Apskaičiuokite konkrečių alelių (genų variantų) dažnį populiacijoje, įvesdami bendrą individų skaičių ir alelio atvejus. Svarbu populiacijos genetikos, evoliucinės biologijos ir genetinės įvairovės tyrimuose.
Šis įrankis apskaičiuoja specifinių alelių (genų variantų) dažnį tam tikroje populiacijoje. Įveskite bendrą individų skaičių populiacijoje ir specifinio alelio atvejų skaičių, kad apskaičiuotumėte jo dažnį.
Genetinės Variacijos Sekiklis yra specializuotas įrankis, sukurtas skaičiuoti alelių dažnį populiacijoje. Alelių dažnis atspindi tam tikros geno varianto (alelio) proporciją tarp visų to geno kopijų populiacijoje, tarnaujantis kaip pagrindinis matavimas populiacijos genetikoje. Ši skaičiuoklė suteikia paprastą metodą nustatyti, kaip dažni yra specifiniai genetiniai variantai grupėje, kas yra esminis suprantant genetinę įvairovę, evoliuciją ir ligų riziką populiacijose. Nesvarbu, ar esate studentas, besimokantis apie genetinius principus, ar tyrėjas, analizuojantis populiacijos duomenis, ar sveikatos priežiūros specialistas, nagrinėjantis ligų paplitimą, šis įrankis siūlo paprastą, tačiau galingą būdą kiekybiškai įvertinti genetinę variaciją.
Alelių dažnis reiškia tam tikro alelio (geno varianto) santykinę proporciją tarp visų alelių to genetinio lokuso populiacijoje. Daugumoje organizmų, įskaitant žmones, kiekvienas asmuo turi dvi kiekvieno geno kopijas (vieną paveldėtą iš kiekvieno tėvo), todėl jie yra diploidiniai organizmai. Taigi, populiacijoje su N asmenų yra 2N kiekvieno geno kopijų.
Alelių dažnis skaičiuojamas naudojant šią formulę:
Kur:
Pavyzdžiui, jei turime 100 asmenų populiacijoje, ir stebime 50 tam tikro alelio atvejų, dažnis būtų:
Tai reiškia, kad 25% visų alelių šiame genetiniame lokuse populiacijoje yra šio specifinio varianto.
Mūsų Alelių Dažnio Skaičiuoklė yra sukurta taip, kad būtų intuityvi ir patogi naudoti. Sekite šiuos paprastus žingsnius, kad apskaičiuotumėte specifinio alelio dažnį savo populiacijoje:
Įveskite bendrą asmenų skaičių populiacijoje pirmame įvedimo lauke.
Įveskite specifinio alelio atvejų skaičių, kurį sekate antrame įvedimo lauke.
Peržiūrėkite apskaičiuotą alelių dažnį, rodomą rezultatų skiltyje.
Išnagrinėkite vizualizaciją, kad pamatytumėte grafiškai atvaizduotą alelių pasiskirstymą.
Naudokite kopijavimo mygtuką, kad nukopijuotumėte rezultatą į savo iškarpinę, kad galėtumėte naudoti ataskaitose ar tolesnėje analizėje.
Skaičiuoklė atlieka keletą patikrinimų, kad užtikrintų tikslius rezultatus:
Jei kuri nors iš šių patikrinimų nepavyksta, klaidos pranešimas padės jums ištaisyti savo įvedimą.
Alelių dažnio rezultatas pateikiamas kaip dešimtainė vertė tarp 0 ir 1, kur:
Pavyzdžiui:
Skaičiuoklė taip pat pateikia vizualinį atvaizdavimą, kad padėtų jums greitai interpretuoti rezultatus.
