Calculator de Număr de Copii de ADN Genomic

Introducere în Analiza Numărului de Copii de ADN

Calculatorul Număr de Copii de ADN Genomic este un instrument puternic conceput pentru a estima numărul de copii ale unei secvențe specifice de ADN prezente într-un eșantion genomic. Analiza numărului de copii de ADN este o tehnică fundamentală în biologia moleculară, genetică și diagnosticele clinice care ajută cercetătorii și clinicienii să cuantifice abundența anumitor secvențe de ADN. Această calculare este esențială pentru diverse aplicații, inclusiv studii de exprimare genică, detectarea patogenilor, cuantificarea transgenelor și diagnosticarea tulburărilor genetice caracterizate prin variații ale numărului de copii (CNV-uri).

Estimatorul nostru de Replicare Genomică oferă o abordare simplă pentru a calcula numărul de copii de ADN fără a necesita configurații complexe sau integrarea API-urilor. Prin introducerea datelor dvs. despre secvența de ADN și secvența țintă, împreună cu parametrii de concentrare, puteți determina rapid numărul de copii ale secvențelor specifice de ADN din eșantionul dvs. Această informație este crucială pentru înțelegerea variațiilor genetice, mecanismelor bolii și optimizarea protocoalelor experimentale în cercetarea biologiei moleculare.

Știința din Spatele Calculului Numărului de Copii de ADN

Înțelegerea Numărului de Copii de ADN

Numărul de copii de ADN se referă la numărul de ori în care o secvență specifică de ADN apare într-un genom sau într-un eșantion. Într-un genom uman normal, cele mai multe gene există în două copii (câte una de la fiecare părinte). Cu toate acestea, diverse procese biologice și condiții genetice pot duce la abateri de la acest standard:

Amplificări: Număr crescut de copii (mai mult de două copii)
Deleții: Număr redus de copii (mai puțin de două copii)
Duplicări: Segmente specifice duplicate în cadrul genomului
Variații ale Numărului de Copii (CNV-uri): Variații structurale care implică modificări în numărul de copii

Calcularea precisă a numărului de copii de ADN ajută oamenii de știință să înțeleagă aceste variații și implicațiile lor pentru sănătate și boală.

Formula Matematică pentru Calculul Numărului de Copii de ADN

Numărul de copii al unei secvențe specifice de ADN poate fi calculat folosind următoarea formulă:

$\text{Numărul de Copii} = \frac{\text{Ocazii} \times \text{Concentrație} \times \text{Volum} \times N_A}{\text{Lungimea ADN-ului} \times \text{Greutatea Medie a unei Perechi de Baze} \times 10^9}$

Unde:

Ocazii: Numărul de ori în care secvența țintă apare în eșantionul de ADN
Concentrație: Concentrația de ADN în ng/μL
Volum: Volumul eșantionului în μL
$N_A$ : Numărul lui Avogadro (6.022 × 10²³ molecule/mol)
Lungimea ADN-ului: Lungimea secvenței de ADN în perechi de baze
Greutatea Medie a unei Perechi de Baze: Greutatea moleculară medie a unei perechi de baze de ADN (660 g/mol)
10^9: Factor de conversie din ng în g

Această formulă ține cont de proprietățile moleculare ale ADN-ului și oferă o estimare a numărului absolut de copii din eșantionul dvs.

