Calcula la freqüència d'alels específics (variants genètiques) dins d'una població introduint el nombre total d'individus i les instàncies de l'alel. Essencial per a la genètica de poblacions, la biologia evolutiva i els estudis de diversitat genètica.
Aquesta eina calcula la freqüència d'al·lels específics (variants d'un gen) dins d'una població determinada. Introduïu el nombre total d'individus a la població i el nombre d'instàncies de l'al·lel específic per calcular la seva freqüència.
El Seguiment de la Variació Genètica és una eina especialitzada dissenyada per calcular la frequència al·lelica dins d'una població. La frequència al·lelica representa la proporció d'una variant genètica específica (al·lel) entre totes les còpies d'aquest gen en una població, servint com a mesura fonamental en la genètica de poblacions. Aquesta calculadora proporciona un mètode senzill per determinar quina freqüència tenen variants genètiques específiques dins d'un grup, cosa que és essencial per entendre la diversitat genètica, l'evolució i el risc de malaltia en les poblacions. Tant si ets un estudiant que aprèn sobre els principis genètics, un investigador que analitza dades poblacionals, o un professional de la salut que estudia la prevalença de malalties, aquesta eina ofereix una manera senzilla però poderosa de quantificar la variació genètica.
La frequència al·lelica es refereix a la proporció relativa d'un al·lel específic (variant d'un gen) entre tots els al·lels en aquest locus genètic en una població. En la majoria dels organismes, incloent-hi els humans, cada individu porta dues còpies de cada gen (una heretada de cada progenitor), convertint-los en organismes diploides. Per tant, en una població de N individus, hi ha 2N còpies de cada gen.
La frequència al·lelica es calcula mitjançant la següent fórmula:
On:
Per exemple, si tenim 100 individus en una població, i s'observen 50 instàncies d'un al·lel particular, la freqüència seria:
Això significa que el 25% de tots els al·lels en aquest locus genètic en la població són d'aquesta variant específica.
La nostra Calculadora de Frequència Al·lelica està dissenyada per ser intuïtiva i fàcil d'usar. Segueix aquests senzills passos per calcular la freqüència d'un al·lel específic en la teva població:
Introdueix el nombre total d'individus en la població al primer camp d'entrada.
Introdueix el nombre d'instàncies de l'al·lel específic que estàs rastrejant al segon camp d'entrada.
Visualitza la freqüència al·lelica calculada mostrada a la secció de resultats.
Examina la visualització per veure una representació gràfica de la distribució de l'al·lel.
Utilitza el botó de còpia per copiar el resultat al teu portapapers per a informes o anàlisis posteriors.
La calculadora realitza diverses verificacions de validació per assegurar resultats precisos:
Si alguna d'aquestes validacions falla, un missatge d'error t'orientarà per corregir la teva entrada.
El resultat de la frequència al·lelica es presenta com un valor decimal entre 0 i 1, on:
Per exemple:
La calculadora també proporciona una representació visual de la freqüència per ajudar-te a interpretar els resultats d'un cop d'ull.
Per a organismes diploides (com els humans), la fórmula bàsica per calcular la frequència al·lelica és:
On:
Hi ha diverses maneres de calcular la frequència al·lelica depenent de les dades disponibles:
Si coneixes el nombre d'individus amb cada genotip, pots calcular:
On:
Si coneixes les freqüències de cada genotip:
On:
Tot i que la nostra calculadora està dissenyada per a organismes diploides, el concepte es pot estendre a organismes amb diferents nivells de ploidia:
Els càlculs de frequència al·lelica són fonamentals en la recerca de genètica de poblacions per:
Rastrejar la diversitat genètica dins i entre poblacions
Estudiar processos evolutius
Analitzar el flux genètic entre poblacions
Investigar la deriva genètica
Les dades de frequència al·lelica són crucials en genètica mèdica per:
Avaluació del risc de malaltia
Farmacogenètica
Assessorament genètic
Planificació de salut pública
Els càlculs de frequència al·lelica són valuosos en:
Cria de cultius i bestiar
Conservació d'espècies en perill d'extinció
Gestió d'espècies invasores
El Seguiment de la Variació Genètica és una excel·lent eina educativa per:
Ensenyar principis genètics bàsics
Exercicis de laboratori
Si bé la frequència al·lelica és una mesura fonamental en la genètica de poblacions, diverses mètriques alternatives o complementàries poden proporcionar informació addicional:
Frequència de Genotip
Heterozigosi
Índex de Fixació (FST)
Mida Efectiva de la Població (Ne)
Equilibri de Lligament
El concepte de frequència al·lelica té una rica història en el camp de la genètica i ha estat fonamental per a la nostra comprensió de l'herència i l'evolució.