Diploidiniams organizmams (kaip žmonės) pagrindinė alelių dažnio skaičiavimo formulė yra:
Kur:
Yra keletas būdų skaičiuoti alelių dažnį, priklausomai nuo turimų duomenų:
Jei žinote, kiek asmenų turi kiekvieną genotipą, galite apskaičiuoti:
Kur:
Jei žinote kiekvieno genotipo dažnius:
Kur:
Nors mūsų skaičiuoklė skirta diploidiniams organizmams, ši koncepcija gali būti išplėsta organizmams su skirtingais ploidijos lygiais:
Alelių dažnio skaičiavimai yra pagrindiniai populiacijos genetikos tyrimuose, kad:
Sekti genetinę įvairovę viduje ir tarp populiacijų
Tyrinėti evoliucinius procesus
Analizuoti genų srautus tarp populiacijų
Tyrinėti genetinį dreifą
Alelių dažnio duomenys yra labai svarbūs medicinos genetikoje:
Ligų rizikos vertinimas
Farmakogenetika
Genetinė konsultacija
Visuomenės sveikatos planavimas
Alelių dažnio skaičiavimai yra vertingi:
Kultūrų ir gyvulių veisime
Nyksančių rūšių išsaugojimas
Invazinių rūšių valdymas
Genetinės Variacijos Sekiklis yra puikus švietimo įrankis:
Mokant pagrindinius genetinius principus
Laboratoriniai pratimai
Nors alelių dažnis yra pagrindinis matavimas populiacijos genetikoje, keletas alternatyvių ar papildomų metrikų gali suteikti papildomų įžvalgų:
Genotipų dažnis
Heterozigotumas
Fiksacijos indeksas (FST)
Efektyvi populiacijos dydis (Ne)
Susiejimo disbalansas
Alelių dažnio koncepcija turi turtingą istoriją genetikoje ir yra esminė mūsų supratimui apie paveldėjimą ir evoliuciją.
Pagrindai alelių dažnio supratimui buvo nustatyti XX amžiaus pradžioje:
1908: G.H. Hardy ir Wilhelm Weinberg nepriklausomai išvedė tai, kas tapo žinoma kaip Hardy-Weinbergo principas, kuris aprašo alelių ir genotipų dažnių santykį nebesikeičiančioje populiacijoje.
1918: R.A. Fisher paskelbė savo novatorišką darbą apie "Giminaičių koreliaciją, remiantis Mendelio paveldėjimu", kuris padėjo nustatyti populiacijos genetikos sritį, suderindamas Mendelio paveldėjimą su nuolatine variacija.
1930-aisiais: Sewall Wright, R.A. Fisher ir J.B.S. Haldane sukūrė matematinį populiacijos genetikos pagrindą, įskaitant modelius, kaip alelių dažniai keičiasi laikui bėgant dėl atrankos, mutacijos, migracijos ir genetinio dreifo.
Alelių dažnio tyrimas labai pasikeitė su technologiniais pažangumais:
1950-1960: Baltymų polimorfizmų atradimas leido tiesiogiai matuoti genetinę variaciją molekulinio lygio.
1970-1980: Restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmo (RFLP) analizė leido detaliau tirti genetinę variaciją.
1990-2000: Žmogaus genomo projektas ir vėlesni DNR sekvenavimo technologijų pažangumai revoliucionavo mūsų gebėjimą matuoti alelių dažnius visame genome.
2010-šiandien: Didelio masto genominiai projektai, tokie kaip 1000 Genomų Projektas ir viso genomo asociacijos studijos (GWAS), sukūrė išsamius žmogaus genetinės variacijos ir alelių dažnių katalogus tarp įvairių populiacijų.
Šiandien alelių dažnio skaičiavimai išlieka centriniai daugelyje sričių, nuo evoliucinės biologijos iki asmeninės medicinos, ir toliau gauna naudą iš vis sudėtingesnių kompiuterinių įrankių ir statistinių metodų.
1' Excel formulė alelių dažnio skaičiavimui
2' Įdėkite į langelį su alelių atvejų skaičiumi A1 ir asmenų skaičiumi B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Excel VBA funkcija alelių dažnio skaičiavimui
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7 ' Patikrinkite įvestis
8 If individuals <= 0 Then
9 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10 Exit Function
11 End If
12
13 If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15 Exit Function
16 End If
17
18 ' Apskaičiuokite dažnį
19 AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21
1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2 """