Variabile Explicate

Ocazii: Acesta este determinat prin numărarea de câte ori secvența țintă apare în cadrul secvenței complete de ADN. De exemplu, dacă secvența dvs. țintă este "ATCG" și apare de 5 ori în eșantionul dvs. de ADN, valoarea ocaziilor ar fi 5.
Concentrația ADN-ului: Măsurată de obicei în ng/μL (nanograme pe microlitru), aceasta reprezintă cantitatea de ADN prezentă în soluția dvs. Această valoare este de obicei determinată utilizând metode spectrofotometrice precum NanoDrop sau teste fluorometrice precum Qubit.
Volumul Eșantionului: Volumul total al eșantionului dvs. de ADN în microlitri (μL).
Numărul lui Avogadro: Această constantă fundamentală (6.022 × 10²³) reprezintă numărul de molecule dintr-un mol de substanță.
Lungimea ADN-ului: Lungimea totală a secvenței dvs. de ADN în perechi de baze.
Greutatea Medie a unei Perechi de Baze: Greutatea moleculară medie a unei perechi de baze de ADN este de aproximativ 660 g/mol. Această valoare ține cont de greutatea medie a nucleotidelor și a legăturilor fosfodiesterice din ADN.

Cum să Utilizați Estimatorul de Replicare Genomică

Estimatorul nostru de Replicare Genomică oferă o interfață prietenoasă pentru a calcula rapid și precis numărul de copii de ADN. Urmați acești pași pentru a obține rezultate precise:

Pasul 1: Introduceți Secvența de ADN

În primul câmp de introducere, introduceți secvența completă de ADN pe care doriți să o analizați. Aceasta ar trebui să fie secvența completă în care doriți să numărați ocaziile secvenței dvs. țintă.

Note importante:

Se acceptă doar baze standard de ADN (A, T, C, G)
Secvența nu este sensibilă la majuscule (atât "ATCG" cât și "atcg" sunt tratate la fel)
Îndepărtați orice spații, numere sau caractere speciale din secvența dvs.

Exemplu de secvență validă de ADN:

1ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAGCTAG
2

Pasul 2: Introduceți Secvența Dvs. Țintă

În al doilea câmp de introducere, introduceți secvența specifică de ADN pe care doriți să o numărați. Aceasta este secvența țintă al cărei număr de copii doriți să-l determinați.

Cerințe:

Secvența țintă trebuie să conțină doar baze standard de ADN (A, T, C, G)
Secvența țintă trebuie să fie mai scurtă sau egală cu secvența principală de ADN
Pentru rezultate precise, secvența țintă ar trebui să reprezinte un element genetic specific de interes

Exemplu de secvență validă țintă:

1ATCG
2

Pasul 3: Specificați Concentrația ADN-ului și Volumul Eșantionului

Introduceți concentrația eșantionului dvs. de ADN în ng/μL (nanograme pe microlitru) și volumul în μL (microlitri).

Valori tipice:

Concentrația ADN-ului: 1-100 ng/μL
Volumul eșantionului: 1-100 μL

Pasul 4: Vizualizați Rezultatele Dvs.

După ce ați introdus toate informațiile necesare, calculatorul va calcula automat numărul de copii al secvenței dvs. țintă. Rezultatul reprezintă numărul estimat de copii al secvenței dvs. țintă în întregul eșantion.

Secțiunea rezultatelor include, de asemenea:

O vizualizare a numărului de copii
Opțiunea de a copia rezultatul în clipboard
O explicație detaliată despre cum a fost efectuat calculul

Validarea și Gestionarea Erorilor

Estimatorul de Replicare Genomică include mai multe verificări de validare pentru a asigura rezultate precise:

Validarea Secvenței de ADN: Asigură că introducerea conține doar baze de ADN valide (A, T, C, G).
- Mesaj de eroare: "Secvența de ADN trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G"
Validarea Secvenței Țintă: Verifică dacă secvența țintă conține doar baze de ADN valide și nu este mai lungă decât secvența principală de ADN.
- Mesaje de eroare:
  - "Secvența țintă trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G"
  - "Secvența țintă nu poate fi mai lungă decât secvența de ADN"
Validarea Concentrației și Volumului: Verifică că aceste valori sunt numere pozitive.
- Mesaje de eroare:
  - "Concentrația trebuie să fie mai mare decât 0"
  - "Volumul trebuie să fie mai mare decât 0"

Aplicații și Cazuri de Utilizare

Analiza numărului de copii de ADN are numeroase aplicații în diverse domenii ale biologiei și medicinei:

