1D5DB")) +
34 labs(title = "Allelfrekvens Distribution",
35 y = "Frekvens",
36 x = NULL) +
37 theme_minimal() +
38 scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39
1/**
2 * Beregn frekvensen af en specifik allel i en population.
3 *
4 * @param {number} instances - Antal instanser af den specifikke allel
5 * @param {number} individuals - Det samlede antal individer i populationen
6 * @returns {number} Allelfrekvensen som en værdi mellem 0 og 1
7 * @throws {Error} Hvis indtastningerne er ugyldige
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10 // Valider indtastninger
11 if (individuals <= 0) {
12 throw new Error("Antallet af individer skal være positivt");
13 }
14
15 if (instances < 0) {
16 throw new Error("Antallet af instanser kan ikke være negativt");
17 }
18
19 if (instances > individuals * 2) {
20 throw new Error("Antallet af instanser kan ikke overstige det dobbelte antal individer");
21 }
22
23 // Beregn frekvens
24 return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Eksempel på brug
28try {
29 const alleleInstances = 50;
30 const populationSize = 100;
31 const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32 console.log(`Allelfrekvens: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34 console.error(`Fejl: ${error.message}`);
35}
36
1public class AlleleFrequencyCalculator {
2 /**
3 * Beregn frekvensen af en specifik allel i en population.
4 *
5 * @param instances Antal instanser af den specifikke allel
6 * @param individuals Det samlede antal individer i populationen
7 * @return Allelfrekvensen som en værdi mellem 0 og 1
8 * @throws IllegalArgumentException Hvis indtastningerne er ugyldige
9 */
10 public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11 // Valider indtastninger
12 if (individuals <= 0) {
13 throw new IllegalArgumentException("Antallet af individer skal være positivt");
14 }
15
16 if (instances < 0) {
17 throw new IllegalArgumentException("Antallet af instanser kan ikke være negativt");
18 }
19
20 if (instances > individuals * 2) {
21 throw new IllegalArgumentException("Antallet af instanser kan ikke overstige det dobbelte antal individer");
22 }
23
24 // Beregn frekvens
25 return (double) instances / (individuals * 2);
26 }
27
28 public static void main(String[] args) {
29 try {
30 int alleleInstances = 50;
31 int populationSize = 100;
32 double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33 System.out.printf("Allelfrekvens: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34 } catch (IllegalArgumentException e) {
35 System.err.println("Fejl: " + e.getMessage());
36 }
37 }
38}
39
En allel er en variantform af et gen. Forskellige alleler producerer variation i arvede egenskaber såsom hårfarve eller blodtype. Hver person bærer typisk to alleler for hvert gen, en fra hver forælder. Hvis de to alleler er ens, er individet homozygot for det gen. Hvis allelerne er forskellige, er individet heterozygot.
At beregne allelfrekvens er vigtigt, fordi det hjælper forskere med at forstå genetisk diversitet inden for populationer, spore ændringer i genetisk sammensætning over tid, identificere potentielle sygdomsrisici og studere evolutionære processer. Det giver en kvantitativ måling af, hvor almindelige eller sjældne specifikke genetiske varianter er i en population.
Stikprøvestørrelse påvirker signifikant nøjagtigheden af estimater for allelfrekvens. Større stikprøver giver generelt mere nøjagtige estimater med snævrere konfidensintervaller. Små stikprøver kan muligvis ikke nøjagtigt repræsentere den sande populationsfrekvens, især for sjældne alleler. Som en tommelfingerregel foretrækkes større stikprøvestørrelser (typisk >100 individer) for pålidelig beregning af allelfrekvens.
Ja, allelfrekvenser kan ændre sig over tid på grund af flere evolutionære kræfter:
Hvis du kender frekvenserne af genotyper (f.eks. AA, Aa, aa), kan du beregne frekvensen af allel A som: Hvor er frekvensen af AA-genotypen, og er frekvensen af den heterozygote genotype.
Hardy-Weinberg-ligevægt beskriver forholdet mellem allel- og genotypefrekvenser i en ikke-evolverende population. Under dette princip, hvis p er frekvensen af allel A, og q er frekvensen af allel a (hvor p + q = 1), så er de forventede genotypefrekvenser:
Afvigelser fra disse forventede frekvenser kan indikere evolutionære kræfter, der arbejder i populationen.
For X-linked gener har mænd kun én kopi, mens kvinder har to. For at beregne allelfrekvens:
Allelfrekvens data kan hjælpe med at estimere forekomsten af genetiske lidelser i en population. Imidlertid kræver forudsigelse af individuel sygdomsrisiko yderligere information om genets penetrans (sandsynligheden for, at en person med genotypen vil udvikle sygdommen) og udtryksform (variation i sygdomssymptomer blandt individer med den samme genotype).
Allelfrekvens refererer til andelen af en specifik allel blandt alle alleler ved det locus i en population. Genotypefrekvens refererer til andelen af individer med en specifik genotype. For eksempel, i en population med genotyperne AA, Aa og aa, beregnes frekvensen af allel A fra alle A-alleler, mens frekvensen af genotype AA blot er andelen af individer med den specifikke genotype.
For store stikprøver kan du tilnærme 95% konfidensintervallet for en allelfrekvens (p) ved hjælp af: Hvor N er antallet af individer, der er udtaget. For små stikprøver eller meget høje/lave frekvenser kan mere komplekse metoder som Wilson-scoreintervallet være mere passende.
Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Principles of Population Genetics (4. udg.). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Population Genetics (2. udg.). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). An Introduction to Population Genetics: Theory and Applications. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Genetics of Populations (4. udg.). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Population Genetics and Microevolutionary Theory. Wiley-Liss.
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Allele Frequency Net Database. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genome Browser. https://www.ensembl.org/
National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). https://www.omim.org/
At forstå den genetiske sammensætning af populationer har aldrig været lettere. Vores Allelfrekvensberegner giver en simpel, men kraftfuld måde at kvantificere genetisk variation i din undersøgelsespopulation. Uanset om du er studerende, forsker eller sundhedsprofessionel, vil dette værktøj hjælpe dig med at få værdifulde indsigter i populationsgenetik.
Begynd at beregne allelfrekvenser nu og opdag det genetiske landskab i din population!
Opdag flere værktøjer, der måske kan være nyttige for din arbejdsgang.