La base per entendre les freqüències al·leliques es va establir a principis del segle XX:
1908: G.H. Hardy i Wilhelm Weinberg van derivar independentment el que es coneix com el principi de Hardy-Weinberg, que descriu la relació entre les freqüències al·leliques i genotípiques en una població no evolutiva.
1918: R.A. Fisher va publicar el seu article innovador sobre "La Correlació Entre Parents Suposant l'Herència Mendeliana", que va ajudar a establir el camp de la genètica de poblacions reconciliant l'herència mendeliana amb la variació contínua.
1930s: Sewall Wright, R.A. Fisher i J.B.S. Haldane van desenvolupar la base matemàtica de la genètica de poblacions, incloent models sobre com canvien les freqüències al·leliques al llarg del temps a causa de la selecció, la mutació, la migració i la deriva genètica.
L'estudi de les freqüències al·leliques ha evolucionat significativament amb els avenços tecnològics:
1950s-1960s: La descoberta de polimorfismes proteics va permetre la mesura directa de la variació genètica a nivell molecular.
1970s-1980s: El desenvolupament de l'anàlisi de longitud de fragment d' restricció (RFLP) va permetre un estudi més detallat de la variació genètica.
1990s-2000s: El Projecte del Genoma Humà i els avenços posteriors en la tecnologia de seqüenciació de DNA van revolucionar la nostra capacitat per mesurar les freqüències al·leliques a través de genomes sencers.
2010s-Present: Projectes genòmics a gran escala com el Projecte dels 1000 Genomes i estudis d'associació genòmica a gran escala (GWAS) han creat catàlegs comprensius de la variació genètica humana i les freqüències al·leliques a través de poblacions diverses.
Avui en dia, els càlculs de frequència al·lelica continuen sent centrals en nombrosos camps, des de la biologia evolutiva fins a la medicina personalitzada, i continuen beneficiant-se d'eines computacionals i mètodes estadístics cada vegada més sofisticats.
1' Fórmula d'Excel per calcular la frequència al·lelica
2' Col·locar a la cel·la amb el nombre d'instàncies d'al·lel a A1 i el nombre d'individus a B1
3=A1/(B1*2)
4
5' Funció VBA d'Excel per calcular la frequència al·lelica
6Function AlleleFrequency(instances As Integer, individuals As Integer) As Double
7 ' Validar entrades
8 If individuals <= 0 Then
9 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
10 Exit Function
11 End If
12
13 If instances < 0 Or instances > individuals * 2 Then
14 AlleleFrequency = CVErr(xlErrValue)
15 Exit Function
16 End If
17
18 ' Calcular la freqüència
19 AlleleFrequency = instances / (individuals * 2)
20End Function
211def calculate_allele_frequency(instances, individuals):
2 """