Aplicații în Cercetare

Studii de Exprimare Genică: Cuantificarea numărului de copii ai unei gene poate ajuta la înțelegerea nivelului și funcției sale de exprimare.
Analiza Organismelor Transgenice: Determinarea numărului de copii ai genelor inserate în organisme modificate genetic pentru a evalua eficiența integrării.
Cuantificarea Microbilor: Măsurarea abundenței secvențelor microbiene specifice în eșantioane de mediu sau clinice.
Testarea Sarcinii Virale: Cuantificarea genomurilor virale în eșantioanele pacienților pentru a monitoriza progresia infecției și eficiența tratamentului.

Aplicații Clinice

Diagnosticarea Cancerului: Identificarea amplificărilor sau delețiilor genelor oncogene și a genelor supresoare ale tumorilor.
Diagnosticarea Bolilor Genetice: Detectarea variațiilor numărului de copii asociate cu tulburări genetice precum distrofia musculară Duchenne sau boala Charcot-Marie-Tooth.
Farmacogenomică: Înțelegerea modului în care numărul de copii al genelor afectează metabolismul și răspunsul la medicamente.
Teste Prenatale: Identificarea anomaliilor cromozomiale precum trisomiile sau microdelețiile.

Exemplu din Lumea Reală

O echipă de cercetare care studiază cancerul mamar ar putea folosi Estimatorul de Replicare Genomică pentru a determina numărul de copii al genei HER2 în eșantioanele tumorale. Amplificarea HER2 (număr crescut de copii) este asociată cu cancerul mamar agresiv și influențează deciziile de tratament. Prin calcularea exactă a numărului de copii, cercetătorii pot:

Clasifica tumorile pe baza statutului HER2
Corela numărul de copii cu rezultatele pacienților
Monitoriza schimbările în numărul de copii pe parcursul tratamentului
Dezvolta criterii de diagnostic mai precise

Alternative la Calculul Numărului de Copii

Deși calculatorul nostru oferă o metodă simplă pentru estimarea numărului de copii de ADN, alte tehnici sunt, de asemenea, utilizate în cercetare și în setările clinice:

PCR Cantitativ (qPCR): Măsoară amplificarea ADN-ului în timp real pentru a determina numărul inițial de copii.
PCR Digital (dPCR): Împarte eșantionul în mii de reacții individuale pentru a oferi cuantificare absolută fără curbe standard.
Hibridizare în Situ cu Fluorescență (FISH): Vizualizează și numără secvențe specifice de ADN direct în celule sau cromozomi.
Hibridizare Comparativă Genomică (CGH): Compară numărul de copii ai secvențelor de ADN între un eșantion de test și un eșantion de referință.
Secvențiere de Nouă Generație (NGS): Oferă profilare a numărului de copii la nivel genomic cu o rezoluție înaltă.

Fiecare metodă are avantajele și limitările sale în ceea ce privește precizia, costul, debitul și rezoluția. Calculatorul nostru oferă o abordare rapidă și accesibilă pentru estimări inițiale sau atunci când echipamentele specializate nu sunt disponibile.

Istoria Analizei Numărului de Copii de ADN

Conceptul numărului de copii de ADN și importanța sa în genetică a evoluat semnificativ de-a lungul decadelor:

Descoperiri Timpurii (anii 1950-1970)

Fundamentul pentru analiza numărului de copii de ADN a fost pus odată cu descoperirea structurii ADN-ului de către Watson și Crick în 1953. Cu toate acestea, capacitatea de a detecta variațiile în numărul de copii a rămas limitată până la dezvoltarea tehnicilor de biologie moleculară în anii 1970.

Emergența Tehnicilor Moleculare (anii 1980)

Anii 1980 au văzut dezvoltarea tehnicilor de blotting Southern și hibridizare în situ care au permis oamenilor de știință să detecteze modificări mari ale numărului de copii. Aceste metode au oferit primele indicii despre cum variațiile numărului de copii ar putea afecta exprimarea genică și fenotipul.

