Изчислете честотата на специфични алели (генетични варианти) в популация, като въведете общия брой индивиди и случаи на алела. Основно за популационната генетика, еволюционната биология и изследванията на генетичното разнообразие.
Този инструмент изчислява честотата на специфични алели (варианти на ген) в дадена популация. Въведете общия брой индивиди в популацията и броя на случаите на специфичния алел, за да изчислите неговата честота.
Генетичният Вариационен Тракер е специализиран инструмент, проектиран да изчислява честота на алелите в популацията. Честотата на алелите представлява пропорцията на специфичен вариант на ген (алел) сред всички копия на този ген в популацията, служейки като основно измерване в популационната генетика. Този калкулатор предоставя прост метод за определяне на колко често се срещат специфични генетични варианти в група, което е от съществено значение за разбирането на генетичното разнообразие, еволюцията и риска от заболявания в популациите. Независимо дали сте студент, изучаващ генетични принципи, изследовател, анализиращ данни от популации, или медицински специалист, проучващ разпространението на заболявания, този инструмент предлага прост, но мощен начин за количествено определяне на генетичната вариация.
Честота на алелите се отнася до относителната пропорция на специфичен алел (вариант на ген) сред всички алели на този генетичен локус в популацията. При повечето организми, включително хората, всяко индивидуално носи две копия на всеки ген (по едно наследено от всеки родител), което ги прави диплоидни организми. Следователно, в популация от N индивида, има 2N копия на всеки ген.
Честотата на алелите се изчислява с помощта на следната формула:
Където:
Например, ако имаме 100 индивида в популацията и са наблюдавани 50 случая на определен алел, честотата ще бъде:
Това означава, че 25% от всички алели на този генетичен локус в популацията са от този специфичен вариант.
Нашият Калкулатор на Честота на Алелите е проектиран да бъде интуитивен и лесен за използване. Следвайте тези прости стъпки, за да изчислите честотата на специфичен алел в популацията си:
Въведете общия брой на индивидите в популацията в първото поле за въвеждане.
Въведете броя на случаите на специфичния алел, който проследявате, във второто поле за въвеждане.
Прегледайте изчислената честота на алела, показана в секцията с резултатите.
Разгледайте визуализацията, за да видите графично представяне на разпределението на алелите.
Използвайте бутона за копиране, за да копирате резултата в клипборда си за използване в отчети или допълнителен анализ.
Калкулаторът извършва няколко проверки за валидация, за да осигури точни резултати:
Ако някоя от тези проверки за валидация не успее, съобщение за грешка ще ви насочи да коригирате входа си.
Резултатът от честотата на алелите се представя като десетично число между 0 и 1, където:
Например:
Калкулаторът също така предоставя визуално представяне на честотата, за да ви помогне да интерпретирате резултатите с един поглед.
За диплоидни организми (като хора), основната формула за изчисляване на честота на алелите е:
Където:
Съществуват няколко начина за изчисляване на честота на алелите в зависимост от наличните данни:
Ако знаете броя на индивидите с всеки генотип, можете да изчислите:
Където:
Ако знаете честотите на всеки генотип:
Където:
Докато нашият калкулатор е проектиран за диплоидни организми, концепцията може да бъде разширена за организми с различни нива на плоидия:
Изчисленията на честота на алелите са основополагающи в изследванията на популационната генетика за:
Проследяване на генетичното разнообразие в рамките и между популации
Изучаване на еволюционни процеси
Анализ на генетичния поток между популации
Изследване на генетичния дрейф
Данните за честотата на алелите са от съществено значение в медицинската генетика за:
Оценка на риска от заболявания
Фармакогенетика
Генетично консултиране
Планиране на общественото здраве
Изчисленията на честота на алелите са ценни в:
Развъждане на култури и животни
Опазване на застрашени видове
Управление на инвазивни видове
Генетичният Вариационен Тракер е отличен образователен инструмент за:
Обучение на основни генетични принципи
Лабораторни упражнения
Докато честотата на алелите е основно измерение в популационната генетика, няколко алтернативни или допълнителни метрики могат да предоставят допълнителни прозрения:
Честота на Генотипите
Хетерозиготност
Индекс на Фиксация (FST)
Ефективен Размер на Популацията (Ne)
Свързаност на Алелите
Концепцията за честота на алелите има богата история в областта на генетиката и е основополагающа за нашето разбиране за наследяване и еволюция.
Основата за разбирането на честотите на алелите беше положена в началото на 20-ти век:
1908: Г.Х. Харди и Вилхелм Вайнберг независимо разработиха това, което стана известно като принципа на Харди-Вайнберг, който описва връзката между честотите на алелите и генотипите в ненаселена популация.