3 Calcular la freqüència d'un al·lel específic en una població.
4
5 Paràmetres:
6 instances (int): Nombre d'instàncies de l'al·lel específic
7 individuals (int): Nombre total d'individus en la població
8
9 Retorns:
10 float: La freqüència al·lelica com un valor entre 0 i 1
11 """
12 # Validar entrades
13 if individuals <= 0:
14 raise ValueError("El nombre d'individus ha de ser positiu")
15
16 if instances < 0:
17 raise ValueError("El nombre d'instàncies no pot ser negatiu")
18
19 if instances > individuals * 2:
20 raise ValueError("El nombre d'instàncies no pot excedir el doble del nombre d'individus")
21
22 # Calcular la freqüència
23 return instances / (individuals * 2)
24
25# Exemple d'ús
26try:
27 allele_instances = 50
28 population_size = 100
29 frequency = calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
30 print(f"Frequència al·lelica: {frequency:.4f} ({frequency*100:.1f}%)")
31except ValueError as e:
32 print(f"Error: {e}")
331calculate_allele_frequency <- function(instances, individuals) {
2 # Validar entrades
3 if (individuals <= 0) {
4 stop("El nombre d'individus ha de ser positiu")
5 }
6
7 if (instances < 0) {
8 stop("El nombre d'instàncies no pot ser negatiu")
9 }
10
11 if (instances > individuals * 2) {
12 stop("El nombre d'instàncies no pot excedir el doble del nombre d'individus")
13 }
14
15 # Calcular la freqüència
16 instances / (individuals * 2)
17}
18
19# Exemple d'ús
20allele_instances <- 50
21population_size <- 100
22frequency <- calculate_allele_frequency(allele_instances, population_size)
23cat(sprintf("Frequència al·lelica: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100))
24
25# Representació gràfica del resultat
26library(ggplot2)
27data <- data.frame(
28 Allele = c("Al·lel Objectiu", "Altres Al·lels"),
29 Frequency = c(frequency, 1-frequency)
30)
31ggplot(data, aes(x = Allele, y = Frequency, fill = Allele)) +
32 geom_bar(stat = "identity") +
33 scale_fill_manual(values = c("Al·lel Objectiu" = "#4F46E5", "Altres Al·lels" = "#D1D5DB")) +
34 labs(title = "Distribució de la Frequència Al·lelica",
35 y = "Frequència",
36 x = NULL) +
37 theme_minimal() +
38 scale_y_continuous(labels = scales::percent)
391/**
2 * Calcular la freqüència d'un al·lel específic en una població.
3 *
4 * @param {number} instances - Nombre d'instàncies de l'al·lel específic
5 * @param {number} individuals - Nombre total d'individus en la població
6 * @returns {number} La freqüència al·lelica com un valor entre 0 i 1
7 * @throws {Error} Si les entrades són invàlides
8 */
9function calculateAlleleFrequency(instances, individuals) {
10 // Validar entrades
11 if (individuals <= 0) {
12 throw new Error("El nombre d'individus ha de ser positiu");
13 }
14
15 if (instances < 0) {
16 throw new Error("El nombre d'instàncies no pot ser negatiu");
17 }
18
19 if (instances > individuals * 2) {
20 throw new Error("El nombre d'instàncies no pot excedir el doble del nombre d'individus");
21 }
22
23 // Calcular la freqüència
24 return instances / (individuals * 2);
25}
26
27// Exemple d'ús
28try {
29 const alleleInstances = 50;
30 const populationSize = 100;
31 const frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
32 console.log(`Frequència al·lelica: ${frequency.toFixed(4)} (${(frequency*100).toFixed(1)}%)`);
33} catch (error) {
34 console.error(`Error: ${error.message}`);
35}
361public class AlleleFrequencyCalculator {
2 /**
3 * Calcular la freqüència d'un al·lel específic en una població.
4 *
5 * @param instances Nombre d'instàncies de l'al·lel específic
6 * @param individuals Nombre total d'individus en la població
7 * @return La freqüència al·lelica com un valor entre 0 i 1
8 * @throws IllegalArgumentException Si les entrades són invàlides
9 */
10 public static double calculateAlleleFrequency(int instances, int individuals) {
11 // Validar entrades
12 if (individuals <= 0) {
13 throw new IllegalArgumentException("El nombre d'individus ha de ser positiu");
14 }
15
16 if (instances < 0) {
17 throw new IllegalArgumentException("El nombre d'instàncies no pot ser negatiu");
18 }
19
20 if (instances > individuals * 2) {
21 throw new IllegalArgumentException("El nombre d'instàncies no pot excedir el doble del nombre d'individus");
22 }
23
24 // Calcular la freqüència
25 return (double) instances / (individuals * 2);
26 }
27
28 public static void main(String[] args) {
29 try {
30 int alleleInstances = 50;
31 int populationSize = 100;
32 double frequency = calculateAlleleFrequency(alleleInstances, populationSize);
33 System.out.printf("Frequència al·lelica: %.4f (%.1f%%)\n", frequency, frequency*100);
34 } catch (IllegalArgumentException e) {
35 System.err.println("Error: " + e.getMessage());
36 }
37 }
38}
39Un al·lel és una variant d'un gen. Diferents al·lels produeixen variació en característiques heretades com ara el color del cabell o el grup sanguini. Cada persona normalment hereta dues al·lels per a cada gen, un de cada progenitor. Si els dos al·lels són iguals, l'individu és homozigot per aquell gen. Si els al·lels són diferents, l'individu és heterozigot.