Revoluția PCR (anii 1990)

Invenția și rafinarea reacției de polimerizare în lanț (PCR) de către Kary Mullis a revoluționat analiza ADN-ului. Dezvoltarea PCR-ului cantitativ (qPCR) în anii 1990 a permis măsurarea mai precisă a numărului de copii de ADN și a devenit standardul de aur pentru multe aplicații.

Era Genomică (anii 2000-prezent)

Finalizarea Proiectului Genomului Uman în 2003 și apariția tehnologiilor de microarray și secvențiere de nouă generație au extins dramatic capacitatea noastră de a detecta și analiza variațiile numărului de copii în întregul genom. Aceste tehnologii au dezvăluit că variațiile numărului de copii sunt mult mai comune și semnificative decât se credea anterior, contribuind atât la diversitatea genetică normală, cât și la boli.

Astăzi, metodele computaționale și instrumentele de bioinformatică au îmbunătățit și mai mult capacitatea noastră de a calcula și interpreta cu precizie numărul de copii de ADN, făcând această analiză accesibilă cercetătorilor și clinicianilor din întreaga lume.

Exemple de Cod pentru Calculul Numărului de Copii de ADN

Iată implementări ale calculului numărului de copii de ADN în diverse limbaje de programare:

Implementare Python

1def calculate_dna_copy_number(dna_sequence, target_sequence, concentration, volume):
2    """
3    Calculate the copy number of a target DNA sequence.
4    
5    Parameters:
6    dna_sequence (str): The complete DNA sequence
7    target_sequence (str): The target sequence to count
8    concentration (float): DNA concentration in ng/μL
9    volume (float): Sample volume in μL
10    
11    Returns:
12    int: Estimated copy number
13    """
14    # Clean and validate sequences
15    dna_sequence = dna_sequence.upper().replace(" ", "")
16    target_sequence = target_sequence.upper().replace(" ", "")
17    
18    if not all(base in "ATCG" for base in dna_sequence):
19        raise ValueError("Secvența de ADN trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G")
20
21    if not all(base in "ATCG" for base in target_sequence):
22        raise ValueError("Secvența țintă trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G")
23
24    if len(target_sequence) > len(dna_sequence):
25        raise ValueError("Secvența țintă nu poate fi mai lungă decât secvența de ADN")
26
27    if concentration <= 0 or volume <= 0:
28        raise ValueError("Concentrația și volumul trebuie să fie mai mari decât 0")
29
30    # Count occurrences of target sequence
31    count = 0
32    pos = 0
33    while True:
34        pos = dna_sequence.find(target_sequence, pos)
35        if pos == -1:
36            break
37        count += 1
38        pos += 1
39
40    # Constants
41    avogadro = 6.022e23  # molecules/mol
42    avg_base_pair_weight = 660  # g/mol
43
44    # Calculate copy number
45    total_dna_ng = concentration * volume
46    total_dna_g = total_dna_ng / 1e9
47    moles_dna = total_dna_g / (len(dna_sequence) * avg_base_pair_weight)
48    total_copies = moles_dna * avogadro
49    copy_number = count * total_copies
50
51    return round(copy_number)
52
53# Example usage
54dna_seq = "ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAG"
55target_seq = "ATCG"
56conc = 10  # ng/μL
57vol = 20   # μL
58
59try:
60    result = calculate_dna_copy_number(dna_seq, target_seq, conc, vol)
61    print(f"Numărul estimat de copii: {result:,}")
62except ValueError as e:
63    print(f"Eroare: {e}")
64