3 Apskaičiuokite specifinio alelio dažnį populiacijoje.
4
5 Parametrai:
6 instances (int): Specifinio alelio atvejų skaičius
7 individuals (int): Bendras asmenų skaičius populiacijoje
8
9 Grąžina:
10 float: Alelių dažnis kaip vertė tarp 0 ir 1
11 """
12 # Patikrinkite įvestis
13 if individuals <= 0:
14 raise ValueError("Asmenų skaičius turi būti teigiamas")
15
16 if instances < 0:
17 raise ValueError("Atvejų skaičius negali būti neigiamas")
18
19 if instances > individuals * 2:
20 raise ValueError("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus")
21
22 # Apskaičiuokite dažnį
23 return instances / (individuals * 2)
24
25# Pavyzdžio naudojimas
26try:
27 allele_instances = 50
28 population_size = 100
29 frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30 print(f"Alelių dažnis: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32 print(f"Klaida: {e}")
33
1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2 # Patikrinkite įvestis
3 if (individuals <= 0) {
4 stop("Asmenų skaičius turi būti teigiamas")
5 }
6
7 if (instances < 0) {
8 stop("Atvejų skaičius negali būti neigiamas")
9 }
10
11 if (instances > individuals * 2) {
12 stop("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus")
13 }
14
15 # Apskaičiuokite dažnį
16 instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Pavyzdžio naudojimas
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Alelių dažnis: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Rezultato atvaizdavimas
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28 Allele = c("Tikslo Alelis", "Kiti Aleliai"),
29 Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32 geom_bar(stat = "identity") +
33 scale_fill_manual(values = c("Tikslo Alelis" = "#4F46E5", "Kiti Aleliai" = "#D1D5DB")) +
34 labs(title = "Alelių Dažnio Pasiskirstymas",
35 y = "Dažnis",
36 x = NULL) +
37 theme_minimal() +
38 scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39
1/**
2 * Apskaičiuokite specifinio alelio dažnį populiacijoje.
3 *
4 * @param {number} instances - Specifinio alelio atvejų skaičius
5 * @param {number} individuals - Bendras asmenų skaičius populiacijoje
6 * @returns {number} Alelių dažnis kaip vertė tarp 0 ir 1
7 * @throws {Error} Jei įvestys yra neteisingos
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10 // Patikrinkite įvestis
11 if (individuals <= 0) {
12 throw new Error("Asmenų skaičius turi būti teigiamas");
13 }
14
15 if (instances < 0) {
16 throw new Error("Atvejų skaičius negali būti neigiamas");
17 }
18
19 if (instances > individuals * 2) {
20 throw new Error("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus");
21 }
22
23 // Apskaičiuokite dažnį
24 return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Pavyzdžio naudojimas
28try {
29 const alleleInstances = 50;
30 const populationSize = 100;
31 const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32 console.log(`Alelių dažnis: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34 console.error(`Klaida: ${error.message}`);
35}
36
1public class AlleleFrequencyCalculator {
2 /**
3 * Apskaičiuokite specifinio alelio dažnį populiacijoje.
4 *
5 * @param instances Specifinio alelio atvejų skaičius
6 * @param individuals Bendras asmenų skaičius populiacijoje
7 * @return Alelių dažnis kaip vertė tarp 0 ir 1
8 * @throws IllegalArgumentException Jei įvestys yra neteisingos
9 */
10 public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11 // Patikrinkite įvestis
12 if (individuals <= 0) {
13 throw new IllegalArgumentException("Asmenų skaičius turi būti teigiamas");
14 }
15
16 if (instances < 0) {
17 throw new IllegalArgumentException("Atvejų skaičius negali būti neigiamas");
18 }
19
20 if (instances > individuals * 2) {
21 throw new IllegalArgumentException("Atvejų skaičius negali viršyti dvigubo asmenų skaičiaus");
22 }
23
24 // Apskaičiuokite dažnį
25 return (double) instances / (individuals * 2);
26 }
27
28 public static void main(String[] args) {
29 try {
30 int alleleInstances = 50;
31 int populationSize = 100;
32 double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33 System.out.printf("Alelių dažnis: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34 } catch (IllegalArgumentException e) {
35 System.err.println("Klaida: " + e.getMessage());
36 }
37 }
38}
39
Alelis yra geno varianto forma. Skirtingi aleliai sukelia paveldėjimo savybių, tokių kaip plaukų spalva ar kraujo grupė, variaciją. Kiekvienas žmogus paprastai paveldi du alelius kiekvienam genui, vieną iš kiekvieno tėvo. Jei du aleliai yra vienodi, asmuo yra homozigotinis dėl to geno. Jei aleliai skiriasi, asmuo yra heterozigotinis.
