Kira kekerapan allele tertentu (varian gen) dalam populasi dengan memasukkan jumlah individu dan bilangan allele. Penting untuk genetik populasi, biologi evolusi, dan kajian kepelbagaian genetik.
Alat ini mengira kekerapan alel tertentu (varian gen) dalam populasi yang diberikan. Masukkan jumlah keseluruhan individu dalam populasi dan bilangan kejadian alel tertentu untuk mengira kekerapan.
Pengesan Variasi Genetik adalah alat khusus yang direka untuk mengira kekerapan alel dalam populasi. Kekerapan alel mewakili bahagian spesifik varian gen (alel) di kalangan semua salinan gen itu dalam populasi, yang berfungsi sebagai ukuran asas dalam genetik populasi. Pengira ini menyediakan kaedah yang mudah untuk menentukan betapa umum varian genetik tertentu dalam kumpulan, yang penting untuk memahami kepelbagaian genetik, evolusi, dan risiko penyakit dalam populasi. Sama ada anda seorang pelajar yang belajar tentang prinsip genetik, seorang penyelidik yang menganalisis data populasi, atau seorang profesional kesihatan yang mengkaji prevalensi penyakit, alat ini menawarkan cara yang mudah namun berkuasa untuk mengukur variasi genetik.
Kekerapan alel merujuk kepada bahagian relatif bagi alel tertentu (varian gen) di antara semua alel di lokasi genetik itu dalam populasi. Dalam kebanyakan organisma, termasuk manusia, setiap individu membawa dua salinan setiap gen (satu diwarisi dari setiap ibu bapa), menjadikan mereka organisma diploid. Oleh itu, dalam populasi N individu, terdapat 2N salinan setiap gen.
Kekerapan alel dikira menggunakan formula berikut:
Di mana:
Sebagai contoh, jika kita mempunyai 100 individu dalam populasi, dan 50 kejadian alel tertentu diperhatikan, kekerapan tersebut adalah:
Ini bermakna bahawa 25% daripada semua alel di lokasi genetik ini dalam populasi adalah dari varian tertentu ini.
Pengira Kekerapan Alel kami direka untuk menjadi intuitif dan mesra pengguna. Ikuti langkah-langkah mudah ini untuk mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi anda:
Masukkan jumlah keseluruhan individu dalam populasi di medan input pertama.
Masukkan bilangan kejadian alel tertentu yang anda jejak di medan input kedua.
Lihat kekerapan alel yang dikira dipaparkan di bahagian keputusan.
Periksa visualisasi untuk melihat representasi grafik pengedaran alel.
Gunakan butang salin untuk menyalin hasil ke papan klip anda untuk digunakan dalam laporan atau analisis lanjut.
Pengira melakukan beberapa semakan pengesahan untuk memastikan hasil yang tepat:
Jika mana-mana pengesahan ini gagal, mesej ralat akan memandu anda untuk membetulkan input anda.
Hasil kekerapan alel dipersembahkan sebagai nilai desimal antara 0 dan 1, di mana:
Sebagai contoh:
Pengira juga menyediakan representasi visual bagi kekerapan untuk membantu anda mentafsir hasil dengan cepat.