Implementare JavaScript

1function calculateDnaCopyNumber(dnaSequence, targetSequence, concentration, volume) {
2  // Clean and validate sequences
3  dnaSequence = dnaSequence.toUpperCase().replace(/\s+/g, '');
4  targetSequence = targetSequence.toUpperCase().replace(/\s+/g, '');
5  
6  // Validate DNA sequence
7  if (!/^[ATCG]+$/.test(dnaSequence)) {
8    throw new Error("Secvența de ADN trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G");
9  }
10  
11  // Validate target sequence
12  if (!/^[ATCG]+$/.test(targetSequence)) {
13    throw new Error("Secvența țintă trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G");
14  }
15  
16  if (targetSequence.length > dnaSequence.length) {
17    throw new Error("Secvența țintă nu poate fi mai lungă decât secvența de ADN");
18  }
19  
20  if (concentration <= 0 || volume <= 0) {
21    throw new Error("Concentrația și volumul trebuie să fie mai mari decât 0");
22  }
23  
24  // Count occurrences of target sequence
25  let count = 0;
26  let pos = 0;
27  
28  while (true) {
29    pos = dnaSequence.indexOf(targetSequence, pos);
30    if (pos === -1) break;
31    count++;
32    pos++;
33  }
34  
35  // Constants
36  const avogadro = 6.022e23; // molecules/mol
37  const avgBasePairWeight = 660; // g/mol
38  
39  // Calculate copy number
40  const totalDnaNg = concentration * volume;
41  const totalDnaG = totalDnaNg / 1e9;
42  const molesDna = totalDnaG / (dnaSequence.length * avgBasePairWeight);
43  const totalCopies = molesDna * avogadro;
44  const copyNumber = count * totalCopies;
45  
46  return Math.round(copyNumber);
47}
48
49// Example usage
50try {
51  const dnaSeq = "ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAG";
52  const targetSeq = "ATCG";
53  const conc = 10; // ng/μL
54  const vol = 20;  // μL
55  
56  const result = calculateDnaCopyNumber(dnaSeq, targetSeq, conc, vol);
57  console.log(`Numărul estimat de copii: ${result.toLocaleString()}`);
58} catch (error) {
59  console.error(`Eroare: ${error.message}`);
60}
61

Implementare R

1calculate_dna_copy_number <- function(dna_sequence, target_sequence, concentration, volume) {
2  # Clean and validate sequences
3  dna_sequence <- gsub("\\s+", "", toupper(dna_sequence))
4  target_sequence <- gsub("\\s+", "", toupper(target_sequence))
5  
6  # Validate DNA sequence
7  if (!grepl("^[ATCG]+$", dna_sequence)) {
8    stop("Secvența de ADN trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G")
9  }
10  
11  # Validate target sequence
12  if (!grepl("^[ATCG]+$", target_sequence)) {
13    stop("Secvența țintă trebuie să conțină doar caractere A, T, C, G")
14  }
15  
16  if (nchar(target_sequence) > nchar(dna_sequence)) {
17    stop("Secvența țintă nu poate fi mai lungă decât secvența de ADN")
18  }
19  
20  if (concentration <= 0 || volume <= 0) {
21    stop("Concentrația și volumul trebuie să fie mai mari decât 0")
22  }
23  
24  # Count occurrences of target sequence
25  count <- 0
26  pos <- 1
27  
28  while (TRUE) {
29    pos <- regexpr(target_sequence, substr(dna_sequence, pos, nchar(dna_sequence)))
30    if (pos == -1) break
31    count <- count + 1
32    pos <- pos + 1
33  }
34  
35  # Constants
36  avogadro <- 6.022e23  # molecules/mol
37  avg_base_pair_weight <- 660  # g/mol
38  
39  # Calculate copy number
40  total_dna_ng <- concentration * volume
41  total_dna_g <- total_dna_ng / 1e9
42  moles_dna <- total_dna_g / (nchar(dna_sequence) * avg_base_pair_weight)
43  total_copies <- moles_dna * avogadro
44  copy_number <- count * total_copies
45  
46  return(round(copy_number))
47}
48
49# Example usage
50tryCatch({
51  dna_seq <- "ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAG"
52  target_seq <- "ATCG"
53  conc <- 10  # ng/μL
54  vol <- 20   # μL
55  
56  result <- calculate_dna_copy_number(dna_seq, target_seq, conc, vol)
57  cat(sprintf("Numărul estimat de copii: %s\n", format(result, big.mark=",")))
58}, error = function(e) {
59  cat(sprintf("Eroare: %s\n", e$message))
60})
61

Întrebări Frecvente (FAQ)

Ce este numărul de copii de ADN?