Calcular la frequència al·lelica és important perquè ajuda als científics a entendre la diversitat genètica dins de les poblacions, rastrejar canvis en la composició genètica al llarg del temps, identificar riscos potencials de malaltia i estudiar processos evolutius. Proporciona una mesura quantitativa de quina freqüència tenen o no variants genètiques específiques en una població.
La mida de la mostra afecta significativament l'exactitud de les estimacions de la frequència al·lelica. Mostres més grans proporcionen generalment estimacions més precises amb intervals de confiança més estrets. Mostres petites poden no representar amb precisió la veritable freqüència poblacional, especialment per a al·lels rars. Com a norma general, es prefereixen mostres més grans (normalment >100 individus) per a una estimació fiable de la frequència al·lelica.
Sí, les frequències al·leliques poden canviar al llarg del temps a causa de diversos forces evolutives:
Si coneixes les freqüències de genotips (per exemple, AA, Aa, i aa), pots calcular la freqüència de l'al·lel A com: On és la freqüència del genotip AA i és la freqüència del genotip heterozigot.
L'equilibri de Hardy-Weinberg descriu la relació entre les freqüències al·leliques i genotípiques en una població no evolutiva. Segons aquest principi, si p és la freqüència de l'al·lel A i q és la freqüència de l'al·lel a (on p + q = 1), llavors les freqüències genotípiques esperades són:
Les desviacions d'aquestes freqüències esperades poden indicar forces evolutives en funcionament en la població.
Per als gens lligats a X, els mascles tenen només una còpia mentre que les femelles en tenen dues. Per calcular la freqüència al·lelica:
Les dades de frequència al·lelica poden ajudar a estimar la prevalença de trastorns genètics en una població. No obstant això, predir el risc de malaltia d'un individu requereix informació addicional sobre la penetrància del gen (probabilitat que una persona amb el genotip desenvolupi la malaltia) i l'expressivitat (variació en els símptomes de la malaltia entre individus amb el mateix genotip).
La frequència al·lelica es refereix a la proporció d'un al·lel específic entre tots els al·lels en aquell locus en una població. La frequència de genotip es refereix a la proporció d'individus amb un genotip específic. Per exemple, en una població amb genotips AA, Aa, i aa, la freqüència de l'al·lel A es calcula a partir de tots els al·lels A, mentre que la freqüència del genotip AA és simplement la proporció d'individus amb aquell genotip específic.
Per a mostres grans, pots aproximar l'interval de confiança del 95% per a una freqüència al·lelica (p) utilitzant: On N és el nombre d'individus amostrats. Per a mostres petites o freqüències molt altes/baixes, mètodes més complexos com l'interval de Wilson podrien ser més apropiats.
Hartl, D. L., & Clark, A. G. (2007). Principis de la Genètica de Poblacions (4a ed.). Sinauer Associates.
Hamilton, M. B. (2021). Genètica de Poblacions (2a ed.). Wiley-Blackwell.
Nielsen, R., & Slatkin, M. (2013). Una Introducció a la Genètica de Poblacions: Teoria i Aplicacions. Sinauer Associates.
Hedrick, P. W. (2011). Genètica de les Poblacions (4a ed.). Jones & Bartlett Learning.
Templeton, A. R. (2006). Genètica de Poblacions i Teoria Microevolutiva. Wiley-Liss.
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature, 526(7571), 68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Allele Frequency Net Database. http://www.allelefrequencies.net/
Ensembl Genome Browser. https://www.ensembl.org/
National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). https://www.omim.org/
Entendre la composició genètica de les poblacions mai ha estat tan fàcil. La nostra Calculadora de Frequència Al·lelica proporciona una manera senzilla però poderosa de quantificar la variació genètica en la teva població d'estudi. Tant si ets un estudiant, investigador o professional de la salut, aquesta eina t'ajudarà a obtenir informació valuosa sobre la genètica de poblacions.
Comença a calcular les freqüències al·leliques ara i descobreix el paisatge genètic de la teva població!
Descobreix més eines que podrien ser útils per al teu flux de treball