Untuk organisma diploid (seperti manusia), formula asas untuk mengira kekerapan alel adalah:
Di mana:
Terdapat beberapa cara untuk mengira kekerapan alel bergantung kepada data yang tersedia:
Jika anda tahu bilangan individu dengan setiap genotip, anda boleh mengira:
Di mana:
Jika anda tahu kekerapan setiap genotip:
Di mana:
Walaupun pengira kami direka untuk organisma diploid, konsep ini boleh diperluaskan kepada organisma dengan tahap ploidy yang berbeza:
Pengiraan kekerapan alel adalah asas dalam penyelidikan genetik populasi untuk:
Mengikuti kepelbagaian genetik dalam dan antara populasi
Mengkaji proses evolusi
Menganalisis aliran gen antara populasi
Menyiasat pengalihan genetik
Data kekerapan alel adalah penting dalam genetik perubatan untuk:
Penilaian risiko penyakit
Farmakogenetik
Kaunseling genetik
Perancangan kesihatan awam
Pengiraan kekerapan alel adalah berharga dalam:
Pembiakan tanaman dan ternakan
Pemuliharaan spesies terancam
Pengurusan spesies invasif
Pengesan Variasi Genetik adalah alat pendidikan yang sangat baik untuk:
Mengajar prinsip genetik asas
Latihan makmal
Walaupun kekerapan alel adalah ukuran asas dalam genetik populasi, beberapa metrik alternatif atau pelengkap boleh memberikan wawasan tambahan:
Kekerapan Genotip
Heterozigositi
Indeks Penetapan (FST)
Saiz Populasi Berkesan (Ne)
Penyakit Hubungan
Konsep kekerapan alel mempunyai sejarah yang kaya dalam bidang genetik dan telah menjadi asas pemahaman kita tentang pewarisan dan evolusi.
Asas untuk memahami kekerapan alel ditetapkan pada awal abad ke-20:
1908: G.H. Hardy dan Wilhelm Weinberg secara tidak langsung menghasilkan apa yang dikenali sebagai prinsip Hardy-Weinberg, yang menerangkan hubungan antara kekerapan alel dan genotip dalam populasi yang tidak berevolusi.
1918: R.A. Fisher menerbitkan kertas kerja yang memecahkan tanah tentang "Korelasi Antara Saudara Mengikut Anggapan Pewarisan Mendelian," yang membantu menubuhkan bidang genetik populasi dengan menyelaraskan pewarisan Mendelian dengan variasi berterusan.
1930-an: Sewall Wright, R.A. Fisher, dan J.B.S. Haldane membangunkan asas matematik genetik populasi, termasuk model untuk bagaimana kekerapan alel berubah dari masa ke masa akibat pemilihan, mutasi, migrasi, dan pengalihan genetik.
Kajian kekerapan alel telah berkembang dengan ketara dengan kemajuan teknologi:
1950-an-1960-an: Penemuan polimorfisme protein membolehkan pengukuran langsung variasi genetik pada tahap molekul.
1970-an-1980-an: Pembangunan analisis panjang fragmen pemotongan (RFLP) membolehkan kajian variasi genetik yang lebih terperinci.
1990-an-2000-an: Projek Genom Manusia dan kemajuan seterusnya dalam teknologi pengurusan DNA merevolusikan keupayaan kita untuk mengukur kekerapan alel di seluruh genom.
2010-an-Hari Ini: Projek genom besar seperti Projek 1000 Genom dan kajian persatuan genom yang luas (GWAS) telah mencipta katalog komprehensif variasi genetik manusia dan kekerapan alel di seluruh populasi yang pelbagai.
Hari ini, pengiraan kekerapan alel kekal sebagai pusat kepada pelbagai bidang, dari biologi evolusi hingga perubatan peribadi, dan terus mendapat manfaat daripada alat dan kaedah statistik yang semakin canggih.
1' Formula Excel untuk mengira kekerapan alel
2' Letakkan dalam sel dengan bilangan kejadian alel dalam A1 dan bilangan individu dalam B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Fungsi VBA Excel untuk mengira kekerapan alel
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7 ' Validasi input
8 If individuals <= 0 Then
9 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10 Exit Function
11 End If
12
13 If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15 Exit Function
16 End If
17
18 ' Mengira kekerapan
19 AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
21
1def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2 """