Alelių dažnio skaičiavimas yra svarbus, nes jis padeda mokslininkams suprasti genetinę įvairovę populiacijose, sekti genetinės sudėties pokyčius laikui bėgant, nustatyti potencialią ligų riziką ir tirti evoliucinius procesus. Tai suteikia kiekybinį matavimą, kaip dažni ar reti specifiniai genetiniai variantai yra populiacijoje.
Mėginių dydis žymiai veikia alelių dažnio įverčių tikslumą. Didesni mėginiai paprastai teikia tikslesnius įverčius su siauresniais pasitikėjimo intervalais. Maži mėginiai gali netiksliai atspindėti tikrą populiacijos dažnį, ypač retų alelių atveju. Kaip taisyklė, didesni mėginiai (paprastai >100 asmenų) yra pageidautini patikimiems alelių dažnio įverčiams.
Taip, alelių dažniai gali keistis laikui bėgant dėl kelių evoliucinių jėgų:
Jei žinote genotipų (pvz., AA, Aa, aa) dažnius, galite apskaičiuoti alelio A dažnį kaip: Kur yra AA genotipo dažnis, o yra heterozigotinės genotipo dažnis.
Hardy-Weinbergo pusiausvyra aprašo alelių ir genotipų dažnių santykį nebesikeičiančioje populiacijoje. Pagal šį principą, jei p yra alelio A dažnis ir q yra alelio a dažnis (kur p + q = 1), tada tikėtini genotipų dažniai yra:
Nukrypimai nuo šių tikėtinų dažnių gali rodyti evoliucines jėgas, veikiančias populiacijoje.
X-susietiems genams vyrai turi tik vieną kopiją, o moterys turi dvi. Norint apskaičiuoti alelių dažnį:
Alelių dažnio duomenys gali padėti įvertinti genetinių sutrikimų paplitimą populiacijoje. Tačiau prognozuojant individualią ligos riziką reikia papildomos informacijos apie geno penetraciją (tikimybę, kad asmuo su genotipu susirgs liga) ir ekspresyvumą (variacija ligos simptomuose tarp asmenų su tuo pačiu genotipu).
Alelių dažnis reiškia tam tikro alelio proporciją tarp visų alelių to lokuso populiacijoje. Genotipų dažnis reiškia tam tikro genotipo proporciją asmenų. Pavyzdžiui, populiacijoje su genotipais AA, Aa ir aa, alelio A dažnis skaičiuojamas iš visų A alelių, o genotipo AA dažnis yra tiesiog tų asmenų, turinčių tą specifinį genotipą, proporcija.
Didesniems mėginiams galite apytiksliai apskaičiuoti 95% pasitikėjimo intervalą alelių dažniui (p) naudodami: Kur N yra tiriamų asmenų skaičius. Mažiems mėginiams arba labai dideliems/mažiems dažniams sudėtingesni metodai, tokie kaip Wilsono tikėjimo intervalas, gali būti tinkamesni.
Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Populiacijos Genetikos Principai (4-asis leidimas). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Populiacijos Genetika (2-asis leidimas). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Populiacijos Genetikos Įvadas: Teorija ir Taikymas. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Populiacijų Genetika (4-asis leidimas). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Populiacijos Genetika ir Mikroevvoliucijos Teorija. Wiley-Liss.
1000 Genomų Projekto Konsorciumas. (2015). Pasaulinis žmogaus genetinės variacijos šaltinis. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Alelių Dažnio Tinklo Duomenų Bazė. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genomo Naršyklė. https://www.ensembl.org/
Nacionalinis Žmogaus Genomo Tyrimų Institutas. https://www.genome.gov/
Internetinė Mendelio Paveldėjimo Žinynas (OMIM). https://www.omim.org/
Suprasti populiacijų genetinę sudėtį niekada nebuvo lengviau. Mūsų Alelių Dažnio Skaičiuoklė suteikia paprastą, tačiau galingą būdą kiekybiškai įvertinti genetinę variaciją jūsų tiriamoje populiacijoje. Nesvarbu, ar esate studentas, tyrėjas ar sveikatos priežiūros specialistas, šis įrankis padės jums gauti vertingų įžvalgų apie populiacijos genetika.
Pradėkite skaičiuoti alelių dažnius dabar ir atraskite savo populiacijos genetinį kraštovaizdį!
Raskite daugiau įrankių, kurie gali būti naudingi jūsų darbo eiga.