Numărul de copii de ADN se referă la numărul de ori în care o secvență specifică de ADN apare într-un genom sau într-un eșantion. La oameni, cele mai multe gene există în două copii (câte una de la fiecare părinte), dar acest număr poate varia din cauza variațiilor genetice, mutațiilor sau proceselor de boală. Calcularea numărului de copii este importantă pentru înțelegerea tulburărilor genetice, dezvoltării cancerului și variației genetice normale.

Cât de precis este Estimatorul de Replicare Genomică?

Estimatorul de Replicare Genomică oferă un calcul teoretic bazat pe principii moleculare și pe parametrii de intrare pe care îi furnizați. Precizia sa depinde de mai mulți factori:

Precizia măsurării concentrației de ADN
Puritatea eșantionului de ADN
Specificitatea secvenței țintă
Precizia măsurării volumului

Pentru cercetări care necesită cuantificare extrem de precisă, tehnici precum PCR digital pot oferi o precizie mai mare, dar calculatorul nostru oferă o estimare bună pentru multe aplicații.

Pot folosi acest calculator pentru secvențe de ARN?

Nu, acest calculator este conceput specific pentru secvențe de ADN și folosește greutăți moleculare specifice ADN-ului în calculările sale. ARN-ul are proprietăți moleculare diferite (conținând uracil în loc de timină și având o greutate moleculară diferită). Pentru cuantificarea ARN-ului, ar trebui utilizate calculatoare specializate pentru numărul de copii de ARN.

Ce interval de concentrație de ADN funcționează cel mai bine cu acest calculator?

Calculatorul funcționează cu orice valoare pozitivă a concentrației de ADN. Cu toate acestea, pentru cele mai multe eșantioane biologice, concentrațiile de ADN variază de obicei între 1 și 100 ng/μL. Concentrațiile foarte scăzute (sub 1 ng/μL) pot introduce mai multă incertitudine în calcul din cauza limitărilor de măsurare.

Cum gestionează calculatorul secvențele care se suprapun?

Calculatorul numără fiecare ocazie a secvenței țintă, chiar dacă acestea se suprapun. De exemplu, în secvența "ATATAT", ținta "ATA" ar fi numărată de două ori (pozițiile 1-3 și 3-5). Această abordare este consistentă cu modul în care multe tehnici de biologie moleculară detectează secvențele.

Pot folosi acest instrument pentru a cuantifica exprimarea genică?

Deși acest instrument calculează numărul de copii de ADN, exprimarea genică este de obicei măsurată la nivelul ARN-ului. Pentru analiza exprimării genice, tehnici precum RT-qPCR, RNA-seq sau microarray-uri sunt mai adecvate. Cu toate acestea, numărul de copii de ADN poate influența exprimarea genică, astfel încât aceste analize sunt adesea complementare.

Ce ar trebui să fac dacă secvența mea de ADN conține baze ambigue (N, R, Y etc.)?

Acest calculator acceptă doar baze standard de ADN (A, T, C, G). Dacă secvența dvs. conține baze ambigue, va trebui fie să le înlocuiți cu baze specifice pe baza celor mai bune cunoștințe, fie să eliminați acele secțiuni înainte de a utiliza calculatorul.

Cum gestionează calculatorul numerele foarte mari de copii?

Calculatorul poate gestiona numere foarte mari de copii și le va afișa într-un format lizibil. Pentru valori extrem de mari, pot fi folosite notații științifice. Calculul de bază menține o precizie completă, indiferent de magnitudinea rezultatului.

Poate acest calculator să fie utilizat pentru determinarea numărului de copii al plasmidelor?