3 Mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi.
4
5 Parameter:
6 instances (int): Bilangan kejadian alel tertentu
7 individuals (int): Jumlah bilangan individu dalam populasi
8
9 Kembali:
10 float: Kekerapan alel sebagai nilai antara 0 dan 1
11 """
12 # Validasi input
13 if individuals <= 0:
14 raise ValueError("Bilangan individu mesti positif")
15
16 if instances < 0:
17 raise ValueError("Bilangan kejadian tidak boleh negatif")
18
19 if instances > individuals * 2:
20 raise ValueError("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu")
21
22 # Mengira kekerapan
23 return instances / (individuals * 2)
24
25# Contoh penggunaan
26try:
27 allele_instances = 50
28 population_size = 100
29 frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30 print(f"Kekerapan alel: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32 print(f"Ralat: {e}")
33
1calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2 # Validasi input
3 if (individuals <= 0) {
4 stop("Bilangan individu mesti positif")
5 }
6
7 if (instances < 0) {
8 stop("Bilangan kejadian tidak boleh negatif")
9 }
10
11 if (instances > individuals * 2) {
12 stop("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu")
13 }
14
15 # Mengira kekerapan
16 instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Contoh penggunaan
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Kekerapan alel: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Menggambarkan hasil
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28 Allele = c("Alel Sasaran", "Alel Lain"),
29 Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32 geom_bar(stat = "identity") +
33 scale_fill_manual(values = c("Alel Sasaran" = "#4F46E5", "Alel Lain" = "#D1D5DB")) +
34 labs(title = "Pengedaran Kekerapan Alel",
35 y = "Kekerapan",
36 x = NULL) +
37 theme_minimal() +
38 scale_y_continuous(labels = scales::percent)
39
1/**
2 * Mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi.
3 *
4 * @param {number} instances - Bilangan kejadian alel tertentu
5 * @param {number} individuals - Jumlah bilangan individu dalam populasi
6 * @returns {number} Kekerapan alel sebagai nilai antara 0 dan 1
7 * @throws {Error} Jika input tidak sah
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10 // Validasi input
11 if (individuals <= 0) {
12 throw new Error("Bilangan individu mesti positif");
13 }
14
15 if (instances < 0) {
16 throw new Error("Bilangan kejadian tidak boleh negatif");
17 }
18
19 if (instances > individuals * 2) {
20 throw new Error("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu");
21 }
22
23 // Mengira kekerapan
24 return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Contoh penggunaan
28try {
29 const alleleInstances = 50;
30 const populationSize = 100;
31 const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32 console.log(`Kekerapan alel: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34 console.error(`Ralat: ${error.message}`);
35}
36
1public class AlleleFrequencyCalculator {
2 /**
3 * Mengira kekerapan alel tertentu dalam populasi.
4 *
5 * @param instances Bilangan kejadian alel tertentu
6 * @param individuals Jumlah bilangan individu dalam populasi
7 * @return Kekerapan alel sebagai nilai antara 0 dan 1
8 * @throws IllegalArgumentException Jika input tidak sah
9 */
10 public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11 // Validasi input
12 if (individuals <= 0) {
13 throw new IllegalArgumentException("Bilangan individu mesti positif");
14 }
15
16 if (instances < 0) {
17 throw new IllegalArgumentException("Bilangan kejadian tidak boleh negatif");
18 }
19
20 if (instances > individuals * 2) {
21 throw new IllegalArgumentException("Bilangan kejadian tidak boleh melebihi dua kali bilangan individu");
22 }
23
24 // Mengira kekerapan
25 return (double) instances / (individuals * 2);
26 }
27
28 public static void main(String[] args) {
29 try {
30 int alleleInstances = 50;
31 int populationSize = 100;
32 double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33 System.out.printf("Kekerapan alel: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34 } catch (IllegalArgumentException e) {
35 System.err.println("Ralat: " + e.getMessage());
36 }
37 }
38}
39
Alel adalah bentuk varian bagi gen. Alel yang berbeza menghasilkan variasi dalam ciri-ciri yang diwarisi seperti warna rambut atau jenis darah. Setiap orang biasanya mewarisi dua alel untuk setiap gen, satu dari setiap ibu bapa. Jika kedua-dua alel adalah sama, individu tersebut adalah homozygot untuk gen tersebut. Jika alel berbeza, individu tersebut adalah heterozigot.
Mengira kekerapan alel adalah penting kerana ia membantu saintis memahami kepelbagaian genetik dalam populasi, mengesan perubahan dalam komposisi genetik dari masa ke masa, mengenal pasti risiko penyakit yang berpotensi, dan mengkaji proses evolusi. Ia memberikan ukuran kuantitatif tentang betapa umum atau jarangnya varian genetik tertentu dalam populasi.