1918: Р.А. Фишер публикува своята революционна статия "Корелацията между роднини при предположението за Менделска наследственост", която помогна за установяването на областта на популационната генетика, като съчетава Менделската наследственост с непрекъснатата вариация.
1930-те: Сюол Урайт, Р.А. Фишер и Дж. Б. С. Халдан разработиха математическата основа на популационната генетика, включително модели за това как честотите на алелите се променят с времето поради селекция, мутация, миграция и генетичен дрейф.
Изучаването на честотите на алелите значително се е развило с технологичния напредък:
1950-те-1960-те: Откритията на протеинови полиморфизми позволиха директно измерване на генетичната вариация на молекулярно ниво.
1970-те-1980-те: Развитието на анализа на дължината на рестрикционните фрагменти (RFLP) позволи по-подробно изучаване на генетичната вариация.
1990-те-2000-те: Проектът за човешкия геном и последващите напредъци в ДНК секвенирането революционизираха нашата способност да измерваме честотите на алелите в цялото геномно ниво.
2010-те-Настояще: Проекти с голям мащаб, като Проекта за 1000 генома и асоциационни проучвания на генома (GWAS), създадоха обширни каталози на човешката генетична вариация и честоти на алелите в различни популации.
Днес изчисленията на честотата на алелите остават централни за множество области, от еволюционна биология до персонализирана медицина, и продължават да се възползват от все по-софистицирани компютърни инструменти и статистически методи.
1' Excel формула за изчисляване на честота на алелите
2' Поставете в клетка с броя на случаите на алела в A1 и броя на индивидите в B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Excel VBA функция за изчисляване на честота на алелите
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7 ' Валидация на входовете
8 If individuals <= 0 Then
9 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10 Exit Function
11 End If
12
13 If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15 Exit Function
16 End If
17
18 ' Изчисляване на честотата
19 AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21
1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2 """
3 Calculate the frequency of a specific allele in a population.
4
5 Parameters:
6 instances (int): Number of instances of the specific allele
7 individuals (int): Total number of individuals in the population
8
9 Returns:
10 float: The allele frequency as a value between 0 and 1
11 """
12 # Validate inputs
13 if individuals <= 0:
14 raise ValueError("Number of individuals must be positive")
15
16 if instances < 0:
17 raise ValueError("Number of instances cannot be negative")
18
19 if instances > individuals * 2:
20 raise ValueError("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals")
21
22 # Calculate frequency
23 return instances / (individuals * 2)
24
25# Example usage
26try:
27 allele_instances = 50
28 population_size = 100
29 frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30 print(f"Allele frequency: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32 print(f"Error: {e}")
33
1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2 # Validate inputs
3 if (individuals <= 0) {
4 stop("Number of individuals must be positive")
5 }
6
7 if (instances < 0) {
8 stop("Number of instances cannot be negative")
9 }
10
11 if (instances > individuals * 2) {
12 stop("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals")
13 }
14
15 # Calculate frequency
16 instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Example usage
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Allele frequency: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Plotting the result
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28 Allele = c("Target Allele", "Other Alleles"),
29 Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32 geom_bar(stat = "identity") +
33 scale_fill_manual(values = c("Target Allele" = "#4F46E5", "Other Alleles" = "#D1D5DB")) +
34 labs(title = "Разпределение на Честотата на Алелите",
35 y = "Честота",
36 x = NULL) +
37 theme_minimal() +
38 scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39
1/**
2 * Calculate the frequency of a specific allele in a population.
3 *
4 * @param {number} instances - Number of instances of the specific allele
5 * @param {number} individuals - Total number of individuals in the population
6 * @returns {number} The allele frequency as a value between 0 and 1
7 * @throws {Error} If inputs are invalid
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10 // Validate inputs
11 if (individuals <= 0) {
12 throw new Error("Number of individuals must be positive");
13 }
14
15 if (instances < 0) {
16 throw new Error("Number of instances cannot be negative");
17 }
18
19 if (instances > individuals * 2) {
20 throw new Error("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals");
21 }
22
23 // Calculate frequency
24 return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Example usage
28try {
29 const alleleInstances = 50;
30 const populationSize = 100;
31 const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32 console.log(`Allele frequency: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34 console.error(`Error: ${error.message}`);
35}
36
1public class AlleleFrequencyCalculator {
2 /**
3 * Calculate the frequency of a specific allele in a population.