Da, puteți folosi acest calculator pentru a estima numărul de copii ale plasmidelor. Pur și simplu introduceți secvența completă a plasmidei ca secvența dvs. de ADN și regiunea specifică de interes ca secvența țintă. Asigurați-vă că măsurați cu precizie concentrația ADN-ului plasmidic pentru rezultate fiabile.

Cum afectează concentrația de ADN calculul numărului de copii?

Concentrația de ADN are o relație directă liniară cu numărul de copii calculat. Dublarea concentrației va dubla numărul estimat de copii, presupunând că toate celelalte parametrii rămân constante. Acest lucru subliniază importanța măsurării precise a concentrației pentru rezultate fiabile.

Referințe

Bustin, S. A., Benes, V., Garson, J. A., Hellemans, J., Huggett, J., Kubista, M., ... & Wittwer, C. T. (2009). The MIQE guidelines: minimum information for publication of quantitative real-time PCR experiments. Clinical chemistry, 55(4), 611-622.
D'haene, B., Vandesompele, J., & Hellemans, J. (2010). Accurate and objective copy number profiling using real-time quantitative PCR. Methods, 50(4), 262-270.
Hindson, B. J., Ness, K. D., Masquelier, D. A., Belgrader, P., Heredia, N. J., Makarewicz, A. J., ... & Colston, B. W. (2011). High-throughput droplet digital PCR system for absolute quantitation of DNA copy number. Analytical chemistry, 83(22), 8604-8610.
Zhao, M., Wang, Q., Wang, Q., Jia, P., & Zhao, Z. (2013). Computational tools for copy number variation (CNV) detection using next-generation sequencing data: features and perspectives. BMC bioinformatics, 14(11), 1-16.
Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., Feuk, L., Perry, G. H., Andrews, T. D., ... & Hurles, M. E. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444-454.
Zarrei, M., MacDonald, J. R., Merico, D., & Scherer, S. W. (2015). A copy number variation map of the human genome. Nature reviews genetics, 16(3), 172-183.
Stranger, B. E., Forrest, M. S., Dunning, M., Ingle, C. E., Beazley, C., Thorne, N., ... & Dermitzakis, E. T. (2007). Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes. Science, 315(5813), 848-853.
Alkan, C., Coe, B. P., & Eichler, E. E. (2011). Genome structural variation discovery and genotyping. Nature reviews genetics, 12(5), 363-376.

Concluzie

Calculatorul Numărului de Copii de ADN Genomic oferă o modalitate puternică, dar accesibilă, de a estima numărul de copii ale secvențelor specifice de ADN din eșantioanele dvs. Prin combinarea principiilor moleculare cu un design prietenos utilizatorului, acest instrument ajută cercetătorii, studenții și profesioniștii să obțină rapid date cantitative valoroase fără echipamente specializate sau protocoale complexe.

Înțelegerea numărului de copii de ADN este esențială pentru numeroase aplicații în genetică, biologie moleculară și medicină. Fie că studiați amplificarea genelor în cancer, cuantificați integrarea transgenelor sau investigați variațiile numărului de copii în tulburările genetice, calculatorul nostru oferă o abordare simplă pentru a obține informațiile de care aveți nevoie.

Vă încurajăm să încercați Estimatorul de Replicare Genomică cu propriile secvențe de ADN și să explorați modul în care schimbările în concentrație, volum și secvențe țintă afectează numerele de copii calculate. Această experiență practică va aprofunda înțelegerea dvs. a principiilor de cuantificare moleculară și vă va ajuta să aplicați aceste concepte la întrebările dvs. specifice de cercetare.

Pentru orice întrebări sau feedback despre calculator, vă rugăm să consultați secțiunea FAQ sau să contactați echipa noastră de suport.

Estimator de Replicare Genomică | Calculator de Număr de Copii ADN

Estimator de Replicare Genomică

Rezultate

Metoda de Calcul

Vizualizare

Documentație