Saiz sampel mempunyai kesan yang signifikan terhadap ketepatan anggaran kekerapan alel. Sampel yang lebih besar biasanya memberikan anggaran yang lebih tepat dengan selang keyakinan yang lebih sempit. Sampel kecil mungkin tidak mewakili kekerapan sebenar populasi, terutama untuk alel yang jarang. Sebagai peraturan umum, saiz sampel yang lebih besar (biasanya >100 individu) adalah lebih disukai untuk anggaran kekerapan alel yang boleh dipercayai.
Ya, kekerapan alel boleh berubah dari masa ke masa akibat beberapa kuasa evolusi:
Jika anda tahu kekerapan genotip (contohnya, AA, Aa, dan aa), anda boleh mengira kekerapan alel A sebagai: Di mana adalah kekerapan genotip AA dan adalah kekerapan genotip heterozigot.
Prinsip Hardy-Weinberg menerangkan hubungan antara kekerapan alel dan genotip dalam populasi yang tidak berevolusi. Di bawah prinsip ini, jika p adalah kekerapan alel A dan q adalah kekerapan alel a (di mana p + q = 1), maka kekerapan genotip yang dijangkakan adalah:
Penyimpangan dari kekerapan yang dijangkakan ini mungkin menunjukkan kuasa evolusi yang bekerja dalam populasi.
Untuk gen alel X, lelaki mempunyai hanya satu salinan manakala wanita mempunyai dua. Untuk mengira kekerapan alel:
Data kekerapan alel boleh membantu menganggarkan prevalensi gangguan genetik dalam populasi. Walau bagaimanapun, meramalkan risiko penyakit individu memerlukan maklumat tambahan tentang penembusan gen (kemungkinan bahawa seseorang dengan genotip akan menghidap penyakit) dan ekspresiviti (perbezaan dalam gejala penyakit di kalangan individu dengan genotip yang sama).
Kekerapan alel merujuk kepada bahagian alel tertentu di antara semua alel di lokasi itu dalam populasi. Kekerapan genotip merujuk kepada bahagian individu dengan genotip tertentu. Sebagai contoh, dalam populasi dengan genotip AA, Aa, dan aa, kekerapan alel A dikira daripada semua alel A, sementara kekerapan genotip AA adalah hanya bahagian individu dengan genotip tertentu itu.
Untuk sampel besar, anda boleh menganggarkan selang keyakinan 95% untuk kekerapan alel (p) menggunakan: Di mana N adalah bilangan individu yang diambil sampel. Untuk sampel kecil atau kekerapan yang sangat tinggi/rendah, kaedah yang lebih kompleks seperti selang skor Wilson mungkin lebih sesuai.
Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Prinsip Genetik Populasi (ed. ke-4). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Genetik Populasi (ed. ke-2). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Pengenalan kepada Genetik Populasi: Teori dan Aplikasi. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Genetik Populasi (ed. ke-4). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Genetik Populasi dan Teori Mikroevolusi. Wiley-Liss.
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). Rujukan global untuk variasi genetik manusia. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Pangkalan Data Kekerapan Alel Net. http://www.allelefrequencies.net/
Penyemak Genom Ensembl. https://www.ensembl.org/
Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. https://www.genome.gov/
Dalam Talian Pewarisan Mendelian dalam Man (OMIM). https://www.omim.org/
Memahami komposisi genetik populasi tidak pernah semudah ini. Pengira Kekerapan Alel kami menyediakan cara yang mudah namun berkuasa untuk mengukur variasi genetik dalam populasi kajian anda. Sama ada anda seorang pelajar, penyelidik, atau profesional kesihatan, alat ini akan membantu anda mendapatkan wawasan berharga tentang genetik populasi.
Mulakan pengiraan kekerapan alel sekarang dan temui lanskap genetik populasi anda!
Temui lebih banyak alat yang mungkin berguna untuk aliran kerja anda