4 *
5 * @param instances Number of instances of the specific allele
6 * @param individuals Total number of individuals in the population
7 * @return The allele frequency as a value between 0 and 1
8 * @throws IllegalArgumentException If inputs are invalid
9 */
10 public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11 // Validate inputs
12 if (individuals <= 0) {
13 throw new IllegalArgumentException("Number of individuals must be positive");
14 }
15
16 if (instances < 0) {
17 throw new IllegalArgumentException("Number of instances cannot be negative");
18 }
19
20 if (instances > individuals * 2) {
21 throw new IllegalArgumentException("Number of instances cannot exceed twice the number of individuals");
22 }
23
24 // Calculate frequency
25 return (double) instances / (individuals * 2);
26 }
27
28 public static void main(String[] args) {
29 try {
30 int alleleInstances = 50;
31 int populationSize = 100;
32 double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33 System.out.printf("Allele frequency: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34 } catch (IllegalArgumentException e) {
35 System.err.println("Error: " + e.getMessage());
36 }
37 }
38}
39
Алел е вариантна форма на ген. Различните алели произвеждат вариация в наследените характеристики, като цвят на косата или кръвна група. Всеки човек обикновено наследява две алели за всеки ген, по едно от всеки родител. Ако двата алела са еднакви, индивидът е хомозиготен за този ген. Ако алелите са различни, индивидът е хетерозиготен.
Изчисляването на честота на алелите е важно, защото помага на учените да разберат генетичното разнообразие в популациите, да проследяват промените в генетичния състав с времето, да идентифицират потенциални рискове от заболявания и да изучават еволюционни процеси. То предоставя количествено измерване на това колко често или рядко се срещат специфични генетични варианти в популацията.
Размерът на извадката значително влияе на точността на оценките на честотата на алелите. По-големите извадки обикновено предоставят по-точни оценки с по-тесни интервали на доверие. Малките извадки може да не представят точно истинската честота на популацията, особено за редки алели. Като правило, предпочитат се по-големи размери на извадката (обикновено >100 индивида) за надеждно изчисление на честотата на алелите.
Да, честотите на алелите могат да се променят с времето поради няколко еволюционни сили:
Ако знаете честотите на генотипите (например, AA, Aa, aa), можете да изчислите честотата на алел A като: Където е честотата на генотипа AA и е честотата на хетерозиготния генотип.
Равновесието на Харди-Вайнберг описва връзката между честотите на алелите и генотипите в ненаселена популация. Според този принцип, ако p е честотата на алел A и q е честотата на алел a (където p + q = 1), тогава очакваните честоти на генотипите са:
Отклоненията от тези очаквани честоти могат да показват еволюционни сили, действащи в популацията.
За X-свързани гени, мъжете имат само едно копие, докато жените имат две. За да изчислите честота на алелите:
Данните за честотата на алелите могат да помогнат за оценяване на разпространението на генетични разстройства в популацията. Въпреки това, предсказването на индивидуалния риск от заболяване изисква допълнителна информация за проницаемостта на гена (вероятността, че човек с генотипа ще развие заболяването) и експресивността (вариация в симптомите на заболяването сред индивидите с един и същ генотип).
Честота на алелите се отнася до пропорцията на специфичен алел сред всички алели на този локус в популацията. Честота на генотипите се отнася до пропорцията на индивидите с определен генотип. Например, в популация с генотипи AA, Aa и aa, честотата на алел A се изчислява от всички A алели, докато честотата на генотип AA е просто пропорцията на индивидите с този специфичен генотип.
За големи извадки, можете да приближите 95% интервала на доверие за честота на алелите (p) с помощта на: Където N е броят на индивидите, взети за проба. За малки извадки или много високи/ниски честоти, по-сложни методи като интервала на Уилсън може да са по-подходящи.
Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Принципи на Популационната Генетика (4-то издание). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Популационна Генетика (2-ро издание). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Въведение в Популационната Генетика: Теория и Приложения. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Генетика на Популациите (4-то издание). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Популационна Генетика и Микроеволюционна Теория. Wiley-Liss.
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). Глобална референция за човешка генетична вариация. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
База данни за честота на алелите. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genome Browser. https://www.ensembl.org/
Национален Институт за Изследване на Човешкия Геном. https://www.genome.gov/
Онлайн Менделска Наследственост в Човека (OMIM). https://www.omim.org/
Разбирането на генетичния състав на популациите никога не е било по-лесно. Нашият Калкулатор на Честота на Алелите предоставя прост, но мощен начин за количествено определяне на генетичната вариация във вашата изследователска популация. Независимо дали сте студент, изследовател или медицински специалист, този инструмент ще ви помогне да получите ценни прозрения за популационната генетика.
Започнете да изчислявате честотите на алелите сега и открийте генетичния ландшафт на вашата популация!
Открийте още инструменти, които може да бъдат полезни за вашия работен процес