Calculadora de Quadrat de Punnett | Predir Patrons d'Herència Genètica

Què és un quadre de Punnett?

Un quadre de Punnett és una graella que s’utilitza per predir la composició genètica de la descendència a partir de dos progenitors. El genetista britànic Reginald Punnett el va introduir l’any 1905 per ensenyar les lleis de l’herència de Mendel. Una calculadora de quadres de Punnett fa automàticament la mateixa funció: s’introdueix el genotip de cada progenitor i la calculadora omple la graella amb tots els genotips possibles de la descendència i els seus fenotips, i després indica amb quina freqüència apareix cada fenotip.

L’eina següent gestiona dos tipus d’encreuaments. Un encreuament monohíbrid segueix un sol gen, com ara el color de la flor (exemple d’entrada: Aa). Un encreuament dihíbrid segueix dos gens alhora, com ara la forma i el color de la llavor (exemple d’entrada: AaBb).

Com s’utilitza aquesta calculadora

Escriviu un genotip a la casella de cada progenitor. La calculadora accepta dues formes:

• Dues lletres per a un encreuament monohíbrid, totes dues la mateixa lletra, en qualsevol combinació de majúscules i minúscules: Aa, AA, aa.
• Quatre lletres per a un encreuament dihíbrid, formades per dues parelles d’aquest tipus amb dues lletres diferents: AaBb, AAbb, aabb.

Tots dos progenitors han d’utilitzar la mateixa forma i les mateixes lletres de gen. Aa encreuat amb AaBb es rebutja perquè no coincideix el tipus d’encreuament, i Aa encreuat amb Bb es rebutja perquè les dues caselles descriuen gens diferents. Qualsevol altra cosa, com ara A o Ab, es marca com a genotip no vàlid.

El resultat és una graella. Cada cel·la conté el genotip de la descendència, amb l’al·lel dominant escrit primer, i a sota, el fenotip. Sota la graella, la calculadora mostra la proporció de fenotips com un recompte de cel·les sobre el total; per exemple, A: 3/4, a: 1/4 per a un encreuament monohíbrid de dos heterozigots. Un fenotip dominant es mostra amb la lletra del gen en majúscula i un de recessiu, amb la lletra en minúscula; per tant, un encreuament dihíbrid dona AB, Ab, aB i ab.

Termes clau

• Genotip: la composició genètica d’un organisme, escrita com una parella de lletres, com ara Aa o BB.
• Fenotip: el tret observable produït per un genotip, com ara que una planta sigui alta o baixa.
• Al·lel: una versió d’un gen. Un al·lel dominant s’escriu amb una lletra majúscula (A); un al·lel recessiu s’escriu amb una lletra minúscula (a).
• Homozigot: els dos al·lels d’un gen coincideixen, com en AA o aa.
• Heterozigot: els dos al·lels són diferents, com en Aa.
• Gàmeta: una cèl·lula reproductora (òvul o espermatozoide) que porta només un al·lel de cada parella de gens.

Un al·lel dominant controla el fenotip sempre que és present. Un al·lel recessiu només es manifesta en el fenotip quan les dues còpies són recessives, com en aa.

Com calcular un quadre de Punnett

1. Feu una llista dels al·lels, o gàmetes, que cada progenitor pot transmetre.
   • Un progenitor monohíbrid amb el genotip Aa pot transmetre A o a.
   • Un progenitor dihíbrid amb el genotip AaBb pot transmetre quatre combinacions de gàmetes possibles: AB, Ab, aB o ab.
2. Dibuixeu una graella. Poseu els gàmetes d’un progenitor a la part superior i els de l’altre al lateral.
3. Ompliu cada cel·la combinant el gàmeta de la seva fila amb el gàmeta de la seva columna. Per convenció, l’al·lel dominant (en majúscula) s’escriu primer; per tant, una cel·la que combina a i A s’escriu Aa, no pas aA.
4. Determineu el fenotip de cada cel·la: qualsevol genotip amb almenys un al·lel dominant mostra el tret dominant; un genotip amb dos al·lels recessius mostra el tret recessiu.
5. Compteu quantes cel·les mostren cada fenotip i reduïu aquest recompte a una proporció.

Exemple resolt: encreuament monohíbrid (Aa × Aa)

Tots dos progenitors són heterozigots, de manera que cadascun pot transmetre A o a.

Les quatre cel·les donen tres genotips: AA (1 cel·la), Aa (2 cel·les) i aa (1 cel·la). Això correspon a una proporció genotípica de 1:2:1.

Pel que fa al fenotip, tant AA com Aa mostren el tret dominant, mentre que només aa mostra el tret recessiu. Això dona 3 cel·les dominants de 4 i 1 cel·la recessiva de 4, la proporció fenotípica clàssica 3:1. La calculadora ho escriu com A: 3/4, a: 1/4.

Exemple resolt: encreuament dihíbrid (AaBb × AaBb)

Cada progenitor pot produir quatre tipus de gàmetes: AB, Ab, aB i ab. L’encreuament de dos progenitors amb quatre tipus de gàmetes cadascun produeix una graella de 4×4 amb 16 cel·les. Ordenades per fenotip, les 16 cel·les es distribueixen així:

• 9 cel·les amb tots dos trets dominants (A_B_), que la calculadora etiqueta AB
• 3 cel·les amb el tret A dominant i el tret b recessiu (A_bb), etiquetades Ab
• 3 cel·les amb el tret a recessiu i el tret B dominant (aaB_), etiquetades aB
• 1 cel·la amb tots dos trets recessius (aabb), etiquetada ab

Aquesta és la proporció fenotípica estàndard 9:3:3:1 per a un encreuament dihíbrid entre dos doble heterozigots.

Proporcions habituals dels encreuaments monohíbrids

Per què funciona el patró

Les proporcions anteriors provenen de dues regles que Gregor Mendel va descriure després de cultivar pèsols durant les dècades de 1850 i 1860.

Llei de la segregació: quan un progenitor produeix gàmetes, els seus dos al·lels per a un gen se separen. Cada gàmeta només en porta un. Un progenitor amb el genotip Aa produeix gàmetes que són meitat A i meitat a.

Llei de l’assortiment independent: per als gens situats en cromosomes diferents, l’al·lel transmès per a un gen no afecta quin al·lel es transmet per a un altre gen. Per això, un encreuament dihíbrid es pot calcular com la combinació de dos encreuaments monohíbrids independents. Aquesta llei no s’aplica als gens molt propers del mateix cromosoma, ja que tendeixen a heretar-se com una parella. Aquesta és una limitació coneguda del mètode bàsic del quadre de Punnett.

Limitacions dels quadres de Punnett

Els quadres de Punnett funcionen bé per a gens individuals amb una herència dominant-recessiva simple, però diverses situacions queden fora d’aquest model.

• Trets poligènics: trets com l’alçada humana o el color de la pell depenen de molts gens alhora. No és pràctic construir una graella prou gran per modelar-los.
• Dominància incompleta: quan cap al·lel domina completament, els heterozigots mostren un tret intermedi. L’encreuament de boca de drac vermella i blanca produeix descendència rosada, i la proporció 3:1 es converteix en 1:2:1.
• Gens lligats: els gens propers en el mateix cromosoma solen heretar-se junts, cosa que trenca el supòsit de l’assortiment independent.
• Trets lligats al sexe: cal incloure els cromosomes X i Y en el genotip, per exemple XᴴXʰ per a una mare portadora. Aquesta notació queda fora de les parelles de lletres simples que accepta aquesta calculadora.
• Al·lels letals i penetrança variable: algunes combinacions d’al·lels no permeten la supervivència, o un gen pot no produir sempre el tret esperat; totes dues situacions alteren les proporcions simples.

Per als encreuaments que impliquen tres gens o més, o per a aquests patrons més complexos, els genetistes solen utilitzar regles de probabilitat, arbres genealògics o models de genètica de poblacions en lloc d’una sola graella.

On s’utilitzen els quadres de Punnett

A les classes de biologia s’utilitzen els quadres de Punnett per fer visible l’herència: dos progenitors portadors (Ss × Ss) tenen una probabilitat del 25 % de tenir un fill amb la malaltia recessiva, un fet que una graella mostra d’un cop d’ull. Els criadors d’animals i plantes utilitzen el mateix mètode per estimar els trets de la descendència abans d’un encreuament, com ara per predir les proporcions dels colors del pelatge en una ventrada de cadells. Els assessors genètics utilitzen quadres de Punnett simplificats per explicar el risc hereditari als pacients, i els programes de conservació els utilitzen per planificar parelles reproductores d’espècies en perill d’extinció i limitar la consanguinitat.

Història

Reginald Crundall Punnett va idear la graella cap a 1905 mentre treballava amb William Bateson, un dels científics que defensaven l’obra de Gregor Mendel, redescoberta aleshores. Mendel havia publicat els seus resultats sobre els pèsols l’any 1865, però van quedar pràcticament ignorats fins a 1900, quan tres investigadors els van redescobrir de manera independent: Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak. Punnett va publicar el manual Mendelism l’any 1905, i les edicions posteriors van contribuir a difondre tant les lleis de Mendel com la graella que ara porta el nom de Punnett.

Preguntes més freqüents

Què mostra un quadre de Punnett? Mostra totes les combinacions possibles d’al·lels que dos progenitors poden transmetre a la seva descendència, juntament amb els genotips i fenotips resultants.

Quina diferència hi ha entre genotip i fenotip? El genotip és el codi genètic, escrit amb lletres com Aa. El fenotip és el tret que es pot observar, com ara el color de la flor. Dos genotips diferents, AA i Aa, poden produir el mateix fenotip si el tret és dominant.

Per què apareix tan sovint una proporció 3:1? És la distribució fenotípica esperada quan s’encreuen dos progenitors heterozigots (Aa × Aa). És una probabilitat basada en moltes cries, no pas una garantia per a una sola ventrada. Llançar dues monedes tampoc no garanteix obtenir una cara i una creu cada vegada.

Un quadre de Punnett pot predir amb certesa els trets d’un fill real? No. Dona probabilitats, no resultats. Una parella amb una probabilitat del 50 % de tenir un tret en cada fill encara podria tenir diversos fills amb el mateix tret, o cap.

Com es gestionen més de dos gens? Una graella amb tres gens necessita 64 cel·les i esdevé poc pràctica de dibuixar. Normalment, els genetistes calculen per separat la probabilitat de cada gen i després multipliquen les probabilitats independents.

Com s’utilitza un encreuament prova? Un encreuament prova revela si un organisme que mostra un tret dominant és homozigot (AA) o heterozigot (Aa). Encreuar-lo amb un progenitor homozigot recessiu (aa) dona descendència tota dominant si el progenitor era AA, o una proporció 1:1 de descendència dominant i recessiva si el progenitor era Aa.

Construcció d’un quadre de Punnett amb codi

Els passos bàsics són: separar cada genotip en els seus al·lels, generar tots els gàmetes que pot produir cada progenitor i combinar després els gàmetes per parelles, escrivint sempre primer l’al·lel dominant. Aquesta funció de Python segueix aquest procediment:

1def generate_monohybrid_punnett_square(parent1, parent2):
2    p1_alleles = list(parent1)
3    p2_alleles = list(parent2)
4
5    def combine(a, b):
6        # Dominant (uppercase) allele goes first
7        pair = sorted([a, b], key=lambda x: x.islower())
8        return ''.join(pair)
9
10    return [[combine(a1, a2) for a2 in p2_alleles] for a1 in p1_alleles]
11
12square = generate_monohybrid_punnett_square('Aa', 'Aa')
13for row in square:
14    print(row)
15# Output: ['AA', 'Aa']
16#         ['Aa', 'aa']
17

La línia key=lambda x: x.islower() ordena les lletres majúscules (dominants) abans que les minúscules (recessives), de manera que sorted() sempre posa primer l’al·lel dominant, independentment de quin progenitor provingui.

Referències

1. National Human Genome Research Institute — Quadre de Punnett
2. Nature Education — Gregor Mendel i els principis de l’herència
3. Khan Academy — Quadres de Punnett i probabilitat
4. Pierce, B.A. (2017). Genetics: A Conceptual Approach (6a ed.). W.H. Freeman.
5. Punnett, R.C. (1905). Mendelism. Macmillan and Company.